本文檔共92頁；當前第1頁；編輯于星期日\13點15分本文檔共92頁；當前第2頁；編輯于星期日\13點15分腎臟的組織發(fā)生本文檔共92頁；當前第3頁；編輯于星期日\13點15分腎臟的組織發(fā)生本文檔共92頁；當前第4頁；編輯于星期日\13點15分本文檔共92頁；當前第5頁；編輯于星期日\13點15分本文檔共92頁；當前第6頁；編輯于星期日\13點15分正常胎兒及小兒腎臟本文檔共92頁；當前第7頁；編輯于星期日\13點15分正常腎臟大體組織病理本文檔共92頁；當前第8頁；編輯于星期日\13點15分胎兒正常腎臟的顯微病理放大×25放大×40本文檔共92頁；當前第9頁；編輯于星期日\13點15分胎兒正常腎臟的顯微病理×200×400本文檔共92頁；當前第10頁；編輯于星期日\13點15分孤立腎或異位腎本文檔共92頁；當前第11頁；編輯于星期日\13點15分異位腎本文檔共92頁；當前第12頁；編輯于星期日\13點15分腎上腺平臥征本文檔共92頁；當前第13頁；編輯于星期日\13點15分異位腎本文檔共92頁；當前第14頁；編輯于星期日\13點15分盆腔異位腎本文檔共92頁；當前第15頁；編輯于星期日\13點15分馬蹄腎本文檔共92頁；當前第16頁；編輯于星期日\13點15分圓盤腎本文檔共92頁；當前第17頁；編輯于星期日\13點15分腎臟囊性畸形本文檔共92頁；當前第18頁；編輯于星期日\13點15分本文檔共92頁；當前第19頁；編輯于星期日\13點15分本文檔共92頁；當前第20頁；編輯于星期日\13點15分腎臟囊性疾病的分類I、腎發(fā)育不良：非遺傳性A、多囊性腎發(fā)育不良B、節(jié)段性囊性發(fā)育不良

C、梗阻性囊性疾病D、發(fā)育不全伴隨囊腫

E、梅干腹綜合癥（Prunebellysyndrome）II、遺傳性多囊性腎疾病

A、常染色體隱性遺傳性多囊腎（ARPKD）B、常染色體顯性遺傳性多囊腎（ADPKD）

C、腎髓質(zhì)囊性疾病D、腎小球囊性腎疾病III、腎髓質(zhì)囊性腎疾病

A、海綿腎B、腎髓質(zhì)囊性疾?。↖I型，青少年腎髓質(zhì)發(fā)育不良）Ⅳ、腎皮質(zhì)囊腫相關綜合癥

A、結節(jié)性硬化B、Meckel-Gruber綜合征C、三體綜合征

D、Zellweger綜合征E、VonHippel-LindauⅤ、其它

A、單純囊腫B、多發(fā)囊性腎瘤C、腫瘤Wilms’&中胚葉腎瘤

D、腎周囊腫本文檔共92頁；當前第21頁；編輯于星期日\13點15分多囊性腎發(fā)育不良本文檔共92頁；當前第22頁；編輯于星期日\13點15分本文檔共92頁；當前第23頁；編輯于星期日\13點15分多囊性腎發(fā)育不良

大體病理本文檔共92頁；當前第24頁；編輯于星期日\13點15分多囊性腎發(fā)育不良

顯微病理本文檔共92頁；當前第25頁；編輯于星期日\13點15分多囊性腎發(fā)育不良多囊性腎發(fā)育不良（polycysticrenaldysplasia）是一種較常見的腎臟囊性疾病，包括許多臨床-病理類型。病因?qū)W可以可以從梗阻到遺傳性家族性發(fā)育不良，但是大多數(shù)原因是梗阻原因，文獻報道的發(fā)病率單側約1/1000，雙側約1/5000。以男性多見，常為單側發(fā)病常見。本病產(chǎn)前超聲特征明顯，易于發(fā)現(xiàn)并診斷，但是對預后的評價和判定需要豐富的臨床經(jīng)驗和對本病良好的認識。本文檔共92頁；當前第26頁；編輯于星期日\13點15分在胚胎發(fā)育的第五周初，有中腎管發(fā)育而來的輸尿管芽迅速增長，其尾端形成輸尿管，頭端發(fā)育成腎盂、腎盞及集合管。在輸尿管芽的誘導下，生腎索尾端分化成生后腎組織，形成腎單位（近曲小管，髓質(zhì)，遠曲小管），腎動脈的細小分支形成毛細血管球。至第10周，遠曲小管與集合管接通，此時后腎開始有尿液生成。目前大多數(shù)學者認為多囊性腎發(fā)育不良是由于后腎發(fā)育過程中，輸尿管芽所發(fā)生的集合管與生后腎胚基所發(fā)生的腎單位不相適應或者兩者沒有結合，或腎單位管道化過程障礙而形成一盲管所致。組織胚胎學病因本文檔共92頁；當前第27頁；編輯于星期日\13點15分遺傳學病因新近的文獻研究認為大約10%的多囊性腎發(fā)育不良或不全存在多個畸形，考慮可能存在遺傳原因，建議尋找遺傳原因和基因檢測。但是多數(shù)尚無清晰的基因異常發(fā)現(xiàn)。

