遺傳性疾病GeneticDisease張?jiān)氯A北京大學(xué)第一醫(yī)院兒科遺傳性疾病1概述所有妊娠中大約2-3%是遺傳病,可導(dǎo)致以后的殘疾、智力低下和早期死亡■新生兒出生缺陷約占活產(chǎn)嬰兒的1.3%,其中70%80%為遺傳因素所致■英國一項(xiàng)調(diào)查顯示:人口遺傳病患病率79‰從世界發(fā)展規(guī)律來看,當(dāng)一個(gè)國家或地區(qū)的嬰兒死亡率降至40‰左右時(shí)(2004年我國農(nóng)村為24.6‰,城市為10.1‰),出生缺陷和遺傳病就會成為顯著問題?！鯫MIM統(tǒng)計(jì):已確定的單基因病-4174種(截至2014年8月20日/statisticsentries概述2遺傳病的定義遺傳病:Geneticdisease,由遺傳物質(zhì)異常改變所致的疾病遺傳病:Inheriteddisease,遺傳自上代的遺傳物質(zhì)異常所致疾病■Geneticdisease≠Inheriteddisease遺傳病的定義3遺傳的分子基礎(chǔ)染色體(46,XY/46,XX)chromosomeDNA雙螺旋結(jié)構(gòu)人類基因組numangenome30億個(gè)堿基對,組成約3萬個(gè)結(jié)構(gòu)基因遺傳的分子基礎(chǔ)4線粒體DNA(mitochondrialDNA,mtDNA)線粒體DNA的結(jié)構(gòu)特征(1)含16569bp的雙鏈閉環(huán)DNA分子(2)編碼13種蛋白質(zhì)(均是呼吸鏈復(fù)合物的亞單位)、22種tRNA、2種rRNAmtDNA突變率高,約為核DNA的10倍以上線粒體DNA5遺傳性疾病分類l、染色體病chromosomaldisorder:Downsyndorme單基因病singlemutantgenediseases4:遺傳代謝病3、多基因病polygenicdiseases孤獨(dú)癥、ADHA4、線粒體病mitochondrialdiseases如MELAS、Leigh病遺傳性疾病分類6遺傳性疾病提綱染色體病21-三體綜合征單基因病苯丙酮尿癥肝豆?fàn)詈俗冃跃€粒體病MELAS綜合征遺傳性疾病提綱7染色體病chromosomaldisorder定義:由于染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常所導(dǎo)致的疾病。染色體病8染色體病約有120余種發(fā)病率05%-1.0%在早期自發(fā)性流產(chǎn)兒中,50%由于染色體異常所致。染色體病約有120余種9染色體病的病因數(shù)目異常abnormalitiesofchromosomenumber增多如:DownSyndrome,21-三體減少fHTurnerSyndrome,45,XO發(fā)生機(jī)制:染色體減數(shù)分裂或有絲分裂時(shí)不分離而不能平均分配到2個(gè)子細(xì)胞內(nèi)結(jié)構(gòu)異常abnormalitiesofchromosomestructure缺失、易位、倒位、插入、環(huán)狀染色體、等臂染色體tCri-du-chatSyndrome(貓叫綜合征)發(fā)生機(jī)制:染色體發(fā)生斷裂染色體病的病因10遺傳性疾病八年制課課件11遺傳性疾病八年制課課件12遺傳性疾病八年制課課件13遺傳性疾病八年制課課件14遺傳性疾病八年制課課件15遺傳性疾病八年制課課件16遺傳性疾病八年制課課件17遺傳性疾病八年制課課件18遺傳性疾病八年制課課件19遺傳性疾病八年制課課件20遺傳性疾病八年制課課件21遺傳性疾病八年制課課件22遺傳性疾病八年制課課件23遺傳性疾病八年制課課件24遺傳性疾病八年制課課件25遺傳性疾病八年制課課件26遺傳性疾病八年制課課件27遺傳性疾病八年制課課件28遺傳性疾病八年制課課件29遺傳性疾病八年制課課件30遺傳性疾病八年制課課件31遺傳性疾病八年制課課件32遺傳性疾病八年制課課件33遺傳性疾病八年制課課件34遺傳性疾病八年制課課件35遺傳性疾病八年制課課件36遺傳性疾病八年制課課件37遺傳性疾病八年制課課件38遺傳性疾病八年制課課件39遺傳性疾病八年制課課件40遺傳性疾病八年制課課件41遺傳性疾病八年制課課件42遺傳性疾病八年制課課件43遺傳性疾病八年制課課件44遺傳性疾病八年制課課件45遺傳性疾病八年制課課件46遺傳性疾病八年制課課件47遺傳性疾病八年制課課件48遺傳性疾病八年制課課件49遺傳性疾病八年制課課件50遺傳性疾病八年制課課件51遺傳性疾病八年制課課件52遺傳性疾病八年制課課件53遺傳性疾病八年制課課件54遺傳性疾病八年制課課件55遺傳性疾病八年制課課件56遺傳性疾病八年制課課件57遺傳性疾病八年制課課件58遺傳性疾病八年制課課件59遺傳性疾病八年制課課件60遺傳性疾病八年制課課件61遺傳性疾病八年制課課件62遺傳性疾病八年制課課件63遺傳性疾病八年制課課件64遺傳性疾病八年制課課件65遺傳性疾病八年制課課件66遺傳性疾病八年制課課件67遺傳性疾病八年制課課件68遺傳性疾病八年制課課件69遺傳性疾病八年制課課件70遺傳性疾病八年制課課件71遺傳性疾病八年制課課件72遺傳性疾病八年制課課件73遺傳性疾病八年制課課件74遺傳性疾病八年制課課件75遺傳性疾病八年制課課件76遺傳性疾病八年制課課件77遺傳性疾病八年制課課件78