氨基酸代謝學(xué)習(xí)要點(diǎn)第1頁(yè)/共103頁(yè)

第四節(jié)氨的代謝

Section4MetabolismOfAmmonia第2頁(yè)/共103頁(yè)三、氨在肝合成尿素是氨的主要去路（一）Krebs提出尿素是通過(guò)鳥(niǎo)氨酸循環(huán)合成的學(xué)說(shuō)

英國(guó)科學(xué)家Krebs

1932年尿素合成的

鳥(niǎo)氨酸循環(huán)

1937年

三羧酸循環(huán)

1953年

獲諾貝爾獎(jiǎng)第3頁(yè)/共103頁(yè)實(shí)驗(yàn)依據(jù)：

1、肝切片＋銨鹽↓

NH4＋↓尿素↑2、鳥(niǎo)氨酸、瓜氨酸、精氨酸

促進(jìn)尿素生成尿素生成量與NH4＋減少量相當(dāng)?shù)?頁(yè)/共103頁(yè)

前體：鳥(niǎo)氨酸→瓜氨酸→精氨酸

3、肝切片＋鳥(niǎo)氨酸＋NH4＋

↓

瓜氨酸存積4、證實(shí)肝臟有精氨酸酶結(jié)論：第5頁(yè)/共103頁(yè)NHCHCOOHNH2NH2CNH(CH2)3精氨酸第6頁(yè)/共103頁(yè)（二）肝中鳥(niǎo)氨酸循環(huán)合成尿素的詳細(xì)步驟酶：※

CPS-Ⅰ

(氨基甲酰磷酸合成酶Ⅰ)

carbamoylphosphatesynthetase

Ⅰ酶分布：肝線粒體1、NH3、CO2和ATP縮合生成氨基甲酰磷酸第7頁(yè)/共103頁(yè)

CO2+NH3+H2O+2ATPCPS-Ⅰ

（N-乙酰谷氨酸，Mg2+）COH2NO

～PO32-+2ADP+Pi氨基甲酰磷酸啟動(dòng)的限速酶(氨基甲酰磷酸合成酶Ⅰ)

變構(gòu)激活劑：N－乙酰谷氨酸（AGA）(N－acetylglutamaticacid)第8頁(yè)/共103頁(yè)H3PO4+氨基甲酰磷酸瓜氨酸2NHCHCOOHNH2NHCO（CH2）3~OCTNHCOOPO2~32-（鳥(niǎo)氨酸氨基甲?；D(zhuǎn)移酶）線粒體2、氨基甲酰磷酸與鳥(niǎo)氨酸反應(yīng)生成瓜氨酸第9頁(yè)/共103頁(yè)

精氨酸代琥珀酸合成酶ATPAMP+PPiH2OMg2++天冬氨酸精氨酸代琥珀酸NHCHCOOHNH2NH2CO瓜氨酸(CH2)3NH(CH2)3CHCOOHNH2NH2CNCOOHCHCH2COOHCOOHCHH2NCH2COOH3、瓜氨酸與天冬氨酸縮合生成精氨酸代琥珀酸胞液?jiǎn)?dòng)后限速酶第10頁(yè)/共103頁(yè)精氨酸代琥珀酸裂解酶2NH2CHCOOHNHCNCOOHCHCOOH精氨酸延胡索酸精氨酸代琥珀酸COOHCHCHHOOC+NH(CH)3CHCOOHNH2NH2CNH(CH)NH22CH2NH3CHCOOHNHCNCOOHCHCOOH4、精氨酸代琥珀酸裂解酶第11頁(yè)/共103頁(yè)精氨酸尿素鳥(niǎo)氨酸精氨酸酶)NHCHCOOHNH2NH2CNH(CH23NH2(CH2)3CHCOOHNH2NH2(CH3CHCOOHNHNHNH2CO2H2O精氨酸5、精氨酸水解釋放尿素并再生成鳥(niǎo)氨酸第12頁(yè)/共103頁(yè)鳥(niǎo)氨酸循環(huán)2ADP+PiCO2+NH3