雖然如此，近來至少有三個基因被認為在人的腎發(fā)育不良中扮演著重要角色。-----TCF2,編碼蛋白HNF1β，其被在產(chǎn)前超聲回聲增強的腎多發(fā)囊腫和糖尿病綜合癥(RCAD)中檢測出過度表達。-----PAX2,涉及腎缺如綜合癥過程中腎發(fā)生的核心分子，其可能也影響腎單位的數(shù)量和囊腫的發(fā)展。----Uroplakins,分布在膀胱上皮表面頂端的分子。本文檔共92頁；當前第28頁；編輯于星期日\13點15分本文檔共92頁；當前第29頁；編輯于星期日\13點15分嬰兒型多囊腎

（常染色體隱性遺傳性多囊腎）本文檔共92頁；當前第30頁；編輯于星期日\13點15分ARPKD動態(tài)本文檔共92頁；當前第31頁；編輯于星期日\13點15分ARPKD大體病理本文檔共92頁；當前第32頁；編輯于星期日\13點15分ARPKD顯微病理本文檔共92頁；當前第33頁；編輯于星期日\13點15分常染色體隱性遺傳性多囊腎（ARPKD）常染色體隱性遺傳性多囊腎(Autosomalrecessivepolycystickidneydisease，ARPKD)是嬰幼兒和兒童的一種以腎臟集合管和肝內(nèi)膽管囊性擴張變，腎間質(zhì)和肝門脈區(qū)纖維化為特征常見遺傳性疾病.據(jù)文獻報道其發(fā)病率在新生兒中占l/6，000一55，000，多中心研究顯示，估計發(fā)病率的在1/20000，每70個成人中可能就有一帶有ARPKD的突變等位基因。本文檔共92頁；當前第34頁；編輯于星期日\13點15分常染色體隱性遺傳性多囊腎（ARPKD）ARPKD1902年首次以形態(tài)學上認識為囊性疾病并且在1947年組織學上被描述[.1964年Osathanondh和Potter首次在文獻將ARPKD進行分類。通過遺傳連鎖分析得知，該病的病基因位于6號染色體上，6P21.1-12；又叫做多囊腎/多囊肝病變因1(polycystickidneyandhepaticdiseasel1，PKHD1)。

