2023年生物技術(shù)期末復(fù)習(xí)-醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（生物技術(shù)）歷年考試真題試卷摘選答案（圖片大小可自由調(diào)整）卷I一.綜合考核題庫(共90題)1.在先證者所患遺傳病較嚴(yán)重且難于治療，再發(fā)風(fēng)險高，但患兒父母又迫切希望有一個健康的孩子的情況下，可運用A、一般咨詢B、產(chǎn)前咨詢C、遺傳咨詢D、產(chǎn)前診斷2.以下不屬于孟德爾發(fā)現(xiàn)的遺傳規(guī)律是A、顯隱規(guī)律B、連鎖互換規(guī)律C、自由組合規(guī)律D、分離規(guī)律3.不符合多基因病的閾值、易患性平均值與發(fā)病規(guī)律的是A、群體易患性平均值越高，群體發(fā)病率就越高B、群體易患性平均值越低，群體發(fā)病率就越低C、群體易患性平均值越高，群體發(fā)病率就越低D、群體易患性平均值與發(fā)病閾值越近，群體發(fā)病率越高4.遺傳病的診斷中，家系調(diào)查的最主要目的是A、了解疾病的體征B、收集病例C、了解醫(yī)治效果D、了解疾病的遺傳方式5.Tay-Sachs病是由于（）代謝異常引起的疾病A、葡糖腦苷脂B、酪氨酸C、GM2神經(jīng)節(jié)苷脂D、半乳糖6.一個患色盲的女人與一個表型正常的男性結(jié)婚，生育患色盲的女兒風(fēng)險有多大A、2/3B、1/2C、1/47.三體型8.mtDNA點突變導(dǎo)致的疾病的遺傳特征是A、發(fā)病率有明顯性別差異B、交叉遺傳C、近親婚配的子女發(fā)病率增高D、母系遺傳9.基因治療的臨床實驗方案很多，其中開展最多的是對（）疾病的治療。A、單基因遺傳病B、腫瘤C、感染性疾病D、心血管疾病10.Ph染色體是染色體（）的結(jié)果A、易位B、缺失C、重復(fù)D、斷裂11.缺乏酪氨酸酶而引起的疾病是A、糖原貯積癥B、苯丙酮尿癥C、半乳糖血癥D、白化病12.關(guān)于線粒體DNA遺傳和傳遞的特點，以下錯誤的是A、交叉遺傳B、閾值效應(yīng)C、母系遺傳D、不均等有絲分裂13.屬于精神分裂癥的候選基因的是A、TCQ2B、PPARG基因C、ADRB2基因D、DRD3基因14.ABO血型系統(tǒng)是一組復(fù)等位基因，A和B沒有顯隱性之分，在雜合子個體中兩種基因的作用都能表現(xiàn)出來，這種特點稱為（）15.多基因遺傳病群體易患性平均值與發(fā)病閾值越近，群體發(fā)病率越（）。16.以下關(guān)于線粒體復(fù)制不正確的是A、重鏈和輕鏈復(fù)制起點相同B、輕鏈的復(fù)制起點在輕鏈上C、重鏈的復(fù)制起點在D環(huán)區(qū)D、重鏈的復(fù)制起點在重鏈上17.染色質(zhì)和染色體的關(guān)系是A、不同物質(zhì)在細(xì)胞的某一時期具有相同的存在形式B、同一物質(zhì)在細(xì)胞的同一時期的不同表現(xiàn)C、不同物質(zhì)在細(xì)胞的不同時期的兩種不同的存在形式D、同一物質(zhì)在細(xì)胞的不同時期的兩種不同存在形式18.常見的基因治療主要有以下那幾種A、基因修正B、基因替代C、基因抑制D、基因增強E、“自殺基因”的應(yīng)用19.脆性X綜合癥屬于現(xiàn)代醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)中的哪類疾病A、堿基替換導(dǎo)致的疾病B、動態(tài)突變導(dǎo)致的疾病C、多基因遺傳病D、染色體病20.“蠶豆病”屬于（）疾病A、X連鎖隱性遺傳B、X連鎖完全顯性遺傳C、常染色體不完全顯性D、常染色體完全顯性21.一個健康的女人嫁給了一個患有外耳道多毛癥的男性患者，他們生出健康男孩的幾率是多少？A、1/2B、1/4C、1/822.若某個個體核型為46，XX/47，XX，+21則表明該個體為A、常染色體和性染色體數(shù)目異常的嵌合體B、性染色體結(jié)構(gòu)異常C、常染色體數(shù)目異常的嵌合體D、性染色體數(shù)目異常的嵌合體23.芳香族化合物引起基因突變的原理是A、移碼突變B、脫氨作用C、堿基替換D、高能量使DNA鏈斷裂24.下列哪些遺傳方式會導(dǎo)致人群中男女發(fā)病比例不一致A、限性顯性遺傳病B、共顯性遺傳病C、從性顯性遺傳病D、X連鎖遺傳病E、Y連鎖遺傳病25.Burkitt淋巴瘤的特異性標(biāo)志染色體是A、1、3易位B、8、14易位C、13q缺失D、11p缺失26.由于半乳糖-1-磷酸尿苷酸轉(zhuǎn)移酶缺陷而引起的疾病是A、著色性干皮病B、苯丙酮尿癥C、半乳糖血癥D、粘多糖貯積癥27.下列不屬于微效基因所具備的特點A、基因的傳遞遵循孟德爾定律B、多對等位基因作用有累加效應(yīng)C、每對基因作用是微小的D、有顯隱性之分28.mtDNA突變率較nDNA高的原因是A、易發(fā)生斷裂B、缺乏有效的修復(fù)能力C、基因排列緊湊D、缺乏組蛋白保護(hù)E、所處的環(huán)境自由基含量高29.以下哪些產(chǎn)前診斷的方法屬于非創(chuàng)傷性的A、B超B、羊膜穿刺法C、絨毛取樣法D、臍穿刺E、分離、分析孕婦外周血中的胎兒細(xì)胞以及游離的胎兒DNA或RNA30.根據(jù)著絲粒在染色體上的位置，分為()A、中著絲粒染色體B、遠(yuǎn)端著絲粒染色體C、亞中著絲粒染色體D、近端著絲粒染色體E、半中著絲粒染色體31.單基因病特別是先天性代謝病的治療按禁其所忌、去其所余和（）的原則進(jìn)行。32.下列不屬于染色體畸變的是A、21三體型B、染色體丟失C、染色體易位D、單個堿基替換33.關(guān)于腫瘤的發(fā)生，以下說法是錯誤的A、大部分的組織細(xì)胞增生都不會發(fā)展成癌B、涉及抑癌基因的失活C、絕大多數(shù)單一基因的突變就能導(dǎo)致腫瘤發(fā)生D、涉及原癌基因的激活34.染色體畸變中數(shù)目畸變包括（）性改變和整倍性改變。35.誘發(fā)LHON的mtDNA突變均為（）。36.遺傳病的預(yù)防分為以下哪幾個階段？A、新生兒篩查B、孕前預(yù)防C、產(chǎn)前預(yù)防D、發(fā)病前預(yù)防E、婚前預(yù)防37.原癌基因激活的機制和途徑大致可以分為：點突變、（）、基因擴增和病毒誘導(dǎo)與啟動子插入。38.