遺傳信息的改變2遺傳與變異遺傳學既要研究遺傳的規(guī)律，更要研究變異的規(guī)律，許多遺傳規(guī)律是通過對變異的研究得出的變異：不能遺傳的變異、可以遺傳的變異，后者是由于遺傳信息的改變造成的遺傳信息的改變可發(fā)生在染色體水平上，稱之為染色體畸變，包括染色體結構變異和染色體數目變異。遺傳信息的改變也可發(fā)生在DNA水平上，包括基因突變和遺傳重組遺傳信息的改變3遺傳信息的改變染色體水平DNA水平染色體結構變異染色體數目變異基因突變遺傳重組遺傳信息的改變4第一節(jié)

染色體畸變染色體結構變異染色體結構變異的類型缺失、重復、倒位、易位染色體結構變異的原因缺失、重復、倒位：一對同源染色體中一條或兩條染色體發(fā)生一次或多次斷裂后，其斷裂面以不同形式黏合的結果。易位：兩對同源染色體中各有一條染色體斷裂后，進行單向黏合或雙向黏合的結果遺傳信息的改變5（一）缺失缺失——染色體丟失某區(qū)段

1．缺失的類型

中間缺失末端缺失

遺傳信息的改變62．缺失的產生末端缺失：染色體末端斷裂丟失末端中間缺失：染色體發(fā)生兩次斷裂，丟失中間片段；染色體由于發(fā)生紐結而且在紐結處斷裂不等交換：一對同源染色體之間發(fā)生不等交換，產生缺失和重復轉座因子：引起的產生缺失和倒位

遺傳信息的改變7染色體缺失的類型及異常形成的原因遺傳信息的改變8染色體紐結產生的中間缺失遺傳信息的改變93．缺失的效應遺傳效應——致死或異常（人類的貓叫綜合癥，catcrysyndrome）是Lejeune等在1963年首先報導了三例，由于5號染色體短臂末端缺失造成的表型效應——假顯性（擬顯性），顯性基因缺失使同源染色體上的隱性基因得以表現遺傳信息的改變10

貓叫綜合癥遺傳信息的改變11擬顯性的出現遺傳信息的改變12（二）重復重復：染色體增加了與本身相同的某區(qū)段重復的類型：

二

重復(一)重復的類型

遺傳信息的改變13重復的產生不等交換斷裂—融合橋的形成染色體紐結不等交換產生的重復遺傳信息的改變143．重復的遺傳與表型效應破壞正常的連鎖群，改變連鎖關系和交換率位置效應：一個基因與相鄰基因位置關系改變所造成的表型改變稱為位置效應產生劑量效應：因基因數目不同造成的表型差異表型異常

：重復的基因產物很重要，會引起表型異常遺傳信息的改變15果蠅X染色體上16A區(qū)段重復780358694525正常眼棒眼純合棒眼重棒眼純合重棒眼遺傳信息的改變16（三）倒位倒位——染色體某區(qū)段顛倒180°

1.倒位的類型

臂內倒位——顛倒的區(qū)段不含著絲粒臂間倒位——顛倒的區(qū)段包含著絲粒遺傳信息的改變172.倒位的產生染色體紐結、斷裂和重接轉座引起的倒位遺傳信息的改變18染色體紐結產生的倒位遺傳信息的改變19臂內倒位、臂間倒位遺傳信息的改變203.倒位的效應改變連鎖關系，引起基因重排，改變遺傳密碼，導致表型變化減數分裂中同源染色體配對時，倒位染色體形成倒位環(huán)對生活力的影響，倒位純合體一般正常，倒位雜合體常表現不育倒位純合體與原物種形成生殖隔離，促進物種進化遺傳信息的改變21（四）易位1.易位的類型

相互易位：非同源染色體之間相互交換片段

單向易位：染色體的某區(qū)段結合到非同源染色體上羅伯遜易位：兩個非同源的端著絲粒染色體的著絲粒融合，形成一條大的中或亞中著絲粒的染色體

易位——兩對非同源染色體之間某區(qū)段轉移遺傳信息的改變222．易位的產生斷裂后非重建性愈合轉座引起的易位遺傳信息的改變23（a）染色體內移位（b）染色體間移位遺傳信息的改變24羅伯遜易位遺傳信息的改變253．易位的效應

