骨關(guān)節(jié)發(fā)育障礙骨關(guān)節(jié)發(fā)育障礙第1頁(yè)第六節(jié)骨關(guān)節(jié)發(fā)育障礙一、軟骨發(fā)育不全二、石骨癥三、成骨不全四、顱鎖骨發(fā)育異常五、馬方綜合征六、神經(jīng)纖維瘤病骨關(guān)節(jié)發(fā)育障礙第2頁(yè)

這些疾病主要依據(jù)臨床特點(diǎn)和和X線表現(xiàn)進(jìn)行診療,均無(wú)有效治療方法。骨關(guān)節(jié)發(fā)育障礙第3頁(yè)一、軟骨發(fā)育不全

為常染色體顯性遺傳全身對(duì)稱性軟骨發(fā)育障礙，又稱胎兒性軟骨營(yíng)養(yǎng)障礙或軟骨營(yíng)養(yǎng)障礙性侏儒。本病四肢發(fā)育短小，而軀干發(fā)育近于正常，是一個(gè)失百分比矮小畸形。骨關(guān)節(jié)發(fā)育障礙第4頁(yè)臨床與病理

本病病理為軟骨內(nèi)化骨不能正常進(jìn)行，因而影響了骨長(zhǎng)軸方向增加，而膜內(nèi)化骨正常，骨皮質(zhì)、髓腔及骨橫徑生長(zhǎng)基礎(chǔ)正常。顱底軟骨結(jié)合處軟骨內(nèi)化骨障礙。骨關(guān)節(jié)發(fā)育障礙第5頁(yè)

軀體不成百分比，長(zhǎng)管狀骨對(duì)稱性變短，尤以股骨和肱骨為顯著。手指粗短，第3、第4指自然分開，即“三叉手”畸形。頭顱為短頭型，顱大面小。骨關(guān)節(jié)發(fā)育障礙第6頁(yè)X線表現(xiàn)1、四肢長(zhǎng)骨對(duì)稱性粗短、彎曲，軀干骨靠近正常。干骺端增寬，可呈“喇叭口”狀、“V”形或波浪狀；骨骺二次骨化中心出現(xiàn)延遲、發(fā)育小，可不規(guī)則；腓骨頭位置較高，遠(yuǎn)端過(guò)長(zhǎng)引發(fā)足內(nèi)翻。2、短骨：手足短管狀骨粗短呈啞鈴狀。骨關(guān)節(jié)發(fā)育障礙第7頁(yè)3、椎體較小，可呈“子彈頭樣”、楔形或不規(guī)則改變，椎間隙增寬，腰椎椎弓根間距從第1腰椎到第5腰椎逐步變小。4、顱底短，顱蓋骨大，額、枕部突出。5、骨盆腔變扁、狹窄，髂骨可呈方形。骨關(guān)節(jié)發(fā)育障礙第8頁(yè)軟骨發(fā)育不全，男，一歲半骨關(guān)節(jié)發(fā)育障礙第9頁(yè)軟骨發(fā)育不全，男，5歲骨關(guān)節(jié)發(fā)育障礙第10頁(yè)軟骨發(fā)育不全，男，5歲骨關(guān)節(jié)發(fā)育障礙第11頁(yè)軟骨發(fā)育不全，7歲骨關(guān)節(jié)發(fā)育障礙第12頁(yè)正常兒童胸腰椎骨關(guān)節(jié)發(fā)育障礙第13頁(yè)二、石骨癥

石骨癥又叫Albers-Schonberg氏病、大理石骨(marblebone)、硬化性骨增生性骨病等，少見。骨關(guān)節(jié)發(fā)育障礙第14頁(yè)臨床與病理

本病是因?yàn)檎Ｆ乒俏栈顒?dòng)減弱，致骨質(zhì)顯著硬化且變脆。骨髓腔縮小，甚至閉塞，造成貧血。顱底硬化常引發(fā)視力和聽力異常。骨關(guān)節(jié)發(fā)育障礙第15頁(yè)X線表現(xiàn)全身大個(gè)別或全部骨骼對(duì)稱性密度增高硬化，皮質(zhì)和髓腔界限消失。骨關(guān)節(jié)發(fā)育障礙第16頁(yè)1、長(zhǎng)骨：顯著硬化，干骺端常出現(xiàn)深淺、粗細(xì)不均且相互交替橫紋。2、髂骨翼、跟骨及骰骨可有多條深淺相間弧形或同心環(huán)狀條紋。3、椎體上下終板顯著硬化、增寬，而中央密度相對(duì)較低，使其呈“三明治”樣或夾心椎表現(xiàn)，椎間隙普通無(wú)改變。骨關(guān)節(jié)發(fā)育障礙第17頁(yè)4、顱骨普遍性密度增高，板障影消失。5、在椎體、骨盆、肋骨和短管狀骨骨內(nèi)常有雛形小骨(“骨中骨”、骨島)或致密區(qū)是本病特征之一。6、骨骺出現(xiàn)和融合時(shí)間普通正常。骨關(guān)節(jié)發(fā)育障礙第18頁(yè)石骨癥，女，40歲骨關(guān)節(jié)發(fā)育障礙第19頁(yè)石骨癥骨關(guān)節(jié)發(fā)育障礙第20頁(yè)石骨癥骨關(guān)節(jié)發(fā)育障礙第21頁(yè)骨斑點(diǎn)癥骨關(guān)節(jié)發(fā)育障礙第22頁(yè)三、成骨不全(osteogenesisimperfecta)

又叫脆骨癥，是因?yàn)槿狈Τ晒羌?xì)胞而致骨質(zhì)形成障礙。骨關(guān)節(jié)發(fā)育障礙第23頁(yè)

