2007級(jí)臨床、影像本科內(nèi)科學(xué)復(fù)習(xí)

《內(nèi)科學(xué)》的授課與重點(diǎn)比例重點(diǎn)講授課程內(nèi)科學(xué)124460（37%）36（78%）掌握疾病的重點(diǎn)內(nèi)容疾病臨床表現(xiàn)（癥狀體征）輔助檢查診斷鑒別診斷治療呼吸系統(tǒng)疾病復(fù)習(xí)要點(diǎn)上呼吸道定義病因：病毒、細(xì)菌臨床表現(xiàn)：感冒等5種類型各自的表現(xiàn)鑒別診斷：感冒——流感等治療：對(duì)癥為主預(yù)防：1.急性上感呼吸2.急性氣管-支氣管炎病因：微生物、理化、過(guò)敏臨床表現(xiàn)：咳、痰等鑒別診斷：感冒、流感等治療：對(duì)癥、抗菌預(yù)防：呼吸3.肺炎鏈球菌肺炎病因：肺炎鏈球菌病理：4期臨床表現(xiàn)：急驟、高熱、鐵銹痰等癥狀高熱、肺實(shí)變、重癥體征等輔助檢查：血白細(xì)胞、病原體、X線治療：抗菌—首選青霉素G呼吸4.葡萄球菌肺炎病因：葡萄球菌病理：吸入性、經(jīng)皮感染的肺炎特點(diǎn)表現(xiàn)：高熱、膿痰、毒血癥狀等肺實(shí)變、肺外病灶等輔檢：血白細(xì)胞、病原體、X線治療：抗菌—首選先鋒、頭孢等呼吸5.肺膿腫病因：厭氧菌、需氧菌，吸入、繼發(fā)、血源性病理：感染物→阻塞細(xì)支氣管、小血管→肺化膿性炎癥、壞死→肺膿腫等臨床表現(xiàn)：高熱、膿痰、中毒癥狀等體溫高、肺實(shí)變、空甕音等輔助檢查：血白細(xì)胞↑↑、核左移、病原體

X線—大片濃密模糊影、透亮區(qū)等內(nèi)鏡—檢查、治療鑒別診斷：細(xì)菌肺炎、空洞肺結(jié)核、肺癌等治療：抗菌—首選青霉素，還有林可、克林、甲硝唑等引流---手術(shù)---預(yù)防

呼吸6.支氣管擴(kuò)張病因：支氣管-肺組織感染和支氣管阻塞病理：分型—柱狀、囊狀、不規(guī)則臨床表現(xiàn)：慢性咳嗽、大量膿痰、反復(fù)咯血和肺感染下胸部、背部固定而持久的局限性濕啰音等輔助檢查：HRCT可直接顯像診斷：反復(fù)膿痰、反復(fù)咯血、HRCT圖像鑒別診斷：慢性支氣管炎、肺膿腫、肺結(jié)核、肺囊腫等治療：控制感染—根據(jù)格蘭氏染色、痰培養(yǎng)選擇抗生素清除氣道、體位引流---

手術(shù)---局限性/大出血而內(nèi)科治療無(wú)效呼吸7.肺結(jié)核-①流行病學(xué)病因：結(jié)核分支桿菌（類型及生物特性）病理：基本病理改變—炎癥滲出、增生、干酪樣壞死病理過(guò)程特點(diǎn)—破壞與修復(fù)常同時(shí)進(jìn)行臨床表現(xiàn)：咳嗽咳痰、咯血、胸痛、全身中毒癥狀滲出/干酪樣壞死—肺實(shí)變征空洞—聞支氣管呼吸音肺纖維條索形成—?dú)夤芤莆坏刃厍环e液--氣管移位、叩濁音、呼吸音消失等呼吸7.肺結(jié)核-②診斷：◆臨床表現(xiàn)◆X線檢查—

發(fā)現(xiàn)早期、微小病變

確定范圍、部位、形態(tài)、密度、與周圍關(guān)系

判斷病變性質(zhì)、有無(wú)活動(dòng)、有無(wú)空洞等呼吸7.肺結(jié)核-③痰結(jié)核分支桿菌檢查▲留痰方法—早晨、夜間、即時(shí)痰▲痰涂片—抗酸桿菌▲痰培養(yǎng)—金標(biāo)準(zhǔn)呼吸▲結(jié)核菌素試驗(yàn)—與卡介苗的關(guān)系△觀察方法—時(shí)間（48-72h）

△特異反應(yīng)（硬結(jié)）平均直徑--

●≤4mm為陰性

●5-9mm為弱陽(yáng)性

●10-19mm為陽(yáng)性

●≥20mm/出現(xiàn)水泡、淋巴管炎強(qiáng)陽(yáng)性7.肺結(jié)核-④呼吸7.肺結(jié)核-⑤診斷程序：篩選、是否有、有無(wú)活動(dòng)、是否排菌分類及要點(diǎn)：□原發(fā)性—啞鈴狀陰影□血行擴(kuò)散-急、亞、慢性□繼發(fā)型—浸潤(rùn)、空洞、結(jié)核球、干酪肺炎、纖維空洞□結(jié)核性胸膜炎□其他結(jié)核□陰性肺結(jié)核：定義，診斷標(biāo)準(zhǔn)—8項(xiàng)中的取舍呼吸7.肺結(jié)核-⑦鑒別診斷治療：化學(xué)治則：早期、規(guī)律、全程、適量、聯(lián)合常用藥物：聯(lián)合用藥中的主要藥物對(duì)A群結(jié)核菌—INH、SM、RFP、EMB

對(duì)B群結(jié)核菌—PZA、RFP、INH

對(duì)C群結(jié)核菌—RFP、INH呼吸7.肺結(jié)核-⑧統(tǒng)一化學(xué)治療方案初治涂陽(yáng)：每日--2HRZE/4HR

間隙--2H3R3Z3/4H3R3（每周3次）復(fù)治涂陽(yáng)：每日--2HRZSE/4-6HRE

間隙--2H3R3Z3S3E3/6H3R3E3初治涂陰：每日--2HRZ/4HR

間隙--2H3R3Z3/4H3R3

呼吸7.肺結(jié)核-⑨預(yù)防原則治愈病人接種卡介苗高危人群預(yù)防用藥個(gè)人預(yù)防呼吸8.慢性支氣管炎-①定義：見(jiàn)P60病因：有害氣體、感染等病理：支氣管上皮細(xì)胞變性、壞死等臨床表現(xiàn)：咳、痰、喘，肺部可有干濕啰音等X線：肺紋理增粗、紊亂等診斷和鑒別診斷呼吸治療：急性加重期—控制感染、祛痰鎮(zhèn)咳、平喘緩解期—戒煙、增強(qiáng)體質(zhì)、預(yù)防感冒等8.慢性支氣管炎-②呼吸9.COPD--①定義：…氣流受限不完全可逆…病因：吸煙等病理：慢支炎、肺氣腫病生：氣道阻力↑，氣流受限不完全可逆肺組織彈性↓，殘氣量↑彌撒面積↓，換氣功能↓通氣、換氣功能↓，O2↓、CO2↑呼吸9.COPD--②臨床表現(xiàn)：咳、痰、喘，肺氣腫征等輔助檢查：肺功--FEV1/FVC、FEV1%預(yù)計(jì)值血?dú)猓篨線—慢支、肺氣腫呼吸9.COPD--③嚴(yán)重程度分級(jí)：分級(jí)標(biāo)準(zhǔn)（FEV1/FVC＜80%＋癥狀）Ⅰ級(jí)輕FEV1≥80%預(yù)計(jì)值Ⅱ級(jí)中50%≤FEV1＜80%預(yù)計(jì)值Ⅲ級(jí)重30%≤FEV1＜50%預(yù)計(jì)值Ⅳ級(jí)極重FEV1＜30%/＜50%預(yù)計(jì)值、呼衰

見(jiàn)P66呼吸9.COPD--④鑒別診斷：哮喘、支擴(kuò)、肺結(jié)核等并發(fā)癥：呼衰、氣胸、肺心病治療：穩(wěn)定期—長(zhǎng)期家庭吸氧等急性加重期—抗感染、低量吸氧、對(duì)癥預(yù)防：禁煙、加強(qiáng)鍛煉等呼吸10.慢性肺心病-①定義：慢性肺胸病…肺結(jié)構(gòu)、功能異常

…肺動(dòng)脈高壓…右心肥厚等…病因：支氣管、肺病等機(jī)制病理：肺動(dòng)脈高壓形成，心臟病變和心衰缺氧和高碳酸血癥的影響呼吸10.肺心病-②臨床表現(xiàn)：肺心功能代償期—

癥狀：咳、痰、喘體征：肺氣腫及右心肥厚肺心功能失代償期—

癥狀：呼衰、右心衰體征：明顯發(fā)紺、神經(jīng)體征、右心衰征呼吸10.肺心病-③輔助檢查：X線：原病征＋肺A高壓征＋右心室增大心電圖：右心室肥大診斷與鑒別：…治療：

急重期—控制感染、氧療、控制心衰等緩解期—目的是增強(qiáng)免疫功能、去除誘因等并發(fā)癥：肺性腦病等呼吸11.哮喘-①病因和發(fā)病機(jī)制：不太清楚，過(guò)敏體質(zhì)病理：肺及支氣管的變化臨床表現(xiàn)：癥狀--發(fā)作性有哮鳴音的呼氣性呼吸困難或發(fā)作性胸悶和咳嗽等體征—廣泛哮鳴音等呼吸11.哮喘-②輔助檢查1.呼吸功能檢查通氣功能檢測(cè)（FEV1、FEV1/FVC%↓）支氣管激發(fā)試驗(yàn)（BPT）陽(yáng)性支氣管舒張?jiān)囼?yàn)（BDT）陽(yáng)性晝夜呼氣峰流速（PEF）≥20%呼吸11.哮喘-③2.胸部X線：發(fā)作時(shí)呈過(guò)度通氣狀態(tài)等3.特異性變應(yīng)原檢測(cè)體外：IgE↑

