胎兒軟指標(biāo)異常探討

2021/5/91胎兒超聲軟指標(biāo)陽性提示胎兒染色體異常風(fēng)險增高，但超聲軟指標(biāo)異常也經(jīng)常出現(xiàn)在染色體核型正常的胎兒，因此胎兒超聲軟指標(biāo)不是診斷指標(biāo)是否需要進(jìn)一步進(jìn)行侵入性檢查、重新調(diào)整患病風(fēng)險以及哪一個超聲軟指標(biāo)更加有意義，目前仍然存在爭議超聲軟指標(biāo)陽性是產(chǎn)前診斷中不可忽視的一部分，但不應(yīng)該過分夸大其臨床價值2021/5/92相關(guān)法律法規(guī)依據(jù)母嬰保健法》第十七條規(guī)定：經(jīng)產(chǎn)前檢查，醫(yī)師發(fā)現(xiàn)或者懷疑胎兒異常的，應(yīng)當(dāng)對孕婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷

《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》規(guī)定：胎兒發(fā)育異?；蛘咛河锌梢苫蔚膽?yīng)當(dāng)建議進(jìn)行產(chǎn)前診斷超聲軟指標(biāo)陽性的意義：提示胎兒染色體異常風(fēng)險增高，屬于懷疑胎兒異常的情形，應(yīng)當(dāng)建議進(jìn)行產(chǎn)前診斷2021/5/93超聲軟指標(biāo)陽性+染色體異常高危因素高危因素：年齡（30歲以上）唐篩結(jié)果（陽性結(jié)果、臨界陽性陽性結(jié)果）異常生育史（包括自然流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)、出生缺陷兒生育史等）其他異常情況（孕期用藥、感冒等）2021/5/94脈絡(luò)膜囊腫：超過1cm為陽性心室強(qiáng)光點(diǎn)：出現(xiàn)即為陽性鼻骨缺失：出現(xiàn)即為陽性單臍動脈：出現(xiàn)即為陽性2021/5/95跟蹤原則根據(jù)超聲軟指標(biāo)情況及孕周情況，觀察時限應(yīng)當(dāng)能夠滿足進(jìn)行胎兒細(xì)胞遺傳學(xué)檢查的時間2021/5/96命名2021/5/97定義William綜合征是指因7號染色體長臂近著絲粒端片段7q11.23微缺失引起，以認(rèn)知缺陷、輕度精神發(fā)育不良和動脈狹窄為特點(diǎn)的綜合征表型MIM號：#194050發(fā)病率1/75002021/5/98描述7q11.231.5to1.8Mb28個基因2021/5/99細(xì)胞遺傳學(xué)ELN——彈性蛋白RFC2、LMK1、FKBP6基因缺失GTF2IRD1/GTF2I基因簇

D7S489B~D7S18702021/5/910基因型表型的相關(guān)性彈性蛋白基因（ELN）缺失——主動脈發(fā)育不良——主動脈瓣上狹窄（特征性改變）腦組織專一表達(dá)的LIMK1基因缺失——認(rèn)知缺陷GTF2I——認(rèn)知能力、分離焦慮GTF2IRD1——視動整合能力GTF2IRD1和GTF2I基因——參與面部異形化2021/5/911臨床特點(diǎn)主動脈狹窄（SAVS）智力低下牙齒異常精靈臉elfinface高鈣血癥繼發(fā)性高血壓發(fā)育遲緩2021/5/912特征面容寬闊前額凹陷的鼻梁眼周浮腫仍可見內(nèi)眼瞼斜視星狀（花狀）藍(lán)色虹膜長人中稀小牙齒闊嘴突出的下唇尖下巴2021/5/9132021/5/9142021/5/9152021/5/9162021/5/917臨床表現(xiàn)智力和情感發(fā)育遲緩語言表達(dá)能力>視動整合能力輕度至中度降低高頻感音神經(jīng)性聽力損失白內(nèi)障早發(fā)性白發(fā)2021/5/918特征性行為異常對人友善健談多語喜歡社交聲音嘶啞2021/5/919兒童期聽力敏感（5.7y）2021/5/920認(rèn)知障礙

20~106(mean=58)視動整合能力差部分可視化注意力缺陷語言能力強(qiáng)：詞匯量聽覺記憶——絕對音高社交語言2021/5/921最常見行為障礙注意力不集中尋求關(guān)注不安2021/5/922唱歌或演奏樂器具有專業(yè)水平2021/5/923智力不能讀、寫，簡單算術(shù)擅于識別面孔健談，善交際2021/5/924實驗室診斷外周血CGH微陣列和FISH檢測可以發(fā)現(xiàn)7q11.23的微缺失，F(xiàn)ISH可以將90%以上患者診斷出來產(chǎn)前超聲波檢測心血管和腎臟異常有助于產(chǎn)前診斷孕中期羊水細(xì)胞染色體分析，并使用包含ELN基因在內(nèi)的探針進(jìn)行FISH或CGH微陣列方法可確診低水平母體血清AFP可做產(chǎn)前診斷參考2021/5/925治療對癥處理：發(fā)育異常的干預(yù)、特殊教育訓(xùn)練、行為治