脆性X綜合征陸軍軍醫(yī)大學(xué)西南醫(yī)院內(nèi)分必科脆性X綜合征1X染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳病脆X綜合征Xp22缺失綜合征Xq26缺夾綜合征其他位點(diǎn)結(jié)構(gòu)異常病倒X染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳病2例個(gè)八歲的男孩有類似多動(dòng)癥以及輕度智力障礙,母親家族男性有智障發(fā)病史男孩被檢出下領(lǐng)骨寬大,尖耳朵,并且睪丸肥大男孩母親基因可能存在同義突變。判斷男孩患有脆性Ⅹ染色體綜合征,一種Ⅹ連鎖不完全顯性遺傳病。脆性X綜合征(fragilesyndrome,FXS),又稱Martin-Be狳綜合征例3臨床表現(xiàn):主要表現(xiàn)忌飄中度至重度的智力低下,語(yǔ)言障礙,算術(shù)能力差,性格孤伻,伴有特殊面容:長(zhǎng)臉、方額、前額突出、大耳朵、高腭弓、嘴大昏厚、上門齒長(zhǎng)、下頜大并前突、鞏膜呈淡藍(lán)色青春期后男性患者可見(jiàn)明星無(wú)論男女患者身高和上肢長(zhǎng)度均比正常值低且手指關(guān)節(jié)的活動(dòng)度明星增加。指紋中橈側(cè)箕、斗形紋和弓形紋的頻率增加,常有通貫手此外,患者還會(huì)出現(xiàn)膽怯、憂郁、行為被動(dòng)、有精神病傾向部分患者有多動(dòng)癥。臨床表現(xiàn):主要表現(xiàn)4主要為男性發(fā)病。在群體中男性基因頻率為1/1000,男性患病率為1/1250,女性患病率為1/2500,正常男性傳遞者的頻率為1/5000,女性中的頻率為1/700(受累者為1/2000)。因此fra×基因的總頻率1/850。其發(fā)病率是僅次于唐氏綜合征的智力低下性疾病,在所有男性智力低下病例中,約有10%~20%為本征所引起主要為男性發(fā)病。在群體中男性基因頻率5脆性X綜合征課件6脆性X綜合征課件7脆性X綜合征課件8脆性X綜合征課件9脆性X綜合征課件10脆性X綜合征課件11脆性X綜合征課件12脆性X綜合征課件13脆性X綜合征課件14脆性X綜合征課件15脆性X綜合征課件16脆性X綜合征課件17脆性X綜合征課件18脆性X綜合征課件19脆性X綜合征課件20脆性X綜合征課件21脆性X綜合征課件22脆性X綜合征課件23脆性X綜合征課件24脆性X綜合征課件25脆性X綜合征課件26脆性X綜合征課件27脆性X綜合征課件28脆性X綜合征課件29脆性X綜合征課件30脆性X綜合征課件31脆性X綜合征課件32脆性X綜合征課件33脆性X綜合征課件34脆性X綜合征課件35脆性X綜合征課件36脆性X綜合征課件37脆性X綜合征課件38脆性X綜合征課件39脆性X綜合征課件40脆性X綜合征課件41脆性X綜合征課件42脆性X綜合征課件43脆性X綜合征課件44脆性X綜合征課件45脆性X綜合征課件46脆性X綜合征課件47脆性X綜合征課件48脆性X綜合征課件49脆性X綜合征課件50脆性X綜合征課件51脆性X綜合征課件52脆性X綜合征課件53脆性X綜合征課件54脆性X綜合征課件55脆性X綜合征課件56脆性X綜合征課件57脆性X綜合征課件58脆性X綜合征課件59脆性X綜合征課件60脆性X綜合征課件61脆性X綜合征課件62脆