體內(nèi)：皮試、吸入過(guò)敏原測(cè)試陽(yáng)性4.痰：嗜酸性粒細(xì)胞較多呼吸11.哮喘-④診斷

★診斷標(biāo)準(zhǔn)：典型病例…，不典型病例

★分期與分級(jí)：☆分期—急性期、非急性期☆分級(jí)—輕、中、重、危重呼吸11.哮喘-⑤鑒別診斷：左心衰的喘息樣呼吸困難等并發(fā)癥治療：

1.脫離變應(yīng)原

2.藥物治療：

●緩解哮喘發(fā)作的藥物：○β2激動(dòng)劑--沙丁胺醇等○抗膽堿藥—異丙托溴胺○茶堿類—氨茶堿

●控制預(yù)防發(fā)作—糖皮質(zhì)激素、LT（白三烯）調(diào)節(jié)劑呼吸11.哮喘-⑥3.急性發(fā)作期的治療：目的—緩解氣道阻塞、糾正缺氧、恢復(fù)肺功能、預(yù)防惡化、防止并發(fā)癥方法—按輕中重選擇或聯(lián)合用藥4.非急性發(fā)作期的治療：按第1-5步方法5.免疫療法：特異（脫敏）、非特異（疫苗）■哮喘的教育管理呼吸12.肺血栓栓塞癥-①定義：肺栓塞（PE）、肺血栓栓塞癥（PTE）肺梗死（PI）深靜脈血栓形成（DVT）危險(xiǎn)因素：DVT、PTE→VTE病理與病生：栓塞，肺血流↓，多重供氧…，肺梗死…，慢性…，肺心病呼吸12.肺血栓栓塞癥-②臨床表現(xiàn)：△常見(jiàn)癥狀—呼吸困難、胸痛、暈厥、煩躁不安、咯血、咳嗽、心悸等△體征—呼吸急促、發(fā)紺、肺有哮鳴音和細(xì)濕啰音、心率快、血壓下降、DVT表現(xiàn)等呼吸12.肺血栓栓塞癥-③診斷：疑診、確診、求因臨床分型：急性PTE—大面積、非大面積慢性血栓栓塞性肺動(dòng)脈高壓鑒別診斷：冠心病、肺炎等治療：一般處理、溶栓、抗凝、手術(shù)等預(yù)防呼吸13.間質(zhì)性肺疾病定義：是一組累及肺間質(zhì)、肺泡、細(xì)支氣管的肺部彌漫性疾病。發(fā)病機(jī)制：肺間質(zhì)、肺泡、細(xì)支氣管炎，最終導(dǎo)致肺纖維化。分類：診斷：病史—職業(yè)接觸史等

X線—雙肺彌漫性陰影治療呼吸14.胸腔積液病因和發(fā)病機(jī)制臨床表現(xiàn)：癥狀、體征輔助檢查：胸水檢查—漏、滲液的區(qū)別病原體、細(xì)胞學(xué)等檢查影像學(xué)等檢查診斷與鑒別診斷治療：原發(fā)病的治療，

放水治療（首700ml，后1000ml）呼吸15.肺癌定義：支氣管黏膜/腺體的惡性腫瘤病因與機(jī)制：可能與吸煙等因素有關(guān)病理與分類：按解剖分：中央型、周圍型按組織分：非小細(xì)胞肺癌、小細(xì)胞癌臨床表現(xiàn)：肺、肺外胸內(nèi)、胸外轉(zhuǎn)移、胸外表現(xiàn)呼吸15.肺癌輔助檢查：影像：中央、周圍肺癌X線、CT特征病理/細(xì)胞檢查：穿刺、內(nèi)鏡、開(kāi)胸診斷：病理/細(xì)胞檢查鑒別診斷：肺結(jié)核等治療：SCLC—化療/化放療

NSCLC—手術(shù)/放療呼吸16.呼吸衰竭--①定義及診斷的血?dú)庵笜?biāo)（P141）病因分類：

□按動(dòng)脈血?dú)夥治龇郑孩裥?、Ⅱ?/p>

□按發(fā)病時(shí)間分：急性、慢性□按發(fā)病機(jī)制分：通氣性、換氣性呼吸16.呼吸衰竭--②發(fā)病機(jī)制和病生

O2↓、CO2↑的發(fā)生機(jī)制—6種情況

O2↓、CO2↑對(duì)機(jī)體的影響（P142）呼吸16.呼吸衰竭—急性③病因：可致通氣/換氣障礙/抑制呼吸中樞的疾病臨床表現(xiàn)：呼吸困難、發(fā)紺、精神神經(jīng)癥狀、循環(huán)等系統(tǒng)表現(xiàn)診斷：動(dòng)脈血?dú)夥治鰶Q定呼吸衰竭類型及酸堿失衡的類型■治療：通暢呼吸道、合理氧療、機(jī)械通氣興奮呼吸、治療病因、積極支持呼吸16.呼吸衰竭—慢性③病因：多因支氣管-肺疾病臨床表現(xiàn)：呼吸困難、精神神經(jīng)癥狀、循環(huán)等系統(tǒng)表現(xiàn)診斷：動(dòng)脈血?dú)夥治鰶Q定呼吸衰竭類型及酸堿失衡的類型■治療：低度吸氧、機(jī)械通氣、防抗感染興奮呼吸、糾正酸堿呼吸循環(huán)系統(tǒng)疾病1.心力衰竭--①定義病因：基本病因—心肌損害、心臟負(fù)荷過(guò)重誘因—感染、心律失常、血容量增加等病生分類：左、右、全，急、慢，收、舒心衰分期：A、B、C、D期心衰分級(jí)：Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ級(jí)6分鐘步行試驗(yàn)循環(huán)6分鐘150、--425、--550m1.心力衰竭—②慢性心衰臨床表現(xiàn)：△慢左衰—呼吸困難、咳嗽咳痰咯血等肺有濕啰音、心大、肺2亢進(jìn)舒張期奔馬律△慢右衰—消化道癥狀、呼吸困難水腫、頸V怒張、肝大、右心大△全心衰循環(huán)1.心力衰竭--③慢性心衰診斷：根據(jù)典型癥狀和體征鑒別診斷：與支氣管哮喘、肝腎水腫等治療：原則—緩解癥狀、治療病因、調(diào)節(jié)代償、減負(fù)效應(yīng)、阻止重塑、降低死亡循環(huán)1.心力衰竭—④慢性心衰治療措施⑴病因治療⑵一般治療—休息、控鈉⑶藥物治療—

利尿劑—氯噻嗪、袢利尿劑、保鉀利尿劑

血管緊張素轉(zhuǎn)換酶抑制劑（ACEI，A期用）--卡托普利等

血管緊張素Ⅱ受體阻滯劑（ARB）--坎地沙坦等

正性肌力藥—洋地黃類（地高辛等）

β受體阻滯劑—卡維地洛等

醛固酮受體拮抗劑—螺內(nèi)酯等

血管擴(kuò)張劑—硝普鈉等

循環(huán)1.心力衰竭--⑤慢性心衰分期用藥原則★按心衰分期--◎A期：積極治療高危因素◎B期：治A＋ACEI/β受體阻滯劑◎C期及D期：按NYHA分級(jí)治療★按心功能NYHA分級(jí)治療--●Ⅰ級(jí)：控制危險(xiǎn)因素，ACEI●Ⅱ級(jí)：ACEI，利尿劑，β受體阻滯劑，可/不用地高辛●Ⅲ級(jí)：Ⅱ級(jí)方法＋地高辛●Ⅳ級(jí)：ACEI，利尿劑，地高辛，醛固酮受體拮抗劑等循環(huán)1.心力衰竭--⑥慢性心衰其他：☆舒張性心力衰竭：了解定義、治療原則☆頑固性心力衰竭：了解定義、治療原則循環(huán)1.心力衰竭--⑦急性心衰定義病因和發(fā)病機(jī)制臨床表現(xiàn)：急性肺水腫表現(xiàn)Killip分級(jí)—Ⅰ級(jí)：無(wú)AHFⅡ級(jí)：有AHF，中下肺濕啰音、奔馬律、X線肺淤血

Ⅲ級(jí)：嚴(yán)重AHF、嚴(yán)重肺水腫、滿肺濕啰音

Ⅳ級(jí)：心源性休克循環(huán)1.心力衰竭--⑧急性心衰診斷與鑒別診斷治療：☆一般方法--減少回心血量的措施

☆吸氧--高流量☆藥物—快速利尿、擴(kuò)張血管、正性肌力、洋地黃循環(huán)竇性心律失常：過(guò)速、過(guò)緩房性心律失常：房早、房速、房撲、房顫室心律失常：室早、室速、室撲、室顫傳導(dǎo)阻滯房室傳導(dǎo)阻滯—第一、二、三度室內(nèi)傳導(dǎo)阻滯—右束支、左束支注意：典型表現(xiàn)、心電圖特點(diǎn)、治療原則循環(huán)2.心律失常--①定義臨床表現(xiàn)：判斷方法初級(jí)心肺復(fù)蘇：循環(huán)3.心臟驟停與心臟性猝死--①按壓與通氣比例為30：23-5cm胸骨下半部，兩乳頭中間高級(jí)心肺復(fù)蘇

