地中海貧血防治健康教育知識(shí)讀本（文稿）一、什么是地中海貧血？地中海貧血簡(jiǎn)稱地貧，又稱海洋性貧血、珠蛋白合成障礙性貧血，因最早發(fā)現(xiàn)于地中海沿岸國(guó)家而得名。地貧是一組遺傳性溶血性貧血，是由于珠蛋白基因（地貧基因）的缺點(diǎn)使血紅蛋白中的一種或幾個(gè)珠蛋白肽鏈合成減少或不能合成，造成血紅蛋白的構(gòu)成成分變化，繼而引發(fā)慢性溶血和貧血。根據(jù)血紅蛋白中珠蛋白肽鏈?zhǔn)軗p的不同，地貧重要分為α地貧和β地貧兩類。根據(jù)臨床癥狀，α地貧又可分為靜止型、輕型（原則型）、中間型（即血紅蛋白H病，HbH?。┮约爸匦停碒bBart胎兒水腫綜合征），β地貧又可分為輕型、中間型和重型。二、只有南方人才會(huì)有地貧嗎？地貧是全球分布最廣、累及人群最多的一種單基因遺傳病，重要見(jiàn)于地中海沿岸國(guó)家和東南亞各國(guó)。我國(guó)長(zhǎng)江以南的廣大區(qū)域地貧高發(fā)，其中尤以廣西、廣東和海南三省（區(qū)）為甚，其它尚有云南、貴州、福建、江西、湖南、四川、重慶、香港、臺(tái)灣等?。▍^(qū)、市）。我國(guó)北方則重要見(jiàn)于古“絲綢之路”的陜西、甘肅、新疆某些地區(qū)，推測(cè)與東西方人群交流有關(guān)。近年來(lái)隨著經(jīng)濟(jì)社會(huì)發(fā)展和改革開(kāi)放，人口流動(dòng)頻繁，湖北、江蘇、浙江、上海和北京等?。ㄊ校┮渤霈F(xiàn)少量病例。三、地貧與普通貧血有什么區(qū)別？貧血是指血液中紅細(xì)胞數(shù)量或者血紅蛋白含量減少。普通輕微貧血不會(huì)對(duì)人體造成影響，但嚴(yán)重貧血會(huì)使人體組織得不到足夠的氧供而致病。貧血有諸多個(gè)類，最常見(jiàn)的有營(yíng)養(yǎng)性缺鐵性貧血和地貧。營(yíng)養(yǎng)性缺鐵性貧血是由于人體內(nèi)沒(méi)有足夠的鐵元素，可能是從食物中攝取局限性，也可能因失血造成鐵丟失過(guò)多，使用鐵劑或常吃含鐵量較高的食物能夠糾正這類貧血；但地貧卻完全不同，它是一種因基因缺失或突變?cè)斐傻倪z傳性貧血，現(xiàn)在用藥品無(wú)法治愈。四、什么是地貧基因攜帶者？什么是地貧患者？地貧是一種常染色體隱性遺傳病。多數(shù)人攜帶有缺點(diǎn)的地貧基因但不體現(xiàn)出臨床癥狀，被稱之為地貧基因攜帶者，重要涉及靜止型α地貧、輕型α地貧和輕型β地貧，普通在地貧篩查或家系調(diào)查時(shí)才被發(fā)現(xiàn)，全世界約有3.5億地貧基因攜帶者。攜帶有缺點(diǎn)的地貧基因并體現(xiàn)中重度貧血癥狀的中間型和重型地貧被稱之為地貧患者，臨床體現(xiàn)個(gè)體差別較大，貧血程度不一。五、地貧癥狀有哪些？影響日常生活與工作嗎？靜止型或輕型地貧：沒(méi)有明顯癥狀或癥狀輕微，不影響日常生活與工作，無(wú)需特殊治療，但可能會(huì)將異?；蜻z傳給下一代。這類型地貧普通易被無(wú)視，若未經(jīng)檢查，該類人群并不懂得自己是地貧基因攜帶者。中間型地貧：臨床體現(xiàn)差別很大，會(huì)有不同程度的貧血、疲乏無(wú)力、肝脾腫大以及出現(xiàn)輕度黃疸，重者需要定時(shí)輸血和排鐵治療。在感冒發(fā)熱等應(yīng)激狀態(tài)或服用某些藥品后會(huì)誘發(fā)急性溶血而加重貧血，甚至發(fā)生溶血危象，危及生命。重型地貧：重型α地貧胎兒多在孕晚期出現(xiàn)水腫綜合征，超聲檢查提示胎盤(pán)厚、胎兒心臟大、胸腔與腹腔積液，可能胎死宮內(nèi)或出生后死亡；普通孕婦也會(huì)出現(xiàn)某些并發(fā)癥，甚至危及孕婦生命。