骨軟化癥的診斷和治療osteomalacia1精選ppt鈣平衡及其調(diào)節(jié)體內(nèi)鈣含量和分布成年人體重的2%，約700-1500克99%儲存于骨骼和牙齒中1%存在于細胞外液可供自由交換2精選pptECFPTHbonekidneyintestineCa++Ca++Ca++1,25(OH)DCT鈣平衡及其調(diào)節(jié)3精選ppt糞便825mgECF900mg飲食1000mg175mgCa++10000mg9825mg300mg175mg125mg500mg500mg尿鈣正常值<350mg/24hrs,小兒<4~6mg/kg/24hrs鈣平衡及其調(diào)節(jié)4精選ppt糞便500mgECF550mg飲食1400mg900mgPi7000mg6100mg200mg900mg1100mg350mg350mg尿磷正常值700~1400mg/24hrs,或12~20mg/kg/24hrs磷平衡及其調(diào)節(jié)5精選ppt腸磷吸收的調(diào)節(jié)作用少于腸鈣吸收磷平衡中起主要作用的是腎臟血清磷水平代表了近端小管的磷腎閾值磷腎閾值=腎小管磷吸收〔TmP〕/腎小球濾過率〔GFR〕TmP/GFR主要受PTH調(diào)節(jié)正常成年人血磷低于2.0mg/dl,應(yīng)無尿磷排出兒童的血磷值高于成年人磷平衡及其調(diào)節(jié)6精選ppt代謝性骨病全身性、普遍骨轉(zhuǎn)換受影響非感染非原發(fā)于骨骼的腫瘤性疾病7精選ppt代謝性骨病礦化異常;佝僂病/骨軟化癥骨轉(zhuǎn)換異常;pagets;甲旁亢低骨量;骨質(zhì)疏松癥；成骨不全高骨量;骨硬化癥8精選pptFormationofbonecollararoundhyalinecartilagemodel.1234Cavitationofthehyalinecartilagewithinthecartilagemodel.Invasionofinternalcavitiesbytheperiostealbudandspongyboneformation.5Ossificationoftheepiphyses;whencompleted,hyalinecartilageremainsonlyintheepiphysealplatesandarticularcartilagesFormationofthemedullarycavityasossificationcontinues;appearanceofsecondaryossificationcentersintheepiphysesinpreparationforstage5.HyalinecartilagePrimaryossificationcenterBonecollarDeterioratingcartilagematrixSpongyboneformationBloodvesselofperiostealbudSecondaryossificationcenterEpiphysealbloodvesselMedullarycavityEpiphysealplatecartilageSpongyboneArticularcartilage軟骨內(nèi)成骨的過程9精選ppt骨軟化癥Osteomalaciaisagroupofdiseasesinadults,theessentialfeatureofwhichisadelayinmineralizationasosteoidislaiddown.骨軟化癥是指發(fā)生在骨骺生長板已經(jīng)閉合的成人骨基質(zhì)礦化障礙

10精選ppt佝僂病Ricketsistheequivalenttermusedinchildrenwherethediseasemanifestsparticularlyatthegrowthareasofbone兒童時期骨骼的生長板骨基質(zhì)〔骨骺軟骨及骨〕礦化缺陷造成干骺端增寬，影響身高增長11精選ppt礦化過程12精選ppt正常骨骼礦化的條件細胞外液供給足夠的鈣和無機磷成骨細胞和軟骨細胞功能正常骨基質(zhì)膠原正常礦化部位有適宜的pH〔約為7.6〕骨基質(zhì)中無過多的礦化抑制劑

GlimcherMJ：MetabolicBoneDisease.Philadelphia,WBSaundersCo.,1990,pp42-6813精選ppt骨質(zhì)軟化癥