◆通氣供氧：目的、方法、氧濃度、潮氣量

◆電除顫等

◆藥物治療：腎上腺素等

◆復(fù)蘇后的處理：兩維—循環(huán)、呼吸兩防—缺氧和腦水腫、腎衰循環(huán)3.心臟驟停與心臟性猝死--②定義：≥140/≥90mmHg分類：1、2、3級(jí)病因與機(jī)制：可能…病理：血管內(nèi)皮功能障礙是最早、最重要的血管損害心、腦、腎、視網(wǎng)膜病變循環(huán)3.高血壓--①臨床表現(xiàn)

☆一般表現(xiàn)

☆惡性或急進(jìn)型高血壓

☆頑固性高血壓

☆并發(fā)癥：危象、腦病、腦血管病心衰、慢性腎衰、主動(dòng)脈夾層■

輔助檢查：常規(guī)、特殊循環(huán)3.高血壓--②診斷：血壓測(cè)量值鑒別診斷：原發(fā)與繼發(fā)（6種）預(yù)后：

◆危險(xiǎn)分層—P257表3-6-2

◆心血管危險(xiǎn)因素—年齡、吸煙、膽固醇等

◆用于分層的靶器官損害—左心室肥厚等

◆用于分層的并發(fā)癥—心絞痛等循環(huán)3.高血壓--③治療目的：減少患者心、腦血管病的發(fā)生率和死亡率。原則：改善生活行為、確定降壓治療對(duì)象、控制好目標(biāo)值、控制心血管危險(xiǎn)因素循環(huán)3.高血壓--④降壓藥物治療：★五類藥物：β受體阻滯劑、鈣通道阻滯劑、血管緊張素轉(zhuǎn)換酶抑制劑、血管緊張素Ⅱ受體阻滯劑★掌握藥物特性：降壓機(jī)制、效果、適應(yīng)證、禁忌證（P259-260）★用藥方案：無(wú)并發(fā)癥者可單獨(dú)/聯(lián)合用—

噻嗪類利尿劑、β受體阻滯劑、CCB、ACEI

和ARB，小劑量開(kāi)始，逐步增量。循環(huán)3.高血壓--⑤3.高血壓--⑥有并發(fā)癥的降壓治療：□并發(fā)癥病名：腦血管病□降壓目的：防止再發(fā)生腦卒中□降壓要求：緩慢、平穩(wěn)、盡量不減少腦血流量、小劑量開(kāi)始□藥物選擇：ARB、CCB（長(zhǎng)效）、ACEI、β受體阻滯劑循環(huán)3.高血壓--⑦□并發(fā)癥病名：冠心病□降壓目的：對(duì)梗死者預(yù)防心室重構(gòu)□降壓要求：長(zhǎng)效、減少血壓波動(dòng)、控制

24h血壓（尤其清晨）□藥物選擇：○穩(wěn)定型心絞痛--β受體阻滯劑、ACEI、CCB

（長(zhǎng)效）○心肌梗死–ACEI、β受體阻滯劑循環(huán)3.高血壓--⑧□并發(fā)癥病名：心力衰竭□降壓目的：降低后負(fù)荷預(yù)防心衰□降壓要求：小劑量開(kāi)始□藥物選擇：○無(wú)癥狀心衰--ACEI、β受體阻滯劑○有癥狀心衰—利尿劑、ACEI、β受體阻滯劑聯(lián)合循環(huán)3.高血壓--⑨并發(fā)癥病名：慢性腎衰竭□降壓目的：延緩腎功能惡化，預(yù)防心腦并發(fā)癥□降壓要求：常需要3種以上藥物聯(lián)合，注意腎功變化□藥物選擇：ACEI、ARB等

循環(huán)3.高血壓--⑩并發(fā)癥病名：糖尿病□降壓目的：減輕和延緩糖尿病腎病進(jìn)展，改善血糖控制□降壓要求：在改善生活行為基礎(chǔ)上，需要2種以上降壓藥聯(lián)合，從小劑量開(kāi)始□藥物選擇：ACEI、ARB、CCB（長(zhǎng)效）并發(fā)癥病名：頑固性高血壓循環(huán)3.高血壓--⑾高血壓急癥定義：短期（數(shù)小時(shí)/數(shù)天），血壓＞

200/130，伴重要器官嚴(yán)重功能障礙或不可逆損害治療原則：迅速降壓、降壓適度、合理用藥

循環(huán)4.動(dòng)脈粥樣硬化--①定義：…，共同特點(diǎn)是動(dòng)脈管壁增厚變硬、失去彈性、管腔狹窄病因：危險(xiǎn)因素—血脂異常等病理：相繼出現(xiàn)脂質(zhì)點(diǎn)和條紋、粥樣和纖維粥樣斑塊、復(fù)合病變分期和分類：無(wú)癥狀期/亞臨床期、缺血期、壞死期、纖維化期循環(huán)4.動(dòng)脈粥樣硬化--②臨床表現(xiàn)：主動(dòng)脈粥樣硬化等各自表現(xiàn)防治：◎一般措施◎藥物治療—

調(diào)整血脂、抗血小板、溶栓和抗凝◎介入/手術(shù)治療循環(huán)5.冠心病—心絞痛①

穩(wěn)定型心絞痛定義：是在冠狀動(dòng)脈嚴(yán)重狹窄基礎(chǔ)上，心肌負(fù)荷增加，引起心肌急劇的、暫時(shí)的缺血與缺氧的臨床綜合征。機(jī)制：心絞痛疼痛感覺(jué)…循環(huán)5.冠心病--心絞痛②臨床表現(xiàn)：

▲癥狀：心絞痛的特點(diǎn)—部位、性質(zhì)、誘因、持續(xù)時(shí)間、緩解方式

▲體征：心率、血壓、表情等輔助檢查：

心電圖特點(diǎn)—ST-T

心電圖負(fù)荷試驗(yàn)的陽(yáng)性標(biāo)準(zhǔn)循環(huán)5.冠心病--心絞痛③心絞痛嚴(yán)重程度分級(jí)（加拿大心血管學(xué)會(huì)）

Ⅰ級(jí)：一般體力活動(dòng)不受限制

Ⅱ級(jí)：一般體力活動(dòng)輕度受限

Ⅲ級(jí)：一般體力活動(dòng)明顯受限

Ⅳ級(jí)：輕微活動(dòng)/休息也發(fā)生心絞痛循環(huán)5.冠心病--心絞痛④鑒別診斷：☆急性心肌梗死☆其他心臟病的心絞痛：主A瓣狹窄等☆肋間神經(jīng)痛☆食管炎等消化病循環(huán)5.冠心病--心絞痛⑤治療：⑴原則：改善冠狀動(dòng)脈血供、降低心肌耗氧、同時(shí)治療動(dòng)脈硬化⑵發(fā)作時(shí)的治療：休息、硝酸甘油等⑶緩解期的治療：

生活調(diào)理：避免誘因、調(diào)節(jié)飲食、禁絕煙酒、減輕負(fù)擔(dān)

藥物治療：用作用持久的抗心絞痛藥—

其他治療：介入、手術(shù)循環(huán)5.冠心病--心絞痛⑥

非穩(wěn)定型心絞痛定義：穩(wěn)定型以外各種心絞痛的統(tǒng)稱機(jī)制：冠脈內(nèi)不穩(wěn)定斑塊發(fā)生病理改變臨床表現(xiàn)：心絞痛頻、重、長(zhǎng)，硝酸類藥作用差等分組：低危、中危、高危（P282）循環(huán)5.冠心病--心絞痛⑥

非穩(wěn)定型心絞痛治療：◆一般處理：臥床、心電監(jiān)視、吸氧等◆緩解疼痛：改變硝酸類藥的用法，加用鈣通道治滯劑等◆抗凝：阿司匹林等◆其他：冠脈造影和介入治療循環(huán)5.冠心病—心肌梗死①病因和機(jī)制：應(yīng)激、飽餐、活動(dòng)、休克等病理：★冠狀動(dòng)脈病變：*一般是管腔閉塞*各冠脈閉塞所致心梗部位★心肌病變：壞死→溶解→肉芽組織形成等循環(huán)5.冠心病—心肌梗死②病生：泵衰竭--Ⅰ~Ⅳ級(jí)臨床表現(xiàn)：

★癥狀：先兆、心前區(qū)疼痛、恐懼、發(fā)熱等

★體征：心率快、心律失常、低血壓/休克心衰的體征等★心電圖：ST段抬高性MI的特點(diǎn)—

圖形變化、部位

★其他檢查：心肌酶（肌酸激酶同功酶）和肌鈣蛋白等測(cè)定、PET等循環(huán)5.冠心病—心肌梗死③診斷：典型癥狀、體征、心電圖、實(shí)驗(yàn)鑒別：心絞痛、主動(dòng)脈夾層、急性肺栓塞、急腹癥等并發(fā)癥：乳突肌功能失調(diào)/斷裂等治療：☆原則—恢復(fù)心肌灌注（30’溶栓/90’介入）

…及時(shí)處理心律失常、泵衰竭和并發(fā)癥，防猝死，…循環(huán)5.冠心病—心肌梗死④監(jiān)護(hù)、一般治療、止痛再罐心?。?/p>

●介入（PCI）：時(shí)間，適應(yīng)證

●溶栓：適應(yīng)證、禁忌證、常用藥物

●緊急主A冠脈旁路移植術(shù)（搭橋）

●其他處理：心律失常、休克、心衰右心梗、非ST段心梗、恢復(fù)期等循環(huán)5.冠心病的介入診斷和治療⑤●冠狀動(dòng)脈造影：管腔直徑減少—

有意義（50%~70%）嚴(yán)重影響供血（70%~75%↑）

冠狀動(dòng)脈狹窄的TIMI分級(jí)—0（無(wú)血流）、Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ●經(jīng)皮冠狀動(dòng)脈介入治療（PCI）：