靜止型α地中海貧血患者之間婚配，生出標(biāo)準(zhǔn)型α地中海貧血患者的可能性是A、1B、1/4C、1/8D、1/239.以下哪種修復(fù)方式需要可見光的是A、片段修復(fù)B、SOS緊急修復(fù)C、重組修復(fù)D、光修復(fù)40.單基因遺傳病41.朊病毒本質(zhì)是A、錯誤折疊的核酸B、錯誤折疊的蛋白質(zhì)C、RNA病毒D、DNA病毒42.癌基因根據(jù)其來源不同可分為（）癌基因和細(xì)胞癌基因。43.一個男性將Y染色體上的某一隱性突變基因傳給他外孫的概率是A、1/3B、1/4C、1/244.SIS基因產(chǎn)物是一種A、絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶B、生長因子C、酪氨酸蛋白激酶D、轉(zhuǎn)錄因子45.血紅蛋白M病的致病原因是A、Fe3+被氧化成了FeB、Fe2+被氧化成Fe3+C、Fe3+被氧化成Fe2+D、Fe3+被還原成Fe2+46.mtDNA中一共包含的編碼基因數(shù)目為A、13個B、17個C、22個D、37個47.mtDNA中編碼tRNA基因的數(shù)目為A、13個B、17個C、22個D、2個48.多基因疾病的易患性49.RB1基因是A、原癌基因B、細(xì)胞癌基因C、抑癌基因D、腫瘤轉(zhuǎn)移抑制基因50.四倍體染色體的形成原因可能是A、染色體不分離B、核內(nèi)復(fù)制C、雙雄受精D、染色體丟失51.單拷貝序列一般是A、長散在核元件B、衛(wèi)星DNAC、編碼DNAD、短散在核元件52.以下能引起DNA形成胸腺嘧啶二聚體的誘變劑是A、芳香族化合物B、紫外線C、亞硝酸鹽D、電離輻射53.Patau綜合征的典型核型是A、45,XB、47,XX(XY),+21C、47,XX(XY),+18D、47,XX(XY),+1354.下列屬于串聯(lián)重復(fù)基因的是（）A、DMD基因B、珠蛋白基因C、胰島素基因D、45SrRNA55.在多基因性狀中，每一對控制基因的作用是微小的，稱為（）。56.（）型糖尿病屬于自身免疫性疾病。57.異染色質(zhì)分為（）異染色質(zhì)和功能異染色質(zhì)。58.以下屬于抑癌基因的是A、TP53B、sis基因C、myc基因D、erb-B1基因59.（）突變會使翻譯提前終止，導(dǎo)致合成的肽鏈變短。60.遺傳病的癥狀前診斷的可靠方法是（）的分析。61.人類基因組計劃中能反應(yīng)基因之間是否連鎖、以及絕對位置圖是A、遺傳圖B、物理圖C、轉(zhuǎn)錄圖D、序列圖62.mtDNA是表示A、線粒體DNAB、單一序列C、核DNAD、反轉(zhuǎn)錄DNA63.鐮形細(xì)胞貧血屬于哪種遺傳方式的遺傳病A、ADB、XDC、ARD、XR64.關(guān)于21三體綜合征以下說法錯誤的是A、患者臨床診斷準(zhǔn)確率高B、患者的發(fā)育、智力、面容、生育能力均受影響C、該病大多數(shù)患者有家族遺傳病史D、患者有特殊面容65.假二倍體66.一對夫妻生育了一個患抗維生素D型佝僂病的男孩，則可以推斷出這對夫妻A、丈夫是患者B、丈夫是攜帶者C、妻子是患者D、妻子是攜帶者67.通用密碼表中，密碼子一共有（）個。68.某患者的X染色體在Xq27.3處呈現(xiàn)細(xì)絲樣連接，其為（）患者A、環(huán)狀染色體B、脆性X染色體C、衍生染色體D、雙著絲粒染色體69.在開放閱讀框中，一個堿基的插入會導(dǎo)致（）。70.通常情況下當(dāng)丈夫是AB型血，妻子是A型血時，夫妻生出的孩子可能的血型有A、O型B、A型C、B型D、AB型E、無法判斷71.先天性代謝缺陷的共同規(guī)律有A、大部分疾病為隱性遺傳病B、引起疾病的原因包括底物、中間代謝產(chǎn)物堆積和產(chǎn)物缺乏，或兼而有之C、小分子底物代謝所需的酶發(fā)生缺陷，往往容易引起全身性病變D、一個酶的基因突變，常表現(xiàn)為多種臨床表型E、同樣的病理，也可能由于多種不同基因突變所引發(fā)72.人類細(xì)胞中的DNA存在于A、線粒體與微粒體內(nèi)B、線粒體與高爾基體內(nèi)C、線粒體與細(xì)胞核內(nèi)D、細(xì)胞核與高爾基體內(nèi)73.每一條染色體都以（）為界標(biāo)，分成短臂和長臂A、核仁組織區(qū)的位置B、次縊痕的位置C、染色體的長短D、著絲粒的位置74.夫妻之一為13/13易位攜帶者，則他們生下健康孩子的幾率為A、1/4B、2/3C、1/275.成骨發(fā)育不全Ⅰ型屬于哪種方式的遺傳病A、ADB、XDC、ARD、XR76.患兒，女，出生時頭發(fā)黑，以后逐漸由黑變黃變淡。走路步伐小，膽小，智力發(fā)育明顯落后于同齡兒，尿液中出現(xiàn)特殊異味，于1歲3個月時來院就診。查體，頭發(fā)蛋黃，皮膚淺白，智力發(fā)育明顯落后，智商60；身上及尿中均有特殊的鼠臭味。實驗檢查：尿液苯丙氨酸濃度為25.8mg/dl，F(xiàn)eCl、2,4二硝基苯肼試驗均呈強陽性。該病是主要是由于相關(guān)酶缺乏導(dǎo)致（）引起的。A、旁路產(chǎn)物蓄積B、底物蓄積C、副產(chǎn)物缺乏D、產(chǎn)物缺乏77.關(guān)于X連鎖隱性遺傳，下列哪些說法正確A、女兒患病，則父親也一定是同病患者B、系譜中往往只有男性患者C、女性患者多于男性患者D、母親為患者、父親正常時，兒子都是患者，女兒都是攜帶者E、男性患者有可能將致病基因傳遞給他的兒子78.Edward綜合征的典型核型是A、45,XB、47,XX(XY),+21C、47,XX(XY),+18D、47,XX(XY),del(5)(p15)79.DMD是一種A、Y連鎖的遺傳病B、X連鎖的隱性遺傳病C、常染色體顯性遺傳病D、X連鎖的現(xiàn)行遺傳病80.通用密碼子中，起始密碼子是（）81.在蛋白質(zhì)翻譯過程中，通用的終止密碼子有A、AUGB、UAAC、UAGD、UGAE、UGG82.一對表型正常的夫婦，連生了兩個鐮形細(xì)胞貧血癥患兒，他們再次生育，生育表型正常孩子的概率是A、100%B、50%C、25%D、75%83.關(guān)于抑癌基因，錯誤的是A、具有抑制細(xì)胞過度增殖的作用B、起負(fù)調(diào)控作用的一類基因C、有些抑癌基因可促進(jìn)細(xì)胞凋亡D、不存在于人類正常細(xì)胞中84.某患者的核型為46，XY，del（6）（p11→qter），說明其為（）患者A、雙著絲粒染色體B、環(huán)狀染色體C、染色體丟失D、染色體部分缺失85.