+H2O氨基甲酰磷酸2ATPN-乙酰谷氨酸Pi鳥(niǎo)氨酸瓜氨酸精氨酸延胡索酸氨基酸草酰乙酸蘋(píng)果酸α-酮戊二酸谷氨酸α-酮酸精氨酸代琥珀酸瓜氨酸天冬氨酸ATPAMP+PPi鳥(niǎo)氨酸尿素線粒體胞液第13頁(yè)/共103頁(yè)

總結(jié)：（1）尿素生成部位：肝線粒體、胞液（2）N的來(lái)源NH3

、Asp（3）耗能：3個(gè)ATP，4個(gè)～P

（4）限速酶：CPS-Ⅰ(氨基甲酰磷酸合成酶Ⅰ)

精氨酸代琥珀酸合成酶

（5）與三羧酸循環(huán)相聯(lián)系第14頁(yè)/共103頁(yè)第15頁(yè)/共103頁(yè)（三）尿素合成受膳食蛋白質(zhì)和兩種限速酶活性的調(diào)節(jié)1.高蛋白質(zhì)膳食促進(jìn)尿素合成高蛋白膳食合成↑低蛋白膳食合成↓第16頁(yè)/共103頁(yè)

CO2+NH3+H2O+2ATPAGA（＋）COH2NO

～PO32-+2ADP+Pi氨基甲酰磷酸CPS-Ⅰ乙酰CoA谷氨酸

AGA合成酶精氨酸（＋）2.AGA（N-乙酰谷氨酸）激活CPS-Ⅰ啟動(dòng)尿素合成第17頁(yè)/共103頁(yè)3.精氨酸代琥珀酸合成酶活性促進(jìn)尿素合成精氨酸代琥珀酸合成酶活性最低啟動(dòng)以后的限速酶第18頁(yè)/共103頁(yè)（四）尿素合成障礙可引起高血氨癥與氨中毒血氨濃度升高稱(chēng)高血氨癥常見(jiàn)于肝功能?chē)?yán)重?fù)p傷時(shí)尿素合成酶的遺傳缺陷第19頁(yè)/共103頁(yè)

第五節(jié)個(gè)別氨基酸的代謝MetabolismofIndividualAminaoAcids第20頁(yè)/共103頁(yè)主要內(nèi)容一、氨基酸的脫羧基作用二、一碳單位的代謝※三、含硫氨基酸的代謝四、芳香族氨基酸的代謝五、支鏈氨基酸的代謝第21頁(yè)/共103頁(yè)一、氨基酸的脫羧基作用產(chǎn)生特殊的胺類(lèi)化合物酶：氨基酸脫羧酶輔酶：磷酸吡哆醛（一）谷氨酸經(jīng)谷氨酸脫羧酶催化生成γ-氨基丁酸

(γ-aminobutyricacid,GABA)（含VitB6）第22頁(yè)/共103頁(yè)作用：抑制性神經(jīng)遞質(zhì)臨床：B6治療小兒驚厥、妊娠嘔吐磷酸吡哆醛生化與臨床γ-氨基丁酸第23頁(yè)/共103頁(yè)VitB6與小兒驚厥VitB6與妊娠嘔吐第24頁(yè)/共103頁(yè)（二）組氨酸經(jīng)組氨酸脫羧酶催化生成組胺

(histamine)作用：組胺是強(qiáng)烈的血管舒張劑，可增加毛細(xì)血管的通透性，還可刺激胃蛋白酶原及胃酸的分泌。L-組氨酸組胺組氨酸脫羧酶CO2HNNCH2CHCOOHNH2HNNCH2CH2NH2第25頁(yè)/共103頁(yè)組胺與感冒藥、海鮮第26頁(yè)/共103頁(yè)

