熱烈歡送蒞臨參觀指導金域檢驗及唐氏篩查工程介紹主要內容一、金域檢驗介紹二、唐氏篩查介紹三、無創(chuàng)產前介紹SINCE1994成立于1994年，原廣州醫(yī)學院校辦企業(yè)改制而成中國最早進入醫(yī)學檢測效勞外包領域的企業(yè)中國開展醫(yī)學檢驗工程最多的醫(yī)學實驗室之一中國通過國際醫(yī)學實驗室最高標準CAP認可的檢測工程最多的實驗室中國首家通過美國CAP和ISO15189雙認可的醫(yī)學實驗室全國23個連鎖中心實驗室，中國目前規(guī)模最大的第三方醫(yī)學實驗室金域概況全國市場網(wǎng)絡石家莊西安合肥鄭州重慶貴陽昆明南寧福州吉林廣州四川長沙天津沈陽杭州上海香港太原濟南南京全國22個連鎖中心實驗室，效勞于全國13000多家醫(yī)療機構，其中廣東地區(qū)效勞醫(yī)院1500多家，效勞全國三級醫(yī)院1270多家年檢測標本超2000萬例，其中病理標本到達340萬例效勞范圍最廣的醫(yī)療機構之一，深入到社區(qū)和鄉(xiāng)鎮(zhèn)一級，專業(yè)客服上門效勞，80％工程24小時內發(fā)單海南專業(yè)化、國際化人才團隊談東風醫(yī)學博士、教授美國執(zhí)業(yè)病理醫(yī)師，病理學和遺傳學專家，曾任職于德國埃森大學和哥倫比亞大學，MD安德森癌癥中心等，主持2008年第一屆世界癌癥大會，發(fā)表90余篇國際學術論文，擔任七家國際期刊編委，哈爾濱醫(yī)科大學終身博士生導師，現(xiàn)任金域檢驗醫(yī)學總監(jiān)胡朝暉博士中山大學生物化學與分子生物學博士，重慶醫(yī)科大學碩士研究生導師；中國醫(yī)師協(xié)會檢驗醫(yī)師分會委員；廣東省中華醫(yī)學會檢驗醫(yī)學分會委員；廣東省SFDA(食品藥品監(jiān)督管理局)醫(yī)療器械審評專家，現(xiàn)任金域檢驗集團副總裁兼任實驗室管理中心總經(jīng)理吳尚為醫(yī)學博士、博士生導師、教授瑞典卡洛琳斯卡研究院（諾貝爾獎頒發(fā)評定的研究院）臨床微生物學博士，美國微生物學會會員、中華醫(yī)學會醫(yī)院內感染管理學會會員，天津醫(yī)科大學病原生物學系特聘教授、博士生導師。天津南開醫(yī)院分子流行病學實驗室主任、特聘專家，現(xiàn)任金域檢驗醫(yī)學部主任、分子微生物主任人才隊伍—專家參謀團隊湯郡醫(yī)學博士中山醫(yī)科大學醫(yī)學博士，美國芝加哥大學醫(yī)學中心、芝加哥LOYOLA大學醫(yī)學中心和美國約翰-霍普金斯大學醫(yī)學院分子和細胞醫(yī)學博士后，在國際著名SCI期刊上發(fā)表多篇科學論文，現(xiàn)任金域檢驗集團科研服務部總監(jiān)、廣州醫(yī)科大學金域檢驗學院副院長燕啟江博士中山大學醫(yī)學院神經(jīng)生物學專業(yè)博士，美國神經(jīng)科學學會會員、中國神經(jīng)科學學會會員、中國解剖學會會員，在美國哥侖比亞大學從事博士后工作，現(xiàn)任金域檢驗科技合作與管理部總監(jiān)人才隊伍—專家參謀團隊耿艦副教授南方醫(yī)科大學從事腎臟病理工作，專注于腎活檢病理診斷，發(fā)表學術論文30余篇，參編專著兩部，榮獲軍隊科技進步二等獎，現(xiàn)任金域腎臟病檢測中心主任黃志嚴博士中南大學湘雅醫(yī)學院臨床專業(yè)，美國病理執(zhí)業(yè)醫(yī)師，美國OregonHealth&Science大學醫(yī)學中心血液病理醫(yī)師、臨床流式細胞研究室主任現(xiàn)任金域淋巴造血系統(tǒng)腫瘤診斷會診中心顧問彭永祥博士香港大學內科醫(yī)學系博士，原香港瑪麗醫(yī)院臨床生化科學主任，香港特許臨床生化學家，美國國家臨床生化科學院院士，國家衛(wèi)生部臨床檢驗標準委員會委員，ISO15189特邀評審員，現(xiàn)任金域內分泌代謝性疾病檢測中心特聘顧問紀小龍教授現(xiàn)任金域病理專家、特級顧問主任醫(yī)師、教授，武警總醫(yī)院病理科主任/腫瘤生物治療科主任納米醫(yī)學研究所所長人才隊伍—專家參謀團隊昆明金域檢驗概況成立于2021年12月25日效勞于全省800多家醫(yī)療單位，業(yè)務覆蓋全省各個地州縣市。檢測工程1000多項，全省第二家通過15189評審的醫(yī)療單位。員工300多名，專家昆明醫(yī)科大附一院張琳主任，云南省第一人民醫(yī)院李琳主任得到檢驗業(yè)界好評金域檢測工程系列組織病理與細胞病理系列HLA基因分型系列細胞免疫功能檢測細胞因子系列甲狀腺疾病系列性激素系列腎上腺系列骨代謝系列新生兒疾病篩查系列婦產科實驗診斷腫瘤系列心血管系列肝炎系列血液檢測系列自身免疫性疾病系列糖尿病系列感染性疾病系列微生物檢測過敏原檢測系列個體識別系列藥物濃度監(jiān)測系列毒品檢測系列細胞遺傳檢查生化檢測微量元素系列分析化學系列寄生蟲檢查系列科研系列分析前質量控制

