沈悌內(nèi)科疑難病第1頁/共46頁內(nèi)科疾病的診斷思維

第2頁/共46頁臨床醫(yī)學(xué)，首重診斷！第3頁/共46頁疾病的診斷步驟

收集信息分析綜合提出假設(shè)（擬診）進(jìn)一步獲取證據(jù)鑒別與診斷第4頁/共46頁收集信息

詢問病史---無可替代；全面而有重點(diǎn)體格檢查---尋找線索；簡單卻實(shí)用實(shí)驗(yàn)室與影像學(xué)檢查

---結(jié)果客觀可靠，設(shè)備要求高疾病的診斷步驟（一）第5頁/共46頁分析綜合

對所搜集的資料整理、分析、歸納、綜合去偽存真，分清主次，由表及里，由此及彼。疾病的診斷步驟（二）

重視陽性檢查所見,但不能忽視陰性結(jié)果；不孤立地看待每一項(xiàng)異常表現(xiàn)；不放過任何細(xì)微的異常，特別是未得到合理解釋的現(xiàn)象。第6頁/共46頁提出假設(shè)（擬診）醫(yī)師如何作出擬診掌握足夠的醫(yī)學(xué)知識具有一定的臨床經(jīng)驗(yàn)?zāi)軌蜻M(jìn)行正確的臨床思維疾病的診斷步驟（三）第7頁/共46頁內(nèi)科疾病的診斷思維

一般內(nèi)科疾病的診斷原則：診斷少見病前先考慮常見病;診斷原發(fā)病以前必先排除繼發(fā)的可能；診斷惡性病以前必先排除良性??；診斷功能性病以前必先排除器質(zhì)性??；疾病的診斷步驟（三）第8頁/共46頁進(jìn)一步獲取證據(jù)

病史體征輔助檢查與特殊檢查文獻(xiàn)搜索

疾病的診斷步驟（四）第9頁/共46頁鑒別與診斷有比較、有鑒別，才能達(dá)成正確的診斷。正確的診斷應(yīng)當(dāng)解釋疾病全貌。疾病的診斷步驟（五）第10頁/共46頁內(nèi)科疑難病的診斷途徑第11頁/共46頁何謂疑難病?

“疑”是疑惑，不能決斷確定；“難”是艱難，不容易、不好辦。疑難病是指不易確定診斷、不易治療處理的病。

第12頁/共46頁

可以將“疑難病”分成以下三種類型:

真正的疑難病相對的疑難病人為的疑難病第13頁/共46頁

造成“疑難”的原因

真正的“疑難病”

疾病早期，缺少明顯的主觀或客觀表現(xiàn)；典型癥狀尚未出現(xiàn)；以少見癥狀為主要表現(xiàn)的常見??；集兩種或幾種疾病于一身，導(dǎo)致癥狀錯綜復(fù)雜；新發(fā)生、新出現(xiàn)的疾病。第14頁/共46頁

造成“疑難”的原因相對的“疑難病”l

缺少臨床經(jīng)驗(yàn)

醫(yī)師學(xué)識不足

診斷依據(jù)不全

判斷有誤第15頁/共46頁

造成“疑難”的原因

“人為”的“疑難病”偽造病史與體征

錯誤的輔助檢查結(jié)果

藥物、毒物所致的病癥第16頁/共46頁

學(xué)識經(jīng)驗(yàn);

設(shè)備條件;

正確的臨床思維方法。正確處理疑難病的三要素第17頁/共46頁內(nèi)科疑難病的診斷思維

兩個前提：準(zhǔn)確、完整、動態(tài)的資料及其臨床意義的正確判斷；扎實(shí)的病理和病理生理學(xué)知識。第18頁/共46頁例1

一女性29歲患者，一年前突發(fā)右側(cè)偏癱,數(shù)小時后自行恢復(fù)。一天前再次偏癱、失語，神經(jīng)科確診多發(fā)腦梗塞。血沉120mm/1h,γ球蛋白升高。內(nèi)科會診，仔細(xì)聽診，心前區(qū)可聞收縮及舒張期雜音。作心臟彩超：見左心房實(shí)質(zhì)性占位物。手術(shù)證實(shí)為左心房黏液瘤。術(shù)后數(shù)月，癥狀消失，血沉、γ球蛋白恢復(fù)正常。第19頁/共46頁心房粘液瘤第20頁/共46頁例2

另一中年男性患者，因肺部感染，用過多種抗菌素?zé)o效。后得知患者有多次冶游史，查HIV感染有關(guān)指標(biāo)陽性。痰中查到孢子，按該病治療好轉(zhuǎn)。此例為肺孢子菌肺炎。第21頁/共46頁肺孢子菌肺炎第22頁/共46頁例3一48歲女性患者，因肝功能不正常1年余，視物模糊2月入院。肝功能異常，間接膽紅素增高，查各項(xiàng)肝炎指標(biāo)均陰性。免疫指標(biāo)均陰性。B超示肝彌漫性損傷，脾輕度腫大。全血細(xì)胞增高，血小板最高達(dá)720×109/L骨髓穿刺符合骨髓增生性疾患。最后診斷為骨髓增生性疾?。∕PD）。肝功能異常繼發(fā)于MPD，該病可有20%機(jī)會出現(xiàn)門靜脈高壓、肝內(nèi)外血栓形成。第23頁/共46頁

