產(chǎn)前篩查1編輯版ppt產(chǎn)前篩查1編輯版ppt應該作的篩查孕前夫婦雙方全身檢查孕11---14周胎兒頸部透明帶檢查（B超）孕14—20周唐氏篩查（血液）孕20—27周胎兒系統(tǒng)彩超染色體病的產(chǎn)前診斷新生兒篩查2編輯版ppt應該作的篩查孕前夫婦雙方全身檢查2編輯版ppt新生兒篩查苯丙酮尿癥篩查先天性甲低聽力篩查串聯(lián)質譜遺傳代謝疾病檢測3編輯版ppt新生兒篩查苯丙酮尿癥篩查3編輯版ppt唐氏篩查1866年，有人對唐氏綜合癥的典型體征包括這類患兒具有相似的面部特征進行完整的描述并發(fā)表，因此，這一綜合癥以其名字命名為唐氏綜合癥(Down)21三體綜合癥4編輯版ppt唐氏篩查4編輯版ppt唐氏患兒5編輯版ppt唐氏患兒5編輯版ppt6編輯版ppt6編輯版ppt

7編輯版ppt7編輯版ppt8編輯版ppt8編輯版ppt著名指揮——洲洲9編輯版ppt著名指揮——洲洲9編輯版ppt唇腭裂10編輯版ppt唇腭裂10編輯版ppt貓叫綜合癥11編輯版ppt貓叫綜合癥11編輯版ppt意義是為了篩查出唐氏綜合癥患兒每一個懷孕的婦女都有可能生出“唐氏兒”。生唐氏兒的幾率會隨著孕婦年齡的遞增而升高12編輯版ppt意義是為了篩查出唐氏綜合癥患兒每一個懷孕的婦女都有可能生出“具有偶然性意義無治療方法，預防為主家庭、社會負擔加重13編輯版ppt具有偶然性意無治療方法，預防為主家庭、社會負擔加重13編輯版唐篩知識可篩查出60%70%的患兒僅幫助判斷患病機率不能確診偏高胎兒不一定患病正常不肯定不會患病檢驗指數(shù)與患病14編輯版ppt唐可僅不能確診正常檢驗指數(shù)與患病14編輯版ppt年齡與患病幾率1:11851：335。作染色體檢查25歲以下＝35歲≥35歲15編輯版ppt年齡與患病幾率1:118525歲以下＝35歲≥35歲15編輯年齡與篩查20%80%所有人都應該接受篩查

高齡孕婦＜35歲孕婦16編輯版ppt年齡與篩查所有人都應該高齡孕婦＜35歲孕婦16編輯版p1、33/10000.92/10001---2/1001-2/10001970年

2000年

高危人群普通人群17編輯版ppt1970年2000年高危人群普通人群17編輯版國內標準值正常值：1/700高危：1/270國際正常值=1/270影響因素：孕婦年齡、孕周，胎兒分泌的甲胎蛋白，胎盤分泌的人絨激素，藥物因素，遺傳因素等。確診手段：（胎兒是否為唐氏兒）羊水染色體培養(yǎng)。解讀報告18編輯版ppt國正常值：1/700高危：1/270國影響因素：孕婦年齡、孕檢查時間：停經(jīng)14—20周血液HCG+AFP無創(chuàng)傷有無生育先天缺陷兒LMP、體重、實足年齡、孕婦身體狀況B超---BPD19編輯版ppt檢查時間：停經(jīng)14—20周血HCG+AFP無創(chuàng)傷有無生育先天胎兒系統(tǒng)彩超胎兒系統(tǒng)彩超=胎兒超聲+四維彩超18—28孕周內胎兒各器官高清晰彩色B超立體動態(tài)掃描了解胎兒生長發(fā)育和實時動態(tài)，掃描成像檢查胎兒各大器官結構是目前篩查胎兒出生缺陷有效方法之一20編輯版ppt胎兒系統(tǒng)彩超=胎兒超聲+四維彩超18—28孕周內胎兒各器官了優(yōu)缺點無損傷70%大器官異?？梢娋窒扌浴鞴俳Y構異常占各類器官疾病的60%—80%超聲診斷并非最終診斷診斷率不能夠達到100%21編輯版ppt優(yōu)無損傷局限性—器官結構異常超聲診斷并非最終診斷21編輯版p脊柱裂、全前腦、右位心聯(lián)體雙胎等等孕早期超聲局限有些疾病只有較晚孕周甚至在出生后才可以看見：如腦積水、腎盂積水、多囊腎、心房缺等有些疾病雖然存在，超聲無法檢測（功能異常）。有些畸形在妊娠早期出現(xiàn)，以后隨訪時消失（如小型臍膨出、腦膨出等）22編輯版ppt脊柱裂、全前腦、右位心孕超有些疾病只有較晚孕周甚至在出生后才大部分胎兒身體結構在超聲下可清晰顯示，但微小結構和微小畸形仍不能判別（如胎兒耳朵、指、趾、隱形腭裂等。影響因素孕周胎兒體位羊水量胎兒活動胎兒骨骼23編輯版ppt影響因素孕胎羊胎胎23編輯版pptB超不是萬能的常見、嚴重異常胎兒的智商、視力、聽力、生化代謝異常所引起的疾病以及染色體異常疾病等是超聲無法看到的。24編輯版pptB超不是萬能的常見、嚴重異常胎兒的智商、視力、聽力、生化代謝胎兒系統(tǒng)彩超理解和接受目前醫(yī)學水平的發(fā)展程度和超聲檢查的局限性.禁止作非醫(yī)學需要的胎兒性別鑒定受檢者享有充分知情、選擇的權利25編輯版ppt胎兒系統(tǒng)彩超理解和接受目前醫(yī)學水平的發(fā)展程度和超聲檢查的局限檢查須知23----27孕周=最佳時間簽知情同意書結合其他先天性疾病篩查重視復查重視出生后篩查26編輯版ppt檢23----27孕周=最佳時間簽知情同意書結合其他先天性疾

