精準(zhǔn)醫(yī)療與遺傳基因檢測的行業(yè)分析(長文完整版)伴隨著精準(zhǔn)醫(yī)療的提出，本已熱門的遺傳基因檢測被越來越多的人提及并關(guān)注。自2003年第一個人類基因被測序后〔當(dāng)時花費為30億美元〕，由于技術(shù)的更新，費用的降低，和基因相關(guān)的檢測技術(shù)及效勞開始大量涌現(xiàn)?，F(xiàn)如今，已經(jīng)有上千種的疾病使用到了遺傳基因檢測(CentersforDiseaseControlandPrevention,2023)。目前已登記有26,000個實驗室檢測工程涵蓋了5,400種狀況和3,700種基因(NCBI,2023)。而一個全基因組測序只需6995美元(Skirton,Jackson,Goldsmith,&Connor,2023)，專門針對個體消費者的遺傳基因檢測只需99美元。一份由UnitedHealthGroup發(fā)布的市場報告(UnitedHealth,2023)顯示，遺傳基因檢測是實驗室檢測市場中開展最快的一分支，全美在此上的開支為50億美元，預(yù)計到2021年，可到達150億至250億美元。面對這熱火朝天的場面，究竟什么是遺傳基因檢測？有哪些不同種類，能對健康治療起什么幫助作用？數(shù)據(jù)分析在其中的角色是什么？在全民參與健康保險的變革時代，美國保險業(yè)對遺傳基因檢測又是怎么對待？現(xiàn)階段，群眾又是如何看待此類檢測的？本文作者陳氏夫婦為生物醫(yī)藥大數(shù)據(jù)分析行業(yè)的頂尖專業(yè)人士，在美國從事相關(guān)的理論模型構(gòu)建與實戰(zhàn)研究多年，現(xiàn)在從專業(yè)角度對此相關(guān)概念進行闡述，即使資本市場對此概念熾熱追捧，但也沒有多少人真正明了這些根本理論和實際的應(yīng)用。不過期望能促進有興趣者對此深入了解，更希望拋磚引玉，能有更多的專業(yè)人士進一步闡述和探討，也就到達目的了。一、什么是遺傳基因檢測遺傳基因檢測〔geneticandgenomictesting〕是使用實驗室方法來看從你父母那兒遺傳得來的DNA指令：即你的基因。它可以用來確定健康問題上增加的風(fēng)險，選擇治療，或者評估對治療的反響。遺傳檢測(Genetictesting)通常使用于遺傳性疾病方面，用以檢測某些與特定疾病發(fā)生相關(guān)聯(lián)的基因〔易感基因〕，進而判斷患上此疾病的風(fēng)險系數(shù)。比方，眾所周知，一個變異的BRCA1或BRCA2基因的存在，會增加本人得乳腺癌或卵巢癌的風(fēng)險。而基因檢測(Genomictesting)通常只涉及到癌癥腫瘤本身。它主要用于給病患和醫(yī)生提供關(guān)于某個特定癌癥腫瘤的具體信息：比方，對于某些腫瘤需要加大治療力度；而對于“表現(xiàn)溫和〞的腫瘤，可以選擇比擬溫和妥當(dāng)?shù)闹委煼绞?。進而還引出了兩個熱詞，腫瘤靶向治療和個體化治療，喬布斯患有胰腺癌〔惡性程度最高的一種癌癥〕就是綜合采用了各種方法，延續(xù)了9年生命，并且生活質(zhì)量較好。本文采用的定義是前者，即遺傳檢測，但基因是檢測中的一個必不可少的組成局部，所以籠統(tǒng)稱為遺傳基因檢測(geneticandgenomictest),但不牽扯后者的定義和內(nèi)容。二、遺傳基因檢測的種類和效用那么，現(xiàn)在究竟有哪些類型的遺傳基因檢測？它們各自的效勞目的又是什么?美國國家人類基因研究所提供了7類現(xiàn)已比擬普遍的檢測及定義。