疑難病的診斷原則（一）

有的患者不同時間內(nèi)有多種不同表現(xiàn)，結(jié)果全是一種病所致。因此，診斷疾病時先要遵從“一元論”原則第24頁/共46頁例465歲患者，8年前有輸尿管狹窄、急性腎功能衰竭。

6年后發(fā)生黃疸，膽道梗阻，胰硬化糖尿病。再2年后發(fā)生上消化道出血、食道靜脈曲張。入院后查出幾種自身免疫性指標(biāo)陽性。CT示：腹腔疑有占位。手術(shù)后病理為腹膜后纖維化。第25頁/共46頁腹膜后纖維化第26頁/共46頁例5一女性54歲患者，因胸悶氣短數(shù)年，加重9月入院。過去膽囊手術(shù)時發(fā)現(xiàn)結(jié)節(jié)性肝硬化，并行脾切除。入院后發(fā)現(xiàn)多項(xiàng)自身免疫抗體陽性，血氧低。肺血管造影見肺血管擴(kuò)張和肺內(nèi)血管短路。核醫(yī)學(xué)科作首次肺通過試驗(yàn)證明左向右分流。最后診斷為自身免疫性疾病合并原發(fā)性膽汁淤積性肝硬化及肝肺綜合征。第27頁/共46頁“一元論”的來源與應(yīng)用

中世紀(jì)英國哲學(xué)家奧卡姆（Occam)提出:

所有事物的根源只有一個原因。后人稱之“Occamrazor”

奧斯勒（W.Osler）教授的借用西漢姆（Hickham)醫(yī)師的反駁格言(Dictum)

哈里遜（Harrison)主任的經(jīng)驗(yàn)

50歲以下患者適用“一元論”；

50歲以上可能有多種疾病。第28頁/共46頁

疑難病的診斷原則（二）

要抓住病情的要點(diǎn)。什么是要點(diǎn)？能肯定的、持續(xù)存在的、有規(guī)律變化的、客觀的、可重復(fù)查到的、很明顯的異常，往往是需要分析的重點(diǎn)或切入點(diǎn)。第29頁/共46頁疑難病的診斷原則（三）診斷某病勉強(qiáng)時，應(yīng)把考慮范圍擴(kuò)寬例6.一17歲女患者，有低熱、下腰痛。頸部2個1.5cm淋巴結(jié)。骶髂關(guān)節(jié)CT示雙骶髂關(guān)節(jié)隙狹窄，關(guān)節(jié)臼模糊。曾按照診斷強(qiáng)直性脊柱炎（AS）治療無效。入院后多種自身抗體等免疫指標(biāo)均陰性，HLA-B27陰性，腰痛與活動無關(guān)，不符合診斷“強(qiáng)柱”的紐約標(biāo)準(zhǔn)。再做腰椎CT：骶椎、兩髂骨有多發(fā)的低密度灶，邊緣不規(guī)則，不是AS的典型表現(xiàn)。此后，行頸淋巴結(jié)活檢，病理為霍奇金病，臨床診斷遂定為霍奇金病IVB期，多發(fā)性骨破壞。

第30頁/共46頁

內(nèi)科疑難病的診斷思維

疑難病的診斷原則（四）警惕例外或超越一般常規(guī)的事件注意特殊疾病的不典型、不常見的表現(xiàn)，如老年結(jié)核病、Wilson病以急性溶血顯現(xiàn)、干燥綜合征的中樞神經(jīng)系統(tǒng)病變、系統(tǒng)性紅班狼瘡的肺部病變等。按當(dāng)?shù)氐某Ｒ姴?多發(fā)病考慮。牧區(qū)來的肝大患者要想到包蟲病一段時間已消滅的病，又再出現(xiàn)，特別是傳染病如鼠疫，日本血吸蟲病，結(jié)核病等，一段時間看不到，就不再想到。少見病，罕見病，從未見過，所以也不易想到。國內(nèi)或當(dāng)?shù)貜奈窗l(fā)生過或診斷過，第一次診斷有一定難度，如AIDS、附紅細(xì)胞體病、SARS等。要注意特殊人群中的多發(fā)病。例如，實(shí)驗(yàn)室工作者出現(xiàn)不明原因的神經(jīng)癥狀，應(yīng)想到化學(xué)中毒。第31頁/共46頁疑難病的診斷原則（五）治療無效時重新考慮其它診斷例7.57歲女性患者，因低熱干咳2月入院。雙肘、膝出現(xiàn)散在紅色斑丘疹。胸CT示雙肺紋理粗多，有多發(fā)細(xì)斑點(diǎn)，縱隔有多個淋巴結(jié)腫大。支氣管鏡無重要發(fā)現(xiàn)。血清ACE無異常，肺泡灌洗液中T4/T8比稍高，PPD（－）。診斷不明。行電視輔助胸腔鏡縱隔淋巴結(jié)活檢術(shù)病理報(bào)告：淋巴結(jié)中見到大量上皮細(xì)胞結(jié)節(jié)，有少許凝固樣壞死。提示為肉芽腫性疾病?？顾崛旧凑业娇顾釛U菌，