本文檔共92頁；當前第35頁；編輯于星期日\13點15分ARPKD的臨床亞型臨床類型腎集合管擴張比例（%）門脈纖維化程度平均生存時間胎兒型90輕微幾小時新生兒型60輕度幾個月嬰兒型20中度10歲青少年型<10明顯50歲本文檔共92頁；當前第36頁；編輯于星期日\13點15分小結雙腎增大，幾乎充滿整個腹腔，回聲增強，伴或不伴有肝門脈區(qū)纖維化改變。除外其他合并畸形，合并畸形考慮腎臟囊性疾病相關的綜合征。本病預后極差。本文檔共92頁；當前第37頁；編輯于星期日\13點15分成人多囊腎（常染色顯性遺傳性多囊腎（ADPKD））本文檔共92頁；當前第38頁；編輯于星期日\13點15分ADPKD的產(chǎn)前超聲特征本文檔共92頁；當前第39頁；編輯于星期日\13點15分ARPKD肝臟顯微病理正常肝臟×40×25本文檔共92頁；當前第40頁；編輯于星期日\13點15分常染色體顯性遺傳性多囊腎（ADPKD）常染色體顯性遺傳性多囊腎病(autosomaldominantpolycystickidneydisease，ADPKD)是最常見的單基因遺傳性病之一，發(fā)病率約為1/400-1/1000。大約80%-85%的ADPKD患者攜帶基因PKD1，位于16號染色體16P13，編碼蛋白polycystin-1(PC-1)。約10%-15%的ADPKD患者攜帶基因PKD2，位于4號染色體4q21；編碼蛋白polycystin-2(PC-2)。少部分患者攜帶基因PKD3，對于PKD3的研究尚較少。本文檔共92頁；當前第41頁；編輯于星期日\13點15分常染色體顯性遺傳性多囊腎（ADPKD）臨床研究表明，攜帶PKD1基因的患者比PKD2的患者發(fā)病早，預后差。其中PKD1基因攜帶者，多數(shù)30一50歲之間發(fā)病，約2%-5%ADPKD患者產(chǎn)前或新生兒表現(xiàn)出臨床癥狀。ADPKD主表現(xiàn)為雙腎皮質(zhì)和髓質(zhì)多個液性囊腫形成，并進行性增大伴腎功能逐漸下降，最終導致終末期腎病(ERSD)。本文檔共92頁；當前第42頁；編輯于星期日\13點15分Potter分型I型：常染色體隱性遺傳性多囊腎；II型：多囊性發(fā)育不良腎；III型：常染色體顯性遺傳性多囊腎；Ⅳ型：梗阻性囊性發(fā)育不良腎。本文檔共92頁；當前第43頁；編輯于星期日\13點15分GaelJ.Lonergan按囊腫形成的原因分為四類遺傳原因（常染色體顯性遺傳性多囊腎（ADPKD）、常染色體隱性遺傳性多囊腎（ARPKD）和海綿腎）；梗阻原因（多囊性腎發(fā)育不良或囊性腎發(fā)育不良）；獲得性囊腫（單純囊腫）；囊腫相關的系統(tǒng)性疾?。ńY節(jié)性硬化、vonHippel–Lindau）。本文檔共92頁；當前第44頁；編輯于星期日\13點15分常染色體顯性遺傳性多囊腎（ADPKD）ADPKD是一種系統(tǒng)性疾病，累及腎臟之外的多個器官和組織，肝囊腫是ADPKD最常見的腎外表現(xiàn)，約1/3患者可有肝囊腫，不過，與腎囊腫不同肝囊腫所引起的肝臟結構破壞并不引起肝功能損害，腎外表現(xiàn)還包括子宮、卵巢、甲狀腺、附睪及精囊等腎外囊腫，以及顱內(nèi)動脈瘤、心瓣膜異常和結腸憩室等。本文檔共92頁；當前第45頁；編輯于星期日\13點15分ADPKD的PKD1和PKD2基因本文檔共92頁；當前第46頁；編輯于星期日\13點15分ADPKD致病的分子機制本文檔共92頁；當前第47頁；編輯于星期日\13點15分ADPKD的組織病理發(fā)生過程本文檔共92頁；當前第48頁；編輯于星期日\13點15分小結產(chǎn)前表現(xiàn)結合遺傳病家族史是診斷本病的要點。胎兒時期極少表現(xiàn)出形態(tài)病理改變，產(chǎn)前超聲發(fā)現(xiàn)則提示預后不佳。“二次打擊”學說，可以解釋胎兒時期的ADPKD。本文檔共92頁；當前第49頁；編輯于星期日\13點15分該病例什么??？怎么分類？本文檔共92頁；當前第50頁；編輯于星期日\13點15分本文檔共92頁；當前第51頁；編輯于星期日\13點15分大體病理本文檔共92頁；當前第52頁；編輯于星期日\13點15分顯微病理本文檔共92頁；當前第53頁；編輯于星期日\13點15分腎臟回聲增強和腎臟微囊性病變的關系產(chǎn)前超聲探頭的頻率一般在3-5MHz之間，超聲波能顯示最小的物體的能力稱為顯現(xiàn)力（discoverypower），理論值為1/2λ，頻率越高愈能顯示小的目標。本文檔共92頁；當前第54頁；編輯于星期日\13點15分腎臟回聲增強和腎臟微囊性病變的關系實際上，顯示目標的能力還受圖像的背景和對比度的影響。按照產(chǎn)前超聲最高頻率5MHz計算，其顯現(xiàn)力理論值是3mm，實際上高檔彩超產(chǎn)前超聲所用探頭僅能顯示5mm左右的小囊腫，當病理上表現(xiàn)為彌漫分布的微小囊腫病變時，受超聲偽像（混響）等的影響，微小囊腫不能顯示分辨，病變在超聲特征僅表現(xiàn)為回聲增強。當臟器出現(xiàn)多發(fā)微小囊腫病變時，往往臟器體積變大。本文檔共92頁；當前第55頁；編輯于星期日\13點15分小結因此本病證實為罕見的腎小球囊性疾病，其僅是一種組織病理學描述，是指Bowman囊（Bowman’scapsule是指腎小球內(nèi)襯單純扁平上皮和血管球之間的小腔隙）囊狀擴張，腎臟輕微增大。超聲上表現(xiàn)為腎臟彌漫性回聲增強，皮髓質(zhì)界限不清。這種情況可以單發(fā)或與家族基因有關，或一些綜合癥（Jeune-Zellweger綜合癥）有關。本研究1例胎兒為腎小球囊性疾病，占總例數(shù)的0.0055%，腎小球囊性疾病文獻報道資料較少，缺乏權威的發(fā)病率佐證。本文檔共92頁；當前第56頁；編輯于星期日\13點15分尿路畸形本文檔共92頁；當前第57頁；編輯于星期日\13點15分尿路畸形超聲診斷策略和思路動態(tài)掃查并按照美國胎兒泌尿?qū)W會建議分級標準將胎兒上尿路擴張分為5級，評價腎盂分離情況（雙側以最嚴重的一側評級）。0級：無腎盂擴張

