第1節(jié)基因突變和基因重組本節(jié)聚焦基因突變的原因是什么？細胞癌變的原因是什么？基因突變和基因重組有哪些重要的意義？第5章基因突變及其他變異問題探討我國早在1987年就利用返回式衛(wèi)星進行航天育種研究：將作物種子帶入太空，利用太空中的特殊環(huán)境誘導基因發(fā)生突變，然后在地面選擇優(yōu)良的品種進行培育。通過航天育種，我國已在水稻、小麥、棉花、番茄、南瓜和青椒等作物上培育出一系列優(yōu)質品種，取得了極大的經(jīng)濟效益。討論：航天育種的生物學原理是什么？

如何看待基因突變所造成的結果？航天育種成果展通過太空高輻射、微重力(或無重力)的特殊環(huán)境提高作物基因突變的頻率，從而篩選出人們需要的品種。改變的性狀對生物的生存可能有害，可能有利，也可能既無害也無益?；蛲蛔兊膶嵗M行有性生殖的生物，在形成配子的過程中，要進行染色體的復制，實質是遺傳物質DNA的復制。DNA準確復制的原因DNA分子獨特的雙螺旋結構，為復制提供了精確的模板；通過堿基互補配對，保證了復制能夠準確地進行意義將遺傳信息從親代細胞傳遞給子代細胞，從而保持了遺傳信息的連續(xù)性。遺傳信息復制的過程中，會不會出錯呢？基因突變的實例1910年赫里克醫(yī)生接診了一位黑人貧血病患者。所有治療貧血病的藥物對他均無效。鏡檢時，赫里克醫(yī)生發(fā)現(xiàn)這位黑人的紅細胞不是正常的圓餅狀，而是鐮刀形，后稱之為鐮刀型細胞貧血癥。癥狀：是一種遺傳病，紅細胞由中央微凹的圓餅狀變成了彎曲的鐮刀狀，這樣的紅細胞易破裂、使人患溶血性貧血，嚴重時會導致死亡。正常紅細胞和鐮狀紅細胞基因突變的實例紅細胞的主要成分是血紅蛋白，對患者紅細胞中血紅蛋白分子的分析發(fā)現(xiàn):正常血紅蛋白β鏈部分氨基酸序列鐮狀血紅蛋白β鏈對應氨基酸序列賴氨酸纈氨酸組氨酸亮氨酸蘇氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸賴氨酸纈氨酸組氨酸亮氨酸蘇氨酸脯氨酸纈氨酸谷氨酸正常血紅蛋白特定位置上的谷氨酸被纈氨酸取代?；蛲蛔兊膶嵗A基序列片段（mRNA）賴氨酸纈氨酸組氨酸亮氨酸蘇氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸異常堿基序列片段（mRNA）血紅蛋白部分氨基酸序列及對應的mRNA的堿基序列賴氨酸纈氨酸組氨酸亮氨酸蘇氨酸脯氨酸纈氨酸谷氨酸基因突變的實例思考討論：研究發(fā)現(xiàn)，這個氨基酸的變化是編碼血紅蛋白的基因的堿基序列發(fā)生改變所引起的。下圖是鐮狀細胞貧血病因的圖解，請你完成圖解。想一想這種疾病能否遺傳？怎樣遺傳？TGGACCDNAmRNA氨基酸蛋白質正常異常GGGGCCGG谷氨酸纈氨酸TAUA基因突變的實例思考討論：研究發(fā)現(xiàn)，這個氨基酸的變化是編碼血紅蛋白的基因的堿基序列發(fā)生改變所引起的。下圖是鐮狀細胞貧血病因的圖解，請你完成圖解。想一想這種疾病能否遺傳？怎樣遺傳？TGGACCDNAmRNA氨基酸蛋白質正常異常GGGGCCGG谷氨酸密碼子：GAA、GAG纈氨酸密碼子：GUU、GUC、GUA、GUG谷氨酸纈氨酸基因突變的實例思考討論：研究發(fā)現(xiàn)，這個氨基酸的變化是編碼血紅蛋白的基因的堿基序列發(fā)生改變所引起的。下圖是鐮狀細胞貧血病因的圖解，請你完成圖解。按圖解說明鐮刀型細胞貧血癥的病因？DNA分子中的堿基對發(fā)生變化mRNA分子中的堿基對發(fā)生變化相應的氨基酸發(fā)生變化相應的蛋白質發(fā)生變化紅細胞形態(tài)發(fā)生改變鐮狀細胞貧血分子水平細胞水平個體水平根本原因直接原因基因突變的實例思考討論：研究發(fā)現(xiàn)，這個氨基酸的變化是編碼血紅蛋白的基因的堿基序列發(fā)生改變所引起的。