服用感冒藥期間不要吃魚(yú)，尤其是深海魚(yú)更不要食用，以免引起組胺過(guò)敏反應(yīng)：皮膚潮紅、結(jié)膜充血、頭暈、心跳加快、蕁麻疹等不適癥狀。深海魚(yú)含有組胺物質(zhì)，一旦人體內(nèi)的組胺量超標(biāo)，該物質(zhì)就會(huì)進(jìn)入人體血液循環(huán)中，導(dǎo)致組胺過(guò)敏反應(yīng)。平時(shí)吃深海魚(yú)之所以沒(méi)有上述不適癥狀，是因?yàn)槿梭w腸胃和肝臟中有一種抑制組胺活性的物質(zhì)——單胺氧化酶，它可使組胺無(wú)法進(jìn)入血液循環(huán)中。但是有些感冒藥卻存有單胺氧化酶抑制劑，也就是說(shuō)會(huì)抑制人體腸胃和肝臟分泌出單胺氧化酶，此時(shí)再食用海魚(yú)非常容易造成組胺物質(zhì)快速在體內(nèi)積蓄，并進(jìn)入到人體血液循環(huán)中。第27頁(yè)/共103頁(yè)（三）色氨酸經(jīng)5-羥色氨酸生成5-羥色胺

(5-hydroxytryptamine,5-HT)作用：腦內(nèi)作為神經(jīng)遞質(zhì)起抑制作用；

外周組織有收縮血管的作用。5-羥色氨酸5-HT色氨酸羥化酶5-羥色氨酸脫羧酶CO2色氨酸CH2CHCOOHNH2CH2CHCOOHNH2HOCH2CH2NH2HO第28頁(yè)/共103頁(yè)

5-羥色胺水平較低的人群更容易發(fā)生抑郁、沖動(dòng)行為、酗酒、自殺、攻擊及暴力行為?？茖W(xué)家們甚至通過(guò)改變實(shí)驗(yàn)動(dòng)物腦內(nèi)5-羥色胺的水平使他們更具有攻擊性。有趣的是，女性大腦合成5-羥色胺的速率僅是男性的一半，這點(diǎn)可能有助于解釋為何婦女更容易患抑郁癥。隨著年齡的增長(zhǎng)，5-羥色胺作用通路的工作效率會(huì)出現(xiàn)下降，因?yàn)榛罨?-羥色胺的受體減少了。據(jù)一項(xiàng)研究顯示，60歲與30歲的人相比，大腦中5-羥色胺特異受體的數(shù)目已減少了60%。由于5-羥色胺的效力下降，隨年齡增長(zhǎng)患抑郁癥的可能性增加。第29頁(yè)/共103頁(yè)作用：調(diào)節(jié)細(xì)胞生長(zhǎng)臨床：測(cè)定癌瘤病人血、尿中多胺觀察病情精脒、精胺（四）某些氨基酸的脫羧基作用可產(chǎn)生多胺類(lèi)（polyamines）物質(zhì)第30頁(yè)/共103頁(yè)

鳥(niǎo)氨酸腐胺

S-腺苷甲硫氨酸脫羧基SAM鳥(niǎo)氨酸脫羧酶CO2SAM脫羧酶CO2精脒丙胺轉(zhuǎn)移酶5'-甲基-硫-腺苷丙胺轉(zhuǎn)移酶

精胺第31頁(yè)/共103頁(yè)

半胱氨酸可轉(zhuǎn)變成牛磺酸

作用：結(jié)合膽汁酸的組成成分第32頁(yè)/共103頁(yè)來(lái)源胺類(lèi)功能谷氨酸γ-氨基丁酸抑制性神經(jīng)遞質(zhì)組氨酸組胺血管舒張劑，促胃液分泌色氨酸5-羥色胺抑制性神經(jīng)遞質(zhì)，縮血管鳥(niǎo)氨酸精氨酸腐胺，精胺等促進(jìn)細(xì)胞增殖等胺類(lèi)的來(lái)源與功能半胱氨酸牛磺酸形成?；悄懼幔龠M(jìn)脂類(lèi)消化第33頁(yè)/共103頁(yè)組氨酸?；撬嵘彼峤M胺谷氨酸多胺半胱氨酸γ-氨基丁酸鳥(niǎo)氨酸5-羥色胺第34頁(yè)/共103頁(yè)（一）四氫葉酸作為一碳單位的運(yùn)載體參與一碳單位代謝概念：某些氨基酸分解代謝產(chǎn)生只含一個(gè)碳原子的有機(jī)基團(tuán)二、某些氨基酸在分解代謝中產(chǎn)生一碳單位