量身定做運輸工具全面質量管理生化檢測系列羅氏全自動生化P800模塊化學發(fā)光檢測系列雅培公司AXSYM化學發(fā)光儀

羅氏2021化學發(fā)光儀衛(wèi)檢事業(yè)部獲食品檢驗機構資質認定及實驗室資質認定天津金域榮膺天津市科技型中小型企業(yè)昆明金域榮膺昆明市優(yōu)秀民營醫(yī)院濟南金域高校畢業(yè)生就業(yè)見習基地濟南金域獲高成長性科技企業(yè)廣州金域榮膺海珠區(qū)先進集體廣州金域榮膺廣州市先進基層黨組織廣州金域榮膺廣州市首批認定總部企業(yè)金域集團在全國各省獲得榮譽和認可主要內容一、金域檢驗介紹二、唐氏篩查介紹三、無創(chuàng)產前介紹2024/1/15唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型，是一種染色體疾病，在我國發(fā)病率1/600-800，在新生兒染色體疾病中，唐氏兒占95%左右；主要臨床病癥：智力低下、五官異常、生長發(fā)育緩慢、伴有多系統(tǒng)畸形。迄今為止，醫(yī)學上尚無有效的治療手段。據(jù)統(tǒng)計，每年新增唐氏綜合征患兒約26600例。目前，我國唐氏患者總計約60萬。2024/1/15唐氏綜合征發(fā)病機理精卵結合21-三體受精卵精子卵子精子卵子精子或卵細胞形成過程中，假設21號染色體不別離，將產生21-三體受精卵，導致唐氏綜合征唐氏篩查二、為什么要進行篩查

發(fā)病率高：唐氏綜合癥的發(fā)病率大約為1/600～1/800，大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生。占受孕人數(shù)的1%，每700個出生嬰兒中就有1個唐氏綜合征患兒。

二、為什么要進行篩查家庭精神和經(jīng)濟負擔重：唐氏兒由于智力嚴重低下，生活完全不能自理，并且攜帶多系統(tǒng)并發(fā)癥，終生無法治愈，因此給家庭帶來沉重的精神和經(jīng)濟負擔。據(jù)統(tǒng)計，在國內平均每位唐氏兒帶給家庭和社會20萬元經(jīng)濟負擔；在國外，這個數(shù)字是50萬美元！

每個孕婦都有生唐氏綜合癥的風險，目前唐氏綜合征還無法治療，故只有進行早期診斷，終止妊娠，才能到達優(yōu)生的目的。國內外開展情況

20世紀80年代后期,唐氏綜合征的產前篩查在歐美國家得到了廣泛應用。我國自20世紀90年代中后期開始宣傳并初步開展了唐氏綜合征產前篩查工作。2000年國家計生委和衛(wèi)生部正式啟動了“出生缺陷干預工程〞。如何進行唐氏篩查

甲胎蛋白〔AFP〕人絨毛膜促性腺激素〔HCG〕游離雌三醇〔UE3〕妊娠相關血漿蛋白A定量〔PAPP-A〕頸部半透明厚度(nuchaltranslucency,NT)其它B超指標：胎兒頭臀長度(CRL)、臍動脈搏動指數(shù)(UAPI)、胎心率如何進行唐氏篩查