I級：僅腎盂擴張

II級：腎盂擴張，腎盞可見

III級：腎盂腎盞均擴張

Ⅳ級：除III級表現(xiàn)外，擴張更嚴重，伴有腎皮質(zhì)變薄本文檔共92頁；當前第58頁；編輯于星期日\13點15分腎盂分離和積水的

產(chǎn)前超聲變現(xiàn)腎盂分離腎積水本文檔共92頁；當前第59頁；編輯于星期日\13點15分右腎重復腎并上盞積水本文檔共92頁；當前第60頁；編輯于星期日\13點15分重復腎并輸尿管囊腫本文檔共92頁；當前第61頁；編輯于星期日\13點15分重復腎輸尿管異位開口至尿道本文檔共92頁；當前第62頁；編輯于星期日\13點15分重復輸尿管本文檔共92頁；當前第63頁；編輯于星期日\13點15分后尿道瓣膜本文檔共92頁；當前第64頁；編輯于星期日\13點15分后尿道瓣膜本文檔共92頁；當前第65頁；編輯于星期日\13點15分后尿道瓣膜引產(chǎn)后大體病理本文檔共92頁；當前第66頁；編輯于星期日\13點15分囊性腎積水本文檔共92頁；當前第67頁；編輯于星期日\13點15分梗阻性多囊腎

（腎重度積水病理大體）本文檔共92頁；當前第68頁；編輯于星期日\13點15分腎積水原因待查本文檔共92頁；當前第69頁；編輯于星期日\13點15分膀胱輸尿管返流超聲造影（VUR）本文檔共92頁；當前第70頁；編輯于星期日\13點15分VUR動態(tài)本文檔共92頁；當前第71頁；編輯于星期日\13點15分腎積水大體病理本文檔共92頁；當前第72頁；編輯于星期日\13點15分擴張輸尿管大體組織病理本文檔共92頁；當前第73頁；編輯于星期日\13點15分胎兒腎盂分離或積水的可能原因：

旋轉(zhuǎn)異常，正常腎盂輸尿管指向前內(nèi)方向，旋轉(zhuǎn)異常實質(zhì)腎盂輸尿管不指向前內(nèi)，而是后內(nèi)方向（下腔靜脈后輸尿管）或者外側等；本文檔共92頁；當前第74頁；編輯于星期日\13點15分先天性腎盂輸尿管結合部梗阻，包括腎盂輸尿管位置高于擴張的腎盂底部或迷走血管所致的腎盂輸尿管結合部梗阻，以及先天性腎盂輸尿管結合部梗阻。本文檔共92頁；當前第75頁；編輯于星期日\13點15分先天性輸尿管梗阻，包括迷走血管造成的近端輸尿管先天性梗阻，輸尿管先天性狹窄，輸尿管瓣膜等先天性巨輸尿管，包括先天性巨輸尿管和巨腎盞本文檔共92頁；當前第76頁；編輯于星期日\13點15分集合系統(tǒng)重復畸形，重復腎輸尿管內(nèi)皮細胞極性改變，纖毛運動反向或紊亂，導致輸尿管返流或紊流，導致輸尿管擴張或腎盂分離本文檔共92頁；當前第77頁；編輯于星期日\13點15分膀胱外翻本文檔共92頁；當前第78頁；編輯于星期日\13點15分本