線粒體疾病受線粒體基因組和（）兩套遺傳系統(tǒng)共同調(diào)控。86.一對夫妻均是鐮狀細(xì)胞貧血癥基因攜帶者，其所生孩子患該病概率為（）A、1/4B、1/2C、1/387.多基因遺傳病的復(fù)發(fā)風(fēng)險與下列哪個因素?zé)o關(guān)A、閾值B、親屬級別C、遺傳的瓶頸效應(yīng)D、家庭中患病成員的多少88.人體細(xì)胞中，唯一含有DNA的細(xì)胞器是A、線粒體B、葉綠體C、內(nèi)質(zhì)網(wǎng)D、核糖體89.致病基因在1~22號染色體上，在雜合子情況下可導(dǎo)致個體發(fā)病的遺傳病稱為（）遺傳病。（寫中文）90.什么是分子??？分子病包括哪些類型（至少舉出三種）？卷I參考答案一.綜合考核題庫1.正確答案:D2.正確答案:B3.正確答案:C4.正確答案:D5.正確答案:C6.正確答案:D7.正確答案:某對染色體多了一條（2n+1），人的細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目為478.正確答案:D9.正確答案:B10.正確答案:A11.正確答案:D12.正確答案:A13.正確答案:D14.正確答案:共顯性15.正確答案:高16.正確答案:A17.正確答案:D18.正確答案:A,B,C,D,E19.正確答案:B20.正確答案:A21.正確答案:D22.正確答案:C23.正確答案:A24.正確答案:C,A,D,E25.正確答案:B26.正確答案:C27.正確答案:D28.正確答案:B,C,D,E29.正確答案:A,E30.正確答案:A,C,D31.正確答案:補其所缺32.正確答案:D33.正確答案:C34.正確答案:非整倍性改變35.正確答案:點突變36.正確答案:B,C,A37.正確答案:染色體易位38.正確答案:B39.正確答案:D40.正確答案:指由一對等位基因控制而發(fā)生的遺傳學(xué)疾病。41.正確答案:B42.正確答案:病毒43.正確答案:D44.正確答案:B45.正確答案:B46.正確答案:D47.正確答案:C48.正確答案:由遺傳因素和環(huán)境因素共同作用決定個體患某種遺傳病的風(fēng)險.49.正確答案:C50.正確答案:B51.正確答案:C52.正確答案:B53.正確答案:D54.正確答案:D55.正確答案:微效基因56.正確答案:157.正確答案:結(jié)構(gòu)58.正確答案:A59.正確答案:無義60.正確答案:DNA61.正確答案:B62.正確答案:A63.正確答案:C64.正確答案:C65.正確答案:染色體數(shù)目改變時，不同染色體，有的增有的減，增減數(shù)目相等，導(dǎo)致總數(shù)不變，但不是正常的二倍體核型66.正確答案:C67.正確答案:6468.正確答案:B69.正確答案:移碼突變70.正確答案:C,D,B71.正確答案:A,B,C,D,E72.正確答案:C73.正確答案:D74.正確答案:D75.正確答案:A76.正確答案:A77.正確答案:B,A,D78.正確答案:C79.正確答案:B80.正確答案:AUG81.正確答案:B,C,D82.正確答案:D83.正確答案:A84.正確答案:D85.正確答案:核基因組86.正確答案:A87.正確答案:C88.正確答案:A89.正確答案:常染色體顯性90.正確答案:分子病是有遺傳性基因突變或獲得性基因突變使蛋白質(zhì)的分子結(jié)構(gòu)或合成的量異常直接引起機體功能障礙的一類疾病。包括血紅蛋白病、血漿蛋白病、受體病、膜轉(zhuǎn)運蛋白病、結(jié)構(gòu)蛋白缺陷病、免疫球蛋白缺陷病卷II一.綜合考核題庫(共90題)1.RFLP即（），是指由于DNA分子中的核苷酸變異，使某些限制性酶切位點移位、數(shù)目增加或減少，導(dǎo)致限制性酶切片段長度發(fā)生改變。2.若某人核型為46，XY，dic（4；6）（q35；q21），表示染色體發(fā)生了A、重復(fù)B、雙著絲粒染色體C、倒位D、插入3.一個健康的女人嫁給了一個患有外耳道多毛癥的男性患者，他們生出健康女孩的幾率是多少？A、1B、1/3C、1/2D、2/34.（）技術(shù)能在體外實現(xiàn)DNA快速擴增。A、ELISAB、體外細(xì)胞培養(yǎng)C、PCRD、Southern5.不屬于RNA中的堿基是A、腺嘌呤B、胞嘧啶C、鳥嘌呤D、胸腺嘧啶6.屬于分子病的疾病是A、結(jié)構(gòu)蛋白缺陷病B、血友病C、受體病D、血紅蛋白病E、血漿蛋白病7.患兒1：女，2.5歲，第二胎第二產(chǎn)，足月順產(chǎn)，患兒出生時正常，出生后3個月頭發(fā)逐漸發(fā)黃，尿有“鼠尿”臭味，就診時不會認(rèn)人，沒有意識感，不能獨立站立。體檢：皮膚白嫩，頭發(fā)呈淡棕黃色，癡呆面容，虹膜呈茶褐色，流涎。四肢肌張力低。尿三氯化鐵試驗陽性，血苯丙氨酸測定為387.4μmol/L（正常值＜240μmol/L）。此病最可能的遺傳方式？A、ADB、ARC、XDD、XR8.多基因遺傳病患者親屬的再發(fā)風(fēng)險率與以下哪些因素有關(guān)A、患者畸形或疾病嚴(yán)重程度B、親屬級別C、親屬中受累人數(shù)D、如果該疾病群體發(fā)病率存在性別差異，則還與性別有關(guān)E、發(fā)病閾值9.21號染色體和14號染色體發(fā)生羅伯遜易位的攜帶者能理論上能形成6種配子，其中完全正常的配子占其中的（）（寫成：A/B的格式）。10.摩爾根(Morgan)提出了基因傳遞的()A、遺傳平衡定律B、自由組合定律C、連鎖交換定律D、分離定律11.線粒體缺失突變中最常見的缺失是8483~13459位堿基之間5.0kb的片段，該缺失約占全部缺失患者的1/3，所以又稱為A、正常缺失B、偶爾缺失C、常見缺失D、不連續(xù)缺失12.關(guān)于原癌基因的說法，錯誤的是A、廣泛存在于生物體中B、是細(xì)胞內(nèi)的正?；駽、促進(jìn)細(xì)胞正常生長和增殖D、一旦失活，導(dǎo)致細(xì)胞癌變13.患者，男性，26歲，已婚，因“反復(fù)出血24年”入院?；颊?歲時無明顯原因反復(fù)出現(xiàn)皮膚瘀斑，散布全身。4歲時出現(xiàn)左下肢大腿及膝關(guān)節(jié)腫脹疼痛，嚴(yán)重時髖關(guān)節(jié)和膝關(guān)節(jié)不能伸直。以后每年上述癥狀反復(fù)發(fā)作。