染色體病的產(chǎn)前診斷

羊水穿刺（14—21周）絨毛穿刺取樣（10—13周）經(jīng)皮臍帶血穿刺技術胎兒組織活檢胚胎植入前診斷27編輯版ppt

染色體病的產(chǎn)前診斷

羊水穿刺（14—21周）27編輯版pp母兒血型不合孕早期檢查夫婦雙方的血型孕婦如為“o”型血，患母兒血型不和的機率較大。主要危害：刺激母體產(chǎn)生抗體→透過胎盤→胎兒紅細胞破壞→胎兒和新生兒溶血性疾?。℉DF）是一種與血型有關的同種免疫性疾病發(fā)生在胎兒期和新生兒期。28編輯版ppt母兒血型不合孕早期檢查夫婦雙方的血型28編輯版ppt母兒血型不合是新生兒溶血性疾病中重要的病因人類血型有26種之多，但能引起母兒血型不和的血型以RH和ABO血型最常見。29編輯版ppt母兒血型不合是新生兒溶血性疾病中重要的病因29編輯版ppt母兒血型不和

之二RH血型不合：以D抗原的抗原性最強，所以臨床主要查RH-D，凡查見D抗原，為RH陽性血型，反之為陰性。第一胎不發(fā)病。亞洲人陽性多危害：胎兒、新生兒貧血，水腫、心衰、晚期新生兒貧血、溶血性黃疸或者核黃疸。30編輯版ppt母兒血型不和

之二RH血型不合：30編輯版ppt母兒血型不合ABO血型不合：是我國新生兒溶血的主要原因，占95%以上。往往在第一胎即發(fā)病。極少數(shù)患者存在不規(guī)則抗體，需要RH全套和特殊血型檢查。危害：發(fā)生溶血比RH輕，表現(xiàn)為輕中度貧血和黃疸，極少數(shù)核黃疸和水腫。31編輯版ppt母兒血型不合ABO血型不合：是我國新生兒溶血的主要原因，占9母兒血型不合孕期無明顯的臨床表現(xiàn)少數(shù)患者有羊水過多孕期檢查：夫婦血型、孕婦血型抗體測定抗A或抗B抗體達到1：64為可疑胎兒溶血達到1：512高度懷疑胎兒溶血孕婦抗A或抗B滴度的高低并非與胎兒溶血成正比，需結合其他方法綜合判斷。32編輯版ppt母兒血型不合孕期無明顯的臨床表現(xiàn)32編輯版ppt母兒血型不和RH中：抗D滴度達到1：2即開始有意義達到1：16胎兒溶血加重RH母兒血型不和與ABO不同，抗體滴度與胎兒溶血程度成正比。檢查時間：孕前和初診時各檢查一次，以后每隔2—4周復查或者根據(jù)具體情況調節(jié)。33編輯版ppt母兒血型不和RH中：抗D滴度達到1：2即開始有意義33編輯版治療孕期治療：抑制母胎之間的免疫反應防止或者延緩胎兒溶血緩解新生兒溶血癥，減少核黃疸的發(fā)生中醫(yī)中藥:茵陳蒿湯有抑制抗體的作用。孕婦血漿置換：RH血型，情況嚴重時宮內輸血（風險大）適時終止妊娠新生兒觀察和處理，必要時轉新生兒科34編輯版ppt治療孕期治療：抑制母胎之間的免疫反應34編輯版ppt新生兒黃疸母兒血型不和（溶血性黃疸）感染引起的黃疸：胎膜早破宮內感染分娩時感染出生后感染35編輯版ppt新生兒黃