下圖是鐮狀細胞貧血病因的圖解，請你完成圖解。按圖解說明鐮刀型細胞貧血癥的病因？想一想它能否遺傳，怎樣遺傳？能夠遺傳，突變后的DNA分子復制，通過減數(shù)分裂形成帶有突變基因的生殖細胞，并將突變基因遺傳給下一代?；蛲蛔兊膶嵗伎加懻摚喝绻粋€基因發(fā)生堿基的增添或者缺失，氨基酸序列是否也會改變？對應的性狀呢？氨基酸序列會改變，性狀也會改變?；蛲蛔兊膶嵗蛲蛔僁NA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失，而引起的基因堿基序列的改變，叫作基因突變。思考：DNA分子中發(fā)生堿基的替換，是否一定引起生物性狀的改變？不一定。堿基的改替換不是在具有遺傳效應的DNA片段——基因上；由于密碼子的簡并性，可能導致密碼子不同，但對應的氨基酸未改變；顯性純合子可能突變成雜合子（AA→Aa）性狀可能不改變。基因突變的實例基因突變DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失，而引起的基因堿基序列的改變，叫作基因突變。發(fā)生時期主要在DNA的復制時期，如：有絲分裂間期、減數(shù)第一次分裂間期等。思考：基因突變都會遺傳給后代嗎？若基因突變發(fā)生在配子中，將遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代；若基因突變發(fā)生在體細胞中，一般不會遺傳；有些發(fā)生在植物體細胞中的基因突變，可以通過無性生殖遺傳。細胞癌變結腸癌是一種常見的消化道惡性腫瘤。下圖是解釋結腸癌發(fā)生的簡化模型，請觀察并回答問題。討論1.從基因角度看，結腸癌發(fā)生的原因是什么？抑癌基因Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ及原癌基因的突變使得正常的腸上皮細胞分裂失控，導致發(fā)生結腸癌。細胞癌變結腸癌是一種常見的消化道惡性腫瘤。下圖是解釋結腸癌發(fā)生的簡化模型，請觀察并回答問題。討論2.健康人的細胞中存在原癌基因和抑癌基因嗎？存在細胞癌變結腸癌是一種常見的消化道惡性腫瘤。下圖是解釋結腸癌發(fā)生的簡化模型，請觀察并回答問題。討論3.根據(jù)圖示推測，癌細胞與正常細胞相比，具有哪些明顯的特點？癌細胞與正常細胞相比，具有的特點是呈球型、增殖快、容易發(fā)生轉移等。細胞癌變原癌基因原癌基因表達的蛋白質是細胞正常的生長和增殖所必需的，這類基因一旦突變或過量表達而導致相應蛋白質活性過強，就可能引起細胞癌變。抑癌基因抑癌基因表達的蛋白質能抑制細胞的生長和增殖，或者促進細胞凋亡，這類基因一旦突變而導致相應蛋白質活性減弱或失去活性，也可能引起細胞癌變。細胞癌變原癌基因蛋白質細胞正常生長、繁殖抑癌基因蛋白質抑制細胞生長、繁殖或促進細胞凋亡正常細胞突變或過量表達突變活性過強細胞不正常增殖活性減弱或失活無法抑制細胞增殖無法促進細胞凋亡癌細胞細胞癌變機理癌細胞的特征能夠無限增殖；形態(tài)結構發(fā)生顯著變化；細胞膜上的糖蛋白等物質減少，細胞之間的黏著性顯著降低，容易在體內分散和轉移。細胞癌變根據(jù)統(tǒng)計，我國癌癥發(fā)病新發(fā)病例406.4萬人，差不多每分鐘就有8個人罹患癌癥。其中，男性223.4萬人、女性183萬人。細胞癌變蘇丹紅的致癌原理：蘇丹紅進入人體后，在過氧化物酶的作用下形成苯和萘環(huán)羥基衍生物，進一步生成自由基，自由基可以與DNA、RNA等結合，從而產生致癌作用。乙肝病毒的致癌原理：肝炎病毒的基因融合于肝細胞的基因，使肝細胞發(fā)生變異。肝臟炎癥的不斷刺激，使肝細胞進一步變異，肝細胞不凋亡，而且不斷地再生，就形成了腫瘤。