17歲時無明顯原因出現(xiàn)腹痛伴柏油樣黑便，經(jīng)輸全血后緩解。凝血檢查：凝血酶原時間11秒，凝血活酶時間29.9秒，纖維蛋白原2.794g/L，凝血酶時間16.5秒，3p試驗陰性，D-dimer＜0.5μg/ml，纖維蛋白酶原降解產(chǎn)物＜5.0μg/ml，抗凝血酶原Ⅲ活性120.9%。血小板聚集試驗正常。FⅧ篩選試驗3小時A、導(dǎo)致該病的基因突變型具有高度的遺傳異質(zhì)性B、相關(guān)基因定位在9號染色體上C、即血友病BD、為常染色隱性遺傳14.若某人核型為46，XX，dup（9）（p12q31）則表明其染色體發(fā)生了A、重復(fù)B、相互易位C、臂間倒位D、缺失15.DNA甲基化、組蛋白（）等會抑制基因的表達(dá)。16.患兒，男，56天，因全身皮膚黃染而入院?；純簽榈?胎第1產(chǎn)，足月順產(chǎn)，出生體重3.8kg，出生無缺氧窒息史。生后第3天出現(xiàn)皮膚黏膜黃染，漸加重，生后純母乳喂養(yǎng)，喂養(yǎng)開始后即發(fā)現(xiàn)大便稀，6~8次/天，時有嘔吐。體檢：全身皮膚黏膜黃染，心肺無異常，肝肋下6cm，劍下4cm，質(zhì)中等。脾不大，神經(jīng)系統(tǒng)無異常。查血象正常。尿色偏黃，尿常規(guī)示尿蛋白（+），尿膽紅素（+），尿樣進(jìn)行遺傳性代謝病檢測，結(jié)果呈現(xiàn)半乳糖明顯升高。關(guān)于患兒所患病以下說法錯誤的是A、該病為單基因疾病B、該病是由于相關(guān)酶缺乏，導(dǎo)致底物蓄積引起的C、患兒無法代謝乳糖，但可以代謝半乳糖D、致病基因位于常染色體上17.人類mtDNA是裸露的雙鏈（）狀DNA。18.親緣系數(shù)19.以下屬于染色體結(jié)構(gòu)畸變的類型有A、缺體型B、缺失C、重復(fù)D、倒位E、易位20.在某種腫瘤內(nèi)，如果某種細(xì)胞系生長占優(yōu)勢或細(xì)胞百分?jǐn)?shù)占多數(shù)，此細(xì)胞系就稱為該腫瘤的（）。21.什么是血紅蛋白??？它分為幾大類型，并對其進(jìn)行解釋？22.以下選項中，存在與哺乳動物細(xì)胞中的半自主性細(xì)胞器是A、線粒體B、葉綠體C、內(nèi)質(zhì)網(wǎng)D、核糖體23.線粒體DNA耗竭綜合征2的遺傳方式是A、常染色體隱性遺傳B、常染色體顯性遺傳C、母系遺傳D、散發(fā)24.易位型21三體綜合征患者的發(fā)病原因主要是A、父親精子產(chǎn)生時減數(shù)第一次分裂發(fā)生21號染色體不分離B、父親精子產(chǎn)生時減數(shù)第二次分裂發(fā)生21號染色體不分離C、母親卵細(xì)胞產(chǎn)生時減數(shù)第一次分裂發(fā)生21號染色體不分離D、雙親之一是平衡易位染色體攜帶者25.一個低磷酸鹽血癥的男性患者與一個表型正常的女性結(jié)婚，他們的女兒患病的風(fēng)險是A、100%B、50%C、25%D、75%26.導(dǎo)致臨床上所看到的常染色體隱性遺傳病家系中，患者人數(shù)占其同胞人數(shù)的比例大于預(yù)期的1/4的原因是A、不規(guī)則顯性B、完全確認(rèn)C、不完全外顯D、不完全確認(rèn)27.大部分Down綜合征都屬于A、游離型B、微小缺失型C、易位型D、嵌合型28.多基因遺傳病患者親屬的發(fā)病風(fēng)險隨著親緣系數(shù)降低而驟降，下列患者的親屬中發(fā)病率最低的是A、外祖父母B、外甥C、孫子、孫女D、表兄妹29.一個患有血友病A的男人和一個表型正常的女人結(jié)婚，生育一個表型正常的女兒，這個女兒是攜帶者的可能性是A、1B、1/2C、1/4D、2/330.一個苯丙酮尿癥患者與一表型正常的人結(jié)婚后，生育了一個該病的患兒，他們再次生育的患病風(fēng)險是A、75%B、50%C、25%D、100%31.Wilms瘤的特異性標(biāo)志染色體是A、1、3易位B、8、14易位C、13q缺失D、11p缺失32.根據(jù)染色質(zhì)在細(xì)胞間期的螺旋化程度和功能狀態(tài)不同，染色質(zhì)可分為常染色質(zhì)和（）。33.線粒體疾病中，以下最易受閾值效應(yīng)的影響而受累是A、中樞神經(jīng)系統(tǒng)B、骨骼肌C、肝臟D、肺34.患者，女，18歲，因一直沒來月經(jīng)來就診。體檢：身高1.6m，體重58kg，心率78次/分、心音未發(fā)現(xiàn)異常。發(fā)育基本正常，智力正常，反應(yīng)靈敏，精神狀態(tài)、語言表達(dá)能力和行為能力正常。婦科檢查：陰蒂肥大，陰道閉鎖，陰唇部分吻合，子宮幼稚，卵巢形態(tài)為條索狀，乳房發(fā)育幼稚。鏡檢證實為卵巢睪。針對病情，此患者應(yīng)主要采用以下哪種治療方案A、手術(shù)去除和修復(fù)B、飲食療法C、基因修正D、組織器官移植35.Turner綜合征的發(fā)病原因是A、常染色體結(jié)構(gòu)異常B、常染色體上的基因突變C、性染色體數(shù)目畸變D、性染色體上的基因突變36.患者，男，28歲，由不孕不育門診轉(zhuǎn)來?；颊哂?000年結(jié)婚，性生活基本正常，但至今（已4年）未生育。檢查：患者身高1.78m，體重75kg，心率82次/分，心音正常，智力正常。皮膚較細(xì)膩，喉結(jié)較小，無胡須，乳房有輕微發(fā)育，小陰莖，小睪丸。精液檢查無精子。染色體檢查：47,XXY?；颊唧w細(xì)胞內(nèi)X染色質(zhì)數(shù)目為？A、1B、2C、337.多基因遺傳的遺傳基礎(chǔ)是2對或2對以上的微效基因，這些基因的性質(zhì)是A、不完全顯性B、共顯性C、隱性D、外顯不全38.在醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)史上，簡悅威的貢獻(xiàn)是A、證明了DNA是遺傳物質(zhì)B、提出了DNA雙螺旋模型C、研究了數(shù)量性狀的遺傳D、實現(xiàn)了對鐮形細(xì)胞貧血的產(chǎn)前診斷39.微衛(wèi)星DNA一般是A、中度重復(fù)序列B、編碼DNAC、非編碼DNAD、假基因40.下列為正常女性的染色體核型是A、64，XXB、64，XYC、46，XXD、69，XXY41.飲食療法治療遺傳病的原則是（）。42.外耳道多毛癥的致病基因位于（）染色體上。43.