1.遺傳病特指

A.先天性疾病B.家族性疾病

C.遺傳物質(zhì)改變引起的疾病D.不可醫(yī)治的疾病

E.既是先天的，也是家族性的疾病

2.Down綜合癥是

A單基因病B.多基因病C.染色體病

D.線粒體病E.體細(xì)胞病

3.脆性X綜合癥是

A.單基因病B.多基因病C.染色體病D.線粒體病

E.體細(xì)胞病

4.人類基因組計(jì)劃物理圖研究所用的位標(biāo)是

A.STRB.RFLPC.SNPD.STSE.EST

5.遺傳密碼中的四種堿基一般是指

A.AUCGB.ATUCC.AUTGD.ATCGE.ACUG

6.結(jié)構(gòu)基因序列中增強(qiáng)子的作用特點(diǎn)為

A.有明顯的方向性，從5'-3'方向B.有明顯的方向性，從3'

-5'方向

C.只能在轉(zhuǎn)錄基因的上游發(fā)生作用D.只能在轉(zhuǎn)錄基因的下游發(fā)

生作用

E.具有組織特異性

7.引起DNA發(fā)生移碼突變的因素是

A.焦寧類B.羥胺C.甲醛D.亞硝酸E.5一漠尿喀咤

8.染色體結(jié)構(gòu)畸變屬于

A.移碼突變B.動(dòng)態(tài)突變C.片段突變D.轉(zhuǎn)換

E.顛換

9.不改變氨基酸編碼的基因突變?yōu)?/p>

A.同義突變B.錯(cuò)義突變C.無(wú)義突變D.終止密碼突變E.

移碼突變

10.屬于顛換的堿基替換為

A.G4口TB.A和GC.T和CD.C和UE.T和U

11.系譜繪制是從家族中第一個(gè)就診或被發(fā)現(xiàn)的患病成員開始的，這一個(gè)體稱

A.受累者B.攜帶者C.患者D.先證者E.以上都不對(duì)