Ser

GlyHisTrp第35頁(yè)/共103頁(yè)絲氨酸

N5,N10—CH2—FH4甘氨酸

N5,N10—CH2—FH4組氨酸

N5—CH=NH—FH4色氨酸

N10—CHO—FH4特性：（１）在代謝過(guò)程中性質(zhì)活潑（２）一碳單位在體內(nèi)不能游離存在第36頁(yè)/共103頁(yè)一碳單位載體（一碳單位代謝輔酶）

FH4或THFA

tetrahydrofolicacid

第37頁(yè)/共103頁(yè)

FH4

攜帶一碳單位的形式

（一碳單位通常是結(jié)合在FH4

分子的

N5、N10

位上）N5—CH3—FH4N5,N10—CH2—FH4N5,N10=CH—FH4N10—CHO—FH4N5—CH=NH—FH4第38頁(yè)/共103頁(yè)N5,N10=CH—FH4N5,N10—CH2—FH4N5—CH3—FH4N5—CH=NH—FH4H+H2ONADPH+H+NADP+NADH+H+NAD+NH3N10—CHO—FH4（二）一碳單位可相互轉(zhuǎn)變第39頁(yè)/共103頁(yè)（三）一碳單位的主要功能

是參與嘌呤和嘧啶的合成CO2天冬氨酸一碳單位

甘氨酸一碳單位

谷氨酰胺（酰胺基）N10—CHO—FH4N5,N10=CH—FH4第40頁(yè)/共103頁(yè)FH2TMP合酶N5,N10-甲烯FH4dUMP脫氧胸苷一磷酸dTMP第41頁(yè)/共103頁(yè)生化與臨床：巨幼R(shí)BC貧血磺胺藥、抗惡性腫瘤藥◆聯(lián)系氨基酸代謝和核酸代謝第42頁(yè)/共103頁(yè)

三、含硫氨基酸的代謝是相互聯(lián)系的胱氨酸甲硫氨酸半胱氨酸

含硫氨基酸第43頁(yè)/共103頁(yè)（一）甲硫氨酸參與甲基轉(zhuǎn)移SAM：S-腺苷甲硫氨酸

（S-adenosylmethionine）

活性甲硫氨酸作用：甲基直接供體參與含甲基物質(zhì)的合成1、甲硫氨酸轉(zhuǎn)甲基作用與甲硫氨酸循環(huán)有關(guān)※第44頁(yè)/共103頁(yè)腺苷轉(zhuǎn)移酶PPi+Pi+甲硫氨酸

（蛋氨酸）ATPS-腺苷甲硫氨酸(SAM)第45頁(yè)/共103頁(yè)甲基轉(zhuǎn)移酶RHRH—CH3腺苷SAMS-腺苷同型半胱氨酸同型半胱氨酸SAM是體內(nèi)甲基最重要的直接供體第46頁(yè)/共103頁(yè)甲硫氨酸循環(huán)(methioninecycle)甲硫氨酸S-腺苷同型半胱氨酸S-腺苷甲硫氨酸(SAM)同型半胱氨酸FH4N5-CH3-FH4N5-CH3-FH4

轉(zhuǎn)甲基酶(VitB12)H2O腺苷RHATPPPi+PiRH-CH3N5、N10-CHO-FH4N5、N10-CH2-FH4N5、N10-CH-FH4第47頁(yè)/共103頁(yè)作用：

