血管性血友病凝血障礙性疾病是凝血因子缺乏或功能異常所致的出血性疾病。凝血障礙性疾病大致可分為先天性或遺傳性和獲得性兩類。1.血管性血友?。╲onWillebranddisease，vWD）亦稱為vonWillebrand病，是臨床上常見的一種常染色體遺傳性出血性疾病，多為顯性遺傳。2.以自幼發(fā)生的出血傾向、出血時間延長、血小板黏附性降低、瑞斯托霉素誘導的血小板聚集缺陷，及血漿vWF抗原缺乏或結構異常為特點。血管性血友病定義vWF基因缺陷：12號染色體短臂末端。vWF功能形成vWF-FⅧ：C復合物，vWF增加FⅧ：C穩(wěn)定性、防止其降解，并促進其生成及釋放vWF在血小板與血管壁的結合中起著重要的橋梁作用；vWF使活化的血小板能牢固地黏附于血管內皮。vWF基因染色體定位示意圖血管性血友病病因血管性血友病流行病學患病率

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VWD是最常見的遺傳性出血性疾病。根據隨機實驗室篩查評估，多達1%的人VWF水平較低，但其中僅0.1%-1%的人存在明顯癥狀(占一般人群的0.001%-0.01%，即每10,000-100,000人中1例)。診斷為VWD的患者中，絕大多數是1型(75%-85%)，其次是2A型(10%-15%)和2B型(5%)。其他類型不太常見或罕見。遺傳方式

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大多數VWD以常染色體顯性性狀遺傳，包括1型、2B型、大多數2A型和大多數2M型。不同的是，2N型和3型VWD呈常染色體隱性遺傳。已報道過一些常染色體隱性遺傳的2A型和2M型病例。與X連鎖遺傳的血友病A和B不同，所有類型的VWD都是常染色體遺傳，因此男女患病幾率相等。因為女性在月經期和產后期會出現黏膜出血，所以比男性更容易診斷。VWD有三種主要類型：●1型是由于VWF蛋白量減少(濃度和活性均降低)?！?型是由于VWF功能障礙?！?型是由于VWF缺失或嚴重減少(數量嚴重減少)。血管性血友病分型出血傾向出血部位：皮膚黏膜為主，外傷或小手術后的出血也較常見。發(fā)病性別：男女均可發(fā)病。出血可隨年齡增長而減輕。自發(fā)性關節(jié)、肌肉出血少見，致殘少見。血管性血友病的臨床表現1.出血篩選檢查篩選檢查結果正?；騼H有APTT延長且可被正常血漿糾正。2.診斷實驗血漿vWF抗原測定（vWF：Ag）；血漿vWF瑞斯托霉素輔因子活性（vWF：RCo）；血漿FⅧ凝血活性（FⅧ：C）測定。3.vWF分型診斷實驗血漿vWF多聚體分析；瑞斯托霉素誘導的血小板聚集（RIPA）；血漿vWF膠原結合試驗（vWF：CB）；血漿vWF因子Ⅷ結合活性（vWF：FⅧB）。血管性血友病的實驗室檢查（一）診斷要點1.有或無家族史，有家族史者多數符合常染色體顯性或隱性遺傳規(guī)律、小手術后出血不止。2.有自發(fā)性出血或外傷、手術后出血增多史，并符合vWD臨床表現特征。3.血漿vWF：Ag＜30%和（或）vWF：RCo＜30%；FⅧ：C＜30%見于2N型和3型vWD。4.排除血友病、獲得性vWD、血小板型vWD、遺傳性血小板病等。（二）鑒別診斷血友病A、B。巨血小板綜合征。血管性血友病的診斷和鑒別診斷（一）去氨加壓素（DDAVP）

刺激血管內皮細胞釋放儲備的vWF。（二）替代治療

適用于出血發(fā)作、圍手術期的病人、DDAVP治療無效病人。血