改變基因的連鎖關系基因改變位置，產生位置效應對生活力的影響，易位純合體一般正常，易位雜合體常表現不育基因重排導致癌基因活化降低生產和繁殖性能

遺傳信息的改變26假連鎖現象遺傳信息的改變27遺傳信息的改變28先天愚型患者遺傳信息的改變29遺傳信息的改變30遺傳信息的改變31小結染色體結構變異染色體結構變異的類型染色體結構變異的效應遺傳信息的改變32二、染色體數目的變異□染色體組的概念每一種同源染色體之一構成的一套染色體，稱為一個染色體組。一個染色體組帶有一套基因，故又稱基因組?！跞旧w數目變異的類型

·

整倍體·

非整倍體·

嵌合體遺傳信息的改變33（一）整倍體的變異

□整倍體是指含有完整染色體組的細胞或生物。（整倍體是指含有一個或若干個染色體組的細胞或生物）□整倍體變異是指染色體組增加或減少的變異。（整倍體變異是指以染色體組為變化單位的變異）遺傳信息的改變34

□

整倍體的命名視其體細胞內含有幾個染色體組

含有一個染色體組………………一倍體含有兩個染色體組………………二倍體含有三個染色體組………………三倍體余此類推。遺傳信息的改變35□

一倍體和單倍體一倍體：含有一個染色體組的細胞或生物（x）單倍體：含有配子染色體的生物（n）遺傳信息的改變36

□

整倍體的染色體組成——以(ABCD)為一個染色體組一倍體………(ABCD)二倍體…..….(ABCD)(ABCD)三倍體………(ABCD)(ABCD)(ABCD)同源四倍體…(ABCD)(ABCD)(ABCD)(ABCD)異源四倍體…(ABCD)(ABCD)(A'B'C'D')(A'B'C'D')遺傳信息的改變37動物中多倍體十分罕見扁形蟲、水蛭、海蝦，通過孤雌生殖繁殖魚類、兩棲和爬行動物，多種繁殖方式遺傳信息的改變38

（二）非整倍體變異□

非整倍體是指含有不完整染色體組的生物?！?/p>

非整倍體的類型單體——二倍體染色體組丟失一條染色體（2n－1）的生物。

如：人的45，XO牛的59，先天性卵巢發(fā)育不全

缺體——丟失一對同源染色體（2n－2）的生物。

如：單體小麥自交可得缺體，一般生長勢弱，半數以上不育。

多體——多了一條染色體或多條染色體的生物，包含三體（2n＋1）、四體（2n＋2）、雙三體（2n＋1＋1）等。遺傳信息的改變39非整倍體變異的染色體組成——以(ABCD)為一個染色體組單體…(ABCD)(ABC)

缺體…(ABC)(ABC)

三體…(ABCD)(ABCD)(A)

四體…(ABCD)(ABCD)(AA)

雙三體………………(ABCD)(ABCD)(AB)遺傳信息的改變40

□

非整倍體的產生

·

染色體分裂，細胞不分裂，染色體成套增加，產生多倍體。

·

染色體不正常分裂，姐妹染色體不分離，形成不正常配子。□

非整倍體的應用

·

多倍體育種：魚、蝦、貝等海洋生物已才用此方法育種

·

單倍體育種：直接選擇配子的方法遺傳信息的改變41第二節(jié)

基因突變○基因突變的概念

基因水平上遺傳物質可檢測、能遺傳的改變，不包括遺傳重組。（由理化因素引起的DNA分子的成分和結構變化）遺傳信息的改變42一、基因突變的類型□

自發(fā)突變——自然條件下自發(fā)發(fā)生的突變誘發(fā)突變——人為采用理化方法處理發(fā)生的突變□

顯性突變——隱性基因a變?yōu)轱@性基因A

隱性突變——顯性基因A變?yōu)殡[性基因a□

正向突變——野生型＋變?yōu)橥蛔冃停貜屯蛔儭蛔冃停優(yōu)橐吧停?/p>

遺傳信息的改變43二、突變發(fā)生的時期與頻率

·

任何生長發(fā)育階段都可能發(fā)生

·

種系突變——性細胞突變經受精卵傳至后代

·

體細胞突變——植物的體細胞突變可經壓條、嫁接傳至后代。動物的體細胞突變不能通過有性生殖傳至后代，但可采用克隆技術保存和繁殖。

·

發(fā)生的頻率——突變率，指一定時間內突變發(fā)生的次數，即突變個體占觀察總數的百分率。

遺傳信息的改變44三、基因突變的一般特征1.重演性同種生物的某一突變在不同個體、不同時間、不同地點的重復出現。2.可逆性正向突變一般大于回復突變3.多向性——某一基因突變?yōu)椴煌牡任换颍?/p>