N5-CH3-FH4提供甲基→甲硫氨酸→SAM

進(jìn)行廣泛的甲基化反應(yīng)N5-CH3-FH4

是甲基的間接供體巨幼R(shí)BC貧血

B12

提高FH4的利用率生化與臨床第48頁(yè)/共103頁(yè)

2、甲硫氨酸為肌酸合成提供甲基磷酸肌酸CP

（creatine

phosphate，）CP：心肌骨骼肌腦含量豐富

肌酸合成主要在肝臟第49頁(yè)/共103頁(yè)H2O+第50頁(yè)/共103頁(yè)亞基組成：

腦型（B）

骨骼肌型（M）BBMB

MMCK1

CK2

CK3

三種同工酶肌酸激酶CK

(CPK)

（creatinekinase）第51頁(yè)/共103頁(yè)正常血漿LDH2>LDH1

心肌梗死LDH1>LDH2

血中CK2

3～8h↑10～24h達(dá)高峰，持續(xù)3～4dCK2與臨床：心肌梗死血中LDH18～18h↑

48～144h達(dá)高峰持續(xù)5～10d第52頁(yè)/共103頁(yè)1、半胱氨酸與胱氨酸可以互變（二）半胱氨酸代謝可產(chǎn)生多種重要的生理活性物質(zhì)2、半胱氨酸可轉(zhuǎn)變成?；撬?、半胱氨酸可生成活性硫酸根第53頁(yè)/共103頁(yè)

1.半胱氨酸與胱氨酸可以互變2+2H-2HCOOHCHNH2CH2SHCOOHCOOHCHNH2CHNH2CH2-S-S-CH2半胱氨酸胱氨酸第54頁(yè)/共103頁(yè)2、半胱氨酸可轉(zhuǎn)變成牛磺酸作用：結(jié)合膽汁酸的組成成分第55頁(yè)/共103頁(yè)SO42-+ATPAMP-SO3-(腺苷-5′-磷酸硫酸)3′-PO3H2-AMP-SO3-

（3′-磷酸腺苷-5′-磷酸硫酸，PAPS）

PAPS為活性硫酸，是體內(nèi)硫酸基的供體ATPADP（3'-phospho-adenosine-5'-phospho-sulfate）3、半胱氨酸可生成活性硫酸根※第56頁(yè)/共103頁(yè)P(yáng)APS：活性硫酸根

作用：參與硫酸酯的生成參與硫酸角質(zhì)素及硫酸軟骨素等分子中硫酸化氨基糖生成第57頁(yè)/共103頁(yè)新進(jìn)展1969年，麥克居里博士報(bào)道由于遺傳缺陷造成甲硫氨酸代謝障礙，引起體內(nèi)同型半胱氨酸含量高達(dá)幾百nmol/L，患兒往往由于嚴(yán)重的心血管疾病而早死。近年來(lái)科學(xué)家將同型半胱氨酸與膽固醇一起歸為導(dǎo)致心臟病的獨(dú)立致病因子。第58頁(yè)/共103頁(yè)四、芳香族氨基酸代謝可產(chǎn)生神經(jīng)遞質(zhì)芳香族氨基酸

苯丙氨酸

酪氨酸

色氨酸第59頁(yè)/共103頁(yè)苯丙氨酸+O2酪氨酸

+H2O苯丙氨酸羥化酶四氫生物蝶呤二氫生物蝶呤NADPH+H+NADP+

苯丙氨酸的主要代謝途徑（一）苯丙氨酸和酪氨酸的代謝既有聯(lián)系又有區(qū)別1、苯丙氨酸羥化生成酪氨酸第60頁(yè)/共103頁(yè)第61頁(yè)/共103頁(yè)苯丙氨酸轉(zhuǎn)氨酶苯丙氨酸羥化酶酪氨酸羥化酶多巴胺合成減少黑色素酪氨酸酶

羥苯丙酮酸第62頁(yè)/共103頁(yè)苯丙氨酸羥化酶缺乏臨床：苯丙酮酸尿癥（PKU）（pheoylketonuria）第63頁(yè)/共103頁(yè)P(yáng)KU患者