12.一個(gè)女性將常染色體上的某一突變基因傳給她孫女的概率是

A.1/2B.1/4C,1/8D.1/16E.以上都不是

13.一個(gè)男性將X染色體上的某一突變基因傳給她孫女的概率是

A.1/2B.1/4C.1/8D.1/16E.以上都不是

14.一個(gè)男性將X染色體上的某一突變基因傳給她外孫女的概率是

A.1/2B.1/4C.1/8D.1/16E.以上都不是

15.一個(gè)PKU患者(AR)與一表型正常的人結(jié)婚后，生有一個(gè)PKU患兒，他們?cè)俅?/p>

生育的患病風(fēng)險(xiǎn)是

A.0B.12.5%C.25%D.50%E.75%

16.在X連鎖顯性遺傳中，患者的基因型最多的是

A.XAXAB.XAXaC.XaXaD.YAYE.XaY

17.一對(duì)表型正常的夫婦，連生了兩個(gè)苯丙酮尿癥患兒。他們生育表型正常孩子

的概率是

A.0B.12.5%C.25%D.50%E.75%

18.一對(duì)患先天性聾啞的夫婦，生育兩個(gè)正常孩子，他們生育先天性聾啞患兒的

概率是

A.0B.12.5%C.25%D.50%E.75%

19.一對(duì)患先天性聾啞的夫婦，生育兩個(gè)正常孩子，這是由于

A.基因多效性B.不規(guī)則顯性C.遺傳異質(zhì)性D.動(dòng)態(tài)突變

E.遺傳印記

20.一對(duì)表型正常的夫婦生了一個(gè)血友病A患兒，他們女兒患血友病A的概率是

A.0B.12.5%C.25%D.50%E.75%

21.在X連鎖隱性遺傳中，患者的基因型最多的是

A.XAXAB.XAXaC.XaXaD.XAYE.XaY

22.不規(guī)則顯性是指

A.隱性致病基因在雜合狀態(tài)下不表現(xiàn)出相應(yīng)的性狀

B.等位基因之間沒(méi)有明顯的顯隱關(guān)系

C.雜合體的顯性基因未能形成相應(yīng)的表型

D.致病基因恢復(fù)突變?yōu)檎；?/p>

E.雜合體的表現(xiàn)型介于顯性純合子和隱形純合子之間

23.一對(duì)等位基因在雜合狀態(tài)下，兩種基因的作用都能表現(xiàn)出來(lái)的現(xiàn)象稱

A.完全顯性遺傳B.不完全顯性遺傳C.不規(guī)則顯性遺

傳D.延遲顯性遺傳E.共顯性遺傳

24.在一定環(huán)境條件下，群體中篩查出Aa基因型個(gè)體320人，其中只有240人

表現(xiàn)出顯性基因A的表型，這種現(xiàn)象稱為

A.完全外顯B.不完全外顯C.完全確認(rèn)D.不完全確認(rèn)E.

選擇偏倚

25.在臨床上所看到的常染色體隱性遺傳病家系中，患者人數(shù)占其同胞人數(shù)的比

例一般會(huì)

A.等于0B.小于1/10C.小于1/4D.等于1/4區(qū)

大于1/4

26.一對(duì)表型正常的夫婦，生有一個(gè)苯丙酮尿癥的患者和一個(gè)表型正常的孩子，

這個(gè)表型正常的孩子是攜帶者的也許性是

A.1/4B.1/3C.1/2D.2/3E.1

27.攜帶者指的是

A.帶有一個(gè)致病基因而發(fā)病的個(gè)體B.顯性遺傳病雜合子中，發(fā)病

輕的個(gè)體

C.顯性遺傳病雜合子中，未發(fā)病的個(gè)體D.帶有一個(gè)隱性致病基因卻未

發(fā)病的個(gè)體

E.以上都不對(duì)

28.近親結(jié)婚可以顯著提高（）的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)

A.ADB.ARC.XDD.XRE.Y連鎖遺傳病

29.在一個(gè)家庭中觀測(cè)到同義遺傳病的患者，其受累器官存在差異且病情嚴(yán)重限

度不同，稱為

A.完全外顯B.不完全外顯C.表現(xiàn)度不一致D.不完全確認(rèn)E.

遺傳早現(xiàn)

30.由于環(huán)境因素的作用，使個(gè)體產(chǎn)生的表型恰好與某一特定基因所產(chǎn)生的表型

相同或相似的現(xiàn)象稱

A.不完全外顯B.不規(guī)則顯性C.表現(xiàn)度不一致D.擬表型E.

遺傳早現(xiàn)

31.多基因遺傳的遺傳基礎(chǔ)是2對(duì)或2對(duì)以上微效基因，這些基因的性質(zhì)是c

A顯性B隱性C共顯性D顯性和隱性

32.多基因的遺傳度越高，則表達(dá)該種多基因病B

A重要是遺傳因素的作用

B重要是遺傳因素的作用，環(huán)境因素作用較小

C重要是環(huán)境因素的作用

D重要是環(huán)境因素的作用，遺傳因素的作用較小

33.在多基因遺傳病中，運(yùn)用Edward公式估算患者一級(jí)親屬的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，必