診斷檢測：用來精確判定導(dǎo)致個體生病的疾病。診斷檢測的結(jié)果可以幫助個體及時做出如何治療或管理健康的選擇。預(yù)測和病癥發(fā)生前的遺傳基因檢測：用來發(fā)現(xiàn)可能增加個體患病幾率的基因變化。這些檢測的結(jié)果可用于對個體患上某種特定疾病的風(fēng)險預(yù)測，從而可能對個體的生活方式及健康保健的調(diào)整有所幫助。載體檢測：用來發(fā)現(xiàn)攜帶有和疾病相關(guān)的易感基因的個體。載體本身可能沒有任何疾病的顯狀。但，他們具有把易感基因遺傳到下一代的能力。下一代就有可能出現(xiàn)疾病或成為新的載體。有些疾病產(chǎn)生需要的易感基因是必須從父母雙方那兒遺傳下去的。這種類型的檢測對有遺傳疾病家族史的個體尤為重要，因為他們對特定的遺傳疾病往往有著比正常人更高的風(fēng)險。產(chǎn)前檢查：用來幫助識別在懷孕期間胎兒是否有某些嚴(yán)重的疾病。新生兒篩查：用來檢查發(fā)現(xiàn)出生一到二天的新生兒是否患有會影響健康和今后開展的疾病。藥物基因組學(xué)檢測：用來提供關(guān)于特定藥物在人體內(nèi)如何產(chǎn)生作用的信息。這種檢測能幫助個體的醫(yī)療保健人員根據(jù)你的基因構(gòu)成，選擇效果最好的藥物。研究性遺傳基因檢測：用來更多地了解基因?qū)】岛图膊〉姆瞰I。此類研究的結(jié)果可能不直接有益于參與者，但它們可以幫助研究人員更好的理解人體，健康和疾病，從而推動醫(yī)學(xué)及健康科學(xué)的進步，在今后使他人受益。三、遺傳基因檢測是否包查百??？雖然已有成千上萬涵蓋了幾百種人類疾病和性狀的相關(guān)聯(lián)基因被發(fā)現(xiàn)，但對于大多數(shù)疾病而言，僅僅只有很小一局部的遺傳基因被識別出來，更何況，相關(guān)聯(lián)并不說明該基因就是引起疾病的罪魁禍?zhǔn)?，即關(guān)聯(lián)性不等同于因果性。因此，幾乎所有復(fù)雜的疾病，迄今為止，即使是的具有高度遺傳性的疾病，現(xiàn)有的遺傳基因風(fēng)險分析往往只能局部解釋疾病的發(fā)生(DoC.,,etal.,2023)。比方，對于10種復(fù)雜疾病〔阿爾茨海默病，雙相性精神障礙，乳腺癌，冠狀動脈疾病，克羅恩病，前列腺癌，精神分裂癥，系統(tǒng)性紅斑狼瘡，1型糖尿病，2型糖尿病〕的發(fā)生，只有約0.4%到31.2%是被的易變基因變種所解釋了的〔SoHC.,etal.,2023〕。這說明僅憑我們現(xiàn)在已發(fā)現(xiàn)的基因，對這些包含遺傳因素的疾病的產(chǎn)生進行預(yù)測是很不完善的。也就是說，大多數(shù)情況下依托單核苷酸多態(tài)性(SNP)〔可籠統(tǒng)理解為一種DNA基因變異〕建立的風(fēng)險預(yù)測模型對于現(xiàn)有標(biāo)記〔染色體上一個可以被識別的區(qū)域〕只能獲得較差的預(yù)測值(DoC.,etal.,2023)。因此，在臨床上，人們對于使用遺傳基因進行疾病的風(fēng)險預(yù)測十分謹(jǐn)慎。此外，基因組學(xué)涉及的不僅僅只有基因方面的影響，還有環(huán)境方面的影響，也包括了更復(fù)雜的基因與基因，基因與環(huán)境之間的交互影響等等，從而增加了收集數(shù)據(jù)并依此建模的復(fù)雜性。四、遺傳基因檢測里的數(shù)據(jù)分析上面提到，使用基因信息所得到的風(fēng)險預(yù)測模型并不理想。