臨床表現(xiàn)：智力低下、小腦畸形、癲癇、頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淡和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味(含苯乙酸)。生化特征：

PAH酶活性為正常人的5％或以下，血Phe濃度升高，酪氨酸濃度正常第64頁(yè)/共103頁(yè)臨床表現(xiàn)

1、皮膚白皙

頭發(fā)淡黃

2、虹膜、瞳孔

淡紅色或淡蘭色

3、視網(wǎng)膜無(wú)色素

羞明

視物模糊第65頁(yè)/共103頁(yè)

常染色體單基因隱性遺傳病

此病是人類(lèi)在出生數(shù)個(gè)月以后，出現(xiàn)以智力障礙、腦電波異常、頭發(fā)細(xì)黃、皮膚色淺，尿有“發(fā)霉”臭味等主要病征。某些人中由于不能形成苯丙氨酸羥化酶，苯丙氨酸只能在苯丙氨酸轉(zhuǎn)氨酶的作用下變?yōu)楸奖?，由尿中排出。同時(shí)，血液中苯丙氨酸太多，抑制酪氨酸轉(zhuǎn)變成黑色素。有此代謝障礙的人比正常人形成的色素少，但并不是一個(gè)完全的白化病人，因?yàn)檫@種人可以利用膳食中現(xiàn)成的酪氨酸轉(zhuǎn)化為黑色素。第66頁(yè)/共103頁(yè)

過(guò)多的苯丙酮酸在體內(nèi)堆積，會(huì)損害中樞神經(jīng)系統(tǒng)，引起嚴(yán)重的精神和智力發(fā)育遲緩癥。據(jù)估計(jì)，精神病院中有千分之六的精神病患者是由此原因引起的。

診斷、治療與預(yù)防診斷：新生兒篩查。新生兒喂奶3日后，采集足跟血尿三氯化鐵試驗(yàn)，較大嬰兒和兒童篩查治療：食物中減少苯丙氨酸的含量早期可防止患兒出現(xiàn)智力低下預(yù)防：避免近親結(jié)婚開(kāi)展新生兒篩查，早期發(fā)現(xiàn)，盡早治療

第67頁(yè)/共103頁(yè)2、酪氨酸轉(zhuǎn)變?yōu)閮翰璺影泛秃谏鼗驈氐籽趸纸獾?8頁(yè)/共103頁(yè)苯丙氨酸

轉(zhuǎn)氨酶苯丙氨酸羥化酶酪氨酸羥化酶多巴胺合成減少黑色素酪氨酸酶

羥苯丙酮酸第69頁(yè)/共103頁(yè)

主要表現(xiàn)為患者動(dòng)作緩慢,手腳或身體的其它部分的震顫,身體失去了柔軟性,變得僵硬。震顫癥狀，是大腦中樞神經(jīng)系統(tǒng)中的興奮性神經(jīng)遞質(zhì)乙酰膽堿活動(dòng)相對(duì)亢進(jìn)的結(jié)果。臨床：帕金森病兒茶酚胺合成減少第70頁(yè)/共103頁(yè)

人體正常的生命活動(dòng)，是機(jī)體進(jìn)行興奮與抑制的交互作用平衡之結(jié)果。人在正常的生命活動(dòng)狀態(tài)下，一是有興奮性神經(jīng)遞質(zhì)——膽堿能神經(jīng)遞質(zhì)（主要為乙酰膽堿）活動(dòng)，二是有抑制性神經(jīng)遞質(zhì)——兒茶酚胺神經(jīng)遞質(zhì)（主要為多巴胺）活動(dòng)，二者在交互作用中達(dá)到興奮與抑制之平衡，以此來(lái)保持人體正常的生命活動(dòng)。這也是人體系統(tǒng)所固有的交互活動(dòng)節(jié)律，而且是一種“朝夕平衡”之正常狀態(tài)。

