結節(jié)性硬化?。˙ourneville綜合征）

結節(jié)性硬化?。˙ourneville綜合征）1定義結節(jié)性硬化癥(tuberoussclerosis)是常染色體顯性遺傳性神經皮膚病。特點是腦、腎、肺、心、脾、消化道和骨骼發(fā)生錯構瘤。臨床以智力低下、癲癇和面部皮脂腺瘤為三大特征性表現。本病的發(fā)病率約為1/10萬，患者壽命不長。

定義結節(jié)性硬化癥(tuberoussclerosis)是2病因和發(fā)病機理病因至今尚不太清楚，目前認為可能是在胚胎期或其后的發(fā)育關鍵時刻，缺乏某種抑制生長因子，因而使分化良好的細胞過度增生和肥大所致，屬于先天性細胞組織發(fā)育異常。病因和發(fā)病機理病因至今尚不太清楚，目前認為可能是在胚胎期或3[病理改變]1、中樞神經系統(tǒng)的改變：a、皮層和皮層下白質、白質和側腦室室管膜下錯構瘤；b、室管膜下結節(jié)；c、室管膜下巨細胞星形細胞瘤；d、放射狀異位白質；e、視網膜星形細胞錯構瘤。皮層錯構瘤：可以發(fā)生在任何部位，多見于額、頂葉。大體標本見腦皮質內可見一些硬的結節(jié)，顏色蒼白，向腦回表面隆起，鄰近腦回受壓變扁。顯微鏡下結節(jié)為神經膠質，由一些巨大的多核星形細胞構成。室管膜下錯構瘤：常發(fā)生于靠近室間孔后部的尾狀核頭部，側腦室外側緣。70％多發(fā)，30％為雙側性，鈣化率較皮層下高。10％左右的室管膜下錯構瘤可以演變?yōu)榫藜毎切渭毎龌蚱渌z質瘤。顯微鏡下是一些過度增生的大星形細胞。[病理改變]1、中樞神經系統(tǒng)的改變：a、皮層和皮層下白質、4

皮膚的改變常被稱為“皮脂腺瘤”，它是由擴張的毛細血管和過度增生的結締組織組成，而皮脂腺往往萎縮。所以“纖維血管瘤”

2、皮膚的改變

腎臟、肺內錯構瘤較常見，也可見視網膜結晶瘤（由中央含透明玻璃質或鈣化的纖維膠質組成，常不影響視力），視網膜

3、內臟的改變可能更準確。“白斑痣”為結節(jié)性硬化最常見和最早期的皮膚征象，表現為扁平，邊界清楚的圓形、卵圓形的皮膚病。血管母細胞瘤和脈絡膜血管瘤等。皮膚的改變常被稱為“皮脂腺瘤”，它是由擴張的毛細血管和過5臨床表現[臨床表現]主要有四個方面的表現：智力低下、癲癇、皮膚損害和包括腦在內的各器官腫瘤。

1．智力低下:大約有90%的患兒智力低于正常水平。隨著年齡增長而逐漸明顯，語言發(fā)育也相應遲緩。智力低下的小兒幾乎都伴有驚厥。

2．癲癇:癲癇是本病的一個突出癥狀，80~90%的患兒有此表現。驚厥多在2歲以內發(fā)病，其形式開始時常為嬰兒痙攣癥樣發(fā)作，或小運動型發(fā)作，隨著年齡增長，逐漸變成局限性發(fā)作或大發(fā)作。有時驚厥發(fā)作可自然停止一段時間，但一般說來結節(jié)性硬化癥的驚厥用抗癲癇藥很難控制。臨床表現[臨床表現]主要有四個方面的表現：智力低下、癲63．皮膚表現:皮脂腺瘤(纖維血管瘤)、白斑、甲周纖維瘤及顆粒狀斑。(1)纖維血管瘤:是本病最常見的皮膚損害，多見于鼻唇溝附近，左右對稱性,可向雙頰、前額、下頜等部位擴展,多無自覺癥狀.(2)白斑(色素脫失斑):是結節(jié)性硬化最早最具有特征性的表現,多見于腹部、背部、下肢外側,表現為卵圓形、分葉狀或葉狀色素減退斑，患兒常在出現白斑的數年內出現癲癇發(fā)作，所以出現這種白斑有重要診斷價值。

