腦先天發(fā)育異常的

影像學(xué)診斷1整理課件常見腦先天性畸形分類Ⅰ.神經(jīng)管閉合不全腦膨出腦膜膨出腦膨出腦室腦膜腦膨出Ⅱ.器官源性畸形A.幕上1.神經(jīng)元移行異常

a.無腦回畸形

b.巨腦回畸形

c.多小腦回畸形

d.灰質(zhì)異位

e.腦裂畸形2.前腦無裂畸形a.無腦葉型b.半腦葉型c.腦葉型3.視隔發(fā)育不良4.胼胝體發(fā)育不良5.積水性無腦畸形B.幕下1.Dandy-Walker’s畸形2.小腦發(fā)育不全3.Chiari’s畸形Ⅲ.組織源性畸形1.神經(jīng)纖維瘤病2.結(jié)節(jié)性硬化3.Sturge-Weber’s綜合征2整理課件Ⅰ.神經(jīng)管閉合不全

DisordersofNeuralTubeClosure

腦膨出腦膜膨出〔Cranialmeningocele〕腦膨出〔Encephalocele〕腦室腦膜腦膨出3整理課件腦膨出病理：顱骨缺損＋疝出的顱內(nèi)成分腦膜＋CSF=腦膜膨出腦膜＋CSF＋腦=腦膜腦膨出腦膜＋CSF＋腦＋腦室=腦膜腦室腦膨出4整理課件腦膜腦膨出encephalocele好發(fā)中線部位，臨床診斷常較明確。影像學(xué)檢查主要是發(fā)現(xiàn)其它合并的異常以及確定與重要結(jié)構(gòu)的關(guān)系。往鼻腔、鼻竇、蝶骨部膨出的在出生時，臨床上常難以發(fā)現(xiàn)。青少年如發(fā)現(xiàn)鼻腔或鼻咽部腫塊時要高度警惕。5整理課件腦膨出部位——枕部歐美：80-90%女性﹥男性伴脊膜膨出〔7%〕；ChiariⅢ等6整理課件7整理課件腦膜腦膨出8整理課件腦膨出部位——頂部歐美：10-15%男性﹥女性伴中線腦發(fā)育異常如前腦無裂畸形9整理課件10整理課件腦膨出部位——額篩部東南亞多見男性﹥女性伴神經(jīng)管缺陷少11整理課件腦膜腦膨出12整理課件腦膜腦膨出13整理課件AB14整理課件腦膨出部位——蝶骨少見伴蝶鞍、內(nèi)分泌異常唇裂；鼻裂15整理課件16整理課件腦膨出部位——經(jīng)鼻雞冠缺如；含各種成分的硬膜膨出憩室17整理課件18整理課件Ⅱ.器官源性畸形