A突變?yōu)閍1,a2,a3………

復等位基因——在群體的不同個體中，位于同一座位的多個基因。遺傳信息的改變45

4．平行性親緣相近物種基因突變的相似性，人、馬、牛的白化基因；馬、牛、豬的矮化基因。

5．有利性和有害性有利性——創(chuàng)造新基因，增加多樣性，提供育種素材，促進生物進化。有害性——破壞有機體的相對平衡和協調統一，生活力下降，甚至死亡。有利和有害的相對性：自然選擇保留的突變，一般對生物是有利的；人工選擇保留的突變，對生物不一定是有利的，很多是有害的。

遺傳信息的改變46四、突變方式及其遺傳效應

1．突變方式□

堿基替代（堿基置換）——DNA分子中一個堿基被另一個堿基所替代

·

轉換——一個嘌呤被另一個嘌呤所替代，或一個嘧啶被另一個嘧啶所替代。

·

顛換——一個嘌呤被一個嘧啶所替代，或一個嘧啶被另一個嘌呤所替代。□

移碼突變——DNA序列中堿基增加或減少，使這一位置后的編碼發(fā)生位移（密碼子改變）的現象。遺傳信息的改變47

轉換

ATAATGCCCCCT顛換

ATAATCCCTCCA移碼原序列………..AAUGCGCAUUAC

插入A…………AAAUGCGCAUUAC

丟失U…………AAGCGCAUUAC遺傳信息的改變482．遺傳效應

□

堿基替代的遺傳效應

·

同義突變——堿基替代后產生的密碼子與原密碼子編碼同一氨基酸

CUU——CUC亮氨酸AAA——AGA精氨酸

·

錯義突變——堿基替代后產生的密碼子與原密碼子編碼不同氨基酸

UUU——UCU苯丙氨酸——絲氨酸

·

無義突變——堿基替代后產生無義密碼子（UAA,UAG,UGA）□

移碼的遺傳效應

插入或丟失堿基的位置以后的DNA序列上的密碼子都發(fā)生改變。遺傳信息的改變49五、突變的分子機制（一）自發(fā)突變

1．DNA復制錯誤□

堿基錯配□堿基增減遺傳信息的改變50圖4-16

復制中互變結構移位造成的突變

遺傳信息的改變51圖4-17

堿基錯誤跳格產生突變

遺傳信息的改變522．自發(fā)化學變化□

脫嘌呤作用□

脫氨基作用□

氧化作用遺傳信息的改變53

圖4-18

脫嘌呤作用

遺傳信息的改變54圖4-19

脫氨基作用

遺傳信息的改變55

3．轉座成分的致變作用轉座成分：DNA基因組中能夠進行復制并將一個拷貝插入新位點的DNA序列單元

4．增變基因的致變作用

遺傳信息的改變56圖4-20

轉座成分的致變作用

遺傳信息的改變57（二）誘發(fā)突變放射線和化學物質

1．化學誘發(fā)突變□

堿基類似物的誘變作用

·5—溴尿嘧啶（5—BU）

·

氨基嘌呤（2—AP）遺傳信息的改變585—溴尿嘧啶的誘變作用（1）

遺傳信息的改變595—溴尿嘧啶的誘變作用（2）

遺傳信息的改變602—AP的誘變機制

遺傳信息的改變61

□

改變化學結構的誘變劑

·亞硝酸：(脫氨作用，A-H，C-U）

·烷化劑：DNA分子中的堿基烷基化，導致配對錯誤，產生堿基替代現象

·羥胺（HA）：還原劑，專一性的與胞嘧啶作用，使其C6位置上的氨基羥化，成為T的結合特性，G-C變?yōu)锳-T對遺傳信息的改變62亞硝酸的誘變機制(1)