PTCA、支架植入—

適應(yīng)證、手術(shù)前后處理循環(huán)6.心臟瓣膜病--①最常受累的瓣膜—二尖瓣、主動(dòng)脈瓣病因：風(fēng)心病等病生：瓣膜口狹窄程度（二、主），各瓣膜各種不同性質(zhì)病變導(dǎo)致不同的結(jié)果。表現(xiàn)：（二、主）癥狀、體征輔助檢查：X線、心電圖、超聲心動(dòng)圖、導(dǎo)管等診斷和鑒別診斷并發(fā)癥：房顫、心衰等治療：一般治療、并發(fā)癥處理、介入、手術(shù)等循環(huán)7.感染性心內(nèi)膜炎（自體）病因：鏈球菌、葡萄球菌等表現(xiàn)：發(fā)熱、心臟雜音、皮膚黏膜體征、A栓塞表現(xiàn)、脾大及貧血等。并發(fā)癥：心衰、化膿性心包炎等輔助檢查：尿、血常規(guī)、免疫檢查、血培養(yǎng)等。診斷和鑒別診斷治療：抗生素治療原則—早、充分、V給藥為主，病原微生物不明白-廣譜、明白-選擇敏感的抗生素預(yù)防：手術(shù)時(shí)間有預(yù)防的措施循環(huán)8.心肌病--①定義：心肌病、擴(kuò)張型心肌病、肥厚型心肌病病理特點(diǎn)臨床表現(xiàn)：擴(kuò)張型心肌病-充血性心衰表現(xiàn)等肥厚型心肌病-左室流出道狹窄表現(xiàn)等循環(huán)8.心肌病--②輔助檢查：項(xiàng)目擴(kuò)張型肥厚型

X線心胸比＞50%

心衰時(shí)增大心電圖各種心律失常左室大、ST-T等超聲心動(dòng)圖心腔大、收縮差室間隔非對(duì)稱肥厚心血管影心腔大、收縮差等左室變形等心肌活檢細(xì)胞肥厚變性等

細(xì)胞畸形肥厚等

循環(huán)8.心肌病—③★治療原則擴(kuò)張型-治療心衰和心律失常等肥厚型-遲緩肥厚心肌、防止心動(dòng)過(guò)速、維持竇性心律、減輕左室流出道狹窄等循環(huán)9.心包疾病--①

急性心包炎定義病因：多種原因病理病生：纖維蛋白性、滲出性，積液-100ml~3L

炎性變化、粘連、增厚、縮窄、心臟壓塞循環(huán)9.心包疾病--急性心包炎②臨床表現(xiàn)：▲纖維蛋白性心包炎—心前區(qū)疼痛心包摩擦音▲滲出性心包炎—呼吸困難心臟大、搏動(dòng)弱、心音遠(yuǎn)等▲心臟壓塞—心率快、血壓低、脈壓小、靜脈壓高、休克等循環(huán)9.心包疾病--急性心包炎③輔助檢查：超聲心動(dòng)圖：M型—液性暗區(qū)NRI：可顯示液體的量、分布、性質(zhì)心包穿刺液檢查：生物、生化、細(xì)胞診斷和鑒別診斷：各種心包炎的特點(diǎn)治療：治因、抽水等循環(huán)

消化消化系統(tǒng)疾病1.胃食管反流病病因與發(fā)病機(jī)制：抗反流反流病理：Barrett食管等表現(xiàn)：燒心、反流、胸痛、吞咽困難等并發(fā)癥：食管狹窄、出血等輔檢：內(nèi)鏡等診斷：典型癥狀、內(nèi)鏡等治療：一般治療—減少反流的措施藥物治療—促胃動(dòng)力藥、抑酸藥等酸

消化2.急性胃炎病因與發(fā)病機(jī)制：藥物、應(yīng)激、酒表現(xiàn)：上腹痛、出血等輔檢：內(nèi)鏡等診斷：典型癥狀、內(nèi)鏡治療：治療原發(fā)病及去因抑酸藥、黏膜保護(hù)劑等

消化3.慢性胃炎--1☆病因：HP感染等☆病理：

特征：炎癥、萎縮、腸化生萎縮的兩種類型—非化生性萎縮、化生性萎縮HP引起的胃炎-以竇為主的廣泛分布多灶萎縮性胃炎-萎縮、腸化始于小彎的多灶分布自身免疫性胃炎-萎縮、腸化主要在胃體癌前病變：胃上皮/化生的腸皮→異型增生（癌前病變）

消化3.慢性胃炎--2☆臨床表現(xiàn)☆輔檢：胃鏡、活檢、HP檢測(cè)☆診斷☆治療：根除HP-治療消化不良-其他-貧血、防癌等

消化4.消化性潰瘍--1☆病因：Hp感染、NSAID等☆病理：GU、DU，病灶特點(diǎn)☆表現(xiàn)：節(jié)律性上腹痛、局限性輕壓痛☆特殊潰瘍：復(fù)合、多發(fā)、幽門管、球后、巨大潰瘍等☆輔檢：胃鏡-分期，X線-直接/間接征

Hp檢測(cè)

消化4.消化性潰瘍--2☆診斷☆鑒別診斷：胃癌等☆并發(fā)癥：四大并發(fā)癥☆治療：目的一般治療：根除Hp治療：三聯(lián)抗?jié)兯幬铮篐2RA、PPI等手術(shù)治療：指征

消化5.胃癌病因和發(fā)病機(jī)制：環(huán)境飲食、Hp癌前狀態(tài)—癌前疾病、癌前病變病理：組織類型、轉(zhuǎn)移途徑表現(xiàn)輔檢：胃鏡—早期、進(jìn)展期胃癌，X線診斷并發(fā)癥：3大并發(fā)癥治療：首選手術(shù)治療等

消化6.腸結(jié)核病因和發(fā)病機(jī)制：經(jīng)口、血行感染病理：主要在回盲部，分潰瘍、增生、混合型表現(xiàn)：腹痛部位、腹瀉特點(diǎn)、包塊、全身表現(xiàn)輔檢：X線-鋇劑跳躍現(xiàn)象等腸鏡及活檢鑒別：Crohn病等治療：抗結(jié)核化學(xué)藥物治療，手術(shù)適應(yīng)證

消化7.結(jié)核性腹膜炎病因和發(fā)病機(jī)制：多繼發(fā)病理：滲出、粘連、干酪型表現(xiàn)：全身表現(xiàn)、腹痛、腹柔韌感、包塊、腹水

輔檢：X線腹片、腹腔鏡、腹水鑒別：肝硬化腹水等治療：抗結(jié)核化學(xué)藥物治療，放腹水，手術(shù)適應(yīng)證

消化8.潰瘍性結(jié)腸炎--1病理：病變倒灌性、急性期大腸黏膜彌漫炎癥、糜爛及潰瘍（深度）等表現(xiàn)：腹瀉黏液膿血便、左下腹痛、腸外表現(xiàn)等類型：初發(fā)型、慢性復(fù)發(fā)型、慢性持續(xù)型、急性爆發(fā)型分度：輕--腹瀉＜4次，其他輕；重--＞6次，其他癥狀重；中度—兩者間

消化8.潰瘍性結(jié)腸炎--2并發(fā)癥：中毒性巨結(jié)腸、癌變等輔檢：Hb等、糞便檢查目的、腸鏡下特點(diǎn)診斷：表現(xiàn)、排除其他、腸鏡特點(diǎn)等鑒別：細(xì)菌、阿米巴腸炎、Crohn病、腸癌治療：*一般治療—休息、營(yíng)養(yǎng)、對(duì)癥*藥物—氨基水楊酸制劑、糖皮質(zhì)激素等*手術(shù)—適應(yīng)證

消化9.克羅恩?。–rohn病）病理：部位—回末、右結(jié)特點(diǎn)—跳躍、縱潰、非干酪、全層）表現(xiàn)：右下腹痛、腹瀉、包塊瘺管、全身等并發(fā)癥：腸梗阻、穿孔等輔檢：Hb等、X線、腸鏡及活檢診斷與鑒別：腸結(jié)核、闌尾炎等治療：與潰結(jié)相似

消化10.肝硬化--1病因：病毒性肝炎等機(jī)制：肝細(xì)胞損傷→變性壞死→肝細(xì)胞再生和纖維化形成→肝硬化病理：大體-早大晚小質(zhì)硬結(jié)節(jié)等分型-小結(jié)節(jié)性、大結(jié)節(jié)性、混合性病生：肝功能減退、門靜脈高壓（側(cè)支循環(huán)開(kāi)放）、腹水形成機(jī)制（壓↑↓等）

消化10.肝硬化--2表現(xiàn)：失代償時(shí)肝功能減退、門靜脈高壓的癥狀和體征并發(fā)癥：出血、感染、肝腦、水電紊亂肝腎綜合征、肝肺綜合征、肝癌等輔檢：肝功能—酶、蛋白、凝血酶時(shí)間膽紅素等，影像（X線、B超聲等）、內(nèi)鏡、腹水檢測(cè)等

消化10.肝硬化--3診斷：病史、肝功↓門V壓↑表現(xiàn)肝功能異常、影像和內(nèi)鏡等鑒別：肝脾大-血液病，腹水-其他腹水并發(fā)癥時(shí)-相關(guān)疾病■治療：一般治療：休息、飲食、支持抗纖維化治療：治療原發(fā)病為主

消化10.肝硬化--4

腹水治療：鈉水限制：鹽1.5-2.0，水500-1000利尿劑：理想體重減少0.3-0.5/0.8-1.0天過(guò)猛利尿的副作用—水電紊亂、肝腦、肝腎綜合征等提高血漿膠體滲透壓難治性腹水的治療：放水輸白蛋白、腹水回等輸