那么怎么判斷預(yù)測模型的好壞呢？這兒就有必要了解一下全基因組關(guān)聯(lián)研究(GWAS)具體是怎么回事和數(shù)據(jù)分析是如何應(yīng)用在里面的。全基因組關(guān)聯(lián)研究又稱為常見變種相關(guān)性研究〔common-variantassociationstudy:CVAS〕。它是一種針對個體的許多常見共同基因變種的檢查，用以判別是否有任何變種與某一性狀〔比方疾病表現(xiàn)特征〕相關(guān)聯(lián)。GWAS通常側(cè)重于研究單核苷酸多態(tài)性〔SNPs〕和一些有性狀的主要疾病的關(guān)聯(lián)性。最常見的此類研究方法稱為表型檢測，即把參與者根據(jù)他們的臨床表現(xiàn)特征分成兩組，比方患者組和健康人口組，然后分別檢測并比擬他們的SNP。如果某一類型的變種〔等位基因〕或多或少經(jīng)常出現(xiàn)在患者組中并被統(tǒng)計驗證它出現(xiàn)不是偶然的，該SNP就被認(rèn)為和此疾病是相關(guān)聯(lián)的。該相關(guān)性SNP所標(biāo)識的人類基因組某一區(qū)域就被認(rèn)為會影響患病的風(fēng)險。此處再強調(diào)一下，相關(guān)性不等同于因果性。通過GWAS研究所發(fā)現(xiàn)的與特定疾病有關(guān)聯(lián)性的SNP并不能被認(rèn)為就會引起或增加患病的風(fēng)險。而依據(jù)基因的風(fēng)險預(yù)測模型就是根據(jù)SNP和疾病相關(guān)的強弱程度計算出個體患病風(fēng)險系數(shù)，并在此系數(shù)根底上進一步將個體劃分入不同患病風(fēng)險的組別。預(yù)測判斷精準(zhǔn)與否直接影響到個體是被正確劃入風(fēng)險高的組別還是風(fēng)險低的組別。最常用的一個判別風(fēng)險劃分精準(zhǔn)度的指標(biāo)，原本是應(yīng)用在信號檢測理論中的叫做：接收者操作特征曲線，receiveroperatingcharacteristiccurve，縮寫為ROC。曲線下的面積稱為Areaundercurve，縮寫為AUC。這兩者我們綜合起來用于判別風(fēng)險劃分精準(zhǔn)度。由于事實上，幾乎沒有什么預(yù)測模型是完美的，因此人們需要計算這個預(yù)測模型劃分的正確率和錯誤率。相應(yīng)的，在此我們來介紹一下四個根本概念：真實高風(fēng)險，虛假高風(fēng)險，虛假低風(fēng)險，和真實低風(fēng)險，見圖一。在我們知道最后個體患病結(jié)果的情況下，通過模型預(yù)測分類后估計的風(fēng)險及非風(fēng)險個體數(shù)量。圖一：真實風(fēng)險是真實高風(fēng)險和真實低風(fēng)險的總和，也就是歸類歸對了，被劃分為高風(fēng)險的個人確實患病了，而被劃為低風(fēng)險的人沒有得病。虛假風(fēng)險那么是虛假高風(fēng)險和虛假低風(fēng)險的總和，即歸類歸錯了。我們通過圖二來演示。從左到右，分類標(biāo)準(zhǔn)從十分保守趨向十分激進。左一的小圖所設(shè)的分類標(biāo)準(zhǔn)要求超高的預(yù)測值才能被劃入高風(fēng)險組，從而造就了許多虛假的低風(fēng)險〔即許多被判定為低風(fēng)險的人最終得病了〕。