腫瘤發(fā)生的二次突變學(xué)說中，家族性視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的第二次突變發(fā)生在A、病毒B、體細(xì)胞C、生殖細(xì)胞D、癌細(xì)胞44.以下引起基因突變的物質(zhì)中，屬于堿基的類似物的是A、紫外線B、亞硝酸鹽C、5-溴尿嘧啶D、甲醛45.Hardy和Weinberg在遺傳學(xué)上的貢獻(xiàn)是A、證明了DNA是遺傳物質(zhì)B、奠定了群體遺傳學(xué)的基礎(chǔ)C、研究了數(shù)量性狀的遺傳D、實現(xiàn)了對鐮形細(xì)胞貧血的產(chǎn)前診斷46.由于核酸內(nèi)切酶缺陷引起的疾病是A、苯丙酮尿癥B、著色性干皮病C、半乳糖血癥D、粘多糖貯積癥47.染色體遺傳病和多基因遺傳病原則上以其（）為經(jīng)驗危險率，只有少數(shù)例外。48.中心法則中，遺傳信息的流向不包括A、RNA→DNAB、RNA→RNAC、RNA→蛋白質(zhì)D、蛋白質(zhì)→蛋白質(zhì)49.誘發(fā)LHON的突變屬于A、編碼mRNA的mtDNA點突變B、編碼tRNA的mtDNA點突變C、編碼線粒體蛋白的nDNA缺陷D、mtDNA大片段缺失50.以下屬于多基因遺傳病的是A、家族性高膽固醇血癥B、精神分裂癥C、強直性肌營養(yǎng)不良D、成骨不全51.下列哪些疾病屬于線粒體DNA突變引起的疾病A、Leber遺傳性視神經(jīng)病B、MERRFC、MELAS綜合征D、Leber遺傳性視神經(jīng)病E、KSS52.以下屬于常染色體隱性遺傳的病有A、苯丙酮尿癥B、半乳糖血癥C、血友病AD、成骨不全E、Huntington舞蹈癥53.真核細(xì)胞中染色體的基本單位是A、甘油三脂B、核小體C、核苷酸D、葡聚糖鏈54.甲夫妻生育了一個唇裂患兒，乙夫妻生育了一個唇裂并發(fā)腭裂的患兒，他們各自再生育患兒的風(fēng)險是A、甲≥乙B、甲=乙C、乙＞甲D、甲≤乙55.在常染色體隱性遺傳病中，其隱性基因攜帶者檢出的最佳方法是A、基因檢查B、體征檢查C、生化檢查D、家系調(diào)查56.舉例說明化學(xué)物致基因突變的原理。57.患兒，女，2歲。因發(fā)熱，寒戰(zhàn)，咳嗽，氣促入院。體格檢查：皮膚和臉色黃，有輕度黃疸；結(jié)膜蒼白，貧血貌；肝脾腫大，肺部音，伴有四肢關(guān)節(jié)和胸腹疼痛。血液檢查：Hb45g/L，RBC1.8*10^12/L，WBC32*10^9/L，鐮化試驗陽性。家系調(diào)查：父母均為非洲裔人，非近親結(jié)婚，家系中無類似病人。經(jīng)檢查，患兒父母均有輕度的紅細(xì)胞鐮變。該病為什么蛋白基因發(fā)生突變導(dǎo)致？A、轉(zhuǎn)運蛋白B、血漿蛋白C、膠原蛋白D、血紅蛋白58.與氨基酸代謝異常有關(guān)的先天性代謝病有A、黑尿癥B、胱氨酸尿癥C、白化病D、苯丙酮尿癥E、G6PD缺乏癥59.由于缺乏苯丙氨酸羧化酶而引起的疾病是A、糖原貯積癥B、苯丙酮尿癥C、半乳糖血癥D、尿黑酸癥60.mtDNA中編碼mRNA基因的數(shù)目為A、13個B、17個C、22個D、2個61.單體型62.多基因遺傳相對單基因遺傳區(qū)別在于A、患者一級親屬再發(fā)風(fēng)險相同B、遺傳基礎(chǔ)是主基因C、遺傳基礎(chǔ)是微效基因D、群體變異曲線呈現(xiàn)雙峰或三峰E、群體變異曲線是連續(xù)的63.患兒，男，3歲，因發(fā)育異常、智力低下就診。病史：患兒出生時，體重3200g，身長35cm，無窒息，無損傷，外觀基本正常?；純撼錾鷷r，母親年齡35歲，父親年齡34歲。當(dāng)患兒發(fā)育到1周歲時，家長發(fā)現(xiàn)有如下問題：①行動遲緩②語言障礙③智力低下④自出生以來就多病。另外總是流口水，大小便經(jīng)常失控。體格檢查：體溫36.5℃，心率110/分，伴有雜音，體重12kg，營養(yǎng)一般，精神稍差，反應(yīng)遲緩，目光較呆滯，肌張力較低，生理反射存在，眼距較寬，鼻根低平，舌大外伸，流涎。細(xì)胞遺傳學(xué)檢查：47，XY，+21。A、游離型14三體征B、游離型21三體征C、異位型14三體征D、異位型21三體征64.不規(guī)則顯性是指A、致病基因回復(fù)突變成正?；駼、雜合體的顯性基因未能形成相應(yīng)的表型C、等位基因之間沒有明顯的顯隱關(guān)系D、顯性性狀的表達(dá)沒有規(guī)則65.產(chǎn)前診斷的對象有哪些人？（試舉出5種類型）66.經(jīng)檢測發(fā)現(xiàn)，某個體的細(xì)胞核中有2個X小體，表明該個體一個體細(xì)胞中有（）條X染色體A、5B、3C、2D、467.常見的染色體結(jié)構(gòu)遺傳有哪些類型？如何描述其核型？68.目前研究發(fā)現(xiàn)與精神分裂癥發(fā)生有關(guān)的基因有A、PPARGB、DRD3C、5-HTR2AD、PGG-1E、KCNN369.下列疾病屬于單基因遺傳病的有A、高血壓B、鐮狀細(xì)胞貧血癥C、β-地中海貧血D、精神分裂癥E、外耳道多毛癥70.基因突變檢測的金標(biāo)準(zhǔn)是A、RFLPB、PCRC、DNA芯片D、DNA測序71.若某人核型為46，XX，del（1）（pter→q21:）則表明其染色體發(fā)生了A、重復(fù)B、易位C、缺失D、插入72.一對表型正常的夫妻生育了一個男孩，吃蠶豆或服用氧化性藥物后出現(xiàn)溶血性貧血等癥狀，導(dǎo)致這個現(xiàn)象的原因，以下說法不正確的是？A、妻子可能是癥狀很輕的患者B、丈夫可能是癥狀很輕的患者C、這可能是由于X染色體失活導(dǎo)致的D、雙親之一為患者，未發(fā)病可能是因為未接觸到誘因73.基因診斷與傳統(tǒng)的臨床診斷比較，最主要的特點是A、靈敏度低B、取材方便C、周期短D、針對基因結(jié)構(gòu)74.DNA鏈中插入或丟失非三的整倍數(shù)核苷酸，會導(dǎo)致A、密碼子插入或缺失B、片段突變C、堿基替換D、移碼突變75.患兒，男性，12歲。智力正常，生長發(fā)育良好，在成長的過程中常因外力碰撞而發(fā)生骨折。X線檢查顯示：有三處骨折。余無異常。家族史：患者（先證者）的母親也常因外力碰撞而發(fā)生骨折。其外祖母和姨母為藍(lán)色鞏膜。