須注意公式應(yīng)用的條件是A

A群體發(fā)病率0.遺傳度為70%-80%

B群體發(fā)病率70%-80%,遺傳度為0.1%-1%

C群體發(fā)病率遺傳度為70%-80%

D群體發(fā)病率70%-80%,遺傳度為1%-10%

34.在多基因遺傳中，兩個(gè)極端變異的個(gè)體雜交后，子1代是D

A均為極端的個(gè)體

B均為中間的個(gè)體

C多數(shù)為極端的個(gè)體，少數(shù)為中間的個(gè)體

D極端個(gè)體和中間個(gè)體各占一半

35.先天性幽門狹窄是一種多基因遺傳病，男性發(fā)病率為0.5%,女性的發(fā)病率為

0.1%,下列哪種情況的發(fā)病率最高A

A女性患者的兒子

B男性患者的兒子

C女性患者的女兒

D男性患者的女兒

36.在一個(gè)群體中，BB為64%,Bb為23%,bb為4除B基因的頻率為D

A0.64B0.16C0.90D0.80

37.一對(duì)夫婦表型正常，妻子的弟弟是白化病(AR)患者。假定白化病在人群中的

發(fā)病率是1/10000,這對(duì)夫婦生下白化病患兒的概率是D

A1/4B1/100C1/200D1/300

38.頻率是指

A某一基因的數(shù)量

B某一等位基因的數(shù)量

C某一基因在所有基因中所占的比例

D某一基因在所有等位基因中所占的比例

39.于遺傳平衡狀態(tài)的群體是B

AAA:0.20;Aa:0.60;aa:0.20

BAA:0.25;Aa:0.50；aa：0.25

CAA:0.50;Aa:0;aa:0.50

DAA:0.30;Aa:0.50;aa:0.20

40.先天性聾啞(AR)的群體發(fā)病率為4/10000,該群體中攜帶者的頻率是C

A0.01B0.02C0.04D0.0002

41.mtDNA指D

A突變的DNA

B核的DNA

C啟動(dòng)子順序

D線粒體DNA

42.下面關(guān)于mtDNA的描述中，哪一項(xiàng)是不對(duì)的的A

AmtDNA的表達(dá)與核無(wú)關(guān)

BmtDNA是雙鏈環(huán)狀DNA

CmtDNA轉(zhuǎn)錄方式類似于原核細(xì)胞

DmtDNA有重鏈和輕鏈之分

43.線粒體遺傳不具有的特性為D

A異質(zhì)性B母系遺傳C閾值效應(yīng)D交叉遺傳

44受精卵中的線粒體B

A幾乎所有來(lái)自精子

B幾乎所有來(lái)自卵子

C精子和卵子個(gè)提供一半

D不會(huì)來(lái)自卵子

45最易受閾值效應(yīng)的影響而受累的組織是D

A心臟B肝臟C骨骼肌D中樞神經(jīng)系統(tǒng)

46真核細(xì)胞中的染色體重要是由B組成

ADNA和RNABDNA和組蛋白CRNA和蛋白質(zhì)D核酸和非蛋白質(zhì)

47染色質(zhì)和染色體是A

A同一物質(zhì)在細(xì)胞的不同時(shí)期的兩種不同的存在形式

B不同物質(zhì)在細(xì)胞的不同時(shí)期的兩種不同存在形式

C同一物質(zhì)在細(xì)胞的同一時(shí)期的不同表現(xiàn)

D不同物質(zhì)在細(xì)胞的同一時(shí)期的不同表現(xiàn)

481號(hào)染色體，短臂，3區(qū)，1帶，第3亞帶應(yīng)表達(dá)為A

Alp31.3Blq31.3Clp3.13Dlq3.13

491號(hào)染色體長(zhǎng)臂分4個(gè)區(qū)，靠近著絲粒的為B

AO區(qū)Bl區(qū)C2區(qū)D3區(qū)

50在正常男性核型中，具有隨體的染色體是C

A中著絲粒染色體B亞中著絲粒染色體C近端著絲粒染色體D端著絲粒

染色體

51近端著絲粒染色體之間通過(guò)著絲粒融合而形成的易位稱為C

A單方易位B串聯(lián)易位C羅伯遜易位D不平衡易位

52一個(gè)個(gè)體中具有不同染色體數(shù)目的三個(gè)細(xì)胞系，這種情況叫C

A多倍體B非整倍體C嵌合體D三倍體

5346,XY,t(4；6)(q35;21)表達(dá)B

A一女性體內(nèi)發(fā)生了染色體的插入

B一男性體內(nèi)發(fā)生了染色體的易位

C一男性帶有等臂染色體

D一女性個(gè)體帶有易位型的畸變?nèi)旧w

54若某一個(gè)體核型為46,XX/47,XX,+21則表白該個(gè)體為B

A常染色體結(jié)構(gòu)異常

B常染色體數(shù)目異常的嵌合體

C性染色體結(jié)構(gòu)異常

D性染色體數(shù)目異常的嵌合體

55若某人核型為46,XX,del(1)(pter-q21)則表白在其體內(nèi)的染色體發(fā)