(3)甲周纖維瘤(Kdnen瘤):多在生后或青春發(fā)育期出現。自甲溝或甲板下長出乳頭狀瘤樣堅硬的鮮紅色贅生物，多0.5~lcm長，常為多發(fā)性。

(4)顆粒狀斑:為一種稍隆起于皮膚表面的顆粒狀斑塊，微帶綠色、質稍軟、大小不等，常分布于腰骶部;有時呈鯊魚皮狀，叫鯊魚斑(shagreenpatch)。

3．皮膚表現:皮脂腺瘤(纖維血管瘤)、白斑、甲周纖維瘤及顆粒7病例1患者，女性，32歲，自幼發(fā)現雙側面部散在分對稱性布的稍突出皮膚表面的紅褐色結節(jié)。體檢發(fā)現雙腎腫塊。病例1患者，女性，32歲，自幼發(fā)現雙側面部散在分對稱性布的稍8結節(jié)性硬化病(Bourneville-綜合征)課件9結節(jié)性硬化病(Bourneville-綜合征)課件10結節(jié)性硬化病(Bourneville-綜合征)課件11結節(jié)性硬化病(Bourneville-綜合征)課件12結節(jié)性硬化病(Bourneville-綜合征)課件13結節(jié)性硬化病(Bourneville-綜合征)課件14病例2【病歷摘要】患者男，１８歲，體檢時發(fā)現雙腎腫物１個半月?；颊撸吩慢g時因癲癇發(fā)作，于當地醫(yī)院診為結節(jié)性硬化病，用“卡馬西平”治療，癲癇未再發(fā)作。

體格檢查一般情況可，呆傻面容。左側腹自肋下至骨盆上緣可及巨大腫物，活動度差，質韌。右前額部可見２～3ｃｍ大小的橢圓形突起腫物，邊界清，褐色，輕觸痛，眼眶周圍有蝶形斑塊，余無異常。病例2【病歷摘要】患者男，１８歲，體檢時發(fā)現雙腎腫物１個半15結節(jié)性硬化病(Bourneville-綜合征)課件16結節(jié)性硬化病(Bourneville-綜合征)課件17實驗室檢查1．頭顱X線:可見腦內鈣化.2．CT:兩側側腦室旁室管膜下及大腦皮層白質內多發(fā)結節(jié)樣等密度灶,室管膜下的結節(jié)多有鈣化,增強掃描,可使病灶顯示更清,但強化不明顯,如果增強后強化明顯,要警惕有無轉變?yōu)榫藜毎切渭毎龊推渌z質瘤可能.3．MRI:T1呈等低信號,T2呈高信號或中央低信號周邊環(huán)形高信號改變,增強后無強化,可引起阻塞性腦積水.4．腦電圖:可為棘波、尖波、棘慢波或慢波。

[預后]患兒預后優(yōu)劣相差懸殊。嚴重智能障礙者完全需要他人照顧。部分患兒因癲癇持續(xù)狀態(tài)、腦瘤、腎功能衰竭或心臟腫瘤而夭折。

實驗室檢查1．頭顱X線:可見腦內鈣化.18對具有特征性皮膚損害、癲癇和智力低下的典型病例不難診斷。嬰兒有色素脫失斑、嬰兒攣痙癥和發(fā)育遲緩者也有助診斷。此外，陽性家族史，頭顱X線及CT檢查對診斷亦有重要意義。

[治療]目前無特殊治療。有驚厥者可用抗癲癇藥物治療，腦電圖呈高度失律者可用ACTH。手術切除有病變的大腦皮質及皮質下結節(jié)，可使癲癇停止，但僅適用于單個病灶且智力較好者。診斷對具有特征性皮膚損害、癲癇和智力低下的典型病例不難診斷。嬰兒19經常不斷地學習,你就什么都知道。你知道得越多,你就越有力量StudyConstantly,AndYouWillKnowEverything.TheMoreYouKnow,TheMorePowerfulYouWillBe寫在最后經常不斷地學習,你就什么都知道。你知道得越多,你就越有力量寫20