姨母的三個子女中兒子為藍(lán)色鞏膜同時也易因外力碰撞發(fā)生骨折，一個女兒不僅為藍(lán)色鞏膜、易骨折以外還伴發(fā)耳聾，另一女兒正常?；純旱母改赣俅紊?，對他們的建議最恰當(dāng)?shù)氖牵ǎ?？A、產(chǎn)前診斷B、冒險再次生育C、不再生育D、過繼或認(rèn)領(lǐng)76.多基因疾病中的遺傳度是A、患者親屬再發(fā)風(fēng)險的高低程度B、遺傳因素對性狀影響程度C、致病基因的有害程度D、遺傳性狀的表現(xiàn)程度77.原癌基因的產(chǎn)物類型包括A、生長因子B、生長因子受體C、蛋白激酶類信號傳導(dǎo)分子D、轉(zhuǎn)錄因子E、細(xì)胞周期蛋白78.患色盲的女人與一個表型正常的男性結(jié)婚，生育患兒的風(fēng)險是A、75%B、50%C、25%D、100%79.一對夫妻，妻子頭發(fā)稀疏，丈夫有禿頂，則以下說法正確的是A、他們的兒子出現(xiàn)禿頂?shù)母怕蚀笥谂畠旱腂、致病基因定位在X染色體上C、致病基因定位在Y染色體上D、他們的兒子有1/2的概率會出現(xiàn)禿頂80.大多數(shù)三體綜合征的發(fā)生與母親年齡呈正相關(guān)，主要原因是A、卵細(xì)胞形成過程中，發(fā)生減數(shù)分裂第一次分裂染色體的不分離B、胚胎發(fā)育過程中，發(fā)生了減數(shù)分裂同源染色體的不分離C、卵細(xì)胞形成過程中，發(fā)生了有絲分裂染色體的不分離D、卵細(xì)胞形成過程中，發(fā)生減數(shù)分裂第二次分裂染色體的不分離81.由脫氧三核苷酸串聯(lián)重復(fù)擴增而引起疾病的突變?yōu)锳、靜態(tài)突變B、片段突變C、動態(tài)突變D、堿基替換82.基因治療最理想的方法是A、基因修復(fù)B、基因增強C、基因失活D、自殺基因治療83.在血紅蛋白M病中，發(fā)生突變的是A、Arg密碼子B、Thr密碼子C、Glu密碼子D、His密碼子84.在生物界中，基因的化學(xué)本質(zhì)是（）85.下列選項中，不屬于誘發(fā)基因突變的誘變劑的是A、物理因素B、生物因素C、化學(xué)因素D、遺傳因素86.近親結(jié)婚可以顯著提高的是以下哪種疾病的發(fā)病風(fēng)險A、Y連鎖遺傳病B、XDC、ARD、XR87.現(xiàn)代醫(yī)學(xué)認(rèn)為遺傳病指A、既能遺傳又能傳染B、遺傳物質(zhì)改變引起的疾病C、家族性疾病D、不是先天性疾病也不是家族性疾病88.交叉遺傳的特點有A、男性的X染色體傳給兒子B、男性的X染色體傳給女兒C、兒子的X染色體由母親傳來D、兒子的X染色體由爸爸傳來E、母親攜帶的致病基因只能傳遞給女兒89.利用可見光對紫外線誘導(dǎo)形成的嘧啶二聚體進(jìn)行的修復(fù)為A、SOS緊急修復(fù)B、切除修復(fù)C、光修復(fù)D、重組修復(fù)90.在一個隨機雜交的群體中，多基因遺傳的變異范圍廣泛，大多數(shù)個體接近于中間類型，極端變異的個體很少。這些變異產(chǎn)生是由A、主基因作用B、多對基因的分離和自由組合的作用的結(jié)果C、環(huán)境因素的作用大小決定的D、基因有顯隱之分卷II參考答案一.綜合考核題庫1.正確答案:限制性片段長度多態(tài)性2.正確答案:B3.正確答案:A4.正確答案:C5.正確答案:D6.正確答案:B,C,A,D7.正確答案:B8.正確答案:B,C,A,D,E9.正確答案:1/610.正確答案:C11.正確答案:C12.正確答案:D13.正確答案:A14.正確答案:A15.正確答案:去乙?；?6.正確答案:C17.正確答案:環(huán)18.正確答案:兩個近親個體在某一基因座上具有相同基因的概率19.正確答案:B,C,D,E20.正確答案:干系21.正確答案:指由于基因突變導(dǎo)致珠蛋白分子結(jié)構(gòu)異?；蚝铣闪慨惓Ｋ鸬募膊?。兩大類型：1.異常血紅蛋白病。是一類由于珠蛋白基因突變導(dǎo)致珠蛋白結(jié)構(gòu)發(fā)生異常的血紅蛋白分子病。2.地中海貧血：是一類由于珠蛋白基因突變或缺失，使相應(yīng)珠蛋白合成障礙，導(dǎo)致類α珠蛋白和類β珠蛋白鏈合成不平衡，進(jìn)而引發(fā)的溶血性貧血。22.正確答案:A23.正確答案:B24.正確答案:D25.正確答案:A26.正確答案:D27.正確答案:A28.正確答案:D29.正確答案:A30.正確答案:B31.正確答案:D32.正確答案:異染色質(zhì)33.正確答案:A34.正確答案:A35.正確答案:C36.正確答案:B37.正確答案:B38.正確答案:D39.正確答案:C40.正確答案:C41.正確答案:禁其所忌42.正確答案:Y43.正確答案:B44.正確答案:C45.正確答案:B46.正確答案:B47.正確答案:群體發(fā)病率48.正確答案:D49.正確答案:A50.正確答案:B51.正確答案:B,C,E52.正確答案:B,A53.正確答案:B54.正確答案:C55.正確答案:A56.正確答案:羥胺是一類還原性化合物，可引起DNA分子中胞嘧啶發(fā)生化學(xué)組分的改變，經(jīng)過復(fù)制后引起堿基對的替換。57.正確答案:D58.正確答案:C,A,D59.正確答案:B60.正確答案:A61.正確答案:在體細(xì)胞中某對染色體少了一條染色體（2n-1）62.正確答案:C,A,E63.正確答案:B64.正確答案:B65.正確答案:夫妻之一有染色體畸變，特別是平衡易位攜帶者，或生育過染色體病患兒的夫婦；35歲以上的孕婦；夫婦之一有開放性神經(jīng)管畸形或生育過此類畸形患兒的孕婦；夫婦之一有先天性代謝缺陷或生育過此類患兒的孕婦；X連鎖遺傳病致病基因攜帶者孕婦；有習(xí)慣性流產(chǎn)史的孕婦；羊水過多的孕婦；有致畸因素接觸史的孕婦；有遺傳病家族史，又是近親結(jié)婚的孕婦。66.正確答案:B67.正確答案:缺失、重復(fù)、倒位、易位、環(huán)狀染色體、等臂染色體、插入等。68.正確答案:B,C,E69.正確答案:B,C,E70.正確答案:D71.正確答案:C72.正確答案:B73.正確答案:D74.正確答案:D75.正確答案:A76.正確答案:B77.正確答案:A,B,C,D,E78.正確答案:B79.正確答案:A80.正確答案:A81.正確答案:C82.正確答案:A83.正確答案:D84.正確答案:DNA85.正確答案:D86.正確答案:C87.正確答案:B88.正確答案:B,C89.