帕金森病的震顫癥狀，是大腦中樞神經(jīng)系統(tǒng)中的興奮性神經(jīng)遞質(zhì)乙酰膽堿活動(dòng)相對(duì)亢進(jìn)的結(jié)果。第71頁(yè)/共103頁(yè)

帕金森病的病變部位在人腦的一個(gè)叫中腦的部位。該處有一群神經(jīng)細(xì)胞，叫做黑質(zhì)神經(jīng)元，它們合成一種叫做“多巴胺”的神經(jīng)遞質(zhì)，其神經(jīng)纖維投射到大腦的其它一些區(qū)域，如紋狀體，對(duì)大腦的運(yùn)動(dòng)功能進(jìn)行調(diào)控。當(dāng)這些黑質(zhì)神經(jīng)元變性死亡至80%以上時(shí)，大腦內(nèi)的神經(jīng)遞質(zhì)-多巴胺便減少到不能維持調(diào)節(jié)神經(jīng)系統(tǒng)的正常功能，便出現(xiàn)帕金森病的癥狀。第72頁(yè)/共103頁(yè)

帕金森病是一種常見(jiàn)于中老年的神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病，多在60歲以后發(fā)病。主要表現(xiàn)為患者動(dòng)作緩慢,手腳或身體的其它部分的震顫,身體失去了柔軟性,變得僵硬。最早系統(tǒng)描述該病的是英國(guó)的內(nèi)科醫(yī)生詹母帕金森，當(dāng)時(shí)還不知道該病應(yīng)該歸入哪一類(lèi)疾病，稱(chēng)該病為“震顫麻痹”。這個(gè)名稱(chēng)在我國(guó)舊的教科書(shū)中也是這樣的,至今仍有一些非專(zhuān)科醫(yī)生在使用這個(gè)名稱(chēng)。后來(lái)，人們對(duì)該病進(jìn)行了更為細(xì)致的觀察，發(fā)現(xiàn)除了震顫外，尚有肌肉僵直、寫(xiě)字越寫(xiě)越小等其它癥狀，但是四肢的肌肉的力量并沒(méi)有受損，認(rèn)為稱(chēng)麻痹并不合適，所以建議將該病命名為“帕金森病”。

第73頁(yè)/共103頁(yè)帕金森病有什么表現(xiàn)？

靜止性震顫

、肌肉僵直、運(yùn)動(dòng)遲緩、可有植物神經(jīng)功能紊亂現(xiàn)象，如唾液和皮脂腺分泌增多，汗分泌增多或減少，大、小便排泄困難和直立性低血壓。

第74頁(yè)/共103頁(yè)苯丙氨酸

轉(zhuǎn)氨酶苯丙氨酸羥化酶酪氨酸羥化酶多巴胺合成減少黑色素酪氨酸酶

羥苯丙酮酸第75頁(yè)/共103頁(yè)黑色素合成減少缺乏酪氨酸酶黑色素合成障礙，皮膚、毛發(fā)等發(fā)白，稱(chēng)為白化病(albinism)。第76頁(yè)/共103頁(yè)白化病腦細(xì)胞和腎上腺髓質(zhì)細(xì)胞黑色素細(xì)胞3,4-二羥苯丙氨酸(多巴)多巴醌酪氨酸酶吲哚醌黑色素多巴脫羧酶CO23,4-二羥苯乙胺(多巴胺)

-羥化酶VitCO2H2O去甲腎上腺素SAMS-腺苷同型半胱氨酸轉(zhuǎn)甲基酶腎上腺素兒茶酚胺第77頁(yè)/共103頁(yè)法國(guó)巴黎國(guó)際時(shí)尚模特—

瑞典籍香港模特ConnieChiu

第78頁(yè)/共103頁(yè)

