第5章基因突變及其他變異

第3節(jié)人類遺傳病人教版必修2問題探討

人類的很多遺傳病，如白化病、紅綠色盲、血友病都是遺傳病。那么普通感冒和肥胖也都是遺傳病嗎？究竟什么是人類遺傳??？閱讀課本P90-91，并完成學(xué)案上第一部分內(nèi)容一、人類遺傳病概念由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病

。類型單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病受控制的遺傳病1、單基因遺傳病顯性遺傳病常顯：伴X顯：隱性遺傳病常隱：伴X隱：單基因遺傳病并指、多指、軟骨發(fā)育不全抗維生素D佝僂病苯丙酮尿癥、白化病、先天性聾啞色盲、血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良一對等位基因軟骨發(fā)育不全常染色體上顯性遺傳病抗維生素D佝僂病X染色體上顯性遺傳,因為對Ca和P的吸收不良導(dǎo)致骨骼發(fā)育畸形患兒在3—4月出現(xiàn)智力低下，頭發(fā)發(fā)黃，尿中因為含有過多的苯丙酮酸而有異味。苯丙酮尿癥常隱進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良（假肥大型）的患兒肌肉萎縮無力，行走困難?；颊吆笃陔p側(cè)腓腸肌呈假性肥大。一般于4-5歲發(fā)病，20歲前死亡。X染色體隱性遺傳病唇裂③特點：a.表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象b.易受環(huán)境影響c.在群體中發(fā)病率較高②實例：①概念:由_______等位基因控制的人類遺傳病。兩對以上2、多基因遺傳病唇裂（俗稱兔唇）、無腦兒、原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等。貓叫綜合征21三體綜合征（先天性愚型）性腺發(fā)育不良（特納氏綜合征）3、染色體異常遺傳病染色體結(jié)構(gòu)變異染色體數(shù)目變異①概念②實例染色體異常引起的遺傳?。ê喎Q染色體?。┴埥芯C合征主要癥狀:病兒哭聲很像貓叫,兩眼距離較遠(yuǎn),耳位低下,生長發(fā)育遲緩,嚴(yán)重智障常染色體異常人的第5號染色體部分缺失引起性腺發(fā)育不良

病因：患者缺少了一條X染色體

XX

X

性染色體異常性腺發(fā)育不良（女性）減Ⅰ減Ⅱ減Ⅰ減Ⅱ21三體綜合征產(chǎn)生的原因是什么？研究性課題：調(diào)查人群中的遺傳病1、調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率-----2、調(diào)查該病的遺傳方式------在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查在患者家系中調(diào)查研究某種遺傳病的發(fā)病率＝某種遺傳病的患病人數(shù)×100％某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)D資料：

1.我國遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?20%-25%2.在自然流產(chǎn)中，約50%是染色體異常引起3.我國人口中患21三體的人在100萬以上4.遺傳病具有先天性、終生性和遺傳性的特點，其可影響幾代人的健康，給人類帶來極大的危害。5.一個病殘兒需國家和家庭承擔(dān)40萬人民幣的基本生活費用,每年出生:120萬人*40萬元=4800億元如何預(yù)防遺傳病的發(fā)生？二、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防2、意義在一定程度上有效的預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展手段禁止近親結(jié)婚進(jìn)行遺傳咨詢提倡“適齡生育”產(chǎn)前診斷1、遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為---提出建議檢查、了解病史，作出遺傳診斷分析遺傳病的傳遞方式推算后代發(fā)病幾率一個患抗維生素D佝僂病（X上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子XhXh結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢，你認(rèn)為最有道理的是（）C進(jìn)行遺傳咨詢