唐氏綜合癥

長武縣婦幼保健院

劉紅麗第1頁

唐氏綜合癥又叫做21三體綜合征，先天愚型，是一種染色體病，它病因是多了一種21號染色體：正常人有2個，患者有3個,這條多出染色體能夠顯著地變化人體發(fā)育過程，從而產(chǎn)生多種疾病癥狀,是最常見染色體非整倍體疾病。

唐氏綜合征是一種偶發(fā)性疾病，因此每一種懷孕婦女都有也許生出“唐氏兒”。生唐氏兒幾率會伴隨孕婦年紀遞增而升高。（30歲以上懷孕婦女生出唐氏患兒幾率成倍增加）第2頁21三體發(fā)病率母親生育年紀21三體綜合征發(fā)病率<29歲1/1500030~34歲1/80035~39歲1/27040~44歲1/100>45歲1/50我國平均發(fā)病率1/680我國每20分鐘降生1名唐氏兒原因不明第3頁唐氏綜合癥患者染色體核型第4頁唐氏綜合癥臨床體現(xiàn)

唐氏兒一般智力低下，頭小而圓，鼻梁低平，眼裂小而外側(cè)上斜，眼距寬，口半開，舌常伸于口外，耳位低（雙耳上緣在兩眼水平線下列）；頸短粗，指趾短，指內(nèi)彎，小指褶紋一節(jié)，通貫手；拇趾球部出現(xiàn)近側(cè)弓狀紋，拇趾與第二足趾間距離增寬呈“草履足”。?？砂樯称鞴?、心臟、消化道、骨骼畸形；免疫力低下，急性白血病發(fā)生率較一般小朋友高20倍左右。此前患者壽命很低，目前患者平均壽命已經(jīng)增加到50歲左右，僅比正常人低某些。第5頁唐氏綜合征患兒第6頁

但真正將唐氏患者從社會生活中分隔還是他們智能障礙。唐氏綜合征患兒平均智商（IQ）僅為50，而一般小朋友平均水平則為100。

第7頁為何要做唐氏篩查

對于一種家庭來說，擁有一名唐氏患兒將是很大物質(zhì)和精神負擔(dān)。有資料顯示，我國每新發(fā)一名唐氏患者所帶來經(jīng)濟負擔(dān)約為40萬人民幣。假如說經(jīng)濟負擔(dān)還是有限話，那么患者給家庭造成精神負擔(dān)與苦痛恐怕就是難以估計了。為了避免這些情況發(fā)生，目前臨床都要求對懷孕婦女進行定期產(chǎn)檢并進行唐氏篩查。第8頁唐氏血清篩查是檢查唐氏兒很有效辦法，過去以為：>35歲是高危人群，幾率會伴隨孕婦年紀遞增而升高，80%唐氏綜合征發(fā)生在>35歲孕婦當(dāng)中。唐氏篩查既能縮小羊水檢查范圍，又不會遺漏也許懷有唐氏兒孕婦，并且檢查血清AFP、HGG還可篩查出神經(jīng)管畸形、18三體綜合征及13三體綜合征高危孕婦。第9頁篩查辦法

唐氏篩查是一種通過抽取孕婦血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇濃度，并結(jié)合孕婦預(yù)產(chǎn)期、體重、年紀和采血時孕周等，計算生出先天缺陷胎兒危險系數(shù)檢測辦法。

第10頁篩查程序1、第一孕期唐氏癥篩查這項檢查主要在孕媽媽懷孕第10~13+6周時，應(yīng)用“超聲波”和“抽血”兩種篩檢方式。通過超聲波，能夠清楚地測量胎兒頸部透明帶厚度（＞3mm），加上驗血，測量母體血清中血漿蛋白A值和絨毛膜促性腺激素等數(shù)值，來估算胎兒罹患唐氏癥風(fēng)險。2、第二孕期唐氏癥篩查孕媽媽在第15~20周時接收抽血，檢測血清中甲型胎兒蛋白、絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇和抑制素等值，再配合孕媽媽年紀、懷孕周數(shù)和體重，計算出胎兒患唐氏癥風(fēng)險。第11頁唐氏篩查注意事項

篩查時間：最佳時間是在孕15～20周。檢查前準備：做唐氏篩查時無需空腹，但與月經(jīng)周期、體重、身高、精確孕周、胎齡大小有關(guān)，最佳在檢查前向醫(yī)生咨詢其他準備工作。

在產(chǎn)前篩查時，孕婦需要提供較為詳細個人資料，包括出生年月，末次月經(jīng)、體重、是否胰島素依賴性糖尿病、雙胎，是否吸煙，異常妊娠史等，由于篩查風(fēng)險率統(tǒng)計中需要根據(jù)上述原因作一定校正，因此在抽血之前填寫化驗單工作也十分主要。