DisordersofOganogenesis

A.幕上1.神經(jīng)元移行異常

a.無腦回畸形

b.巨腦回畸形

c.多小腦回畸形

d.灰質(zhì)異位

e.腦裂畸形SupratentorialMigrationalDisordersLissencephalyPachygyriaPolymicrogyriaHeterotopiaSchizencephaly19整理課件神經(jīng)元移行原始神經(jīng)管〔四帶〕腦室?guī)蚁聨е虚g帶邊緣帶過程生發(fā)基底層→中間帶→邊緣層兩個移行高潮a.7～11周→皮層板雛形b.11周～妊娠后期→皮層〔6層結(jié)構(gòu)〕20整理課件神經(jīng)元移行異?！菩懈蓴_期形成大腦半球的細(xì)胞，形成于側(cè)腦室壁〔始基〕，妊娠第八周開始向外移位，大局部在妊娠16周移行完成。局部繼續(xù)至26周。這期間的任何損害均可導(dǎo)致腦神經(jīng)元移行異常。腦裂畸形:2月無腦回畸形:3～6月巨腦回畸形:3～6月多數(shù)微小腦回畸形:5～6月灰質(zhì)異位:移行的任何時期21整理課件無腦回畸形〔agyria)無腦回畸形是腦神經(jīng)元移行異常中最嚴(yán)重的一型。無腦回畸形又叫平滑腦。影像上酷似數(shù)字“8〞、皮層明顯增厚、白質(zhì)減少。22整理課件無腦回畸形病機第二個移行高潮期,神經(jīng)母細(xì)胞不能穿越皮質(zhì)達(dá)淺層病理皮層增厚,外表光滑無/淺腦溝腦裂淺灰白質(zhì)界面光滑合并其他畸形23整理課件無腦回畸形〔agyria)24整理課件25整理課件巨腦回畸形第二個移行高潮障礙皮層增厚，4層結(jié)構(gòu)寬大扁平腦回灰白質(zhì)界面光滑伴其他神經(jīng)元移行異常26整理課件27整理課件28整理課件多小腦回畸形〔polymicrogyria)屬腦神經(jīng)元移行異常的一種。神經(jīng)元已移行到皮層區(qū)，但分布異常，形成多小腦回。好累及側(cè)裂池周圍。極其細(xì)小的腦回，影像學(xué)常難分辨，表現(xiàn)為皮層輕度增厚，腦溝增寬。皮層內(nèi)外面光滑。也可輕度不規(guī)那么。29整理課件多小腦回畸形病機第二個移行高潮障礙神經(jīng)元不能到達(dá)應(yīng)居部位外粒和內(nèi)粒層間發(fā)育失衡病理腦回細(xì)小多數(shù)細(xì)小腦溝，不達(dá)腦外表大體：似巨腦回30整理課件多小腦回畸形〔polymicrogyria)31整理課件多小腦回畸形32整理課件腦裂畸形〔schizencephaly)屬腦神經(jīng)元移行異常的一種。自側(cè)腦室至半球外表出現(xiàn)裂隙，外表覆有灰質(zhì)。裂隙可開放、可閉合?？蓡蝹?cè)、可雙側(cè)。臨床病癥與裂隙的多少、部位、開放還是閉合有關(guān)。80%腦裂畸形合并透明隔缺如。局部合并灰質(zhì)異位。(尤以兩側(cè)性或開放型常見〕33整理課件腦裂畸形病理灰質(zhì)內(nèi)襯的裂隙橫越半球p－e縫伴其他神經(jīng)元移行異常病變34整理課件腦裂畸形類型Ⅰ型：融合型Ⅱ型：開放型35整理課件腦裂畸形36整理課件腦裂畸形37整理課件兩側(cè)腦裂畸形伴透明膈缺如38整理課件ABCⅠ型腦裂畸形39整理課件Ⅱ型腦裂畸形40整理課件腦裂畸形鑒別Ⅰ型：孤立性灰質(zhì)異位Ⅱ型：腦穿通畸形蛛網(wǎng)膜囊腫腦堵塞41整理課件42整理課件43整理課件灰質(zhì)異位

graymatterheterotopia屬腦神經(jīng)元移行異常的一種。為神經(jīng)元移行過程終止?？晌挥谑夜苣は禄蚰X白質(zhì)內(nèi)。MR是目前最好的檢查方法。局部病人無病癥，為影像學(xué)檢查偶然發(fā)現(xiàn)。常見分三型：1、室管膜下結(jié)節(jié)。2、深部白質(zhì)結(jié)節(jié)。3、帶狀〔從外向內(nèi):灰質(zhì)→白質(zhì)→灰質(zhì)→白質(zhì)〕44整理課件灰質(zhì)異位見于室管膜→皮層的任何部位大?。?－2㎝無血腦屏障異常(不強化〕伴其他畸形45整理課件灰質(zhì)異位

46整理課件灰質(zhì)異位47整理課件T1WIT2WIAB48整理課件2.前腦無裂畸形holoprosencephaly是一組前腦分化、分裂障礙為特征的一組異常。類型無腦葉型半腦葉型腦葉型1、無腦葉型全前腦無裂畸形，是最嚴(yán)重的形式，前腦分裂過程中完全缺陷，側(cè)腦室別離不全呈單腦室，通過導(dǎo)水管和第四腦室相通。丘腦融合，正常的中線結(jié)構(gòu)〔大腦鐮、胼底體、透時隔及半球間裂〕缺如2、半腦葉型全前腦無裂形，半球間裂、局部大腦鐮及有關(guān)硬膜存在，單腦室及枕顳角存在，第三腦室呈雛形。3、腦葉型全前腦無裂畸形，半球間裂較淺，透明隔缺如，腦室系統(tǒng)形態(tài)良好，大腦鐮存在。49整理課件2.前腦無裂畸形病機與病理胚胎4～8周端腦分裂障礙大腦分裂不全或不分裂不同程度顏面部畸形50整理課件無腦葉型顏面部畸形：獨眼；猴頭；頜裂腦完全未分裂未分裂的大腦單一的腦室丘腦、基底節(jié)融合大腦鐮、半球間裂缺如51整理課件前腦無裂畸形---無葉52整理課件前腦無裂畸形----無葉53整理課件半腦葉型面部畸形較輕大腦局部分裂H-形單一腦室原始大腦鐮，局部半球間裂丘腦、基底節(jié)融合/局部分裂54整理課件前腦無裂畸形----半葉55整理課件前腦無裂畸形---半葉56整理課件腦葉型面部表現(xiàn)正常大腦近乎完全分裂完整的大腦鐮、半球間裂分化良好的腦室丘腦、基底節(jié)分裂額葉前下份融合單支大腦前動脈57整理課件前腦無裂畸形---葉58整理課件前腦無裂畸形---葉59整理課件3.視隔發(fā)育不良