重型β地貧患者出生時(shí)普通沒(méi)有臨床癥狀，普通在出生3至6個(gè)月后開(kāi)始出現(xiàn)逐步加重的貧血，伴有面色蒼白、肝脾腫大、黃疸、發(fā)育不良等；如果不進(jìn)行規(guī)范治療，隨著年紀(jì)的增加會(huì)逐步出現(xiàn)頭顱變大、額部隆起、顴骨突出、眼距增寬、鼻梁塌陷等典型的地貧特殊面容；容易出現(xiàn)呼吸道感染及心力衰竭等并發(fā)癥，危及生命，需要終身予以規(guī)律輸血和排鐵治療維持生命，或進(jìn)行造血干細(xì)胞移植；如果不進(jìn)行治療或治療不及時(shí)、不規(guī)范，患者很難活到成年，多在5歲前死亡。六、地貧會(huì)傳染嗎？會(huì)遺傳嗎？地貧是基因缺點(diǎn)造成的遺傳性血液病，只會(huì)遺傳，不會(huì)傳染。正常狀況下，一種人擁有兩組正常的珠蛋白基因，一組遺傳自父親，另一組遺傳自母親。如果父母染色體上攜帶這種異?；颍笠峋陀锌赡苓z傳這種異?；?，也就有可能患上地貧。七、地貧能夠治愈嗎？現(xiàn)在地貧尚無(wú)藥品和成熟的基因治療辦法，地貧基因攜帶者無(wú)需特殊治療，中重型地貧患者需要定時(shí)輸血和排鐵治療維持生命。脾切除術(shù)只是治療地貧的姑息手段，造血干細(xì)胞移植是現(xiàn)在可能治愈重型β地貧的辦法，人類白細(xì)胞抗原（HLA）全相合的地貧移植成功率高。近年來(lái)地貧移植技術(shù)較成熟的醫(yī)療機(jī)構(gòu)開(kāi)展的半相合地貧移植也有較高的成功率，但治療費(fèi)用昂貴，且有5%—10%的失敗風(fēng)險(xiǎn)。因此，現(xiàn)在在地貧高發(fā)地區(qū)開(kāi)展婚前孕前以及產(chǎn)前地貧篩查、診療和干預(yù)，避免重型地貧兒的出生，是防控地貧的最有效方法。八、如何進(jìn)行地貧篩查？篩查成果正常能夠完全排除地貧嗎？多數(shù)地貧基因攜帶者沒(méi)有臨床癥狀，僅體現(xiàn)出某些異常變化的血液學(xué)表型（如血常規(guī)的MCV和MCH等）。通過(guò)血常規(guī)檢查和血紅蛋白分析等簡(jiǎn)樸易行的地貧篩查辦法能夠發(fā)現(xiàn)這些異常的血液學(xué)指標(biāo)，進(jìn)而發(fā)現(xiàn)地貧可疑患者或基因攜帶者。若地貧篩查成果提示為地貧可疑，則必須進(jìn)一步進(jìn)行地貧基因檢測(cè)，以確診與否為地貧以及地貧類型。每個(gè)人一生只需做一次地貧篩查，且越早越好，能夠在婚檢、孕檢或產(chǎn)檢時(shí)進(jìn)行。地貧高發(fā)地區(qū)也能夠?qū)π律鷥杭敖】刁w檢中發(fā)現(xiàn)的貧血患兒進(jìn)行地貧篩查。地貧基因檢測(cè)是確診地貧患者或地貧基因攜帶者最直接有效的檢測(cè)辦法。正常人有4個(gè)α地貧基因，如果只有一種α地貧基因缺失或突變?yōu)殪o止型地貧，這類地貧基因攜帶者幾乎沒(méi)有任何臨床體現(xiàn)，地貧篩查普通也檢測(cè)不出來(lái)，因此即使地貧篩查成果正常，也不能完全排除這類地貧。九、沒(méi)有任何癥狀，還需要接受地貧篩查嗎？地貧是一種常染色體隱性遺傳病。多數(shù)人只是地貧基因攜帶者，不體現(xiàn)出任何癥狀或者癥狀非常輕微，易被無(wú)視，多在體檢或地貧家系調(diào)查時(shí)才被發(fā)現(xiàn)。因此，如果要理解個(gè)人地貧患病或基因攜帶狀況，必須接受正規(guī)的地貧篩查和基因檢測(cè)才干擬定。最少排除了夫婦一方是地貧基因攜帶者，才干解除孕育中重型地貧兒的風(fēng)險(xiǎn)。十、為什么夫婦一方篩查成果正常，另一方還要進(jìn)行地貧篩查？夫婦雙方地貧篩查成果均正常，有可能孕育中重型地貧兒?jiǎn)幔科胀ㄋ褂玫难簩W(xué)篩查辦法不能檢測(cè)出全部類型的地貧基因攜帶者。若夫婦一方是靜止型α地貧，另一方是輕型α地貧，則有一定幾率孕育一種中間型地貧兒。