1945年8月6日，美國為迫使日本迅速投降，在日本廣島投擲了人類史上第一顆原子彈。當場炸死七萬余人，負傷失蹤者五萬余人。八月九日，美國又在日本長崎投下第二顆原子彈，造成九萬五千人傷亡。原子彈迅速結束了第二次世界大戰(zhàn)，也拉開了人類核災難的序幕。當?shù)鼐用耖L期受到輻射遠期效應的影響，腫瘤、白血病的發(fā)病率明顯增高，對人們的健康和生存造成很大威脅。細胞癌變細胞癌變的預防遠離生活中的致癌因子；選擇健康的生活方式?；蛲蛔兓蛲蛔兊脑蛲庖颍ㄕT發(fā)突變）：物理因素：紫外線，X射線及其他輻射；輻射基因突變基因突變的原因外因（誘發(fā)突變）：物理因素：紫外線，X射線及其他輻射；化學因素：亞硝酸，堿基類似物等能改變核酸的堿基；5-溴尿嘧啶尿嘧啶黃曲霉素亞硝酸基因突變基因突變的原因外因（誘發(fā)突變）：物理因素：紫外線，X射線及其他輻射；化學因素：亞硝酸，堿基類似物等能改變核酸的堿基；生物因素：某些病毒的遺傳物質能影響宿主細胞的DNA。HPV，其非結構蛋白序列同樣可以部分整合到宿主細胞基因組中，導致細胞癌變，誘發(fā)宮頸癌?；蛲蛔兓蛲蛔兊脑蛲庖颍ㄕT發(fā)突變）：物理因素：紫外線，X射線及其他輻射；化學因素：亞硝酸，堿基類似物等能改變核酸的堿基；生物因素：某些病毒的遺傳物質能影響宿主細胞的DNA。內因（自發(fā)突變）：在沒有這些外來因素的影響時，基因突變也會由于DNA復制偶爾發(fā)生錯誤等原因自發(fā)產生：果蠅的白眼，水稻的矮桿等?；蛲蛔兓蛲蛔兊奶攸c普遍性：細菌無抗藥性——抗藥性棉花正常枝——短果枝果蠅紅眼——白眼長翅——殘翅家鴿羽毛白色——灰紅色人正常色覺——色盲正常膚色——白化病常見突變性狀：發(fā)生對象很普遍，自然界的物種中廣泛存在基因突變基因突變的特點普遍性：隨機性：基因突變發(fā)生在生物個體發(fā)育的什么時期？任何時期開花結果的植株胚幼苗具根莖葉的植株分化出花芽的植株受精卵①②③④⑤可以發(fā)生在生物個體發(fā)育的任何時期；可以發(fā)生在細胞內不同的DNA分子上，以及同一個DNA分子的不同部位；發(fā)生對象很普遍，自然界的物種中廣泛存在基因突變基因突變的特點普遍性：隨機性：發(fā)生對象很普遍，自然界的物種中廣泛存在可以發(fā)生在生物個體發(fā)育的任何時期；可以發(fā)生在細胞內不同的DNA分子上，以及同一個DNA分子的不同部位；不定向性：表現(xiàn)為一個基因可以發(fā)生不同的突變，產生一個以上的等位基因。A→a1A→a2A→a3基因突變基因突變的特點普遍性：隨機性：發(fā)生對象很普遍，自然界的物種中廣泛存在可以發(fā)生在生物個體發(fā)育的任何時期；可以發(fā)生在細胞內不同的DNA分子上，以及同一個DNA分子的不同部位；不定向性：表現(xiàn)為一個基因可以發(fā)生不同的突變，產生一個以上的等位基因。低頻性：自然界突變率很低基因大腸桿菌組氨酸缺陷型基因果蠅的白眼基因果蠅的褐眼基因玉米的皺縮基因小鼠的白化基因人類色盲基因突變率2×10－６4×10－53×10－51×10－６1×10－53×10－5基因突變基因突變的意義1、基因突變能產生新的基因嗎？2、這些新的基因產生的新性狀對生物的生存有什么意義（有利還是有害）？3、自然環(huán)境會選擇哪些個體生存下來？4、基因突變對生物的進化有何意義？基因突變是新基因產生的途徑，是生物變異的根本來源，是生物進化的原始材料。基因突變基因突變的應用利用物理因素(如紫外線、X射線等)或化學因素(如亞硝酸鹽等)處理生物，使生物發(fā)生基因突變，可以提高突變率，創(chuàng)造人類需要的生物新品種。?；蛑亟M親本類型：與親本相同的性狀重組類型：與親本不同的性狀在生物體進行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組