STR分型原理基礎(chǔ)目錄01020304基本概念片段分析等位基因分型BasicConceptsFragmentAnalysisAlleleCallingQ&A01基本概念BasicConcepts01基本概念遺傳多態(tài)性（geneticpolymorphism）遺傳——親代傳遞到子代，穩(wěn)定多態(tài)性——不同個體，群體間存在差異，變化RFLPAFLPVNTRCNVSTRSNP長度多態(tài)性序列多態(tài)性01基本概念微衛(wèi)星（短串聯(lián)重復(fù)序列，ShortTandomRepeat）（簡單序列重復(fù)，SimpleSequenceRepeat）重復(fù)單元（2-7bp）Tri-Tetra-Penta-Hexa-重復(fù)次數(shù)基因組中廣泛排布，中立DNA片段mono-di-完美型復(fù)合型復(fù)雜型分類(GATA)n(GATA)m（GATG）n(GATA)3GTCAG（GATA）n01基本概念位點/基因座（locus/loci）SNPrs*****STRD*S***等位基因（allele）01基本概念基因型（genotype）位于一對同源染色體的相同位置上控制著相對性狀的一對基因廣義：同源染色體的相同位置上的編碼或者非編碼的一段DNA序列STR具有3個以上的等位基因，這些等位基因的頻率在群體中服從正態(tài)分布STR的等位基因往往用核心重復(fù)單元的重復(fù)次數(shù)表示。廣義：同源染色體上一對等位基因的總稱PolymeraseChainReaction01基本概念引物/熒光修飾引物Primer熒光染料復(fù)合擴增/多重PCRmultiplex熒光標記復(fù)合擴增分子量內(nèi)標

sizestandard等位基因階梯物

（AllelicLadder）掃描時間/掃描次數(shù)

（ScanNumber）吸收某一波長的光波后能夠發(fā)出大于吸收波長的光波的物質(zhì)一小段的DNA或者RNA，用來提供DNA復(fù)制的起點同一PCR反應(yīng)體系里加上二對以上引物，同時擴增出多個核酸片段的PCR反應(yīng)一組熒光素標記的雙鏈DNA片段，用作片段分子中的分子量標準物包含絕大部分常見等位基因片段的混合物，是STR檢測試劑盒的重要組成部分，用于STR分型時的標準參照物。毛細管電泳片段分析的專業(yè)術(shù)語，用來記錄目標DNA片段到達檢測窗口所需要的時間02片段分析FragmentAnalysis02片段分析DNA分析儀/毛細管電泳儀3730/XL3130/XL3500/XL工作原理LaserCapillaryarrayDiffractionsystemCCDcamera02片段分析DNA分析儀/毛細管電泳儀可用來做Sanger測序和片段分析Sanger測序（一代測序）——鏈終止法02片段分析片段分析是什么，片段分析能做什么？02片段分析片段分析（Fragmentanalysis,FA）是一種分子生物學(xué)技術(shù)，這里的片段特指以DNA或者cDNA為模板，由PCR過程所產(chǎn)生的，數(shù)目不等的核苷酸構(gòu)成的大小不等的DNA片段，對這些片段，利用其大小或者標記熒光的差異，進行分析的方法。被廣泛的應(yīng)用于醫(yī)學(xué)、環(huán)境、農(nóng)業(yè)研究等領(lǐng)域的基因型分型、DNA指紋分析、突變檢測等。——百度百科SNP片段分析——SNaPShot檢測熒光顏色02片段分析SNP片段分析——熒光標記多重ARMS系統(tǒng)ARMS突變阻滯擴增系統(tǒng)（ARMS,amplificationrefractorymutationsystem）檢測熒光標記片段大小02片段分析STR片段分析1singleplexreaction1multiplexreaction>1singleplexreactions熒光標記檢測片段分子量內(nèi)標02片段分析ScanNumber分子量內(nèi)標標準曲線02片段分析熒光標記多重PCR產(chǎn)物片段大小分析03等位基因分型AlleleCalling/Typing03等位基因分型DataCollection軟件記錄了每個檢測片段的熒光顏色，掃描時間和熒光強度03等位基因分型STR片段大小分析——根據(jù)分子量標準曲線計算片段大小03等位基因分型對應(yīng)的panel，bins預(yù)置了每個位點以及等位基因的熒光顏色，理論片段大小panelbins根據(jù)等位基因ladder計算、校正當次對應(yīng)的panel，bins，消除不同批次電泳誤差03等位基因分型根據(jù)校正后的panel，bins，對樣本進行等位基因分型03等位基因分型03等位基因分型對于新發(fā)現(xiàn)等位基因，按照相對片段長度命名等位基因SizeAllele121.1716125.4417123.59？Allele16.2：比Allele16大2bp比