正確答案:C90.正確答案:B卷III一.綜合考核題庫(共90題)1.一對夫妻，妻子頭發(fā)濃密，丈夫有禿頂，則以下說法正確的是A、他們的兒子和女兒出現(xiàn)禿頂?shù)母怕室粯覤、致病基因定位在X染色體上C、致病基因定位在Y染色體上D、他們的女兒基本上不會出現(xiàn)禿頂2.一對夫妻，妻子正常，丈夫吃蠶豆或服用氧化性藥物后出現(xiàn)溶血性貧血等癥狀，他們生育了一個健康的女兒，以下說法正確的是？A、女兒沒有致病基因B、他們再次生育，如果是兒子必然為患者C、丈夫可以將自己的致病基因傳遞給自己的女兒D、他們再次生育，如果是女兒，表型將和第一個女兒一致3.遺傳咨詢的最終目的是A、確定疾病種類B、確定疾病的發(fā)病機制C、預(yù)防患兒出生，提高人口質(zhì)量D、提高遺傳病的確診率4.目前遺傳病的手術(shù)療法主要包括A、推拿療法B、手術(shù)矯正和器官移植C、器官組織細(xì)胞修復(fù)D、基因治療5.原癌基因激活機制有哪些？6.染色體標(biāo)本制作過程中，加入下列哪種物質(zhì)抑制紡錘絲，以獲得大量分裂中期細(xì)胞A、亞甲基二楓B、吖啶橙C、秋水仙素D、吉姆薩7.腫瘤是一種A、單基因遺傳病B、神經(jīng)系統(tǒng)疾病C、染色體病D、體細(xì)胞遺傳病8.關(guān)于眼皮膚白化?、馎型的遺傳特征,下列說法不正確的是()A、致病基因位于常染色體上，男女患病的機會均等B、患者的雙親表型正常，但患者的同胞中約有1/4的發(fā)病風(fēng)險；C、患者的子女一般不發(fā)病，但肯定都是攜帶者；D、不會出現(xiàn)隔代遺傳9.根據(jù)致病基因所在的位置及顯隱性關(guān)系，可將單基因遺傳病分為哪些類型？10.mtDNA數(shù)目減少是由于A、編碼線粒體蛋白的nDNA的表達(dá)產(chǎn)物無法正確轉(zhuǎn)運致線粒體B、編碼線粒體蛋白的nDNA缺陷C、控制mtDNA復(fù)制的nDNA突變D、mtDNA大片段缺失11.不同遺傳病的發(fā)病機制不同，其治療的首要原則是A、進(jìn)行療效的長期評估B、個性化治療C、癥狀前治療D、篩選雜合子患者12.mtDNA的突變類型主要包括（）、大片段確實重組和mtDNA數(shù)量減少。13.以下與線粒體功能障礙有關(guān)的疾病有A、鐮狀細(xì)胞貧血B、腫瘤C、帕金森病D、紅綠色盲E、衰老14.Down綜合征遺傳學(xué)類型有A、嵌合型B、游離型C、缺失型D、易位型E、缺體型15.以下屬于線粒體病是A、DM1B、精神分裂癥C、強直性肌營養(yǎng)不良D、Leber遺傳性神經(jīng)病16.（）突變會使突變位點后所有密碼子發(fā)生位移。17.下列不符合數(shù)量性狀的變異特點的是A、一個群體性狀變異曲線是連續(xù)的B、分布近似于正態(tài)曲線C、一個群體性狀變異曲線是不連續(xù)的D、一對性狀間無質(zhì)的差異18.對某些酶缺乏而不能形成機體所必需的代謝產(chǎn)物給予補充，即可使癥狀得到明顯的改善，達(dá)到治療目的這種治療方法稱為A、cDNAB、補其所缺C、基因修正D、基因抑制19.Leber視神經(jīng)病屬于現(xiàn)代醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)中的哪類遺傳病A、體細(xì)胞遺傳病B、染色體疾病C、多基因疾病D、線粒體疾病20.遺傳病診斷中，臨床生化檢查主要是指針對（）的檢查A、染色體B、微量元素C、DNAD、蛋白質(zhì)和酶21.一個完整的系譜至少要包含（）代以上家族成員的相關(guān)信息。22.患兒，男性，12歲。智力正常，生長發(fā)育良好，在成長的過程中常因外力碰撞而發(fā)生骨折。X線檢查顯示：有三處骨折。余無異常。家族史：患者（先證者）的母親也常因外力碰撞而發(fā)生骨折。其外祖母和姨母為藍(lán)色鞏膜。姨母的三個子女中兒子為藍(lán)色鞏膜同時也易因外力碰撞發(fā)生骨折，一個女兒不僅為藍(lán)色鞏膜、易骨折以外還伴發(fā)耳聾，另一女兒正常。該病的遺傳方式為？A、ADB、ARC、XDD、XR23.先天性代謝缺陷24.以下那種堿基互補配對是正確的A、T、A配對B、U、C配對C、G、A配對D、C、G配對25.尿黑酸尿癥屬于哪種類型的遺傳病A、XRB、XDC、ARD、Y連鎖26.在正常情況下，性別決定因子SRY基因位于（）染色體上。27.能將突變的后果進(jìn)行稀釋，但不能完全消除突變的修復(fù)是A、暗修復(fù)B、重組修復(fù)C、切除修復(fù)D、錯配修復(fù)28.試述mtDNA不變類型有哪些？29.基因診斷中，以DNA作為檢測對象的技術(shù)有A、RFLPB、PCRC、DNA測序D、DNA芯片E、變性高效液相色譜30.多指癥患者甲和乙基因型都是Aa雜合子，但甲只有右手手指多出一個指頭，而乙雙手雙腳都多出了2個以上的指（趾）頭，這是由于兩人相關(guān)基因的（）不同導(dǎo)致的。31.精神分裂癥的發(fā)病因素中不包括A、KCNN3基因多態(tài)性B、IgE高親和力受體基因的多態(tài)性C、社會環(huán)境D、多巴胺受體基因的多態(tài)性32.致病基因在1~22號染色體上，在隱性純合子情況下可導(dǎo)致個體發(fā)病的遺傳病稱為（）遺傳病。（寫中文）33.對一個來源不明的組織塊的細(xì)胞進(jìn)行熒光染色后，觀察到Y(jié)小體，說明該組織來源的個體性別為（）性。34.已知某多基因遺傳病在調(diào)查的20對同卵雙生子中，共同患病的有15對；在50對二卵雙生子中，共同患病的有1對，不考慮遺傳異質(zhì)性，則該病的遺傳度為A、約100%B、約50%C、約25%D、約75%35.遺傳病的特點包括A、垂直傳播B、患者在家族成員中以一定數(shù)量比例出現(xiàn)C、往往具有先天性D、往往具有家族性E、一般沒有傳染性36.染色體病在臨床上和遺傳上的一般特點有哪些？37.患兒，男，5歲。在幼兒園體檢時發(fā)現(xiàn)血色素偏低而到醫(yī)院就診。體格檢查：患兒貧血貌，體弱，蒼白，雙眼距寬，鼻梁扁平，脾臟偏大，有輕度黃疸。實驗室檢查：血液檢查Hb含量偏低（67.4g/L），MCV、MCH、MCHC均降低；血涂片中靶形紅細(xì)胞及異形紅細(xì)胞占14%，RBC脆性試驗降低（43%）。經(jīng)血紅蛋白電泳分析有一明顯的HbH帶?；純焊改傅幕蛐妥羁赡苁且韵履姆N組合？