生了A

A缺失B倒位C易位D插入

56狹義的線粒體病是B

A線粒體功能異常所致的疾病

BmtDNA突變所致的疾病

C線粒體結(jié)構(gòu)異常所致的疾病

D線粒體數(shù)量異常所致的疾病

57mtDNA突變誘導(dǎo)糖尿病的機(jī)制也許是A

AB細(xì)胞不能感受血糖值

B糖原異生減少

C脂肪細(xì)胞增殖分化失控

DB細(xì)胞穩(wěn)定性提高

58最常見的染色體畸變綜合征是(B)

AKlinefelter綜合征BDown綜合征CTurner綜合征D貓叫綜合征E

Edward綜合征

59貓叫綜合征患者的典型核型為(C)

A46,XY,r(5)(pl4)

B46,XY,t(5；8)(pl4;pl5)

C46,XY,del(5)(pl5)

D46,XY,ins(5)(pl4)

E46,XY,dup(5)(pl4)

60核型為45,X者可診斷為(C)

AKlinefelter綜合征BDown綜合征CTurner綜合征D貓叫綜合征E

Edward綜合征

61Klinefelter綜合征患者的典型核型是(B)

A45,XB47,XXYC47,XYYD47,XY,(XX),+21E47,XY,(XX),+14

62雄激素不敏感綜合征的發(fā)生時(shí)由于(E)

A常染色體數(shù)目畸變B性染色體數(shù)目畸變C染色體微小斷裂D常染色

體上的基因突變E性染色體上的基因突變

63Down綜合征為(B)染色體數(shù)目畸變

A單體型B三體型C單倍體D三倍體E多倍體

64夫婦中的一方為一非同源染色體間的互相易位攜帶者，與正常的配子相

結(jié)合，則可形成多少種類型的合子(D)

A8B12C16D18E20

D組或C組染色體與21號(hào)染色體通過(guò)著絲粒融合而形成的易位稱為（D）

A單方易位B復(fù)雜易位C串聯(lián)易位D羅伯遜易位E不平衡易位

65經(jīng)檢查，某患者的核型為46,XY,del（6）pll-pter,說(shuō)明其為（D）患者

A染色體倒位B染色體丟失C環(huán)狀染色體D染色體部分丟失E嵌

合體

66若患者體內(nèi)既含男性腺體，又含女性腺體，則為（B）

A男性B真兩性畸形C女性D假兩性畸形E性腺發(fā)育不全

6714/21羅伯遜易位的女性攜帶者與正常人婚配，其生下Down綜合征患兒

說(shuō)我風(fēng)險(xiǎn)是（C）

A1B1/2C1/3D1/4E3/4

68目前診斷畸胎最常用的方法是（A）

A羊膜囊穿刺B絨毛膜檢查C胎兒鏡檢查D臍帶穿刺術(shù)EB超

69孕婦葉酸缺少最易導(dǎo)致（C）

A先天性心臟病B唇腭裂C神經(jīng)管畸形D牙釉缺損E畸形足

70無(wú)創(chuàng)傷性產(chǎn)前診斷是指（B）

A羊膜囊穿刺B母血中分離胎兒細(xì)胞C胎兒鏡檢查D臍帶穿刺術(shù)E

絨毛膜檢查

71弓形蟲感染重要引起（C）

A心血管B神經(jīng)管C眼D四肢E腎臟

72絨毛取樣法的缺陷是（C）

A取材困難B需孕期時(shí)間長(zhǎng)C流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)高D絨毛不能培養(yǎng)E

周期長(zhǎng)