消化10.肝硬化--5并發(fā)癥的治療自發(fā)性細(xì)菌性腹膜炎：原則--毒小、聯(lián)合足量、足程門V高壓癥的手術(shù)治療肝移植

消化11.肝性腦病病因與發(fā)病機(jī)制：氨毒、N遞質(zhì)變化表現(xiàn)：1~4期的表現(xiàn)輔檢：血氨、肝功、腦電圖等診斷與鑒別：原發(fā)肝病、癥狀、肝功及血氨等治療：誘因預(yù)防、減少氨的形成、促進(jìn)氨的代謝（用藥）、調(diào)節(jié)神經(jīng)遞質(zhì)、人工肝、肝移植

消化12.急性胰腺炎--1病因和機(jī)制：膽源疾病、飲食、胰管阻塞、創(chuàng)傷、感染、藥物等病理：兩型特點(diǎn)表現(xiàn)：腹痛等癥狀、腹壓痛等征重癥時(shí)的體征—Grey-Turner征、

Cullen征等并發(fā)癥：局部、全身

消化12.急性胰腺炎--2輔檢：血清淀粉酶＞正常的3倍、脂肪酶血糖高、血鈣低→重癥影像學(xué)檢查：B超、CT等診斷：典型表現(xiàn)及實(shí)驗(yàn)室檢查等鑒別：輕與重的區(qū)別，急腹癥、心梗

消化12.急性胰腺炎--3治療原則：禁食、胃腸減壓、靜脈補(bǔ)液、止痛抗生素、抑酸等手術(shù)治療適應(yīng)證

消化13.消化道出血--1定義：上、下消化道出血病因：上、下消化道出血的病因表現(xiàn)：嘔血、血便（次、量、色），伴隨癥狀等，診斷：出血部位的確定、嚴(yán)重程度的判斷、是否停止、出血原因分析等輔檢：內(nèi)鏡、糞便、血規(guī)等

消化13.消化道出血--2鑒別：咯血與嘔血、上下消化道出血■治療搶救生命、嚴(yán)密觀察、補(bǔ)充血量、積極止血（藥、器械、介入、手術(shù)）--其他內(nèi)容在下集

消化安全閥基本知識(shí)如果壓力容器(設(shè)備/管線等)壓力超過(guò)設(shè)計(jì)壓力…1.盡可能避免超壓現(xiàn)象堵塞(BLOCKED)火災(zāi)(FIRE)熱泄放(THERMALRELIEF)如何避免事故的發(fā)生?2.使用安全泄壓設(shè)施爆破片安全閥如何避免事故的發(fā)生?01安全閥的作用就是過(guò)壓保護(hù)!一切有過(guò)壓可能的設(shè)施都需要安全閥的保護(hù)!這里的壓力可以在200KG以上,也可以在1KG以下!設(shè)定壓力(setpressure)安全閥起跳壓力背壓(backpressure)安全閥出口壓力超壓(overpressure)表示安全閥開(kāi)啟后至全開(kāi)期間入口積聚的壓力.幾個(gè)壓力概念彈簧式先導(dǎo)式重力板式先導(dǎo)+重力板典型應(yīng)用電站鍋爐典型應(yīng)用長(zhǎng)輸管線典型應(yīng)用罐區(qū)安全閥的主要類型02不同類型安全閥的優(yōu)缺點(diǎn)結(jié)構(gòu)簡(jiǎn)單,可靠性高適用范圍廣價(jià)格經(jīng)濟(jì)對(duì)介質(zhì)不過(guò)分挑剔彈簧式安全閥的優(yōu)點(diǎn)預(yù)漏--由于閥座密封力隨介質(zhì)壓力的升高而降低,所以會(huì)有預(yù)漏現(xiàn)象--在未達(dá)到安全閥設(shè)定點(diǎn)前,就有少量介質(zhì)泄出.100%SEATINGFORCE75502505075100%SETPRESSURE彈簧式安全閥的缺點(diǎn)過(guò)大的入口壓力降會(huì)造成閥門的頻跳,縮短閥門使用壽命.ChatterDiscGuideDiscHolderNozzle彈簧式安全閥的缺點(diǎn)彈簧式安全閥的缺點(diǎn)=10090807060500102030405010%OVERPRESSURE%BUILT-UPBACKPRESSURE%RATEDCAPACITY普通產(chǎn)品平衡背壓能力差.在普通產(chǎn)品基礎(chǔ)上加裝波紋管,使其平衡背壓的能力有所增強(qiáng).能夠使閥芯內(nèi)件與高溫/腐蝕性介質(zhì)相隔離.平衡波紋管彈簧式安全閥的優(yōu)點(diǎn)優(yōu)異的閥座密封性能,閥座密封力隨介質(zhì)操作壓力的升高而升高,可使系統(tǒng)在較高運(yùn)行壓力下高效能地工作.ResilientSeatP1P1P2先導(dǎo)式安全閥的優(yōu)點(diǎn)平衡背壓能力優(yōu)秀有突開(kāi)型/調(diào)節(jié)型兩種動(dòng)作特性可遠(yuǎn)傳取壓先導(dǎo)式安全閥的優(yōu)點(diǎn)對(duì)介質(zhì)比較挑剃,不適用于較臟/較粘稠的介質(zhì),此類介質(zhì)會(huì)堵塞引壓管及導(dǎo)閥內(nèi)腔.成本較高.先導(dǎo)式安全閥的缺點(diǎn)重力板式產(chǎn)品的優(yōu)點(diǎn)目前低壓儲(chǔ)罐呼吸閥/緊急泄放閥的主力產(chǎn)品.結(jié)構(gòu)簡(jiǎn)單.價(jià)格經(jīng)濟(jì).重力板式產(chǎn)品的缺點(diǎn)不可現(xiàn)場(chǎng)調(diào)節(jié)設(shè)定值.閥座密封性差,并有較嚴(yán)重的預(yù)漏.受背壓影響大.需要很高的超壓以達(dá)到全開(kāi).不適用于深冷/粘稠工況.幾個(gè)常用規(guī)范ASMEsectionI-動(dòng)力鍋爐(FiredVessel)ASMEsectionVIII-非受火容器(UnfiredVessel)API2000-低壓安全閥設(shè)計(jì)(LowpressurePRV)API520-火災(zāi)工況計(jì)算與選型(FireSizing)API526-閥門尺寸(ValveDimension)API527-閥座密封(SeatTightness)介質(zhì)狀態(tài)(氣/液/氣液雙相).氣態(tài)介質(zhì)的分子量&Cp/Cv值.液態(tài)介質(zhì)的比重/黏度.安全閥泄放量要求.設(shè)定壓力.背壓.泄放溫度安全閥不以連接尺寸作為選型報(bào)價(jià)依據(jù)!如何提供高質(zhì)量的詢價(jià)?彈簧安全閥的結(jié)構(gòu)彈簧安全閥起跳曲線彈簧安全閥結(jié)構(gòu)彈簧安全閥結(jié)構(gòu)導(dǎo)壓管活塞密封活塞導(dǎo)向不平衡移動(dòng)副(活塞)導(dǎo)管導(dǎo)閥彈性閥座P1P1P2先導(dǎo)式安全閥結(jié)構(gòu)先導(dǎo)式安全閥的工作原理頻跳安全閥的頻跳是一種閥門高頻反復(fù)開(kāi)啟關(guān)閉的現(xiàn)象。安全閥頻跳時(shí)，一般來(lái)說(shuō)密封面只打開(kāi)其全啟高度的幾分只一或十幾分之一，然后迅速回座并再次起跳。頻跳時(shí)，閥瓣和噴嘴的密封面不斷高頻撞擊會(huì)造成密封面的嚴(yán)重?fù)p傷。如果頻跳現(xiàn)象進(jìn)一步加劇還有可能造成閥體內(nèi)部其他部分甚至系統(tǒng)的損傷。安全閥工作不正常的因素頻跳后果1、導(dǎo)向平面由于反復(fù)高頻磨擦造成表面劃傷或局部材料疲勞實(shí)效。2、密封面由于高頻碰撞造成損傷。3、由于高頻振顫造成彈簧實(shí)效。4、由頻跳所帶來(lái)的閥門及管道振顫可能會(huì)破壞焊接材料和系統(tǒng)上其他設(shè)備。5、由于安全閥在頻跳時(shí)無(wú)法達(dá)到需要的排放量，系統(tǒng)壓力有可能繼續(xù)升壓并超過(guò)最大允許工作壓力。安全閥工作不正常的因素A、系統(tǒng)壓力在通過(guò)閥門與系統(tǒng)之間的連接管時(shí)壓力下降超過(guò)3%。當(dāng)閥門處于關(guān)閉狀態(tài)時(shí)，閥門入口處的壓力是相對(duì)穩(wěn)定的。閥門入口壓力與系統(tǒng)壓力相同。當(dāng)系統(tǒng)壓力達(dá)到安全閥的起跳壓力時(shí)，閥門迅速打開(kāi)并開(kāi)始泄壓。但是由于閥門與系統(tǒng)之間的連接管設(shè)計(jì)不當(dāng)，造成連接管內(nèi)局部壓力下降過(guò)快超過(guò)3%，是閥門入口處壓力迅速下降到回座壓力而導(dǎo)致閥門關(guān)閉。因此安全閥開(kāi)啟后沒(méi)有達(dá)到完全排放，系統(tǒng)壓力仍然很高，所以閥門會(huì)再次起跳并重復(fù)上述過(guò)程，既發(fā)生頻跳。導(dǎo)致頻跳的原因?qū)е陆庸軌航蹈哂?%的原因1、閥門與系統(tǒng)間的連接管內(nèi)徑小于閥門入口管內(nèi)徑。2、存在嚴(yán)重的渦流現(xiàn)象。3、連接管過(guò)長(zhǎng)而且沒(méi)有作相應(yīng)的補(bǔ)償（使用內(nèi)徑較大的管道）。4、連接管過(guò)于復(fù)雜（拐彎過(guò)多甚至在該管上開(kāi)口用作它途。在一般情況下安全閥入口處不允許安裝其他閥門。）導(dǎo)致頻跳的原因B、閥門的調(diào)節(jié)環(huán)位置設(shè)置不當(dāng)。安全閥擁有噴嘴環(huán)和導(dǎo)向環(huán)。這兩個(gè)環(huán)的位置直接影響安全閥的起跳和回座過(guò)程。如果噴嘴環(huán)的位置過(guò)低或?qū)颦h(huán)的位置過(guò)高，則閥門起跳后介質(zhì)的作用力無(wú)法在閥瓣座和調(diào)節(jié)環(huán)所構(gòu)成的空間內(nèi)產(chǎn)生足夠的托舉力使閥門保持排放狀態(tài)，從而導(dǎo)致閥門迅速回座。但是系統(tǒng)壓力仍然保持較高水平，因此回座后閥門會(huì)很快再次起跳。導(dǎo)致頻跳的原因C、安全閥的額定排量遠(yuǎn)遠(yuǎn)大于所需排量。

