關于唐篩的一些小知識“唐篩”是唐氏綜合征產前篩查的簡稱，是產檢必做的項目之一，是通過抽取孕婦的血液進行化驗，來判斷胎兒患有唐氏綜合征的危險程度。唐氏綜合征是一種先天的胎兒畸形，又叫先天愚型21三體綜合征。它是由于染色體異常（多了一條21號色體而導致一種疾。60%的唐氏患在早期娠即流，存活者明顯的能落后特殊面、生長育障礙多發(fā)形，因建議每個孕婦都進行唐篩查，其是高孕婦更進行篩，做防患于然。篩查在孕15周～20周時進行，通抽取孕靜脈血查其中甲型兒蛋白（AFP）、人類絨膜促性激素（β-hCG）、游離雌三（uE3）的濃度，結合孕婦的年齡體重、孕周數(shù)，再借一個軟計算出兒出唐氏綜征的危險性，因它是一風險評值。如篩查結顯示低，就示風險比較低，胎兒出唐氏綜征的機不到1%。但如果篩查果顯示危，就示胎兒唐氏綜合的風險較高。危孕婦進一步行確診的檢——羊穿刺檢查或絨毛查，即前診斷唐篩通檢查血除可篩查21-三體綜合征，還可同時篩出18-三體綜合征、神管缺等高危婦。如產前診確診是天缺陷，要進行止妊娠術，以免有缺的孩子生。唐氏綜征的篩方式有多種，常根據(jù)查時間為孕期的篩和孕中期的查，簡“早唐和“中”。妊早期進唐篩很多優(yōu)，孕婦檢出有陽結果，有更多時間進進一步確診和理。用血清檢查指標有血清毛膜促腺激素β-hCG）和妊娠相關白A（PAPP-A）。早唐的查時間一是9～14周，主要通過超檢查胎頸項透明帶度（NT）。有報道提示聯(lián)應用血學和頸透明層方法，篩的檢率可達85%左右。妊娠中血清學查通常用三聯(lián)，即甲蛋白（AFP）、絨毛膜性腺激素（hCG）和游雌三醇（uE3）。中唐的篩時間為15～20周。孕媽媽要抽血即，并不要空腹唐氏綜征患兒的AFP降低、hCG升高、uE3降低，根據(jù)三的變化結合孕年齡、周等情，計算唐氏合征風度。當風險閾值設定為35歲孕婦的風險度（妊娠中期為1:280）時，陽性率約5%，能檢出60%～75%唐氏綜合征和部分其他非整倍體染色體畸形。作為篩查手段，早唐和中唐都不能百分百確診，它們都只是篩查唐氏綜合征的方法。因為它能夠減少羊膜穿刺進行產前診斷的盲目性，篩查出一些高危孕婦，能使這些孕婦得以作進一步的產前檢查和咨詢，最大限度地防止唐氏綜合征患兒的出生。從國內目前開展的情況來看，早唐的檢出率高于中唐，假陽性率低于中唐。早唐的檢出率在85%左右，假陽性率在3%左右，中唐的檢出率在65%～75%，假陽性率在5%～8%。但是中唐相較于早唐篩查較方便，只需要抽血就能夠檢出，而早唐雖然檢出率高，但是對儀器設備的先進性和B超醫(yī)生的專業(yè)技術能力要求比較高，并不是所有的醫(yī)院都有資格做早唐，這也是為什么早唐沒有大規(guī)模發(fā)展開來的原因。如果進行單次篩查，做了早唐就不用做中唐了，如果采取早中孕聯(lián)合篩查策略，做了早唐之后還需要做中唐，然后再計算出聯(lián)合風險。傳統(tǒng)唐篩準確率低，只能幫助判斷胎兒患唐氏癥的幾率，唐篩風險指數(shù)偏高，不代表胎兒一定有問題，指數(shù)正常，也不能保證胎兒肯定不患病，要確診，就要做羊水穿刺。這可能導致兩個后果，一是有些孕婦“被唐氏”，不得不做有一定風險（感染、羊水泄露、流產等）的穿刺。二是，一些真正的唐氏患者未被篩出。隨著無創(chuàng)DNA產前檢測技術的不斷普及，因其無創(chuàng)和準確也越來越受歡迎，但專家也指出，新方法目前還無法完全替代傳統(tǒng)唐篩。無創(chuàng)DNA產前檢測是一種檢測胎兒是否患有染色體疾病的新型產檢方法。從孕5周開始，孕婦外周血中即可檢測到胎兒的游離DN，其含量隨孕周增大而增加，孕12周時，即可通過超靈敏的新一代DNA測序技術對胎兒游離DNA片段進行序列測定，再利用專門軟件分析判斷胎兒的遺傳狀態(tài)。之所以說無創(chuàng)，其實是跟傳統(tǒng)羊水穿刺相對而言的。羊水穿刺是種侵入性手術，是通過羊膜腔穿刺取羊水培養(yǎng)來看胎兒是否正常。而新方法只需在胳膊上抽幾毫升靜脈血即可。無創(chuàng)DNA產前檢測的準確率達99以上，可避免不必要羊水穿刺。因此，如果經濟條件許可，在接受傳統(tǒng)唐氏篩查后，無論結果高?；虻臀?，孕婦都可通過無創(chuàng)DNA產前檢測進行再次確認，既避免了漏診的風險，也能避免不必要的羊水穿刺。當然，DNA產前檢測目前還無法完全替代傳統(tǒng)唐篩，從目前來說，將無創(chuàng)DNA檢測稱為無創(chuàng)13號、18號和21號染色體數(shù)目的檢測更合適些，因為，它目前還不能檢測所有的DNA變異。另外，這個新手段目前還未成為有關醫(yī)療部門公認的標準。而醫(yī)院也只依據(jù)羊穿的結果，才會對唐氏綜合征患兒做進一步處理。那么什么情況下可以做這個檢測呢？一