類(lèi)脂質(zhì)沉積病第1頁(yè)/共15頁(yè)類(lèi)脂質(zhì)沉積病類(lèi)脂質(zhì)沉積病是因脂類(lèi)代謝酶的遺傳性缺陷而導(dǎo)致類(lèi)脂質(zhì)在一種或多種組織內(nèi)沉積的疾病。由于脂酶的缺陷，類(lèi)脂質(zhì)的水解發(fā)生障礙而沉積于組織細(xì)胞內(nèi)，致使細(xì)胞膨大。第2頁(yè)/共15頁(yè)戈謝病又稱(chēng)腦苷脂網(wǎng)狀內(nèi)皮細(xì)胞病，是Gaucher于1882年首先報(bào)道一例慢性病而得名。其病因?yàn)槠咸烟悄X苷脂酶遺傳性減少或缺乏，葡萄糖腦苷脂不能水解為半乳糖腦苷脂或葡萄糖和N－?；拾贝迹罘e于組織細(xì)胞內(nèi)、特別是脾臟組織細(xì)胞而發(fā)病。本病特點(diǎn)：脾腫大，皮膚及粘膜茶黃色變，全血細(xì)胞，神經(jīng)系統(tǒng)癥狀和脾臟、骨髓出現(xiàn)Gaucher細(xì)胞。第3頁(yè)/共15頁(yè)診斷要點(diǎn)臨床特征1、嬰兒型：六個(gè)月左右出現(xiàn)食欲不振，發(fā)育停滯。此后，病情進(jìn)展迅速，出現(xiàn)肝脾巨大，肌張力亢進(jìn)，或出現(xiàn)痙攣，角弓反張，最后出現(xiàn)吞咽、呼吸困難，多于發(fā)病后兩年內(nèi)死亡。2、幼年型3、成人型第4頁(yè)/共15頁(yè)Gaucher細(xì)胞形態(tài)特點(diǎn)胞體20～100μm，圓或不規(guī)則形；胞漿甚豐富，灰藍(lán)色或灰紫色，無(wú)空泡，有明暗交替的纖細(xì)條紋，極似蔥頭橫切面；胞核小，一至數(shù)個(gè)，圓、橢圓或不規(guī)則，幼稚者可有核仁。PAS強(qiáng)陽(yáng)性ACP強(qiáng)陽(yáng)性第5頁(yè)/共15頁(yè)第6頁(yè)/共15頁(yè)第7頁(yè)/共15頁(yè)第8頁(yè)/共15頁(yè)尼曼－皮克病亦稱(chēng)含神經(jīng)磷脂網(wǎng)狀內(nèi)皮細(xì)胞病。它是鞘磷脂酶引起鞘磷脂在組織細(xì)胞內(nèi)蓄積的先天性常染色體隱性遺傳病。Niemann于1914年做了本病的首例報(bào)告，1922年P(guān)ick做了詳細(xì)觀察。鞘磷脂來(lái)源于細(xì)胞膜及亞細(xì)胞的漿膜，酶缺乏則鞘磷脂沉積于細(xì)胞內(nèi)，使細(xì)胞脹大，肝、脾、淋巴結(jié)腫大。第9頁(yè)/共15頁(yè)診斷要點(diǎn)臨床特征1、胎兒型2、嬰兒型3～5個(gè)月出現(xiàn)飲食困難和肝脾腫大、淋巴結(jié)腫大，皮膚常有棕灰色素沉著。初期有智力、視力、聽(tīng)力減退。晚期出現(xiàn)惡液質(zhì)，1～2歲時(shí)死亡。3、內(nèi)臟型4、幼兒型5、Nova－Scotia型6、成人型第10頁(yè)/共15頁(yè)Niemann－Pick細(xì)胞形態(tài)特點(diǎn)胞體20～100μm，圓或橢圓形；胞漿甚豐富，色淡藍(lán)，充滿大量泡沫狀空泡；胞核多為1個(gè)，亦可2個(gè)，較小，圓形或橢圓形，核仁或有或無(wú)。PAS：弱陽(yáng)性第11頁(yè)/共15頁(yè)第12頁(yè)/共15頁(yè)