由于所選的安全閥的喉徑面積遠(yuǎn)遠(yuǎn)大于所需，安全閥排放時(shí)過(guò)大的排量導(dǎo)致壓力容器內(nèi)局部壓力下降過(guò)快，而系統(tǒng)本身的超壓狀態(tài)沒(méi)有得到緩解，使安全閥不得不再次起跳頻跳的原因閥門拒跳：當(dāng)系統(tǒng)壓力達(dá)到安全閥的起跳壓力時(shí)，閥門不起跳的現(xiàn)象。安全閥工作不正常的因素1、閥門整定壓力過(guò)高。2、閥門內(nèi)落入大量雜質(zhì)從而使閥辦座和導(dǎo)套間卡死或摩擦力過(guò)大。3、彈簧之間夾入雜物使彈簧無(wú)法被正常壓縮。4、閥門安裝不當(dāng)，使閥門垂直度超過(guò)極限范圍（正負(fù)兩度）從而使閥桿組件在起跳過(guò)程中受阻。5、排氣管道沒(méi)有被可靠支撐或由于管道受熱膨脹移位從而對(duì)閥體產(chǎn)生扭轉(zhuǎn)力，導(dǎo)致閥體內(nèi)機(jī)構(gòu)發(fā)生偏心而卡死。安全閥拒跳的原因閥門不回座或回座比過(guò)大：安全閥正常起跳后長(zhǎng)時(shí)間無(wú)法回座，閥門保持排放狀態(tài)的現(xiàn)象。安全閥工作不正常的因素1、閥門上下調(diào)整環(huán)的位置設(shè)置不當(dāng)。2、排氣管道設(shè)計(jì)不當(dāng)造成排氣不暢，由于排氣管道過(guò)小、拐彎過(guò)多或被堵塞，使排放的蒸汽無(wú)法迅速排出而在排氣管和閥體內(nèi)積累，這時(shí)背壓會(huì)作用在閥門內(nèi)部機(jī)構(gòu)上并產(chǎn)生抑制閥門關(guān)閉的趨勢(shì)。3、閥門內(nèi)落入大量雜質(zhì)從而使閥瓣座和導(dǎo)套之間卡死后摩擦力過(guò)大。安全閥不回座或回座比過(guò)大的因素：4、彈簧之間夾入雜物從而使彈簧被正常壓縮后無(wú)法恢復(fù)。5、由于對(duì)閥門排放時(shí)的排放反力計(jì)算不足，從而在排放時(shí)閥體受力扭曲損壞內(nèi)部零件導(dǎo)致卡死。6、閥桿螺母（位于閥桿頂端）的定位銷脫落。在閥門排放時(shí)由于振動(dòng)使該螺母下滑使閥桿組件回落受阻。安全閥不回座或回座比過(guò)大的因素：7、由于彈簧壓緊螺栓的鎖緊螺母松脫，在閥門排放時(shí)由于振動(dòng)時(shí)彈簧壓緊螺栓松動(dòng)上滑導(dǎo)致閥門的設(shè)定起跳值不斷減小。

8、閥門安裝不當(dāng)，使閥門垂直度超過(guò)極限范圍（正負(fù)兩度）從而使閥桿組件在回落過(guò)程中受阻。

9、閥門的密封面中有雜質(zhì)，造成閥門無(wú)法正常關(guān)閉。

10、鎖緊螺母沒(méi)有鎖緊，由于管道震動(dòng)下環(huán)向上運(yùn)動(dòng)，上平面高于密封面，閥門回座時(shí)無(wú)法密封安全閥不回座或回座比過(guò)大的因素：謝謝觀看癌基因與抑癌基因oncogene&tumorsuppressorgene24135基因突變概述.癌基因和抗癌基因的概念.癌基因的分類.癌基因產(chǎn)物的作用.癌基因激活的機(jī)理主要內(nèi)容疾?。?/p>

——是人體某一層面或各層面形態(tài)和功能（包括其物質(zhì)基礎(chǔ)——代謝）的異常，歸根結(jié)底是某些特定蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)或功能的變異，而這些蛋白質(zhì)又是細(xì)胞核中相應(yīng)基因借助細(xì)胞受體和細(xì)胞中信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)分子接收信號(hào)后作出應(yīng)答（表達(dá)）的產(chǎn)物。TranscriptionTranslationReplicationDNARNAProtein中心法規(guī)Whatisgene?基因：

—是遺傳信息的載體

—是一段特定的DNA序列（片段）

—是編碼RNA或蛋白質(zhì)的一段DNA片段

—是由編碼序列和調(diào)控序列組成的一段DNA片段基因主宰生物體的命運(yùn)：微效基因的變異——生物體對(duì)生存環(huán)境的敏感度變化關(guān)鍵關(guān)鍵基因的變異——生物體疾病——死亡所以才有：“人類所有疾病均可視為基因病”之說(shuō)注：如果外傷如燒傷、骨折等也算疾病的話，外傷應(yīng)該無(wú)法歸入基因病的行列。Genopathy問(wèn)：兩個(gè)不相干的人，如果他們患得同一疾病，致病基因是否相同？再問(wèn)：同卵雙生的孿生兄弟，他們患病的機(jī)會(huì)是否一樣，命運(yùn)是否相同？┯┯┯┯

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┷┷┷┷增添缺失替換DNA分子(復(fù)制)中發(fā)生堿基對(duì)的______、______

和

，而引起的

的改變。替換增添缺失基因結(jié)構(gòu)基因變異的概念：英語(yǔ)句子中的一個(gè)字母的改變，可能導(dǎo)致句子的意思發(fā)生怎樣的變化？可能導(dǎo)致句子的意思不變、變化不大或完全改變THECATSATONTHEMATTHECATSITONTHEMATTHEHATSATONTHEMATTHECATONTHEMAT同理：替換、增添、缺失堿基對(duì)，可能會(huì)使性狀不變、變化不大或完全改變?；虻慕Y(jié)構(gòu)改變,一定會(huì)引起性狀的改變??原句：1.基因多態(tài)性與致病突變基因變異與疾病的關(guān)系2.單基因病、多基因病3.疾病易感基因

基因多態(tài)性polymorphism是指DNA序列在群體中的變異性（差異性）在人群中的發(fā)生概率>1%（SNP&CNP)<1%的變異概率叫做突變基因多態(tài)性特定的基因多態(tài)性與疾病相關(guān)時(shí)，可用致病突變加以描述SNP:散在單個(gè)堿基的不同，單個(gè)堿基的缺失、插入和置換。

CNP:DNA片段拷貝數(shù)變異，包括缺失、插入和重復(fù)等。同義突變、錯(cuò)義突變、無(wú)義突變、移碼突變

致病突變生殖細(xì)胞基因突變將突變的遺傳信息傳給下一代(代代相傳),即遺傳性疾病。體細(xì)胞基因突變局部形成突變細(xì)胞群（腫瘤）。受精卵分裂基因突變的原因物理因素化學(xué)因素生物因素基因突變的原因（誘發(fā)因素）紫外線、輻射等堿基類似物5BU/疊氮胸苷等病毒和某些細(xì)菌等自發(fā)突變DNA復(fù)制過(guò)程中堿基配對(duì)出現(xiàn)誤差。UV使相鄰的胸腺嘧啶產(chǎn)生胸腺嘧啶二聚體,DNA復(fù)制時(shí)二聚體對(duì)應(yīng)鏈空缺，堿基隨機(jī)添補(bǔ)發(fā)生突變。胸腺嘧啶二聚體胸腺嘧啶胸腺嘧啶紫外線誘變物理誘變(physicalinduction)

5溴尿嘧啶(5BU)與T類似，多為酮式構(gòu)型。間期細(xì)胞用酮式5BU處理，5BU能插入DNA取代T與A配對(duì)；插入DNA后異構(gòu)成烯醇式5BU與G配對(duì)。兩次DNA復(fù)制后,使A/T轉(zhuǎn)換成G/C，發(fā)生堿基轉(zhuǎn)換,產(chǎn)生基因突變。化學(xué)誘變(chemicalinduction)堿基類似物(baseanalogues)誘變AT5-BUA5-BUAAT5-BU5-BU(烯醇式)