而在右一的小圖中，較低的風(fēng)險預(yù)測值就可以被劃分為高風(fēng)險組，從而造就了許多虛假高風(fēng)險。由此可見，選擇分類標(biāo)準(zhǔn)極大地影響了預(yù)測模型的最終分類錯誤率。圖二：好的分類標(biāo)準(zhǔn)當(dāng)然是要有盡可能多的真實高風(fēng)險數(shù)量和真實低風(fēng)險數(shù)量，和盡可能少的虛假高風(fēng)險數(shù)量和虛假低風(fēng)險數(shù)量。一般而言，“激進〞與否往往取決于個人被歸類后，虛假高風(fēng)險和虛假低風(fēng)險，哪個會對其造成更嚴(yán)重的醫(yī)療健康后果。我們一般通過4個比率來表達一個分類標(biāo)準(zhǔn)的正確率和錯誤率，如圖三和下面的公式所示〔后面保險業(yè)對遺傳基因檢測的態(tài)度和此有很大關(guān)系，所以這兒有必要簡單介紹一下〕：圖三(深色范圍是分子，深色+淺色范圍是分母)：我們希望這些比率的情況是：真實風(fēng)險比率越高越好，虛假風(fēng)險比率越小越好，真實風(fēng)險預(yù)測比率越高越好，虛假風(fēng)險預(yù)測比率越小越好。他們數(shù)值的范圍都是從0到1，但真實風(fēng)險比率和真實風(fēng)險預(yù)測比率是1最好。虛假風(fēng)險比率和虛假風(fēng)險預(yù)測比率是0最好。接收者操作特征曲線(receiveroperatingcharacteristic:ROC)正是表達了真實風(fēng)險比率與虛假風(fēng)險比率之間的動態(tài)關(guān)系，而線下面積(Areaundercurve:AUC)那么代表了一個風(fēng)險預(yù)測模型綜合預(yù)測能力。那么如何從真實風(fēng)險比率與虛假風(fēng)險比率得到接收者操作特征曲線呢？我們可以把模型計算得到的個體患病風(fēng)險系數(shù)按照不同的分類標(biāo)準(zhǔn)進行劃分歸類，對應(yīng)每一個分類標(biāo)準(zhǔn)可以得到一個2乘2的歸類表格。例如，如果我們?nèi)绻疾?0個不同的分類標(biāo)準(zhǔn)〔從保守到激進〕，就能得到了20個2乘2的歸類表格。對應(yīng)每一個表格可以算出相應(yīng)的真實風(fēng)險比率與虛假風(fēng)險比率。將兩者由低到高排序后以虛假風(fēng)險比率為X軸，以真實風(fēng)險比率為Y軸數(shù)值畫成的曲線就是接收者操作特征曲線〔ROC〕。圖四顯示了假設(shè)干ROC曲線，有好的，有不理想的。圖四：那么如何解讀接收者操作特征曲線呢？首先我們注意到有一條從〔0，0〕到〔1，1〕的對角線，把圖示的方塊分成了一上一下兩個三角形。任何落在方塊下半部的那個三角形區(qū)域的ROC曲線是沒有意義的，因為那個貫穿〔0，0〕和〔1，1〕點的對角線代表的是我們隨機預(yù)測所會得到的ROC曲線，也就是說，如果我們什么模型都不要，靠隨機翻硬幣來決定一個個體是高風(fēng)險的還是低風(fēng)險的，那樣翻上一萬個人，我們得到的ROC曲線就會是那條對角線〔真實高風(fēng)險率和虛假高風(fēng)險率是一半一半〕。顯而易見，那種靠翻硬幣的預(yù)測模型是十分不靠譜的，而ROC曲線如果落在那條對角線之下，說明這個預(yù)測模型比翻硬幣模型還要糟糕，自然是沒有用的。圖中的紅色ROC曲線代表了一個十分優(yōu)秀的預(yù)測模型，它表示這個模型的分類預(yù)測結(jié)果相當(dāng)好。這是怎么看出來的呢？