但是，靜止型α地貧普通不能被常規(guī)地貧篩查辦法發(fā)現(xiàn)，容易被誤認(rèn)為正常而漏診。因此，若夫婦一方篩查成果正常，另一方仍然有必要進(jìn)行地貧篩查。若夫婦雙方都是靜止型α地貧（除部分非缺失型α地貧外），地貧篩查成果提示正常，孕育中重型地貧寶寶的幾率極低，能夠正常妊娠并做好孕期保健。十一、夫婦雙方都是同類型地貧基因攜帶者，能夠生育健康寶寶嗎？該怎么做？地貧重要分成α地貧和β地貧兩類，夫婦地貧患病或攜帶基因狀況不同則會(huì)對(duì)孕育的寶寶產(chǎn)生不同的影響。地貧難治可防，其防控原則是制止重型地貧兒的出生。如果夫婦雙方攜帶的是不同類型的地貧基因，不會(huì)孕育中重型地貧兒。如果夫婦雙方攜帶的是同類型的地貧基因（靜止型α地貧除外），則有一定幾率孕育中重型地貧兒，在懷孕后需要盡早進(jìn)行產(chǎn)前診療，確認(rèn)胎兒的地貧基因類型，必要時(shí)采用對(duì)應(yīng)醫(yī)學(xué)干預(yù)方法。夫婦雙方攜帶的是同類型的地貧基因（靜止型α地貧除外），應(yīng)在孕前做好遺傳咨詢，每次懷孕都應(yīng)盡早做產(chǎn)前診療。如果擬定為重型地貧兒，建議在家長(zhǎng)知情同意的基礎(chǔ)上及時(shí)終止妊娠，避免重型地貧兒出生。如果擬定為中間型地貧兒，則由家長(zhǎng)在遺傳咨詢醫(yī)生充足告知，以及家長(zhǎng)充足理解中間型地貧兒出生后可能的生存狀況后知情選擇與否繼續(xù)妊娠。現(xiàn)在也能夠通過(guò)胚胎植入前遺傳學(xué)診療（即第三代試管嬰兒，PGD）技術(shù)，篩選正常的胚胎受孕，實(shí)現(xiàn)孕育健康寶寶的愿望。十二、哪些孕婦需要做產(chǎn)前診療？產(chǎn)前診療怎么做？夫婦雙方擬定為同類型輕型地貧（即地貧基因攜帶者），妻子懷孕后來(lái)，所孕育的胎兒中有1/4幾率是正常胎兒，1/2幾率是同父母同樣的輕型地貧、1/4幾率是中間型或重型地貧。地貧防控的原則是制止重型地貧兒的出生，因此如果夫婦雙方是同類型輕型地貧或有重型地貧兒生育史，在懷孕后應(yīng)按照專科醫(yī)生的建議盡早接受產(chǎn)前診療，通過(guò)采集胎兒的遺傳物質(zhì)（DNA）對(duì)胎兒進(jìn)行基因診療，擬定胎兒的地貧基因類型，評(píng)定胎兒出生后患嚴(yán)重貧血的風(fēng)險(xiǎn)?，F(xiàn)在采集胎兒遺傳物質(zhì)的辦法重要有絨毛取材術(shù)采集絨毛組織、羊膜腔穿刺術(shù)采集羊水細(xì)胞、經(jīng)皮臍血管穿刺術(shù)采集臍血等。檢查時(shí)間分別為：絨毛取材術(shù)普通在孕10周—14周進(jìn)行、羊膜腔穿刺術(shù)普通在孕16周之后進(jìn)行、經(jīng)皮臍血管穿刺術(shù)普通在孕20周之后進(jìn)行。如有條件，建議行絨毛取材術(shù)盡早診療。十三、如何防止和及早發(fā)現(xiàn)、治療地貧？地貧防止采用三級(jí)防止方略。一級(jí)防止是通過(guò)婚前孕前優(yōu)生檢查，及早發(fā)現(xiàn)夫婦雙方地貧基因攜帶狀況，針對(duì)性制訂孕育計(jì)劃，防止地貧的發(fā)生；二級(jí)防止是實(shí)施產(chǎn)前診療和遺傳咨詢，明確胎兒地貧基因類型，避免重型地貧兒出生；三級(jí)防止是開(kāi)展新生兒疾病篩查，增進(jìn)確診地貧患兒早診早治。一級(jí)防止即婚前孕前防止：新婚夫婦或計(jì)劃懷孕夫婦在婚前或孕邁進(jìn)行血常規(guī)檢查、血紅蛋白分析，對(duì)地貧篩查陽(yáng)性夫婦進(jìn)行基因檢測(cè)，明確夫婦雙方地貧基因攜帶狀況，指導(dǎo)同類型地貧基因攜帶者孕期盡早接受產(chǎn)前診療，或選擇胚胎植入前遺傳學(xué)診療技術(shù)受孕，達(dá)成優(yōu)生目的。