中國醫(yī)科大學12月考試《醫(yī)學遺傳學》考查課試題一、單選題（共20道試題,共20分。）1.'遺傳性惡性腫瘤通常包含A.視網(wǎng)膜母細胞瘤B.Wilms瘤C.神經(jīng)母細胞瘤D.A和BE.A、B和C正確答案:E2.'癌基因erb產(chǎn)物是A.生長因子B.生長因子受體C.信號傳輸因子D.核內轉錄因子E.蛋白質酪氨酸激酶正確答案:B3.'提出連鎖交換定律科學家是A.MorganB.MendelC.PaulingD.GarrodE.Ingram正確答案:A4.'1號染色體q21帶和5號染色體q31帶發(fā)生斷裂,斷裂點以遠節(jié)段相互交換片段后重接,其詳式為A.46,XX,t(1;5)（1pter→1p21::5q31→5pter;5pter→5q31::1p21→1pter）B.46,XX,t(1;5)（1pter→1q21::5q31→5qter;5pter→5q31::1q21→1qter）C.46,XX,t(1;5)（1pter→1q21::5q31→5qter;5qter→5p31::1p21→1qter）D.46,XX,t(1;5)（1pter→1q21::5p31→5qter;5q31→5qter::1p21→1qter）E.46,XX,t(1;5)（1p正確答案:5.'基因擴增表現(xiàn)細胞遺傳學特征是:A.染色體易位B.染色體倒位C.形成雙微體D.均質染色區(qū)E.C和D正確答案:6.'基因型為――/αα個體稱為A.HbBart胎兒水腫綜合征B.血紅蛋白H病C.輕型α地中海貧血D.靜止型α地中海貧血E.正常正確答案:7.'遺傳病基因診療關鍵應用是A.癥狀前診療B.產(chǎn)前診療C.攜帶者診療D.以上都不是E.以上都是正確答案:8.'()于1953年提出DNA雙螺旋結構,標志分子遺傳學開始A.Avery和McLeodB.Watson和CrickC.Jacob和MonodD.Khorana和HolleyE.Arber和Smith正確答案:9.'正常男性間期細胞核中A.X染色質陽性,Y染色質陽性B.X染色質陽性,Y染色質陰性C.X染色質陰性,Y染色質陽性D.X染色質陰性,Y染色質陰性E.以上均不正確正確答案:10.'DNA復制是指A.以DNA為模板合成DNAB.以DNA為模板合成RNAC.以RNA為模板合成蛋白質D.以RNA為模板合成RNAE.以RNA為模板合成DNA正確答案:11.'父親并指（AD）,母親表現(xiàn)型正常,生出一個白化?。ˋR）但手指正常孩子,她們再生孩子手指和膚色都正常概率是A.1/2B.1/4C.3/4D.1/8E.3/8正確答案:12.'依據(jù)國際體制要求,正常女性核型描述方法為A.46XXB.46,XXC.46;XXD.46．XXE.46XX,正確答案:13.'一對等位基因在雜合狀態(tài)下,兩種基因作用都完全表現(xiàn)出來叫A.常染色體隱性遺傳B.不完全顯性遺傳C.不規(guī)則顯性遺傳D.延遲顯性遺傳E.共顯性遺傳正確答案:14.'下列不符合孟德爾遺傳方法為A.短指（趾）癥B.紅綠色盲C.白化病D.糖尿病E.甲型血友病正確答案:15.'基因診療時逆轉錄病毒載體所含有優(yōu)點是A.轉染率高B.表示效果好C.宿主范圍廣D.以上都是E.以上都不是正確答案:16.'胎兒血紅蛋白關鍵是A.HbGower1B.HbGower2C.HbPortlandD.HbFE.HbA正確答案:17.'Western印跡雜交技術本身特點只能檢測A.基因表示B.基因擴增C.基因突變D.DNA多態(tài)E.RNA分子大小和表示量正確答案:18.'符合母系遺傳疾病為A.甲型血友病B.家族性低磷酸血癥佝僂病C.PKUD.Leber遺傳性視神經(jīng)病E.