主要就是看AUC，即ROC曲線下的區(qū)域面積。這個面積越接近于1〔1是這個方塊的面積，也是AUC可能到達的最大值〕，ROC所代表的預(yù)測模型綜合預(yù)測能力越強。這就是為什么我們稱〔0，1〕這個角落為好角落，因為ROC曲線越貼近這個角落就越理想。但是單憑AUC還是不夠的，我們還要看是否能在曲線上找到一個點有著足夠高的真實高風(fēng)險比率和足夠低的虛假高風(fēng)險比率，這個點所代表的分類標(biāo)準(zhǔn)就是最正確分類標(biāo)準(zhǔn)?！差}外話：還有其他有效的衡量預(yù)測模型好壞的標(biāo)準(zhǔn)，本文就不贅述了。今后有時機，會在其他文章或講座中提到〕。運用這些根本概念，現(xiàn)有的研究學(xué)術(shù)文章已經(jīng)發(fā)表了根據(jù)AUC來判斷SNP為根底的風(fēng)險預(yù)測模型的精準(zhǔn)程度了。研究結(jié)果說明使用SNP為根底的基因風(fēng)險預(yù)測模型只在罕見的疾病類型中有著相對較好的預(yù)測能力，而在常見的疾病類型中的預(yù)測能力那么差強人意。(DoC.,etal.,2023)。這兒需要指出所謂好的預(yù)測能力也是相對的，因為不管在哪種疾病類型中，單純的以SNP為根底的基因風(fēng)險預(yù)測模型所獲得的AUC值都不是很理想〔小于0.8〕。一般我們認(rèn)為是良好，0.9-1是優(yōu)秀。1.遺傳基因檢測的保險業(yè)狀況美國的醫(yī)療效勞費用體系是以保險業(yè)為主要框架結(jié)構(gòu)的。在美國，私有醫(yī)療保險業(yè)務(wù)幾乎覆蓋了全美三分之二的人口。醫(yī)療保健支付者針對這些醫(yī)療效勞，必須對何時以及如何支付做出決策以平衡控制不斷增加的健保費用，同時，又能保證健保質(zhì)量的最優(yōu)化。美國一家名為DNADirect公司針對206家擁有50,000會員以上的醫(yī)療保險公司進行了一項市場調(diào)查。有66家對外公開了他們的保險條例，其中有65家〔98%〕對遺傳基因檢測提供了保險效勞。他們具體的保險范圍如下：表一：來源：MichaelD,etal.(2023),GeneticTestingInsuranceCoverageTrends,PersonalizedMedicine,10(3):235-243這兒可以看到，所有的保險公司都沒有把“直接面對消費者的基因檢測〞和“基因治療〞納入到保險范圍中去。這樣的現(xiàn)象有其背后的復(fù)雜原因。保險業(yè)在制定保險條例時，制定者通常都是在有了充足證據(jù)的前提下開設(shè)保險業(yè)務(wù)的。2004年，美國疾病控制和預(yù)防中心〔CentersforDiseaseControlandPrevention：CDC〕針對如何評估遺傳基因檢測的平安性和有效性制定了一系列的標(biāo)準(zhǔn)〔ACCE〕(CentersforDiseaseControlandPrevention,2023)：·分析有效性〔Analyticvalidity〕：對感興趣的基因檢測究竟有多準(zhǔn)確和可靠〔比方前面提到的PPV,AUC標(biāo)準(zhǔn)等〕?！づR床有效性(Clinicalvalidity)：用于檢測或預(yù)測結(jié)果的方法的穩(wěn)定性和準(zhǔn)確性有多大〔是否不同時間，同一檢測方法給出的結(jié)果變動會很大？〕?！づR床實用性(Clinicalutility)：有多大的可能，此檢測能顯著提高改善病人的狀況。