Septo-opticdysplasia視神經(jīng)發(fā)育不全透明隔缺如垂體-下丘機能不全可伴胼胝體、穹隆、漏斗部發(fā)育異常60整理課件視隔發(fā)育不良病機與病理妊娠5～7周病理干擾視泡、視網(wǎng)膜節(jié)細(xì)胞分化障礙間腦前壁、前連合發(fā)育異常CT/MRI透明隔缺如視神經(jīng)、視交叉細(xì)小胼胝體發(fā)育不良61整理課件T1WIT2WIAB62整理課件4.胼胝體發(fā)育不良

Disgenesisofthecorpuscallosum

機制10～12周：完全不發(fā)育12～20周：局部不發(fā)育20周后：萎縮63整理課件胼胝體發(fā)育不良所以可以見到不同類型的發(fā)育不良：1、僅有膝部。2、僅有膝部+體部。3、僅有膝部+體部+壓部。發(fā)育順序嘴部→膝部→體部→壓部〔10-12周〕〔17-20周〕64整理課件胼胝體發(fā)育不良病理側(cè)室別離，三室升高放射狀腦溝，距狀/頂枕溝不集合血管異常：單支ACA；ICV升高其他：脂肪瘤半球間裂囊腫ChiariⅡ65整理課件66整理課件67整理課件胼胝體發(fā)育不良伴脂肪瘤可不發(fā)育—發(fā)育不良脂肪瘤不能切除，有纖維，血管連接兩半球。脂肪瘤短T1須與血液、蛋白、造影劑、脂肪鑒別，化學(xué)位移偽影有助鑒別。68整理課件胼胝體發(fā)育不良伴脂肪瘤69整理課件5.積水性無腦畸形病機胚胎期頸內(nèi)動脈不發(fā)育或閉塞,致大腦半球不發(fā)育。病理頸內(nèi)動脈供血區(qū)腦組織為含CSF囊腔取代椎-基底動脈供血區(qū)腦組織保存70整理課件積水性無腦畸形〔hydranencephaly)常為宮內(nèi)缺血或感染所致。大腦半球被充滿腦脊液的薄壁囊腔取代。與重度腦積水鑒別較難、但很重要。MR上發(fā)現(xiàn)顱蓋骨下薄層皮質(zhì)組織提示為重度腦積水。71整理課件積水性無腦畸形72整理課件積水性無腦畸形73整理課件積水性無腦畸形74整理課件先天性腦穿通畸形囊腫按其發(fā)生可分為兩類：1、腦裂性空洞腦畸形2、破壞性腦穿通畸形囊腫。囊腔與腦室相通者，內(nèi)襯室管膜，囊壁信號和結(jié)構(gòu)同正常局部的室管膜且與之相連續(xù)，與蛛網(wǎng)膜下腔相通者，囊腔周圍腦組織可由白質(zhì)，局部灰質(zhì)包繞，患側(cè)側(cè)腦組織可伴不同程度的發(fā)育不全。

