第第頁(yè)必修二第5章基因突變及其他變異第1節(jié)基因變異和基因重組（第1課時(shí)）【學(xué)習(xí)目標(biāo)】1.認(rèn)同由基因突變、染色體變異和基因重組引起的變異是可以遺傳的。2.概述堿基的替換、插入或缺失會(huì)引發(fā)基因中堿基序列的改變。3.闡明基因中堿基序列的改變有可能導(dǎo)致它所編碼的蛋白質(zhì)及相應(yīng)的細(xì)胞功能發(fā)生變化，甚至帶來致命的后果。4.描述細(xì)胞在某些化學(xué)物質(zhì)、射線以及病毒的作用下，基因突變概率可能提高，而某些基因突變能導(dǎo)致細(xì)胞分裂失控，甚至發(fā)生癌變。一.自主探究情境1：一個(gè)世代都開紅花的植物，在一次突然性冰凍后，發(fā)現(xiàn)有一株開了白花。問題1：如何設(shè)計(jì)實(shí)驗(yàn)確定該白花植株出現(xiàn)的原因？科學(xué)工作者采用白花植株的一個(gè)枝條，進(jìn)行扦插和植物組織培養(yǎng)后獲得的植株，將它們?cè)耘嗟较嗤疫m宜的環(huán)境條件下：若開出的都是紅花，推測(cè)該白花植株出現(xiàn)的原因是什么？若開出的都是白花，推測(cè)該白花植株出現(xiàn)的原因是什么？情境2：現(xiàn)利用PCR技術(shù)和基因測(cè)序技術(shù)，將該白花植株和紅花植株的花色基因進(jìn)行比較，發(fā)現(xiàn)白花植株的花色基因發(fā)生了堿基對(duì)序列的變化。問題2：控制花色基因的堿基序列可能發(fā)生了怎樣的變化？基因突變的概念：DNA分子中發(fā)生堿基的、、和，而引起的基因堿基序列的改變。問題3：基因突變能夠造成哪些遺傳后果？堿基影響范圍對(duì)蛋白質(zhì)中氨基酸序列的影響替換小由于密碼子的只改變1個(gè)氨基酸，也可能不改變?cè)鎏聿挥绊懖迦耄ㄈ笔В┪恢们暗男蛄?，影響插入（缺失）位置后的序列插入或缺失的倍?shù)個(gè)堿基影響最小缺失問題4：根據(jù)對(duì)性狀類型的影響，基因突變有那些類型？探究該白花基因突變是顯性突變還是隱性突變？實(shí)驗(yàn)思路：選用該白花植株（突變體）與紅花植株（原始親本）進(jìn)行雜交（植物可采用自交）。預(yù)期結(jié)果及結(jié)論：若子代全為紅花植株，則該突變?yōu)槿糇哟扔邪谆ㄖ仓?，又有紅花植株，則該突變?yōu)榍榫?：用激光處理不同發(fā)育時(shí)期的紅花植株或紅花植株的不同部位，有如下結(jié)果，根據(jù)材料分析基因突變的特點(diǎn)①將紅花植株的種子用激光處理，陸續(xù)獲得了不同花色的的多種變異植株，說明基因突變具有的特點(diǎn)。②用激光處理大量紅花植株，偶然出現(xiàn)白花植株，說明基因突變具有的特點(diǎn)。③用激光處理不同發(fā)育時(shí)期的紅花植株，可獲得株高、穗形、葉色等性狀的變異植株，說明基因突變具有的特點(diǎn)。④植物可以發(fā)生基因突變，低等生物，動(dòng)物和人也可以發(fā)生基因突變引起性狀改變，說明基因突變具有的特點(diǎn)。⑤基因突變還有特點(diǎn)。情境4：將紅花植株的種子用激光處理，陸續(xù)獲得了株高、穗形、葉色等性狀的變異植株，除了激光處理外，還有哪些因素可以誘發(fā)基因突變？提高突變率？基因突變的實(shí)例：鐮狀細(xì)胞貧血任務(wù)1：鐮狀細(xì)胞貧血患者貧血的直接原因是，根本病因是（堿基對(duì)由A//T替換成T//A）。將下圖中堿基變化補(bǔ)充完整。DNADNAGAACTTGＴACTmRNAGA____氨基酸谷氨酸纈氨酸蛋白質(zhì)正常異常任務(wù)2：判斷正誤。（1）DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失，而引起的DNA堿基序列的改變，叫作基因突變()（2）基因突變改變了基因的數(shù)量和位置()（3）基因突變的結(jié)果一定是產(chǎn)生等位基因()（4）基因突變?cè)诠鈱W(xué)顯微鏡下不可見堿基序列的改變()基因突變均可遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代（）用激光處理植株種子和幼苗可提高其突變率（）教材鏈接：(必修2P85“拓展應(yīng)用”)鐮狀細(xì)胞貧血主要流行于非洲瘧疾猖獗的地區(qū)。