·相關(guān)的倫理，法律和社會影響(Ethical,legalandsocialimplications)：此檢測可能引發(fā)的一系列倫理，法律和社會影響。針對于這四個標(biāo)準(zhǔn)，他們設(shè)計了44個問題來具體衡量各類遺傳基因檢測是否到達要求。感興趣的讀者可自行去此網(wǎng)站〔〕查看細節(jié)?；虔煼ìF(xiàn)在還處于摸索研究階段，還沒有能完全到達并符合以上提到的所有標(biāo)準(zhǔn)。而直接面向消費者的基因檢測效勞，也面臨類似同樣的問題。好多基于全基因組關(guān)聯(lián)研究的這些測試由于缺乏臨床實用性而不能在臨床實踐中被推薦使用(RobsonME，etal.,2023)。這里舉一個來自23andMe〔一家直接提供應(yīng)消費者基因檢測的大公司〕的例子：一個消費者拿到的檢測報告顯示他在45到78歲之間患上冠狀動脈疾病的風(fēng)險是46.3%，而普通人的風(fēng)險是46.8%。0.5%的差異在臨床上幾乎沒有任何指導(dǎo)意義。相對于此，通過家庭病史的風(fēng)險預(yù)測模型〔另外一種風(fēng)險預(yù)測模型，后文會提及〕，考慮到體重指數(shù)，生活方式的選擇，膽固醇和血脂水平等的信息，此消費者反而能獲得更多有指導(dǎo)意義的幫助(SkirtonH.,etal.,2023)。以上這些至少可以局部解釋為何保險業(yè)對此兩項基因檢測效勞不愿意進行投保效勞。2.公眾對遺傳基因檢測的態(tài)度普遍來說，公眾對于遺傳基因研究和新的基因技術(shù)是持積極態(tài)度的。雖然大多數(shù)人并不十分了解概率是如何被應(yīng)用在遺傳基因風(fēng)險分類及預(yù)測上的，對遺傳醫(yī)療保健專業(yè)人士所使用的技術(shù)語言也知之不詳,但這不阻礙他們高度關(guān)注遺傳基因檢測(ConditC,2023)。然而，這種積極態(tài)度是復(fù)雜的，并且因不同的基因研究，試驗的用途，檢驗的臨床效用，和遺傳研究的應(yīng)用領(lǐng)域〔比方醫(yī)療領(lǐng)域相對于克隆領(lǐng)域〕而有所不同。一項研究顯示公眾態(tài)度對于“直接提供應(yīng)消費者基因檢測〞的效勞是相當(dāng)積極的，但是真正決定去使用的卻并不多〔McBrideC.,etal.,2023〕。除了以上提到的保險因素〔即保險公司一分也不付，費用全得消費者自己掏腰包〕，公眾對私人公司提供的此類效勞并不十分信任。這種不信任主要存在于兩方面，首先是對私人公司能否保證個人醫(yī)療信息的私密性存疑，其次是對通過私人公司獲取檢測結(jié)果的遺傳咨詢是否純粹〔不帶有支持公司盈利的傾向性〕有所顧慮。因此即使要做檢測，公眾也更有可能使用醫(yī)生推薦的“直接提供應(yīng)消費者基因檢測〞的效勞而不是自己去找私人公司?！睠ritchleyC.,etal.,2023〕。此外，遺傳基因檢測后續(xù)是否存在臨床治療方法〔臨床實用性〕也在很大程度上影響著人們是否要使用此檢測的決定。比方，存在可能治療方法的遺傳性乳腺癌和結(jié)腸癌做的遺傳基因檢測比例要高于目前沒有可能治療措施的亨廷頓氏舞蹈癥(CameronL,MullerC,2023)。然而，有意思的是，人們在新生兒篩查上對臨床實用性卻又不那么看重了，就算所能檢測的疾病不存在有效的后續(xù)治療方法，父母仍對使用遺傳基因檢測有著相當(dāng)大的興趣〔EtchegaryH.,etal.,2023〕。