機(jī)體中控制酪氨酸酶的基因位于第11號(hào)常染色體上。白化病是一種遺傳缺陷，是常染色體隱性遺傳。如果把決定酪氨酸酶的基因稱(chēng)為A

正常人的基因型是AA或Aa

白化病人的基因型是aa第79頁(yè)/共103頁(yè)發(fā)病率：白化病遍及全世界

1/10000～1/20000。治療：目前尚無(wú)有效的治療方法，預(yù)防為主。預(yù)防：禁止近親結(jié)婚產(chǎn)前診斷：在妊娠4～5個(gè)月時(shí)，通過(guò)胎兒鏡取胎兒一小塊皮膚，在電子顯微境下檢查胎兒是否為白化病，以避免患兒的出生，達(dá)到優(yōu)生的目的。第80頁(yè)/共103頁(yè)乙酰乙酸尿黑酸氧化酶缺乏臨床：尿黑酸尿癥第81頁(yè)/共103頁(yè)色氨酸5-羥色胺（5-HT）

一碳單位乙酰乙酰CoA+丙酮酸煙酸（VitPP）（二）色氨酸的分解代謝可產(chǎn)生丙酮酸和乙酰乙酰CoA生糖兼生酮aa第82頁(yè)/共103頁(yè)五、支鏈氨基酸的分解有相似的代謝過(guò)程纈氨酸琥珀酰CoA

亮氨酸乙酰CoA

乙酰乙酰CoA異亮氨酸乙酰CoA

琥珀酰CoA營(yíng)養(yǎng)必需氨基酸第83頁(yè)/共103頁(yè)乙酰CoA

糖原

↓葡萄糖乙酰CoA的來(lái)源與去路

甘油三酯

脂肪酸甘油蛋白質(zhì)↓氨基酸酮體膽固醇脂肪酸TCA循環(huán)第84頁(yè)/共103頁(yè)1998NO25．通過(guò)鳥(niǎo)氨酸循環(huán)生成尿毒時(shí)，其分子中的兩個(gè)氮原子一個(gè)直接來(lái)自游離的氨，另一個(gè)直接來(lái)源于

A．鳥(niǎo)氨酸B．瓜氨酸C．精氨酸D．天冬氨酸E．甘氨酸

第85頁(yè)/共103頁(yè)2003X下列哪些化合物是尿素合成的中間產(chǎn)物？A.瓜氨酸B.甘氨酸C.精氨酸D.鳥(niǎo)氨酸第86頁(yè)/共103頁(yè)2010

32A．在鳥(niǎo)氨酸循環(huán)中，直接生成尿素的中間產(chǎn)物是

A.精氨酸

B.瓜氨酸

C.鳥(niǎo)氨酸

D．精氨酸代琥珀酸第87頁(yè)/共103頁(yè)2001NO28A．經(jīng)脫羧基作用后生成r-氨基丁酸的是

A．酪氨酸B．半胱氨酸C．天冬氨酸D．谷氨酸E．谷氨酰胺

第88頁(yè)/共103頁(yè)1998NO145X．在分解代謝過(guò)程中可以產(chǎn)生一碳單位的氨基酸是

A．GlyB．serC．TyrD．Trp

第89頁(yè)/共103頁(yè)1991NO118X．一碳單位是合成下列哪些物質(zhì)所需要的原料？

A．腺嘌呤

B．膽固醇

C．胸腺嘧啶

D．血紅素

第90頁(yè)/共103頁(yè)1997A．絲氨酸B．蛋氨酸

C．二者均是D．二者均不是

121．生成一碳單位的氨基酸是C

122．生酮氨基酸是D

第91頁(yè)/共103頁(yè)

2005A．體內(nèi)轉(zhuǎn)運(yùn)一碳單位的載體是

A．葉酸

B．生物素

C.維生素B12

D．四氫葉酸

E．S-腺苷蛋氨酸

第92頁(yè)/共103頁(yè)1996NO25．牛磺酸是由下列哪種氨基酸代謝而來(lái)？

A．蛋氨酸B．半胱氨酸C．蘇氨酸D．甘氨酸E．谷氨酸

第93頁(yè)/共103頁(yè)

2011A．酪氨酸B．脯氨酸C．半胱氨酸D．纈氨酸127