具有一個(gè)鐮狀細(xì)胞貧血突變基因的個(gè)體(即雜合子)并不表現(xiàn)出鐮狀細(xì)胞貧血的癥狀，因?yàn)樵搨€(gè)體能同時(shí)合成正常和異常的血紅蛋白，并對(duì)瘧疾具有較強(qiáng)的抵抗力。這些地區(qū)具有鐮刀型細(xì)胞貧血突變基因的人占總?cè)丝诘谋壤撸瑸槭裁?？?xì)胞癌變?nèi)蝿?wù)：結(jié)合教材P83，請(qǐng)回答以下問題：（1）原癌基因和抑癌基因是一類基因，還是一個(gè)基因？（2）癌細(xì)胞中存在原癌基因和抑癌基因，正常細(xì)胞中是否也存在原癌基因和抑癌基因？（3）細(xì)胞癌變的機(jī)理：癌變是由發(fā)生突變，導(dǎo)致細(xì)胞異常分裂，而機(jī)體對(duì)這種異常分裂又無法阻止造成的。癌細(xì)胞的特征：①能夠（正常細(xì)胞只能分裂50-60次）②形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生顯著變化。③表面發(fā)生變化（細(xì)胞膜上的等物質(zhì)減少，細(xì)胞之間的黏著性顯著降低，易在體內(nèi)）對(duì)點(diǎn)練習(xí)1．（2019江蘇）人鐮刀型細(xì)胞貧血癥是基因突變?cè)斐傻?，血紅蛋白β鏈第6個(gè)氨基酸的密碼子由GAG變?yōu)镚UG，導(dǎo)致編碼的谷氨酸被置換為纈氨酸。下列相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是（）A．該突變改變了DNA堿基對(duì)內(nèi)的氫鍵數(shù)B．該突變引起了血紅蛋白β鏈結(jié)構(gòu)的改變C．在缺氧情況下患者的紅細(xì)胞易破裂D．該病不屬于染色體異常遺傳病2．（2022北京）人與黑猩猩是從大約700萬年前的共同祖先進(jìn)化而來，兩個(gè)物種成體的血紅蛋白均由α和β兩種肽鏈組成，但α鏈的相同位置上有一個(gè)氨基酸不同，據(jù)此不能得出（）A．這種差異是由基因中堿基替換造成的B．兩者共同祖先的血紅蛋白也有α鏈C．兩者的血紅蛋白都能行使正常的生理功能D．導(dǎo)致差別的變異發(fā)生在黑猩猩這一物種形成的過程中3.（2015江蘇）下列大腸桿菌某基因的堿基序列的變化，對(duì)其所控制合成的多肽的氨基酸序列影響最大的是（不考慮終止密碼子）（）A．第6位的C被替換為TB．第9位與第10位之間插入1個(gè)TC．第100、101、102位被替換為TTTD．第103至105位被替換為1個(gè)T4．(2020江蘇)某膜蛋白基因在其編碼區(qū)的5′端含有重復(fù)序列CTCTTCTCTTCTCTT，下列敘述正確的是 （）A．CTCTT重復(fù)次數(shù)改變不會(huì)引起基因突變B．CTCTT重復(fù)次數(shù)增加提高了該基因中嘧啶堿基的比例C．若CTCTT重復(fù)6次，則重復(fù)序列之后編碼的氨基酸序列不變D．CTCTT重復(fù)次數(shù)越多，該基因編碼的蛋白質(zhì)相對(duì)分子質(zhì)量越大5．（2021年海南）某地區(qū)少數(shù)人的一種免疫細(xì)胞的表面受體CCR5的編碼基因發(fā)生突變，導(dǎo)致受體CCR5結(jié)構(gòu)改變，使得HIV-1病毒入侵該免疫細(xì)胞的幾率下降。隨時(shí)間推移，該突變基因頻率逐漸增加。下列有關(guān)敘述錯(cuò)誤的是（

）A．該突變基因豐富了人類種群的基因庫(kù)B．該突變基因的出現(xiàn)是自然選擇的結(jié)果C．通過藥物干擾HIV-1與受體CCR5的結(jié)合可抑制病毒繁殖D．該突變基因頻率的增加可使人群感染HIV-1的幾率下降6．科研人員通過對(duì)缺少H蛋白的癌細(xì)胞進(jìn)行研究，發(fā)現(xiàn)其染色體在一些關(guān)鍵位置處于展開狀態(tài)，激活了一系列基因，使癌細(xì)胞“永生”，導(dǎo)致癌細(xì)胞持續(xù)分裂。下列相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是（）A．癌細(xì)胞的無限增殖與特定基因的表達(dá)有關(guān)B．癌細(xì)胞缺少H蛋白是因?yàn)榘┗蛞种屏薍蛋白基因的表達(dá)C．染色體保持螺旋形態(tài)能阻止基因的轉(zhuǎn)錄，減少癌變的發(fā)生D．進(jìn)一步研究H蛋白基因的表達(dá)調(diào)控是攻克癌癥的一個(gè)思路7．三陰乳腺癌(TNBC)是指沒有雌激素