第12頁唐氏篩查注意事項通過化驗孕婦血液，結(jié)合其他臨床信息，來綜合判斷胎兒患有唐氏癥危險程度，假如唐篩檢查成果顯示胎兒患有唐氏綜合癥危險性比較高，就應(yīng)深入進行確診性檢查--羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。第13頁如何查看化驗成果？臨界值為1/250-380（由于辦法學(xué)不一樣，也許此數(shù)值有所不一樣）。大于為高危，不大于則為低危。一般人群（35歲下列）患有唐氏（DS）概率為1/750。（我國1∕680）第14頁如何查看化驗成果？甲型胎兒蛋白（AFP）一般范圍為0.7-2.5MOM。而絨毛膜促性腺激素越高，游離雌三醇（uE3）越低和抑制素A（InhibinA）越高，胎兒患唐氏癥機會越高。假如化驗成果標明幾率（如1/100）大于正常參照值幾率（如1/275），則成果為陽性，表達胎兒患病幾率較高，應(yīng)深入做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。第15頁如何查看化驗成果？懷有先天愚型胎兒孕婦，其血清AFP水平為正常孕婦70%，即平均MoM（正常中位數(shù)值倍數(shù)）值為0.7-0.8MoM。

先天愚型胎兒母血清HCG和β-HCG均在呈連續(xù)上升趨勢,一般為一般孕婦1.8-2.3MOM值和2.2-2.5MOM懷有先天愚型胎兒母親血中uE3體現(xiàn)為減少，一般正常平均MOM值為0.7。懷有先天愚型胎兒母親血中InhA體現(xiàn)為升高，一般正常平均MOM值為2.0以上。第16頁確診辦法

要確定胎兒是否為唐氏兒醫(yī)學(xué)伎倆有羊水穿刺術(shù)，進行胎兒細胞染色體核型分析及酶學(xué)檢測，從而對胎兒染色體病和代謝性遺傳病作出診斷，值得一提是，一種無創(chuàng)產(chǎn)前檢測辦法能夠直接從孕婦外周血液中提取胎兒DNA，從而確定是否為唐氏兒。羊水穿刺術(shù)：抽取羊水,培養(yǎng)胎兒脫落在羊水中細胞，檢查細胞染色體（檢查胎兒21染色體），精確率100%。抽取羊水：取20ml羊水，風(fēng)險是也許感染，羊水泄露，流產(chǎn)，流產(chǎn)也許性（概率0.1%）培養(yǎng)胎兒脫落在羊水中細胞，成功率98%。第17頁成果評定

高危成果準媽媽檢查成果為“高?！敝皇潜戆琢颂夯继剖蟽焊怕矢哂?/270，但并不表達胎兒就一定為唐氏兒。因此，接下來要近一步確診胎兒是否真是唐氏兒。

確診唐氏兒一般都用羊膜腔穿刺。羊膜腔穿刺合適孕16～20周孕婦。第18頁成果評定

低危成果一般而言，唐氏成果是低危只是表白胎兒患唐氏綜合征風(fēng)險較低。但篩查成果是由多方面原因共同決定，也許引發(fā)誤差，最佳采血排除遺傳性呆傻疾病。第19頁精確度1、唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏癥機會有多大，但不能明確胎兒是否患上唐氏癥。也就是說抽血化驗指數(shù)偏高時，懷有“唐寶寶”機會較高，但并不代表胎兒一定有問題。猶如35歲以上高齡孕婦懷有“唐寶寶”機會較高，但不代表她們胎兒一定有問題。另一方面，雖然化驗指數(shù)正常，也不能確保胎兒肯定不會患病。2、唐篩檢查指數(shù)超出正常孕婦應(yīng)進行羊膜穿刺檢查或絨毛檢查，或者無創(chuàng)DNA檢測，假如羊膜穿刺檢查或絨毛檢查成果正常，才能夠最大程度排除唐氏癥也許。第20頁做唐氏綜合征篩查還可檢查何種疾??？檢查血清AFP、HCG、uE3、InhibinA還可篩查出神經(jīng)管缺損（NTD）、18-三體綜合征及13-三體綜合征高危孕婦。第21頁

羊水穿刺對于唐氏綜合征檢出率達成99%以上。并且，由于能搜集胎兒所有染色體并進行遺傳學(xué)分析，因此除了21三體綜合征，羊水檢查對于18三體綜合征、13三體綜合征、脆X綜合征等染色體疾病都有較高檢出率；同步對于宮內(nèi)感染、出生缺陷等疾病也能夠提供較好參照信息。

羊水穿刺術(shù)是在B超引導(dǎo)下進行，一般情況下它十分安全。不過不少孕婦對羊穿都充滿了懼怕與抵觸情緒，以為這個檢查會對胎兒和準媽媽造成傷害，甚至?xí)斐闪鳟a(chǎn)。

作為一項侵入性檢查，羊穿也許對孕婦及胎兒造成一定影響，其主要不良反應(yīng)包括出血、感染、羊水漏、呼吸窘迫、早產(chǎn)、胎兒損傷、流產(chǎn)等，其中最令人擔(dān)心就是流產(chǎn)。

第22頁羊水穿刺，做話要承當(dāng)它也許帶來風(fēng)險；不做話也許就要承受一種患兒出生帶來負擔(dān)。

不過，年輕準媽媽們也不能大意。盡管高齡產(chǎn)婦生下唐氏患兒概率較高，但統(tǒng)計表白，事實上8