骨質(zhì)軟化是由于成人缺乏維生素D及鈣質(zhì)引起，以骨質(zhì)軟化和骨骼畸形為特征。病人多為女性。14精選ppt骨質(zhì)軟化癥X線表現(xiàn)早期普遍性骨質(zhì)疏松，密度減低，骨皮質(zhì)變薄，嚴重者呈線條狀。髓腔透亮度增加。骨小梁先是模糊，最終消失，可出現(xiàn)多個囊狀透光區(qū)。15精選ppt骨質(zhì)軟化癥X線表現(xiàn)16精選ppt骨質(zhì)軟化癥X線表現(xiàn)2.假骨折是骨質(zhì)軟化癥的X線特點〔稱為Looser帶〕。表現(xiàn)為橫越骨皮質(zhì)的透明線，其邊緣密度略高，常呈對稱而多發(fā)。多見于肩胛骨、肋骨、坐骨、恥骨等。骨折處無骨痂形成和錯位，日久可出現(xiàn)骨骼彎曲畸形。17精選ppt骨質(zhì)軟化癥X線表現(xiàn)假骨折，Looser帶18精選ppt骨質(zhì)軟化癥X線表現(xiàn)3.兩側(cè)髖臼內(nèi)陷及骶骨岬向骨盆中心突入，致骨盆呈三葉狀變形，以及椎體的雙凹變形皆為典型改變，脊柱后突及側(cè)彎。重者顱骨尚見多數(shù)大小不一的透光區(qū)，境界清楚，與骨髓瘤相似。19精選ppt漏斗骨盆恥骨上下支假骨折線20精選ppt骨質(zhì)軟化癥X線表現(xiàn)雙凹征21精選ppt佝僂病和骨軟化癥的病因維生素D磷鈣酸堿性磷酸酶藥物及中毒22精選ppt骨軟化癥的病理變化

類骨質(zhì)的大量堆積類骨質(zhì)的容積和寬度均增加礦化前沿減少礦化時間延長礦鹽沉積率減低23精選ppt骨軟化癥的臨床表現(xiàn)

骨痛活動常受限，步態(tài)搖擺、步行困難，病理性骨折，四肢長骨、肋骨、骨盆和脊柱骨均可發(fā)生胸廓兩側(cè)內(nèi)陷，胸腔縮小兩側(cè)肋緣可及髂嵴或其間距明顯縮短。骨盆三葉畸形，身高縮短，可達１０cm以上。24精選ppt生化檢查血清堿性磷酸酶水平顯著升高〔almostallexceptrenaltubuledisease〕鈣代謝異常－－鈣源性磷代謝異常－－磷源性25精選ppt鈣源性－－生化異常血清鈣水平明顯降低血磷水平也可能降低并可繼發(fā)性甲旁亢，因此血PTH水平增高。營養(yǎng)缺乏佝僂病常有血清25羥維生素D水平降低，通常會小于10ng/ml，偶爾會10-20ng/ml血清1,25〔OH〕2D3水平可能并無明顯下降維生素D代謝異常〔1α羥化酶缺乏〕常會出現(xiàn)單純1,25〔OH〕2D3水平降低維生素D抵抗者1,25〔OH〕2D3的水平升高

26精選ppt磷源性－－生化異常血鈣水平通常在正常范圍特征性的改變?yōu)檠姿斤@著降低血磷值≤1.5mg/dl,即0.48mmol/L為嚴重低磷血癥血清25〔OH〕D水平和PTH水平可能在正常范圍多數(shù)的患者血清1,25〔OH〕2D3水平可在正常范圍。體內(nèi)1a羥化酶的活性可能會降低。27精選pptBonescan28精選ppt維生素D代謝異常日照不充分和營養(yǎng)性維生素D缺乏

維生素D吸收不良胃腸道疾患膽汁性肝硬化、膽道梗阻慢性胰腺功能不全維生素D代謝異常肝臟疾病藥物誘發(fā)的疾病維生素D依賴性佝僂病I型維生素D依賴性佝僂病II型29精選ppt治療維生素D缺乏補充維生素D

維生素D2400—800IU

一般不超過每日4000IU增加鈣磷攝入30精選ppt治療維生素D吸收不良補充維生素D

維生素D21250-5000IU/日嚴重口服無效，需肌肉注射維生素D12,500-25,000IU/月增加鈣磷攝入鈣劑1-1.5克/日

31精選ppt治療VDDRI1,25雙羥維生素D3〔羅鈣全〕1.0μg/日維生素D220,000-100,000U/日或25羥維生素D〔0.1-1.0mg/日〕增加鈣磷攝入：鈣劑1-1.5克/日VDDRII對鈣劑和維生素D的反響均欠佳32精選ppt磷代謝異常腸道內(nèi)磷吸收異常飲食中磷缺乏〔如長期素食〕磷吸收不良〔如小腸疾病腹瀉和腸道接受外科手術(shù)〕使用藥物〔如與磷結(jié)合的氫氧化鋁凝膠〕腎小管磷回吸收異常33精選pptDietaryPhosphateDepletion34精選ppt