遺傳信息的改變63亞硝酸的誘變機制(2)

遺傳信息的改變64烷化劑的誘變機制(1)

遺傳信息的改變65烷化劑的誘變機制(2)

遺傳信息的改變66羥胺的誘變機制

遺傳信息的改變67

□結合到DNA分子上的誘變劑（原黃素、丫啶黃、亞黃素）遺傳信息的改變68丫啶類的誘變機制

遺傳信息的改變692．高能射線或紫外線的誘變作用

放射線包括非離子射線和離子射線□非離子射線——紫外線（UV）

UV的誘變機制是造成DNA結構改變，主要是嘧啶二聚體的形成（TT、CC、CT），嚴重影響復制和轉錄。此外，還有DNA鏈斷裂、DNA分子內或分子外交聯等?！蹼x子射線——X射線、γ射線和宇宙射線。具有很高的能量，可誘導基因突變和引起染色體斷裂。遺傳信息的改變70二聚體的形成

遺傳信息的改變71二聚體引起的突變

遺傳信息的改變72六、誘變在育種中的應用

□微生物——誘變育成多種抗生素菌種□植物———育成水稻、大麥、小麥、玉米、高粱等新品種□動物———應用很有限，如家蠶的ZW

在家蠶中應用電離輻射，育成ZW易位平衡致死系用于制種，提供全雄蠶的雜交種，提高蠶絲的產量與質量使野生水貂的棕色皮毛變?yōu)樘焖{色、灰褐色、純白色等

遺傳信息的改變73第三節(jié)突變的抑制與DNA的修復

一、

突變的抑制（一）密碼子的兼并性

64個密碼子中，3個是終止密碼子，61個是編碼20種氨基酸的密碼子，除色氨酸和甲硫氨酸只有一個密碼子外，其余18種氨基酸有2—6個密碼子。一個氨基酸有多個密碼子的現象稱為密碼子的兼并性。

遺傳信息的改變74

（二）基因內突變的抑制（雙移碼突變）

基因內DNA序列的某處發(fā)生插入或丟失堿基會因密碼子誤讀而產生突變，若在其附近又發(fā)生丟失或插入，有可能使其后面的密碼子恢復正常閱讀。

ATCCCGCCCGGGACGATCCGCCCGGGACGATCXCGCCCGGGACG

遺傳信息的改變75

（三）基因間突變的抑制

1、無義突變和錯義突變：結構基因發(fā)生堿基替代會造成無義突變和錯義突變，如果相應密碼子的tRNA基因也發(fā)生突變，tRNA反密碼子也發(fā)生變異，就會帶有相同氨基酸合成完成完整的多肽，使突變得到抑制。

2、移碼突變的抑制：也可由tRNA分子結構的改變而被抑制

遺傳信息的改變76圖4-37移碼突變的基因間突變的抑制遺傳信息的改變77

二、DNA

的修復

（一）DNA

的復制修復

□

聚合酶修復(3’-5’外切酶活性)□

錯配修復系統(錯配修正酶、Poly、連接酶）□

尿嘧啶糖基酶修復系統

遺傳信息的改變79圖4-39錯配修復遺傳信息的改變80圖4-40尿嘧啶糖基酶修復遺傳信息的改變81

（二）DNA損傷的修復

紫外線損傷的修復：產生胸腺嘧啶二聚體（TT）□

光修復在光復活酶作用下，利用光能使損傷的DNA重新復原?！?/p>

暗修復（切除修復）在外切酶、內切酶、聚合酶、連接酶等作用下切除損傷部分并合成相應片段，使DNA

重新復原?！?/p>

重組修復通過DNA分子核苷酸鏈之間的重組來修復損傷?！醵垠w糖基酶修復系統（同尿嘧啶糖基酶修復系統）

□SOS修復DNA分子受到嚴重創(chuàng)傷時進行的急救性修復。

遺傳信息的改變82圖4-41光修復遺傳信息的改變83暗修復（切除修復）遺傳信息的改變84

重組修復遺傳信息的改變85第四節(jié)

重組與轉座

一、DNA重組:染色體序列發(fā)生重排

·生物變異的來源，一是突變，二是重組。

·重組發(fā)生在減數分裂過程中，也會發(fā)生在真核生物的體細胞中。

·重組發(fā)生在高