(酮式)GGC1.生物變異的根本來(lái)源，為生物進(jìn)化提供了最初的原始材料,能使生物的性狀出現(xiàn)差別，以適應(yīng)不同的外界環(huán)境，是生物進(jìn)化的重要因素之一。2.致病突變是導(dǎo)致人類遺傳病的病變基礎(chǔ)?；蛲蛔兊囊饬x概述：腫瘤細(xì)胞惡性增殖特性（一）腫瘤細(xì)胞失去了生長(zhǎng)調(diào)節(jié)的反饋抑制正常細(xì)胞受損,一旦恢復(fù)原狀，細(xì)胞就會(huì)停止增殖，但是腫瘤細(xì)胞不受這一反饋機(jī)制抑制。（二）腫瘤細(xì)胞失去了細(xì)胞分裂的接觸抑制。正常細(xì)胞體外培養(yǎng)，相鄰細(xì)胞相接觸，長(zhǎng)在一起，細(xì)胞就會(huì)停止增殖，而腫瘤細(xì)胞生長(zhǎng)滿培養(yǎng)皿后，細(xì)胞可以重疊起生長(zhǎng)。（三）腫瘤細(xì)胞表現(xiàn)出比正常細(xì)胞更低的營(yíng)養(yǎng)要求。（四）腫瘤細(xì)胞生長(zhǎng)有一種自分泌作用，自己分泌生長(zhǎng)需要的生長(zhǎng)因子和調(diào)控信號(hào),促進(jìn)自身的惡性增殖。Whatisoncogene?癌基因——是基因組內(nèi)正常存在的基因，其編碼產(chǎn)物通常作為正調(diào)控信號(hào)，促進(jìn)細(xì)胞的增殖和生長(zhǎng)。癌基因的突變或表達(dá)異常是細(xì)胞惡性轉(zhuǎn)化（癌變）的重要原因?！彩悄芫幋a生長(zhǎng)因子、生長(zhǎng)因子受體、細(xì)胞內(nèi)信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)分子以及與生長(zhǎng)有關(guān)的轉(zhuǎn)錄調(diào)節(jié)因子等的基因。如何發(fā)現(xiàn)癌基因的呢?11910年，洛克菲勒研究院一個(gè)年輕的研究員Rous發(fā)現(xiàn)，雞肉瘤細(xì)胞裂解物在通過(guò)除菌濾器以后，注射到正常雞體內(nèi)，可以引起肉瘤，首次提出雞肉瘤可能是由病毒引起的。0.2m孔徑細(xì)菌過(guò)不去但病毒可以通過(guò)從病毒癌基因到細(xì)胞原癌基因的研究歷程：Roussarcomavirus,RSVthefirstcancer-causingretrovirus1958年，Stewart和Eddy分離出一種病毒，注射到小鼠體內(nèi)可以引起肝臟、腎臟、乳腺、胸腺、腎上腺等多種組織器官的腫瘤，因而把這種病毒稱為多瘤病毒。50年代末、60年代初，癌病毒研究成了一個(gè)極具想像力的研究領(lǐng)域，主流科學(xué)家開(kāi)始進(jìn)入癌病毒研究領(lǐng)域polyomavirus這期間，Temin發(fā)現(xiàn)RSV有不同亞型，且引起細(xì)胞惡變程度不同，推測(cè)RNA病毒將其遺傳信息傳遞給了正常細(xì)胞的DNA。這與Crick提出的中心法則是相違背的讓事實(shí)屈從于理論還是堅(jiān)持基于實(shí)驗(yàn)的結(jié)果？VSTemin發(fā)現(xiàn)逆轉(zhuǎn)錄酶，1975年獲諾貝爾獎(jiǎng)TeminCrickTemin的實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)：實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)簡(jiǎn)單而巧妙：將合成DNA所需的“原料”，即A、T、C、G四種脫氧核苷酸，與破壞了外殼的RSV一起在體外40℃的條件下溫育一段時(shí)間結(jié)果在試管里獲得了一種新合成的大分子，它不能被RNA酶破壞，但卻可以被DNA酶所分解，證明這種新合成的大分子是DNA用RNA酶預(yù)先破壞RSV的RNA，再重復(fù)上述的試驗(yàn)，則不能獲得這種大分子，說(shuō)明這個(gè)DNA大分子是以RSV的RNA為模板合成的1969年，一個(gè)日本學(xué)者里子水谷來(lái)到Temin的實(shí)驗(yàn)室，這是一個(gè)非常擅長(zhǎng)實(shí)驗(yàn)的年輕科學(xué)家。按Temin的設(shè)想，他們開(kāi)始尋找RSV中存在“逆轉(zhuǎn)錄酶”的證據(jù)DNA

RNA

ProteinTranscriptionTranslationReplicationReplicationRe-Transcription修正中心法規(guī)據(jù)說(shuō)，1975年Temin因發(fā)現(xiàn)逆轉(zhuǎn)錄酶而獲諾貝爾獎(jiǎng)時(shí)，Bishop懊惱不已，因?yàn)樵缭?969年他就認(rèn)為Temin的RNADNA的“前病毒理論”有可能是正確的，并且也進(jìn)行了一些實(shí)驗(yàn)，但不久由于資深同事的規(guī)勸而放棄了這方面的努力。但Bishop馬上意識(shí)到：逆轉(zhuǎn)錄酶的發(fā)現(xiàn)為逆轉(zhuǎn)錄病毒致癌的研究提供了一條新途徑。一個(gè)RSV，三個(gè)諾貝爾獎(jiǎng)?。?！1989年，UCSF的Bishop和Varmus根據(jù)逆轉(zhuǎn)錄病毒的復(fù)制機(jī)制發(fā)現(xiàn)了細(xì)胞癌基因，并獲諾貝爾獎(jiǎng)。Cellularoncogene啟示：Perutz說(shuō):“科學(xué)創(chuàng)造如同藝術(shù)創(chuàng)造一樣，都不可能通過(guò)精心組織而產(chǎn)生”Bishop說(shuō):“許多人引以為豪的是一天工作16小時(shí)，工作安排要以分秒計(jì)……可是工作狂是思考的大敵，而思考則是科學(xué)發(fā)現(xiàn)的關(guān)鍵”Perutzsharedthe1962NobelPrizeforChemistrywithJohnKendrew,fortheirstudiesofthestructuresofhemoglobinandglobularproteins科學(xué)的本質(zhì)和藝術(shù)一樣，都需要直覺(jué)和想像力請(qǐng)給自己一些思考的時(shí)間吧！癌基因的分類目前對(duì)癌基因尚無(wú)統(tǒng)一分類的方法，一般有下面3種分類方法：一、按結(jié)構(gòu)特點(diǎn)分（6）類（一）src癌基因家族（二）ras癌基因家族（三）sis癌基因家族（四）myc癌基因家族（五）myb癌基因家族（六）其它：如fos，erb－A等。三、按細(xì)胞增殖調(diào)控蛋白特性分成（4）類（一）生長(zhǎng)因子（二）受體類（三）細(xì)胞內(nèi)信號(hào)轉(zhuǎn)換器（四）細(xì)胞核因子二、按產(chǎn)物功能分（8）類（一）生長(zhǎng)因子類（二）酪氨酸蛋白激酶（三）膜相關(guān)G蛋白（四）受體，無(wú)蛋白激酶活性（五）胞質(zhì)絲氨酸-蘇氨酸蛋白激酶（六）胞質(zhì)調(diào)控因子（七）核反式調(diào)控因子（八）其它:db1、bcl－2癌基因產(chǎn)物參與信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)

胞外信號(hào)作用于膜表面受體→胞內(nèi)信使物質(zhì)的生成便意味著胞外信號(hào)跨膜傳遞的完成。胞內(nèi)信使至少有：cAMP（環(huán)磷酸腺苷）IP3（三磷酸肌醇）PG（前列腺素）cGMP（環(huán)磷酸鳥(niǎo)苷）DG（二?；视停〤a2＋（鈣離子）CAM（鈣調(diào)素）主要機(jī)制是通過(guò)蛋白激酶活化引起底物蛋白一連串磷酸化的生物信號(hào)反應(yīng)過(guò)程,跨膜機(jī)制涉及到：（一）質(zhì)膜上cAMP信使系統(tǒng)（二）質(zhì)膜上肌醇脂質(zhì)系統(tǒng)這兩個(gè)系統(tǒng)都是由受體鳥(niǎo)苷酸調(diào)節(jié)蛋白（GTP-regulatoryprotein，G蛋白）和效應(yīng)酶（腺苷酸環(huán)化酶磷脂酶等）組成，有相似的信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)過(guò)程：即受體活化后引起GTP與不同G蛋白結(jié)合活化和抑制效應(yīng)酶從而影響胞內(nèi)信使產(chǎn)生而發(fā)生不同的調(diào)控效應(yīng)。（三）受體操縱的離子通道系統(tǒng)（四）受體酪氨酸蛋白激酶的轉(zhuǎn)導(dǎo)

（一）獲得性基因病

(acquiredgeneticdisease)例如：病毒感染激活原癌基因癌基因活化的機(jī)制

（二）染色體易位和重排使無(wú)活性的原癌基因轉(zhuǎn)位至強(qiáng)啟動(dòng)子或增強(qiáng)子附近而被活化。與基因脆性位點(diǎn)相關(guān)。（三）基因擴(kuò)增（四）點(diǎn)突變?nèi)?、癌基因的產(chǎn)物與功能（一）癌基因產(chǎn)物作用的一般特點(diǎn)1.目前發(fā)現(xiàn)c-onc均為結(jié)構(gòu)基因.2.癌基因產(chǎn)物可分布在膜質(zhì)核也可分泌至胞外.（二）癌基因產(chǎn)物分類1.細(xì)胞外生長(zhǎng)因子：TGF-b2.跨膜生長(zhǎng)因子受體:MAPK3.細(xì)胞內(nèi)信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)分子:Gprotein/Ras4.核內(nèi)轉(zhuǎn)錄因子