SporadicHypophosphatemicOsteomalacia35精選ppt低磷維生素D-抵抗性佝僂病/骨軟化癥，其特征：低磷血癥活性維生素D生成缺乏骨骼或軟骨礦化不良。腎小管磷回吸收異常36精選pptX連鎖低磷性佝僂病〔X-linkedhypophosphatemicrickets，XLH〕常染色體顯性遺傳低磷性佝僂病〔Autosomaldominanthypophosphatemicrickets，ADHR〕腫瘤誘發(fā)的骨軟化癥〔Tumorinducedosteomalacia,TIO〕遺傳性低磷性佝僂病合并高尿鈣癥〔Hereditaryhypophosphatemicricketswithhypercalciuria,HHRH〕X連鎖隱性低磷性佝僂病〔X-linkedrecessivehypophosphatemicrickets，XRHR〕腎小管磷回吸收異常37精選pptOncogenicOsteomalacia38精選pptOncogenicOsteomalacia39精選ppt治療同時補充磷和活性維生素D鈣三醇30—60ng/kg/日，分2次服磷1-4克每日分5－6次分服并補充鈣劑元素鈣每日１～2ｇ以往采用大劑量維生素D2，每日４萬～20萬IU，可使骨病變好轉(zhuǎn)。40精選ppt治療中性磷溶液配方是：磷酸氫二鈉〔Na2HPO4-12H2O〕73.1g加磷酸二氫鉀〔ＫＨ2PO4〕6.4ｇ加水至1000ml，ｐＨ＝7.0，其中每100ml中含磷779mg，口服中性磷溶液只能使血磷短暫的升高，服用1.5小時后血磷水平到達最高點，4小時后下降到根底水平治療中應(yīng)監(jiān)測血鈣和磷，注意定期追隨骨Ｘ線相的改變監(jiān)測腎臟B超。41精選pptTIO的治療生長抑素受體〔奧曲肽〕核素顯像首選治療是將相關(guān)腫瘤切除奧曲肽顯像陽性的腫瘤通過奧曲肽核素治療50到100μgSC每日3次骨化三醇和中性磷制劑治療，常用的劑量為為羅蓋全0.25~1.5μg/日或加用中性磷2-4g/日42精選ppt范可尼綜合征先天性：一種常染色體隱性遺傳疾病，腎小管近端多種轉(zhuǎn)運系缺陷，可能由于酶缺陷所致。獲得性：由于外來或內(nèi)生毒性物質(zhì)損壞腎小管所致，外來：金屬鎘、汞、鉛、過期變質(zhì)的四環(huán)素等內(nèi)生：多發(fā)性骨髓瘤的本周蛋白、肝豆?fàn)詈俗冃缘你~、胱氨酸病中的胱氨酸、糖原沉著病中的糖原、奶糖血癥中的磷奶糖43精選ppt骨骼病變的主要原因：低磷血癥酸中毒成人獲得性范可尼綜合癥合并骨軟化對補充磷和維生素D治療的反響良好。存在酸中毒，應(yīng)加以糾正。范可尼綜合征44精選ppt腎小管酸中毒

〔Renaltubularacidosis,RTA〕一種腎臟保存碳酸氫鹽能力下降的疾病臨床特點血液中碳酸氫鹽濃度減低代謝性酸中毒根本的病理生理改變：腎臟碳酸氫鹽的重吸收減少腎小管泌氫障礙45精選pptRTA引起骨軟化癥和佝僂病的病理生理機制酸中毒時骨骼局部PH下降，骨骼的礦化障礙酸中毒時骨骼中礦鹽的溶解增加，骨吸收增強遠端RTA時尿液鈣排出增加近端RTA可能是范可尼綜合征的一局部，出現(xiàn)骨軟化和佝僂病主要與低磷血癥有關(guān)維生素D缺乏，1,25(OH)2D缺乏，引起腸鈣吸收減少或骨骼的礦化缺乏46精選ppt47精選pptRTA的治療糾正酸中毒：NaHCO3(1.0－1.5mmol/kg日)Shohl合劑〔枸櫞酸140g加枸櫞酸鈉98g或枸櫞酸鉀96g，加水至1000ml，每日30至100ml分次口服〕。枸櫞酸在體內(nèi)經(jīng)氧化代謝為CO2排出，不會加重酸中毒尿中排出的枸櫞酸鹽可溶性大，可以減少腎結(jié)石和腎臟鈣化的危險性在腎功能不全，宜使用碳酸氫鈉需補充鈣劑和維生素D制劑48精選ppt骨基質(zhì)的異常：骨化性成纖維不全－－少見、散發(fā)、以難治性骨痛為特征的疾病，易累及中年人。主要的臨床特點為病理性骨折，使患者臥床不起。盡管患者的血鈣磷水平正常，但是血堿