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文檔簡介

五

眼遺傳概述

1遺傳性疾?。菏侵赣捎谶z傳物質(zhì)（DNA)異常改變所引起的疾病眼遺傳學(xué)（ophthalmicgenetics）主要研究眼遺傳病及有眼部表現(xiàn)的全身性遺傳病的遺傳方式、發(fā)病機(jī)制及其可能的防治手段。染色體：22對(duì)常染色體和一對(duì)性染色體

染色體是由DNA和一些特殊蛋白質(zhì)組成的，包含了約3萬個(gè)基因

2一、臨床遺傳學(xué)

根據(jù)遺傳方式與遺傳物質(zhì)的關(guān)系，眼遺傳病也分四大類：1染色體遺傳病

2單基因遺傳病3多基因遺傳病4線粒體遺傳病3染色體遺傳病染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常，又稱染色體病或染色體畸變綜合征染色體數(shù)目異常的疾病常表現(xiàn)為全身綜合征如Down綜合征伴眼部外形改變

染色體結(jié)構(gòu)異常的疾病如視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤等4單基因遺傳病單一基因突變眼病及有眼部表現(xiàn)的遺傳病中屬單基因遺傳病最多（視網(wǎng)膜色素變性）常染色體顯性遺傳如先天性上瞼下垂、Marfan綜合征等常染色體隱性遺傳如高度近視、半乳糖血癥等性連鎖遺傳如紅綠色盲、眼白化病、原發(fā)性眼球震顫等5常染色體顯性遺傳病的特點(diǎn)1基因變異為雜合子(Aa)即可導(dǎo)致疾病的發(fā)生2假如家族成員多，每一代可見發(fā)病的患者3患者父母必有一方也是患者4男女發(fā)病幾率相等5雜合子患者和正常人配偶所生的子女有50%概率患病6常染色體隱性遺傳病的特點(diǎn)1基因變異為純合子(aa)才可導(dǎo)致疾病的發(fā)生2患者多位散發(fā)病例，無連續(xù)傳代現(xiàn)象3家族中近親結(jié)婚會(huì)使后代患病概率增加4男女發(fā)病幾率相等5兩個(gè)雜合的正常人在子女有25%概率患病(aa),25%為完全正?；駻A,50%為攜帶者Aa7X染色體連鎖隱性遺傳病的特征1絕對(duì)沒有男性直接傳給下一代男性的遺傳女性攜帶者可以遺傳給下一代（也是攜帶者）2男性患者多于女性3女性攜帶者不發(fā)病或程度較輕4隔代遺傳現(xiàn)象8多基因遺傳病涉及多個(gè)基因位點(diǎn)，其發(fā)病與環(huán)境因素密切相關(guān)，又稱多因子

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