目錄/Contents0102030405概述病因與發(fā)病機制臨床表現(xiàn)并發(fā)癥

輔助檢查0607

診斷與鑒別診斷

治療01概述【概述】先天性巨結腸(congenitalmegacolon)又稱先天性無神經(jīng)節(jié)細胞癥（aganglionosis），是指病變結腸腸壁內(nèi)由于沒有神經(jīng)節(jié)細胞而處于痙攣狹窄狀態(tài)，喪失蠕動和排便功能，致使近端結腸繼發(fā)性蓄便、積氣，繼發(fā)腸管擴張、腸壁肥厚，逐漸形成巨結腸改變，臨床表現(xiàn)以便秘為主要癥狀。國外也將該病稱為赫什朋病(Hirschsprungdisease，HD)。在消化道先天性畸形中，先天性巨結腸的發(fā)生率僅次于直腸肛門畸形，位居第二，發(fā)病率約為1/5000～1/2000，男女之比約為3～4:1，有遺傳傾向。02病因與發(fā)病機制病因與發(fā)病機制先天性巨結腸腸壁肌間神經(jīng)叢中神經(jīng)節(jié)細胞缺如，是由外胚層神經(jīng)嵴細胞發(fā)育過程停頓引起，是胚胎發(fā)育異常、遺傳學因素作用和腸壁內(nèi)環(huán)境改變等共同作用的結果。在病理形態(tài)學上分為狹窄段、移行段和擴張段三部分。此外，神經(jīng)節(jié)細胞缺乏也導致排便反射消失。根據(jù)病變腸管狹窄段的長度，本病可分為常見型、短段型、長段型和全結腸型。

03臨床表現(xiàn)【

臨床表現(xiàn)】生后胎糞排除延遲，腹脹與便秘交替出現(xiàn)。1.新生兒和嬰幼兒頑固性便秘是主要癥狀，部分病例2周排便一次。體檢可見營養(yǎng)不良，腹部向兩側突出呈青蛙肚形狀稱為“蛙肚狀腹”，為該病的特征性體征。2.年長兒和成人可觸及直腸壺腹部空虛，由于近端腸管內(nèi)積存較多糞便，拔指后多可排出較多惡臭大便及氣體。3.直腸指診04并發(fā)癥【并發(fā)癥】020103是嚴重的常見并發(fā)癥，先天性巨結腸死亡原因中約有60%是小腸結腸炎所致。90%的腸炎病例發(fā)生于2歲以內(nèi)。小腸結腸炎多見于新生兒，常見的穿孔部位為乙狀結腸和盲腸。腸穿孔小腸結腸炎致腸粘膜屏障破壞，繼發(fā)腸道細菌移位和腸原性內(nèi)毒素血癥，腸道細菌透過腸粘膜屏障，通過門脈系統(tǒng)移位到肺部和全身導致肺炎、全身性感染和膿毒癥。肺炎、全身性感染和膿毒癥05

輔助檢查腹部直立位平片：多顯示低位性腸梗阻，病變腸段以上腸管擴張，盆腔內(nèi)無氣體。新生兒便秘患兒如顯示低位腸梗阻，應高度懷疑本病。鋇劑灌腸：X線下鋇劑灌腸是判定病變范圍和選擇手術方式的重要依據(jù)。鋇劑灌腸目的是顯示痙攣段及其上方的擴張段，因此確認擴張段即可，不要過多灌入鋇劑繼續(xù)向上檢查，以免加重病兒腹脹及其危險。1.放射學檢查是目前診斷先天性巨結腸的最重要手段。【輔助檢查】2.直腸肛管測壓是診斷先天性巨結腸的有效方法，具有經(jīng)濟、簡便、快速而安全，以及無損傷性，可反復檢測等優(yōu)點。4.直腸肌層活檢從直腸壁取肌層活檢，證實肌間神經(jīng)節(jié)細胞缺如。3.直腸黏膜活體組織檢查【輔助檢查】5.肌電圖檢查患兒直腸和乙狀結腸遠端的肌電圖波形低矮，頻率低，不規(guī)則，波峰消失。06

診斷與鑒別診斷【診斷與鑒別診斷】0102凡新生兒出生后不排胎糞或排胎糞時間延長，并伴有腹脹、嘔吐，X線平片呈示低位腸梗阻時，應考慮本病。嬰幼兒有長期便秘史和腹脹者應進一步行輔助檢查。在新生兒及年長兒，都需要進行肛門直腸指診，可避免或減少誤診。先天性腸閉鎖或狹窄表現(xiàn)為低位腸梗阻，腹部直立X線片見上腹部有擴張的腸管，而下腹部無氣體。鋇劑灌腸顯示病變遠端結腸異常細小，并且不能通過向上的狹窄段。單純性胎糞便秘也稱胎糞栓綜合征，主要因胎便黏稠，致一過性排出障礙及腸梗阻，經(jīng)直腸指檢或洗腸等方法排便后，癥狀緩解且不再復發(fā)。本病需與以下疾病相鑒別?！驹\斷與鑒別診】特發(fā)性巨結腸該病與排便訓練不當有關，直腸和結腸有正常的神經(jīng)節(jié)細胞。2～3歲時發(fā)病或出現(xiàn)明顯慢性便秘；直腸肛管測壓有正常反射，是診斷該病和除外先天性巨結腸的最可靠方法。內(nèi)分泌性便秘如甲狀腺功能低下，在新生兒期就可出現(xiàn)腹脹、便秘，并進行性加重。典型臨床特征為智力障礙、特殊面容、生長發(fā)育遲緩，甲狀腺功能檢查顯示TSH升高、T4降低。本病需與以下疾病相鑒別?！驹\斷與鑒別診】其他與繼發(fā)性巨結腸、先天性乙狀結腸冗長、神經(jīng)性便秘、胎糞性腸梗阻等鑒別。07

治療保守治療對輕型的先天性巨結腸患兒或有全身感染癥狀，手術無法耐受者可用非手術療法維持營養(yǎng)和發(fā)育。用緩瀉劑或定時用生理鹽水灌腸，以避免糞便淤積。結腸造瘺術常用的術式有三種：當患兒發(fā)生急性腸梗阻，或有腸穿孔、腹膜炎趨向者；伴有嚴重小腸結腸炎保守治療無效時；腹脹明顯、影響呼吸時以及部分全結腸型先天性巨結腸者，應行結腸造瘺術?，F(xiàn)多主張早期進行根治療手術，并趨向于在新生兒期一期完成手術。根治手術要求切除距肛門齒狀線1～2cm處以上的狹窄段腸管及以上的擴張結腸。?拖出型直腸、乙狀結腸切除術(Swensen手術)。?結腸切除、直腸后結腸拖出術(Duhamel手術)。?直腸黏膜剝離、結腸于直腸肌鞘內(nèi)拖出