73基因診斷與其他診斷比較，最重要的特點(diǎn)在于（D）

A費(fèi)用低B周期短C取材方便D針對(duì)基因結(jié)構(gòu)E針對(duì)病變細(xì)胞

74核酸雜交的基本原理是（A）

A變性與復(fù)性BDNA復(fù)制C轉(zhuǎn)錄D翻譯ERNA剪切

75PCR最重要的優(yōu)點(diǎn)是（B）

A周期短B靈敏度高C費(fèi)用低D準(zhǔn)確性高E操作方便

76羊膜穿刺的最佳時(shí)間在孕期（D）

A2B4C10D16E30

77目前，遺傳病的手術(shù)療法重要涉及（A）

A手術(shù)矯正和器官移植B器官組織細(xì)胞修復(fù)C克隆技術(shù)D推拿療法

E手術(shù)的剖析

78假如在基因治療時(shí)將去除整個(gè)變異基因，用有功能的正?；蛉〈?，

使致病基因得到永久地更正稱之為（B）

A基因修正B基因替代C基因添加D基因復(fù)制E基因突變

79導(dǎo)入外源基因去干擾，克制有害說(shuō)我基因表達(dá)。例如，向腫瘤細(xì)胞內(nèi)導(dǎo)

入腫瘤克制基因，以克制癌基因說(shuō)我異常表達(dá)稱之為（A）

A基因克制B基因添加C三螺旋DNA技術(shù)D反義技術(shù)EcDNA雜

交

80將目的基因?qū)氩∽兗?xì)胞或其他細(xì)胞，目的基因的表達(dá)產(chǎn)物可以補(bǔ)償缺

陷細(xì)胞的功能或使原有的功能得到加強(qiáng)稱之為（B）

A基因突變B基因增強(qiáng)C基因復(fù)制D基因轉(zhuǎn)移E基因互補(bǔ)

81應(yīng)用遺傳學(xué)原理和方法以改善人類遺傳素質(zhì)的科學(xué)叫（A）

A優(yōu)生學(xué)B優(yōu)育學(xué)C優(yōu)教學(xué)D遺傳學(xué)E優(yōu)化學(xué)

82根據(jù)宿主病變的不同基因治療的策略也不同，下列哪項(xiàng)不屬于治療策略

（D）

A基因修正B基因替代C基因增強(qiáng)D基因缺失E基因克制和基因

失活

83曾生育過(guò)一個(gè)或幾個(gè)遺傳病患兒，再生育該患兒的概率，稱為（A）

A再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)B患病率C患者風(fēng)險(xiǎn)D遺傳度風(fēng)險(xiǎn)E遺傳風(fēng)險(xiǎn)

84雜合子的顯性基因或純合體中的隱性基因所產(chǎn)生的可檢出遺傳病百分率

稱為(B)

A比例B外顯率C不完全外顯D半顯性遺傳E完全顯性遺傳

85在同一環(huán)境中，一種基因型的個(gè)體與其他基因型個(gè)體相比的生育率，即

一個(gè)個(gè)體能很好地在其周邊環(huán)境中存在并能將基因傳給后代的相對(duì)能力

稱為(B)

A遺傳病B適合度C生存度D生殖E傳代

86運(yùn)用孕婦外周血分離胎兒細(xì)胞是一項(xiàng)(A)

A非創(chuàng)傷性產(chǎn)前診斷技術(shù)B創(chuàng)傷性產(chǎn)前診斷技術(shù)C創(chuàng)傷性很大的產(chǎn)前

診斷技術(shù)

D分離母體細(xì)胞E和臍帶穿刺術(shù)同類

87DMD(XR)病患者的父母表型正常，其親屬中有也許是患者的是C

A.姑姑B.堂兄C.舅舅D.表妹E.爺爺

88一個(gè)家庭中父親、兒子、女兒和孫子患同一種病，但病情輕重不一。母

親河另一個(gè)兒子表型正常。這種情況也許是C

A不完全顯性B不規(guī)則顯性C表現(xiàn)度不同D外顯不完全E延遲顯性

89決定多基因遺傳性狀或疾病的基由于E

A單基因B顯性基因