家族性高膽固醇血癥正確答案:19.'在多基因遺傳病中,多個致病基因累加效應對疾病易患性作用大小稱為A.易感性B.易患性C.遺傳度D.閾值E.閾值模型正確答案:20.'14q+染色體形成機理是A.t（8;14）（q24;q32）B.t（14;8）（q24;q32）C.t（22;9）（q34;q11）D.t（9;22）（q34;q11）E.del（22）（q11）正確答案:二、簡答題（共3道試題,共30分。）1.敘述AR系譜特點。2.敘述Knudson二次打擊學說？3.簡述減數(shù)分裂意義?三、名詞解釋（共10道試題,共20分。）1.基因頻率2.不規(guī)則顯性（irregulardominance）;3.同源染色體4.表型（phenotype）;5.腫瘤特異性標識染色體6.復等位基因（multiplealleles）;7.減數(shù)分裂8.雜合子（heterogygote）;9.Y染色質10.基因診療四、判定題（共20道試題,共20分。）1.'融合基因是地中海貧血發(fā)病分子基礎之一。A.錯誤B.正確正確答案:2.'人類珠蛋白基因是人類基因組中最富代表性基因之一,也是研究人類基因結構與功效相關性理想材料。人類珠蛋白基因分為α和β珠蛋白基因簇。A.錯誤B.正確正確答案:3.'近親婚配危害在于能夠增加罕見隱性有害基因純合子頻率,從而增加群體遺傳負荷。A.錯誤B.正確正確答案:4.'DNA雙鏈變性與解鏈,通常是經(jīng)過加溫破壞互補雙鏈氫鍵和磷酸二脂鍵。A.錯誤B.正確正確答案:5.'異染色質是細胞間期核內呈伸展狀態(tài)DNA蛋白質纖維,染色較淺且極少轉錄。A.錯誤B.正確正確答案:6.'線粒體基因組所用遺傳密碼和通用密碼相同。A.錯誤B.正確正確答案:7.'線粒體遺傳病不一樣于孟德爾遺傳病,表現(xiàn)為母系遺傳。A.錯誤B.正確正確答案:8.'血紅蛋白四級結構,四個紅蛋白單體聚合組成四聚體。A.錯誤B.正確正確答案:9.'單基因遺傳性狀通常為數(shù)量性狀,而多基因遺傳性狀通常為質量性狀。A.錯誤B.正確正確答案:10.'基因擴增在細胞遺傳學上表現(xiàn)為擴增DNA脫離染色體后,可形成成雙染色質小體,稱為均質染色區(qū)。A.錯誤B.正確正確答案:11.'在胚胎發(fā)育過程中,染色體不分離發(fā)生得越晚正常二倍體細胞系百分比越大。A.錯誤B.正確正確答案:12.'遺傳性腫瘤特點常為雙側發(fā)病且發(fā)病年紀早。A.錯誤B.正確正確答案:13.'多基因遺傳病群體患病率越高,易患性閾值距群體易患性平均值越遠;反之,群體患病率越低,易患性閾值距群體易患性平均值越近。A.錯誤B.正確正確答案:14.'限制性內切酶酶切圖譜分析法能檢測全部點突變。A.錯誤B.正確正確答案:15.'組成人類染色質組蛋白共有5種,分別稱為H1、H2、H3、H4和H5,它們在進化中高度保守。A.錯誤B.正確正確答案:16.'Kudson提出二次打擊學說關鍵論點是二次突變均發(fā)生在體細胞中。A.錯誤B.正確正確答案:17.'64個遺傳密碼子中有61個編碼氨基酸,其它3種是終止密碼子。A.錯誤B.正確正確答案:18.'基因診療指是DNA水平基因型判定,而不包含RNA水平檢測。A.錯誤B.正確正確答案:19.'腫瘤特異性標識染色體是指存在于某種腫瘤中特異性數(shù)目異常染色體。A.錯誤B.正確正確答案:20.'基因突變造成蛋白質分子質和量異常,從而引發(fā)機體功效障礙一類疾病,稱為分子病。A.錯誤B.正確正確答案:五、主觀填空題（共9道試題,共10分。）1.第一代DNA多態(tài)性遺傳標識為。2.很多攜有不一樣DNA片段DNA克隆中含有基因組全部基因即。3.當發(fā)生單個堿基改變所致時,細胞癌基因可被激活。4.是將外源目