第4節(jié)人類遺傳病可以檢測(cè)和預(yù)防第三章可遺傳的變異什么是遺傳?。?遺傳?。河捎诩?xì)胞中的基因突變或染色體變異導(dǎo)致的遺傳性疾病。遺傳病有什么特點(diǎn)呢？特點(diǎn)一：先天性

先天性疾病都是遺傳病嗎？特點(diǎn)二：不一定在出生時(shí)表現(xiàn)，可以在出生后經(jīng)過(guò)一段時(shí)間才表現(xiàn)出來(lái)遺傳病有什么特點(diǎn)呢？特點(diǎn)三：有明顯的家族性ⅠⅡⅢIV某個(gè)家族中血友病的發(fā)病情況遺傳病有什么特點(diǎn)呢？人類遺傳分析方法——系譜法正常女性正常男性配偶關(guān)系患者先證者（家系中首先被發(fā)現(xiàn)的患者）系譜分析是遺傳咨詢和遺傳診斷常用的方法1.單基因遺傳病致病基因位于常染色體上的遺傳病——常染色體遺傳病致病基因位于性染色體上的遺傳病——伴性遺傳病常染色體顯性遺傳常染色體隱性遺傳伴X染色體隱性遺傳伴Y染色體遺傳（限雄遺傳）伴X染色體顯性遺傳你知道哪些單基因遺傳病的類型？

遺傳病常見(jiàn)類型由一對(duì)等位基因控制的疾病常染色體顯性遺傳病實(shí)例：連續(xù)遺傳男女患病大致相等ⅠⅡⅢ遺傳特點(diǎn)：軟骨發(fā)育不全癥基因型：患者：AA、Aa正常：aa常染色體隱性遺傳病實(shí)例：隔代遺傳男女患病大致相等遺傳特點(diǎn)：白化病基因型：患者：aa正常：AA攜帶者：Aa伴X染色體顯性遺傳病實(shí)例：遺傳特點(diǎn)：①女性患者多于男性患者②具有連續(xù)遺傳現(xiàn)象③男患母女患抗維生素D佝僂病基因型：患者：XAXA、XAXa、XAY正常：XaXa、XaY伴X染色體隱性遺傳病實(shí)例：ⅠⅡⅢIV紅綠色盲、血友病遺傳特點(diǎn)：②隔代遺傳①男性發(fā)病率高于女性③女患父子患基因型：患者：XaXa、XaY正常：XAXA、XAY攜帶者：XAXa伴Y染色體遺傳?。ㄏ扌圻z傳）實(shí)例：傳男不傳女ⅠⅡⅢ遺傳特點(diǎn)：代代相傳外耳道多毛癥遺傳病常見(jiàn)類型2.多基因遺傳病由兩對(duì)及兩對(duì)以上等位基因控制的遺傳病每對(duì)基因的作用是微效、具有累積效應(yīng)的疾病的表現(xiàn)更易受環(huán)境因素影響常見(jiàn)疾?。涸l(fā)性高血壓、精神分裂癥、糖尿病、唇腭裂（俗稱兔唇）等。

唇裂遺傳病常見(jiàn)類型3.染色體?。河扇旧w數(shù)目或結(jié)構(gòu)變異引起唐氏綜合征貓叫綜合征采取積極措施檢測(cè)和預(yù)防遺傳病（1）禁止近親結(jié)婚降低隱性遺傳病發(fā)病率近親：直系血親或者三代之內(nèi)旁系血親（2）提倡婚前體檢和適齡生育（3）遺傳咨詢采取積極措施檢測(cè)和預(yù)防遺傳病

病情診斷系譜分析確定遺傳方式再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率估計(jì)

提出預(yù)防措施（4）產(chǎn)前診斷染色體分析基因檢測(cè)檢測(cè)染色體變異引起的疾病檢測(cè)單基因遺傳病B超對(duì)胎兒進(jìn)行形態(tài)觀察（5）環(huán)境控制和人為干預(yù)備孕和孕期避免接觸射線、煙草、酒精等，降低基因突變風(fēng)險(xiǎn)苯丙酮尿癥患者無(wú)法代謝苯丙氨酸，導(dǎo)致中樞神經(jīng)受損，智力發(fā)育障礙，可采取低苯丙氨酸奶粉喂養(yǎng)來(lái)避免發(fā)病。采取積極措施檢測(cè)和預(yù)防遺傳病人類單基因遺傳病類型的判斷口決：有中生無(wú)為顯性女病男正非伴性

男病女正非伴性無(wú)中生有為隱性隱性遺傳看女病顯性遺傳看男病常染色體顯性遺傳病常染色體隱性遺傳病126531211131089471248610137391151412甲家族乙家族常染色體顯性常染色體隱性1.若4號(hào)不攜帶致病基因，那么該病為

？2.若h是該病的致病基因,3號(hào)、4號(hào)的基因型分別為_(kāi)____、_____他們生一個(gè)患病孩子的概率____，再生一個(gè)男孩是患病的概率_____，生一個(gè)女兒患病概率_______練習(xí)3.8號(hào)、