（三）癌基因產(chǎn)物的協(xié)同作用實(shí)驗(yàn)證明，用ras或myc分別轉(zhuǎn)染細(xì)胞，可使細(xì)胞長(zhǎng)期增殖，但不能轉(zhuǎn)化成癌細(xì)胞，在裸鼠體內(nèi)也不能形成腫瘤。但用ras+myc同時(shí)轉(zhuǎn)染細(xì)胞，則使細(xì)胞轉(zhuǎn)化成癌細(xì)胞。說(shuō)明：致癌至少需要2種或以上的onc協(xié)同作用，2種onc在2條通路上發(fā)揮作用，由于細(xì)胞增殖調(diào)控是多因子，多階段影響的結(jié)果。而影響增殖分化的onc達(dá)幾十種之多，所以大多數(shù)人認(rèn)為：癌發(fā)生是多階段多步驟的。Whatistumorsuppressorgene?腫瘤抑制基因（抗癌基因、抑癌基因）——是調(diào)節(jié)細(xì)胞正常生長(zhǎng)和增殖的基因。當(dāng)這些基因不能表達(dá)，或其產(chǎn)物失去活性時(shí)，細(xì)胞就會(huì)異常生長(zhǎng)和增殖，最終導(dǎo)致細(xì)胞癌變。反之，若導(dǎo)入或激活它則可抑制細(xì)胞的惡性表型。——癌基因與抑癌基因相互制約，維持細(xì)胞增殖正負(fù)調(diào)節(jié)信號(hào)的相對(duì)穩(wěn)定。影響1歲的兒童“二次打擊”學(xué)說(shuō)兩個(gè)等位基因同時(shí)突變視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤（Retinoblastoma）RB基因變異(13號(hào)染色體)

(1)脫磷酸化Rb蛋白（活性）與轉(zhuǎn)錄因子E2F結(jié)合，抑制基因的轉(zhuǎn)錄活性(2)磷酸化Rb蛋白（失活）與E2F解離，釋放E2F(3)E2F啟動(dòng)基因轉(zhuǎn)錄(4)細(xì)胞進(jìn)入增生階段(G1S)因此，Rb蛋白在控制細(xì)胞生長(zhǎng)方面發(fā)揮重要作用一旦Rb基因突變可使細(xì)胞進(jìn)入過(guò)度增生狀態(tài)RB基因的功能等位基因(allele)例如：花顏色基因位于一對(duì)同源染色體的同一位置上、控制相對(duì)性狀的兩個(gè)的基因叫等位基因(allele)一對(duì)相同的等位基因稱純合等位基因

一對(duì)不同的等位基因稱雜合等位基因

顯性基因隱性基因完全顯性不完全顯性共顯性問(wèn)：女性的兩條X染色體基因應(yīng)如何表達(dá)？拓展知識(shí)：X染色體基因中，有65%完全處于“休眠”狀態(tài)，20%僅在部分女性身上“休眠”，15%則完全逃離“休眠”狀態(tài)一旦其中一條X染色體被損壞，還可以由另一條X染色體來(lái)糾正男性卻只有一條X染色體，一旦它遭到破壞，男性就會(huì)患上血友病、色盲以及肌肉萎縮癥等各種遺傳病以前人們一直認(rèn)為，在女性的兩條X染色體中，有一條染色體是完全不起作用或是處于“休眠”狀態(tài)的在Y染色體中，目前仍在“工作”的基因只剩下不到100個(gè)X染色體中“工作”的基因>1000個(gè)有一個(gè)這樣的故事：20年前一次意外事故，三個(gè)工人遭受鈷60（Co60)放射性核素的照射結(jié)果：一名工人不久死亡一名工人幾年后死于白血病最后一名工人20年后患糖尿病就診你知道醫(yī)生在為病人檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)了什么嗎？鎖骨骨折肋骨串珠樣X(jué)光片發(fā)現(xiàn)廣泛性骨質(zhì)缺損骨髓檢查——漿細(xì)胞比例為30%左右（正常為0.6-1.3%）(多發(fā)性骨髓瘤）因此，多基因病涉及遺傳因素和環(huán)境因素物理因素化學(xué)因素生物因素自發(fā)因素2.多基因病(polygenicdisease)：性狀或疾病的遺傳方式取決于兩個(gè)以上微效基因的累加作用，同時(shí)還受環(huán)境因素的影響，因此這類性狀也稱為復(fù)雜性狀或復(fù)雜疾?。╟omplexdisease）也叫：“復(fù)雜性狀疾病”近視(myopia)高血壓(hypertension)糖尿病(diabetes)精神分裂癥(schizophrenia)哮喘(asthma)腫瘤或癌

(tumororcancer)多基因病的遺傳要點(diǎn)數(shù)量性狀的遺傳基礎(chǔ)是兩對(duì)以上基因。這些基因之間沒(méi)有顯,隱性的區(qū)別,而是共顯性。每個(gè)基因?qū)Ρ硇偷挠绊懞苄?稱為微效基因。微效基因具有累加效應(yīng),即一個(gè)基因?qū)Ρ硇妥饔煤苄?但若干個(gè)基因共同作用,可對(duì)表型產(chǎn)生明顯影響。不僅遺傳因素起作用,環(huán)境因素具有明顯作用。例如：結(jié)腸癌（Coloncancer)相關(guān)基因：NGX6，SOX7，ITGB1，HSPA9B，MAPK8，PAG，

RANGAP1，SRC和CDC2等。相關(guān)信號(hào)通路：ras/MEK/ERK，JNK，Rb/E2F，PI3K/AKT及受體相互作用相關(guān)通路，免疫反應(yīng)相關(guān)通路以及細(xì)胞黏附相關(guān)通路等。①早期原發(fā)癌生長(zhǎng)②腫瘤血管形成③腫瘤細(xì)胞脫落并侵入基質(zhì)④進(jìn)入脈管系統(tǒng)⑤癌栓形成⑥繼發(fā)組織器官定位生長(zhǎng)⑦轉(zhuǎn)移癌繼續(xù)擴(kuò)散例如：糖尿病(diabetes)依賴胰島素型糖尿病在位于第6號(hào)染色體上可能包含至少一個(gè)對(duì)I型糖尿病敏感的基因在人類基因組中，大約10個(gè)位點(diǎn)現(xiàn)在被發(fā)現(xiàn)似乎對(duì)I型糖尿病敏感其中：1)11號(hào)染色體位點(diǎn)IDDM2上的基因

2)葡萄糖激酶基因高血壓(hypertension)目前最受關(guān)注的是ATP2B1基因編碼一種膜蛋白，具有鈣泵特性能將高濃度細(xì)胞內(nèi)鈣泵出細(xì)胞外。精神神經(jīng)性疾病精神分裂癥基因表達(dá)改變/誘導(dǎo)增強(qiáng)家族史家暴基因本質(zhì)：基因組變異驚嚇—？—基因突變——精神病多基因病的遺傳：易患性(liability)易感性(susceptibility)發(fā)病閾值(threshold)易患性(liability)——在多基因病發(fā)生中，遺傳因素和環(huán)境因素共同作用決定一個(gè)個(gè)體患某種遺傳病的可能性。possibility遺傳因素(hereditaryfactors)環(huán)境因素(environmentalfactor)易感性(susceptibility)——特指由遺傳因素決定的患病風(fēng)險(xiǎn)，僅代表個(gè)體所含有的遺傳因素，易感性完全由基因決定?！谝欢ǖ沫h(huán)境條件下，易感性高低可代表易患性高低。riskwithdisease發(fā)病閾值(threshold)——當(dāng)一個(gè)個(gè)體易患性高到一定限度就可能發(fā)病——這種由易患性所導(dǎo)致的多基因病發(fā)病最低限度稱為發(fā)病閾值minimum例如：三核苷酸拷貝數(shù)變異CGG(精氨酸)重復(fù)：——重復(fù)5-54次，正?！貜?fù)6-230次，攜帶者（敏感體質(zhì)）——重復(fù)230-4000次，發(fā)病

如：脆性X染色體綜合征智力低下患者細(xì)胞在缺乏胸腺嘧啶或葉酸的環(huán)境中培養(yǎng)時(shí)往往出現(xiàn)X-染色體發(fā)生斷裂男性發(fā)病1/1200-2500，女性發(fā)病1/1650-5000FragileXsyndrome閾值效應(yīng)舉例：長(zhǎng)臉，耳外凸智力低下語(yǔ)言障礙對(duì)外界反應(yīng)遲鈍Copynumbervariation問(wèn)：為什么是三核苷酸重復(fù)而不是4、5個(gè)？提示：三核苷酸處于閱讀框架內(nèi)，不容易破壞原有基因的開(kāi)放閱讀框架(ORF)4、5個(gè)核苷酸不在ORF內(nèi)，變化容易對(duì)原有基因造成很大的影響，一般不容易積累保留癌蛋白抗原癌基因抑癌基因P53蛋白積聚，細(xì)胞周期變化P53等位基因丟失、點(diǎn)突變腫瘤形成腫瘤促進(jìn)因子細(xì)胞表型變化相關(guān)基因作用P53基因阻滯細(xì)胞周期：G1和G2/M期

促進(jìn)細(xì)胞調(diào)亡：bax/bcl2

維持基因組穩(wěn)定：核酸內(nèi)切酶活性

抑制腫瘤血管生成：Smad4P53基因可否用于治療癌癥？P53基因功能基因治療：是指以改變?nèi)祟愡z傳物質(zhì)為基礎(chǔ)的生物