優(yōu)生與遺傳

沛縣人口和家庭公共服務(wù)中心一、遺傳與遺傳咨詢

什么叫優(yōu)生遺傳咨詢：

遺傳咨詢又名遺傳商談，它應(yīng)用遺傳和臨床醫(yī)學(xué)的基本原理和技術(shù)，解答遺傳病患者親屬所提出的有關(guān)遺傳方面的問題，并在權(quán)衡對個人、家庭、社會的利弊的基礎(chǔ)上，給予婚姻、生育、防治、預(yù)后等方面的醫(yī)學(xué)指導(dǎo)。

1、優(yōu)生咨詢的內(nèi)容：※哪些疾病不宜結(jié)婚或生育？

※近親是否可結(jié)婚，對下一代有何影響？

※孕期應(yīng)注意哪些問題才能確保胎兒正常發(fā)育？

※哪些原因引起不育、不孕史、流產(chǎn)、死胎、早產(chǎn)、死產(chǎn)和新生兒死亡？

※是什么原因造成小兒先天異常？能否治療？有無遺傳性？

※某種遺傳病或先天畸形發(fā)生的原因？能否治療？

※患者如何選擇配偶？患者和正常人結(jié)婚，下一代患病的風(fēng)險有多大？

※家族中有某種遺傳病時，結(jié)婚后子代發(fā)生此類疾病的風(fēng)險有多大？

※有性腺發(fā)育異常、不明原因的智力低下、行為發(fā)育不正常的患者及其家庭；

※３５歲及以上的高齡孕婦及高齡男女的生育；

※有生物、物理、化學(xué)等有害因素接觸史的夫婦；

※已生育過一個有遺傳病或先天畸形患兒的夫婦。

2、產(chǎn)前檢測什么叫產(chǎn)前檢測即出生前的診斷，又名宮內(nèi)診斷，其主要任務(wù)是通過直接或間接方法對胎兒作出是否患有某種疾病的診斷，從而防止具有嚴(yán)重遺傳病、智力障礙及先天畸形的患兒出生。3、產(chǎn)前診斷的對象（2）以往有不良孕、產(chǎn)史，如原因不明的流產(chǎn)、死產(chǎn)、畸胎和新生兒死亡的孕婦；

1）35歲及以上的高齡孕婦；

（3）夫婦一方為染色體病患者或染色體平衡易位的孕婦；

（4）性連鎖隱性遺傳基因攜帶者的孕婦；

（5）夫婦一方有先天性代謝疾病，如苯丙酮尿癥、半乳糖血癥、糖原貯積病等育過該種病兒的孕婦；

（6）有遺傳性疾病家族史的孕婦；

（7）接觸大劑量的化學(xué)毒劑、放射線、鋰、抗癲癇藥、酒精等致畸因子的孕婦；

（8）有弓形蟲、風(fēng)疹、巨細胞、單純皰疹病毒等感染的孕婦；

（9）民族性或地區(qū)性危險因素，如鐮狀細胞貧血、α和β-地中海貧血等；

（10）本次妊娠羊水過少，或過多，孕早期有發(fā)熱等疑有胎兒畸形的孕婦。

4、產(chǎn)前診斷的方法（1）絨毛．羊水．臍帶血的細胞培養(yǎng)，染色體分析，AFP、TSH、T3、T4、HCG等生化測定；

（2）B超．彩超；