臨床與病理

多見于新生兒或嬰幼兒，多發(fā)骨折，藍(lán)色鞏膜，聽力障礙，脊柱、四肢及頭顱畸形，關(guān)節(jié)重復(fù)脫臼。軟骨內(nèi)化骨及膜內(nèi)化骨不全，以骨質(zhì)異常脆弱及造骨功效缺乏或不全為主要病理改變。骨關(guān)節(jié)發(fā)育障礙第24頁(yè)X線表現(xiàn)1、普遍骨質(zhì)疏松，嚴(yán)重時(shí)可有囊性變。2、長(zhǎng)管狀骨骨皮質(zhì)菲薄，干骺端膨隆，骨干彎曲變形，不對(duì)稱多發(fā)性骨折。X線表現(xiàn)可分為三種類型：①粗短型；②囊型，骨內(nèi)可見多發(fā)囊樣區(qū)，長(zhǎng)管狀骨顯著彎曲畸形；③細(xì)長(zhǎng)型。骨關(guān)節(jié)發(fā)育障礙第25頁(yè)3、嬰幼兒頭顱呈短頭畸形，兩顳突出，顱板變薄，顱縫增寬，常有縫間骨。4、椎體密度減低、變扁、楔形或雙凹變形，亦可普遍性或呈。椎間盤代償性膨大，椎間隙增寬。5、骨盆可呈扁平、三葉狀或不規(guī)則形。骨關(guān)節(jié)發(fā)育障礙第26頁(yè)成骨不全，男，6歲骨關(guān)節(jié)發(fā)育障礙第27頁(yè)成骨不全，女，12歲骨關(guān)節(jié)發(fā)育障礙第28頁(yè)右左成骨不全，女，3歲骨關(guān)節(jié)發(fā)育障礙第29頁(yè)成骨不全骨關(guān)節(jié)發(fā)育障礙第30頁(yè)膝內(nèi)翻和膝外翻

正常人脛骨長(zhǎng)軸略向外傾斜，與股骨長(zhǎng)軸形成一個(gè)外開角，正常值普通為170°～179°，女性略小一些。小于此值者為膝外翻，大于180°

者為膝內(nèi)翻。膝外翻比膝內(nèi)翻多見。骨關(guān)節(jié)發(fā)育障礙第31頁(yè)骨關(guān)節(jié)發(fā)育障礙第32頁(yè)

膝外翻又稱碰膝和“Ｘ”形腿，可由股骨外髁發(fā)育不良所致，也可繼發(fā)于佝僂病。

骨關(guān)節(jié)發(fā)育障礙第33頁(yè)

膝內(nèi)翻又稱弓形腿和“Ｏ”形腿，是因?yàn)槊劰墙斯趋績(jī)?nèi)側(cè)或近側(cè)干骺端內(nèi)側(cè)發(fā)育不良所致，常見于軟骨發(fā)育不全、骨骺發(fā)育異常和Ｂlount氏病等，也可繼發(fā)于佝僂病。骨關(guān)節(jié)發(fā)育障礙第34頁(yè)

小兒在發(fā)育過(guò)程中，可出現(xiàn)膝內(nèi)翻和膝外翻：在兩歲以前，表現(xiàn)為膝內(nèi)翻；在2～12歲又表現(xiàn)為膝外翻，這種表現(xiàn)是正?，F(xiàn)象，在發(fā)育過(guò)程中能自行矯正。所以，診療小兒膝內(nèi)翻或膝外翻應(yīng)尤其慎重。骨關(guān)節(jié)發(fā)育障礙第35頁(yè)扁平足

扁平足也稱平足或平跖足，屬于軟性扁平足，持重時(shí)足弓變平，休息狀態(tài)足無(wú)畸形。主要臨床表現(xiàn)是久立或走路時(shí)疼痛，休息后緩解。骨關(guān)節(jié)發(fā)育障礙第36頁(yè)Ｘ線表現(xiàn)

距骨頭向下移位。舟狀骨、楔骨及骰子骨均向下移位，距、舟關(guān)節(jié)形成增生性骨關(guān)節(jié)病。足外弓變平，內(nèi)弓下壓，有時(shí)成負(fù)弓。跟骨變平，并向外翻。側(cè)位上，距骨長(zhǎng)軸與跟骨長(zhǎng)軸夾角（正常25～50°）加大，距骨中軸線與第一跖骨中軸線不成一條直線，而形成向上開角。骨關(guān)節(jié)發(fā)育障礙第37頁(yè)骨關(guān)節(jié)發(fā)育障礙第38頁(yè)骨關(guān)節(jié)發(fā)育障礙第39頁(yè)尺橈上關(guān)節(jié)融合畸形骨關(guān)節(jié)發(fā)育障礙第40頁(yè)第一、二趾骨發(fā)育畸形骨關(guān)節(jié)發(fā)育障礙第41頁(yè)先天性巨肢癥骨關(guān)節(jié)發(fā)育障礙第42頁(yè)先天性巨趾、巨跖畸形拇指分叉畸形骨關(guān)節(jié)發(fā)育障礙第43頁(yè)先天性巨肢癥骨關(guān)節(jié)發(fā)育障礙第44頁(yè)短跖、短趾畸形骨關(guān)節(jié)發(fā)育障礙第45頁(yè)多指、并指畸形骨關(guān)節(jié)發(fā)育障礙第46頁(yè)肱骨骨突或分叉畸形骨關(guān)節(jié)發(fā)育障礙第47頁(yè)左手發(fā)育不全（先天性截肢）骨關(guān)節(jié)發(fā)育障礙第48頁(yè)