1、血清學指標異常：AFPMOM<=0.5或>=2.5；

uE3MOM<=0.3；

freeβ-hCGMOM<0.3或>=2.5；

PAPP-AMOM<0.3；2、通過年齡判斷年齡風險，孕婦年齡大于等于35歲一般都為年齡高風險。3、有DS、ES、NTD生育史；

哪些人需要做篩查標本分析前要求

1、空腹靜脈血3-4ml。2、枯燥管，不加抗凝劑和促凝劑。3、靜置30-60分鐘，離心，血清量不小于0.8ml。4、血清2-8℃保存。5、盡量當天抽血當天送檢。申請單填寫本卷須知

1、孕婦需閱讀知情同意書并簽名。2、申請單信息必須填寫完整，全面，不要有空缺。3、末次月經(jīng)與B超〔包括B超時間〕必須填寫清楚，確保分析結果的準確性。4、檢測時間為15-20孕周。5、送檢需附B超單。篩查方案唐氏綜合征Ⅰ期采血時間：8-13+6周血清學指標：

PAPP-A、游離β-HCG

提示病種：２１－三體、１８－三體唐氏綜合征Ⅱ期采血時間：15-20+6周血清學指標：AFP、游離β-HCG、uE3提示病種：２１－三體、１８－三體、神經(jīng)管缺陷昆華醫(yī)院送檢要求1、一期送檢時間：8W——13W+6d

二期送檢時間：15W——20W+6d2、一期要求有頭臀長，二期要求有雙頂徑3、申請單填寫要求特別強調：出生日期、末次月經(jīng)、體重、B超時間及對應的頭臀長或雙頂徑，缺一不可4、雙胎檢測孕周要求在11W——13W+6d，最好在12W風險值〔Risk〕：在DS的篩查中，風險值是以1∶n的可能幾率來表示。〔1/n的可能生育一個異常新生兒)。n越大，風險率越大。n越小，風險率越大。篩查截斷值〔Cutoffvalue)：用以區(qū)別高風險和低風險人群的一個數(shù)值。多數(shù)實驗室以1：270或1：250作為cutoff值〔接近35歲孕婦中孕風險率〕。DS篩查高風險的處理B超檢查：復核孕周，檢查胎兒有無病理妊娠情況、是否多胎等重新計算風險率復核仍為高風險，應行遺傳咨詢或產前咨詢。產前診斷：絨毛或羊水或臍血穿刺，胎兒染色體分析確診為DS兒或其它異常兒者，提供遺傳咨詢，按孕婦意愿處理產前診斷:絨毛膜取樣(CVS)樣本細胞來源于胎盤

取樣時間10-12weeks產前診斷:

羊水診斷

樣本細胞來自于羊水中

孕周在15-18weeks唐氏篩查羊水穿刺產前無創(chuàng)基因主要內容一、金域檢驗介紹二、唐氏篩查介紹三、無創(chuàng)產前介紹2024/1/15開展歷程2024/1/15母體外周血的游離胚胎DNA幾乎全部來源于絨毛層；懷孕4周可檢出，8周后含量上升并穩(wěn)定存在；胚胎DNA片段比較小，長度在75bp和250bp之間；母體外周血中的胚胎DNA含量在5%到30%之間。孕周越大外周血中胚胎DNA的含量越高胎兒游離DNA半衰期短，產后2h即消失。胎兒游離DNA特征2024/1/152024/1/15平安：僅需抽取孕婦靜脈血，不傷及胎兒，不導致流產準確：準確率高達99.96%以上早期：孕12周以上即可檢測，最正確檢測孕周為12~28周快速：標本送達檢驗所后，10個工作日即可出具檢測報告唐篩高風險〔昆華唐篩高風險5—7%〕需要遺傳咨詢的孕婦35歲以上高齡產婦錯過唐篩時間無法檢測適用人群受檢對象根本要求：單胎妊娠，非雙胎或多胎孕婦；2.孕周要求：孕12~28周；3.采血量:采取孕婦靜脈血10ml，無需空腹；注：1、孕周超過24周的孕婦必須同時簽署“知情同意書補充條款〞；2、傳染性疾病患者要同時簽署“傳染性疾病知情同意書補充條款〞；產前無創(chuàng)基因檢測免費確診巨額保險當無創(chuàng)DNA檢測結果為高風險時，檢驗所專人指引產婦到專業(yè)機構進行羊水檢查當無創(chuàng)DNA檢測結果為低風險，產后新生兒被確診為患有21三體綜合征時，可獲賠檢驗所統(tǒng)一購置的20萬元保險賠付雙重保障唐氏風險評估結果危險大的處理唐氏篩查根據(jù)報告單風險評估高風險低風險以超聲波確認孕周