這可能是因為父母可以從新生兒篩查提供的基因信息上預(yù)先對孩子的出生及后面培養(yǎng)上可能出現(xiàn)的障礙做好心理準(zhǔn)備，或者，他們可以用此信息來幫助今后的生育決定〔EtchegaryH.,etal.,2023〕。盡管各種各樣的遺傳基因檢測給人們提供了對相當(dāng)多疾病的風(fēng)險預(yù)測評估，但是，科學(xué)研究沒有發(fā)現(xiàn)人們在獲得此類信息后對他們的健康行為有所改變。一項針對“直接提供應(yīng)消費者基因檢測〞的研究顯示，大局部使用過此效勞的受訪者說，他們并沒有由于檢測的結(jié)果而改變他們的生活方式或者健康管理(McGowanM.,etal.,2023)。一份針對5個臨床實驗的研究也說明DNA風(fēng)險信息的提供無論對短期吸煙行為〔小于6個月〕的改變還是長期吸煙行為〔大于6個月〕的改變均無影響。目前，在獲得了遺傳基因檢測結(jié)果后，人們唯一有所改變的行為是：當(dāng)他們獲取關(guān)于罕見基因突變相關(guān)的個人基因信息后，會去進行進一步的疾病檢查，特別是具有遺傳特性的癌癥類疾病〔SchneiderK,SchmidtkeJ,2023〕。綜上所述，盡管遺傳基因檢測的風(fēng)險信息可以作為健康行為改變的一條引線，它似乎并沒有能單獨對健康行為的改變及維持提供足夠的動力。當(dāng)然，眾所周知，改變有害健康或某些不利健康的行為是非常困難的。個人往往需要更有針對性的健康指導(dǎo)，結(jié)合健康理念和外界環(huán)境的改變，在適度經(jīng)濟刺激的推動下才能長期擯棄不良健康習(xí)慣。感興趣的讀者可參見以前本文作者寫的《可穿戴設(shè)備及其數(shù)據(jù)利用的再思考》。3.家族病史風(fēng)險預(yù)測模型相對于以研究基因相關(guān)性為根底的風(fēng)險預(yù)測模型，還有一種更早被廣泛應(yīng)用在疾病風(fēng)險預(yù)測上的模型：家族病史風(fēng)險預(yù)測模型。2002年，美國疾病控制和預(yù)防中心〔CDC〕在確認(rèn)家族病史是一個十分有效預(yù)測風(fēng)險分類的工具但沒有得到充分利用的原那么根底上，推出了家族病史的公共衛(wèi)生研究行動(OrlandoLA,etal.,2023)。家庭成員共享基因，行為，生活方式和環(huán)境。所有這些綜合在一起可能影響他們的健康和慢性疾病的風(fēng)險。大多數(shù)人有一些慢性的家族健康史疾病〔如，癌癥，冠狀動脈心臟疾病，以及糖尿病〕和異常健康狀況〔如，高血壓和高膽固醇血癥〕。如果血緣關(guān)系較近的家庭成員中有人患有慢性疾病，那么他/她本人會出現(xiàn)此類疾病的風(fēng)險較高。而且，家族病史信息可能有助于揭示還未被發(fā)現(xiàn)的基因因素及環(huán)境對疾病的影響。家族病史評估已經(jīng)被證實能用于鑒別常見慢性疾病的高風(fēng)險人群。例如，研究顯示，在心血管疾病風(fēng)險評估上，通過使用收集到的家族病史資料，對高風(fēng)險個體的鑒別能力提高了40%(QureshiN.,etal.,2023)。當(dāng)然，家族病史風(fēng)險預(yù)測模型也有其缺乏之處。它和基因風(fēng)險預(yù)測模型正好相反，在常見的疾病類型中發(fā)揮出相對較好的風(fēng)險預(yù)測效果，而在罕見的疾病類型中它的預(yù)測能力就不很理想了(DoC.,etal.,2023)。綜上所述