75整理課件先天性腦穿通畸形囊腫76整理課件B.幕下1.Dandy-Walker’s畸形2.小腦發(fā)育不全3.Chiari’s畸形77整理課件后顱窩的畸形和囊腫Dandy-Walker’s畸形其他蛛網(wǎng)膜囊腫大枕大池78整理課件1.Dandy-Walker’s畸形小腦蚓部和半球發(fā)育不良四室中側(cè)孔閉鎖—四室囊狀擴大后顱窩擴大天幕、橫竇、竇匯升高腦積水：＋/－伴中線其他異常79整理課件Dandy-walker畸形80整理課件81整理課件后顱窩蛛網(wǎng)膜囊腫多見于中線和CPA區(qū)CSF密度不與腦室和蛛網(wǎng)膜下腔相通小腦受推移四腦室形態(tài)根本正常82整理課件大枕大池枕大池擴大與周圍蛛網(wǎng)膜下腔相通后窩擴大：占15%小腦蚓部和半球完整腦干、四室正常83整理課件Dandy-Walkermalformation大枕大池84整理課件2.小腦發(fā)育不全蚓部局部缺如單/雙側(cè)小腦半球局部缺如小腦腳缺如/或萎縮腦干萎縮后窩蛛網(wǎng)膜下腔增寬85整理課件3.Chiari’s畸形菱腦發(fā)育異常分四型86整理課件ChiariⅠ先天性小腦扁桃體下疝椎管大腦正常伴發(fā)脊髓空洞癥〔30～60%〕顱底凹陷〔25～50%〕Klippel-Feil綜合征〔5～10%〕環(huán)-枕融合〔1～5%〕腦積水〔20%〕87整理課件88整理課件病理－腦小腦蚓部下移延髓扭結(jié)中腦被蓋成鳥嘴狀小腦前移圍繞腦干伴發(fā)神經(jīng)元移行異常ChiariⅡ89整理課件病理－腦室腦積水:占90%四腦室:拉長并下移三腦室:擴大,中間塊明顯ChiariⅡ90整理課件病理－顱骨和硬膜顱蓋骨缺損小后窩，低橫竇天幕發(fā)育不全枕大孔擴大斜坡、巖椎下陷ChiariⅡ91整理課件病理－脊椎和脊髓脊髓脊膜膨出：﹥95%脊髓空洞：50～90%脊髓縱裂：常見ChiariⅡ92整理課件枕頸交界區(qū)腦膨出枕頸部骨質(zhì)缺損小腦、四腦室、腦干、腦膜疝出ChiariⅢ93整理課件ChiariⅢ94整理課件嚴(yán)重的小腦發(fā)育不全蚓部或/和小腦半球局部缺如小腦腳萎縮或缺如小腦、腦干萎縮后窩蛛網(wǎng)膜下腔擴大ChiariⅣ95整理課件Ⅲ.組織源性畸形

DisordersofHistogenesis

1.神經(jīng)纖維瘤病Neruofibromatosis2.結(jié)節(jié)性硬化Tuberoussclerosis3.Sturge-Weber’s綜合征Sturge-Weber’ssyndrome96整理課件1、神經(jīng)纖維瘤病分型：NF1型，NF2型NF1〔占90%以上〕診斷標(biāo)準(zhǔn)：〔VonRecklinghausen`s〕1有6處或大于5mm的奶油咖啡斑。有一個叢狀的神經(jīng)纖維瘤或兩個以上任何類型的神經(jīng)纖維瘤。兩個或兩個以上著色的虹膜錯構(gòu)瘤。腋窩或腹股溝雀斑。視神經(jīng)膠質(zhì)瘤。一級膠質(zhì)瘤骨損傷為特征性表現(xiàn)〔蝶骨大翼發(fā)育不全〕NF2診斷標(biāo)準(zhǔn)：兩側(cè)聽神經(jīng)腫塊。一級膠質(zhì)瘤或單側(cè)第Ⅷ顱神經(jīng)瘤。很少皮膚改變。97整理課件神經(jīng)纖維瘤病Ⅱ型

多發(fā)神經(jīng)鞘瘤〔累及三叉神經(jīng)和7thand8th顱神經(jīng)〕、多發(fā)腦膜瘤〔累及大腦鐮和小腦幕〕98整理課件2、結(jié)節(jié)硬化發(fā)病率1/10000~1/15000錯構(gòu)瘤性腫瘤或畸形可累及腦、腎、肺、皮膚、心臟等部位?！惨弧车湫团R床三聯(lián)征：

1，皮脂腺瘤〔80－90％〕：以面部最為多見，也見色素痣、色素斑；

2，癲癇〔80－100％〕：多在兒童與少年期出現(xiàn)；

3，精神呆癡〔智力低下50－80％〕：很常