第3節(jié)人類遺傳病第3節(jié)人類遺傳病回憶我們學(xué)過的人類疾病H7N9禽流感艾滋病癌癥白化病色盲、血友病抗維生素D佝僂病鐮刀型貧血癥多指、并指外耳道多毛癥21號(hào)三體綜合癥大脖子病先天性白內(nèi)障××××回憶我們學(xué)過的人類疾病H7N9禽流感艾滋病癌癥白化病色盲、血一、人類遺傳病1.概念：遺傳病是指由于

而引起的人類疾病。遺傳物質(zhì)改變單基因遺傳病染色體異常遺傳病多基因遺傳病單基因遺傳病染色體異常遺傳病一、人類遺傳病1.概念：遺傳物質(zhì)改變單基因遺傳病染色體異常遺(一)單基因遺傳病受一對(duì)等位基因控制的遺傳病顯性遺傳病常染色體：軟骨發(fā)育不全、多指、并指X染色體：情景問題：兩兄弟都患佝僂病，如何判斷他們是由于遺傳發(fā)?。窟€是后天造成？抗維生素D佝僂病(一)單基因遺傳病受一對(duì)等位基因控制的遺傳病顯性遺傳病常染色(一)單基因遺傳病隱性遺傳病常染色體：白化病、

苯丙酮尿癥、先天性聾啞、鐮刀型細(xì)胞貧血癥X染色體：血友病、色盲、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良(一)單基因遺傳病隱性遺傳病常染色體：白化病、(二)多基因遺傳病受兩對(duì)以上等位基因控制1.較常見的有唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、、哮喘病、青少年型糖尿病等2.特點(diǎn)：易受環(huán)境影響表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象群體中發(fā)病率高(二)多基因遺傳病受兩對(duì)以上等位基因控制1.較常見的有唇裂、(三)染色體異常遺傳病1.較常見的有21三體綜合征（先天性愚型）、Turner綜合癥（性腺發(fā)育不良）先天性愚型性腺發(fā)育不良13體綜合征2.患者大多壽命短暫，甚至在胚胎期就死亡造成流產(chǎn)(三)染色體異常遺傳病1.較常見的有21三體綜合征（先天性愚小結(jié)軟骨發(fā)育不全苯丙酮尿癥進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良唇裂、無腦兒多指、并指常顯白化病、先天性聾啞常隱紅綠色盲癥、血友病X隱抗維生素D佝僂病X顯外耳道多毛癥伴Y一、單基因遺傳病原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病二、多基因遺傳病三、染色體異常遺傳病貓叫綜合癥、21三體綜合癥、性腺發(fā)育不良小結(jié)軟骨發(fā)育不全苯丙酮尿癥進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良唇裂、無腦兒多指二、遺傳病對(duì)人類的危害1.我國遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?0%-25%2.新生兒先天性遺傳缺陷約為1.3%3.在自然流產(chǎn)中，約50%是染色體異常引起！4.我國人口中患21三體綜合癥的人在100萬以上。5.每年僅由染色體畸變，造成52萬例自發(fā)流產(chǎn)。我國遺傳的發(fā)病現(xiàn)狀：環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率逐年上升的主要原因危害——患者、后代、家庭、社會(huì)……二、遺傳病對(duì)人類的危害1.我國遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?0%三、優(yōu)生

運(yùn)用遺傳學(xué)原理改善人類的遺傳素質(zhì)。讓每個(gè)家庭生育出健康的孩子。㈠優(yōu)生的概念措施三、優(yōu)生運(yùn)用遺傳學(xué)原理改善人類的遺傳素質(zhì)。讓每個(gè)家11㈡優(yōu)生的措施1、禁止近親結(jié)婚近親11㈡優(yōu)生的措施1、禁止近親結(jié)婚近親121、禁止近親結(jié)婚：我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。達(dá)爾文和表妹愛瑪共生育6子4女，

3個(gè)夭折，3個(gè)終生不育，

4個(gè)一直患病，?？茖W(xué)家的悲劇121、禁止近親結(jié)婚：我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁13自己兄弟姐妹父親母親祖父母外祖父母叔、伯、姑舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑孫子女或外孫子女叔伯姑曾孫子女或曾外孫子女舅姨的子女舅姨的孫子女或外孫子女舅姨的曾孫子女或曾外孫子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的孫子女或外孫子女子女孫子女或外孫子女13自己兄弟姐妹父親母親祖父母外祖父母叔、伯、姑舅、姨叔伯姑14㈡優(yōu)生的措施1、禁止近親結(jié)婚２、遺傳咨詢

近親14㈡優(yōu)生的措施1、禁止近親結(jié)婚近親152、遺傳咨詢一個(gè)患抗維生素D佝僂?。╔上顯性遺傳）的男子(XDY)與正常女子XdXd結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢，你認(rèn)為最有道理的是（）

A不要生育B妊娠期多吃含鈣食品

C只生男孩D只生女孩C提出防治對(duì)策和建議身體檢查，了解病史，做出診斷分析遺傳病的傳遞方式推算后代發(fā)病率產(chǎn)前診斷152、遺傳咨詢一個(gè)患抗維生素D佝僂?。╔上顯性遺傳）的男子16㈡優(yōu)生的措施1、禁止近親結(jié)婚２、遺傳咨詢３、提倡“適齡生育”４、產(chǎn)前診斷

近親女性一般24~29歲16㈡優(yōu)生的措施1、禁止近親結(jié)婚近親女性一般24~29歲17４.產(chǎn)前診斷能診斷的疾?。喝旧w疾病先天性畸形先天性代謝缺陷病伴性遺傳病檢測手段：1、羊水檢查2、B超檢查3、孕婦血細(xì)胞檢查4、基因診斷案例HGP17４.產(chǎn)前診斷能診斷的疾?。簷z測手段：案例HGP四、人類基因組計(jì)劃——正式啟動(dòng)于1990年1.人類基因組：人類DNA所攜帶的全部遺傳信息2.目的：測定人類基因組的全部DNA序列（24條）3.參與國家：美、英、德、日、法、中4.完成時(shí)間：2003年5.測序結(jié)果：人類基因組大約有31.6億個(gè)堿基對(duì)組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約為3.0~3.5萬個(gè)四、人類基因組計(jì)劃——正式啟動(dòng)于1990年1.人類基因組：人下圖是人類某種遺傳病的系譜圖（該病受一對(duì)基因控制），則其最可能的遺傳方式是（）

A．X染色體上顯性遺傳B．常染色體上顯性遺傳

C．X染色體上隱性遺傳D．常染色體上隱性遺傳B下圖是人類某種遺傳病的系譜圖（該病受一對(duì)基因控制），則其最可基因正常（異常）苯丙氨酸酪氨酸黑色素苯丙酮酸酶①酶②酶③1.缺乏哪一種酶可以使病人既“白”又“癡”？2.缺乏哪一種酶可以使病人指“白”不“癡”？3.出現(xiàn)上述代謝缺陷的根本原因是什么？酶①酶②基因結(jié)構(gòu)的改變（基因突變）基因正常（異常）苯丙氨酸酪氨酸黑色素苯丙酮酸酶酶酶1.缺乏進(jìn)行性