A、-α/αα和--/ααB、αα/αα和--/--C、αα/αα和--/-αD、-α/αα和--/--38.假如在基因治療時將去除整個變異基因，用有功能的正?；蛉〈?，使致病基因得到永久的更正稱之為A、基因突變B、基因增強C、基因修復(fù)D、基因抑制39.一對新婚夫婦系姑表兄妹，由于女方的舅舅（即男方的叔叔）有嚴(yán)重智力低下并伴有癲癇，害怕今后會生育同病患兒前來咨詢。該舅舅，男，35歲，病史由其姐代述，可靠。病史：出生時正常，半歲后頭發(fā)逐漸變黃，生長發(fā)育遲緩，智能發(fā)育明顯落后于其他同齡孩子，3歲時開始有癲癇發(fā)作，現(xiàn)生活不能自理，不能辨人和物。因家庭經(jīng)濟困難，始終沒有做過全面檢查和治療。體格檢查：患者皮膚白皙，頭發(fā)淡黃色且干燥，面容呆滯，肌張力低，尿液和汗液有特殊霉臭味。腦電圖檢查異常。家系調(diào)查：患者家系中其他成員表型和智力均正常，父母非近親婚配。生化檢查：尿A、發(fā)生概率明顯降低B、發(fā)生概率略為降低C、無明顯變化D、發(fā)生概率明顯提高40.用噬菌體抗性檢測法可用于篩查下列哪項疾病A、半乳糖血癥B、苯丙酮尿癥C、家族性甲狀腺腫D、HGPRT缺乏癥41.遺傳度是A、遺傳病發(fā)病率的高低B、遺傳性狀的異質(zhì)性C、遺傳因素對性狀影響程度D、在多基因疾病形成中，遺傳因素的貢獻(xiàn)大小42.以下染色體畸變患者大多能夠生育的是A、Edward綜合征B、Patau綜合征C、Turner綜合征D、XYY綜合征43.從廣義來說，人類基因組是人體所有遺傳信息的總和，包括（）A、核基因組和線粒體基因組B、線粒體基因組C、葉綠體基因組D、.核基因組44.以下不屬于DNA復(fù)制特點的是A、需要一段RNA作為引物B、復(fù)制的方向反向平行C、半保留復(fù)制D、雙鏈對稱等速復(fù)制45.什么是多基因疾病的發(fā)病閾值？由發(fā)病閾值為界限，可將人體狀態(tài)分為哪兩種？46.多基因遺傳病中的高血壓分為（）高血壓和繼發(fā)性高血壓。47.關(guān)于常染色體隱性遺傳病，說法正確的是A、致病基因在1-22號常染色體上B、不發(fā)生新的突變，雙親健康時也有可能生出患兒C、臨床統(tǒng)計患者同胞發(fā)病風(fēng)險時常常高于預(yù)期的1/4D、近親婚配時會導(dǎo)致發(fā)病率上升E、基因頻率較低的常染色體隱性遺傳病，實際發(fā)病情況常呈現(xiàn)偶發(fā)48.用細(xì)菌抑制法可用于篩查下列哪項疾病A、半乳糖血癥B、苯丙酮尿癥C、家族性甲狀腺腫D、HGPRT缺乏癥49.同類堿基之間發(fā)生替換的突變?yōu)锳、片段突變B、轉(zhuǎn)換C、動態(tài)突變D、顛換50.與精神分裂癥有關(guān)的易感基因是A、DRD基因B、ABCC8基因C、HLA基因D、APP基因51.以下哪些疾病表現(xiàn)為母系遺傳A、MELAS綜合征B、MERRFC、進(jìn)行性眼外肌麻痹伴線粒體DNA缺失1D、Leber遺傳性視神經(jīng)病E、線粒體DNA耗竭綜合征252.一般來說，腫瘤屬于（）遺傳病。53.視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤是A、體細(xì)胞遺傳病B、染色體疾病C、多基因疾病D、線粒體疾病54.除病毒以外絕大多數(shù)的生物的遺傳物質(zhì)是A、DNAB、蛋白質(zhì)C、RNAD、脂蛋白55.單倍體56.多巴胺是一種非常重要的神經(jīng)遞質(zhì)，在多巴胺受體中（）基因被認(rèn)為是精神分裂癥候選基因。57.以下不屬于真核基因轉(zhuǎn)錄后加工的是A、外顯子拼接B、3’端加尾C、形成RNA雙鏈D、內(nèi)含子剪切58.由編碼一種氨基酸的密碼突變成編碼另一種氨基酸的密碼是A、移碼突變B、錯義突變C、同義突變D、終止密碼突變59.屬于珠蛋白合成障礙性貧血的疾病是A、成骨不全Ⅰ型B、家族性高膽固醇血癥C、血友病AD、β地中海貧血60.MERRF是下列哪種疾病的縮寫A、慢性進(jìn)行性眼外肌麻痹B、帕金森病C、肌陣痙攣癲癇和粗糙纖維病D、線粒體腦肌病合并乳酸血癥及卒中樣發(fā)作61.以下屬于線粒體遺傳病的是A、18三體綜合癥B、惡性腫瘤C、鐮形細(xì)胞貧血癥D、KSS62.夫妻雙方之一為21/21易位攜帶者，則生育的后代中，活嬰為Down綜合癥患者的概率（）%。63.某種人類腫瘤細(xì)胞染色體數(shù)目為56條，稱為A、單倍體B、多倍體C、亞二倍體D、超二倍體64.下列哪種類型的疾病的遺傳方式均遵循孟德爾遺傳規(guī)律？（）A、單基因遺傳病B、多基因遺傳病C、染色體遺傳病D、線粒體遺傳病65.亞硝酸鹽引起突變的原理是A、造成移碼突變B、脫氨作用C、堿基替換D、高能量使DNA鏈斷裂66.按照ISCN的標(biāo)準(zhǔn)系統(tǒng)，2q21表示A、2號染色體短臂21區(qū)B、2號染色體短臂21帶C、2號染色體長臂，2區(qū)，1帶D、2號染色體長臂21帶67.以下屬于單基因遺傳病的是A、KSSB、惡性腫瘤C、鐮形細(xì)胞貧血癥D、18三體綜合癥68.終止密碼突變成編碼某種氨基酸的密碼，這種突變稱為A、移碼突變B、無義突變C、錯義突變D、終止密碼突變69.終止密碼分別是UAG、UGA和（）。70.血友病B屬以下于哪種類型的遺傳病A、Y連鎖B、XDC、ARD、XR71.Nilsson在遺傳學(xué)上的貢獻(xiàn)是A、證明了DNA是遺傳物質(zhì)B、奠定了群體遺傳學(xué)的基礎(chǔ)C、研究了數(shù)量性狀的遺傳D、實現(xiàn)了對鐮形細(xì)胞貧血的產(chǎn)前診斷72.傳染性疾病發(fā)病會受什么因素的影響A、僅受環(huán)境因素影響B(tài)、以環(huán)境因素影響為主，遺傳因素為輔C、以遺傳因素影響為主，環(huán)境因素為輔D、遺傳因素構(gòu)成發(fā)病背景，環(huán)境原因作為誘因73.一個患紅綠色盲的女人與一個表型正常的男性結(jié)婚，生育患色盲的兒子風(fēng)險有多大A、1B、1/2C、1/4D、2/374.（）型糖尿病的發(fā)病多為自主神經(jīng)類型。75.產(chǎn)前診斷中，可以進(jìn)行遺傳學(xué)檢查，檢查染色體或基因。根據(jù)獲取胎兒遺傳物質(zhì)方式不同，產(chǎn)前遺傳學(xué)診斷有哪些方法？76.引起