結(jié)核??？結(jié)節(jié)病？兩者的治療都要求很長時間。決定先抗癆1個月，再試激素。一個月抗癆無效，縱隔淋巴結(jié)更增大。乃改激素治療。體溫轉(zhuǎn)為正常，皮疹消退，縱隔淋巴結(jié)縮小。從治療反應(yīng)看此肉芽腫性疾病大概為結(jié)節(jié)病。第32頁/共46頁

幾種使得病情疑難的情況（1）

特殊的綜合征如POEMS，疾病本身就有多方面的表現(xiàn)，包括多發(fā)性周圍神經(jīng)病、臟器腫大、單克隆漿細(xì)胞增生、皮膚病變等，可具備五項(xiàng)中的三、四、五項(xiàng)；首發(fā)癥狀以肢體麻木、無力最多，也可能是消瘦、肝脾淋巴結(jié)腫大；所以表現(xiàn)可能是多種多樣。第33頁/共46頁例9一38歲患者，因發(fā)熱1個月、腹痛8天、意識障礙2天入院。經(jīng)檢查發(fā)現(xiàn)有發(fā)燒、神經(jīng)精神癥狀、腎功能損害及血小板減少，符合栓塞性血小板減少性紫癜的四聯(lián)征。但另有脾栓塞及腎毛細(xì)血管栓塞。經(jīng)多方檢查除外了爆發(fā)性抗磷脂綜合征、感染性心內(nèi)膜炎、風(fēng)濕免疫病等能引起多發(fā)性臟器栓塞的疾病。最后經(jīng)骨髓活檢見到轉(zhuǎn)移癌，遂診斷為惡性腫瘤引起的高凝易栓現(xiàn)象，即Trousseau綜合征。第34頁/共46頁

幾種使得病情疑難的情況（2）治療引起的附加問題例如藥物引起的發(fā)燒、皮疹、白細(xì)胞減少、血小板減少、溶血、菌群紊亂等。還有一些比較少見的，如腹膜透析引起胸腔積液、造影劑引起腎功能衰竭（造影劑腎?。?、冠脈介入治療后造成膽固醇結(jié)晶栓塞（腎動脈栓塞）、中藥木通（含馬兜鈴酸）引起腎功能損傷、肝素相關(guān)血小板減少等。第35頁/共46頁幾種使得病情疑難的情況（3）確實(shí)為罕見病。例10.一51歲男性患者，間斷腹痛、腹瀉3年入院皮膚多發(fā)性小丘疹及皮贅（已43年）。自幼無眉毛、睫毛。有結(jié)節(jié)性甲狀腺腫，冷結(jié)節(jié)。右肝有血管瘤，肝、腎有多發(fā)性囊腫。食管、胃腸、結(jié)腸有多發(fā)性息肉。最為突出兩點(diǎn)為皮贅和腸道息肉。最后診斷為罕見的Cowden綜合征。第36頁/共46頁例11一56歲男性患者，因腹脹、腹痛7個月入院。查有空腸上段不全梗阻、腹部有包塊、小腸在中下腹聚集成團(tuán)。CT見小腸外有膜狀物。剖腹探查，小腸全部或部分被一層厚硬的纖維膜包裹，形似蠶繭。病理為纖維組織囊壁伴玻璃樣變。是一種少見的腹膜病，稱腹繭癥（AbdominalCocoon）。第37頁/共46頁

二、內(nèi)科疑難病的診斷思維幾種使得病情疑難的情況（4）

不易得到活體組織病理標(biāo)本第38頁/共46頁例12一57歲男性患者，因發(fā)燒、咳嗽、腹痛5天入院。胸部CT見雙肺結(jié)節(jié)合并空洞。腹部超聲：肝臟多發(fā)性低回聲灶?？垢腥局委熡幸欢ㄐЧ?，但病原體不明。入院1周行經(jīng)皮肺穿刺檢查，病理報(bào)告為肺慢性炎癥，可見革蘭氏陰性桿菌，進(jìn)一步染色，高度懷疑奴卡氏菌。改用磺胺類藥，體溫轉(zhuǎn)為正常，CT見病變縮小。可見合理的及時的選擇有創(chuàng)性檢查還是值得的。第39頁/共46頁一青年患者，臨床及影像學(xué)均支持彌漫性間質(zhì)性疾病，經(jīng)支氣管鏡肺活檢，病理學(xué)診斷為朗格罕細(xì)胞組織細(xì)胞增多癥。該病早年很少提到單獨(dú)的肺病變。其后全球積累的病例多了，在新的分類中單器官病變包括骨、皮膚、淋巴結(jié)，而主要是肺，占單器官病的85%，若非活檢