課后素養(yǎng)落實(十六)(建議用時：40分鐘)題組一人類常見遺傳病的類型1．人類遺傳病中的唇裂、黑尿癥、先天性愚型、抗維生素D佝僂病分別屬于()①染色體異常遺傳?、诙嗷蜻z傳病③常染色體上的單基因遺傳?、苄匀旧w上的單基因遺傳病A．①②③④ B．③④①②C．②④①③ D．②③①④D[唇裂屬于多基因遺傳??；黑尿癥屬于常染色體上的單基因遺傳??；先天性愚型是染色體異常遺傳??；抗維生素D佝僂病屬于性染色體上的單基因遺傳病。]2．下列關(guān)于單基因遺傳病的敘述，正確的是()A．遺傳上遵循孟德爾遺傳定律B．由多個基因的異常所致C．可通過遺傳咨詢進(jìn)行治療D．禁止近親結(jié)婚是預(yù)防該病的唯一措施A[單基因遺傳病在遺傳上遵循孟德爾遺傳定律，A正確；單基因遺傳病是由一對等位基因控制的遺傳病，不是多個基因控制的，B錯誤；遺傳咨詢可以為遺傳病患者或遺傳性異常性狀表現(xiàn)者及家屬作出診斷，估計疾病或異常性狀再度發(fā)生的可能性，無法對疾病進(jìn)行治療，C錯誤；禁止近親結(jié)婚、產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢等方式都能較好地預(yù)防單基因遺傳病，D錯誤。]3．下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，不正確的是()A．人類遺傳病是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病B．人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病C．21三體綜合征患者體細(xì)胞中常染色體數(shù)目為45條D．人類遺傳病是人一出生就具有的疾病D[人類遺傳病是由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病，包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病，A、B正確；21三體綜合征患者體細(xì)胞內(nèi)21號染色體多一條，所以其體細(xì)胞染色體數(shù)為47條，其中45條常染色體，2條性染色體，C正確；人一出生就有的疾病是先天性疾病，不一定是遺傳病，D錯誤。]4．(多選)下列有關(guān)多基因遺傳病的說法，正確的是()A．多基因遺傳是指多對非等位基因共同控制遺傳性狀B．原發(fā)性高血壓、冠心病和唐氏綜合征等都是多基因遺傳病C．多基因遺傳病具有家族聚集現(xiàn)象和在群體中發(fā)病率比較高的特點(diǎn)D．多基因遺傳病可以通過觀察胎兒體細(xì)胞組織切片來確定AC[多基因遺傳是指多對非等位基因共同控制遺傳性狀，A項正確；唐氏綜合征(又稱21三體綜合征)，屬于染色體數(shù)量異常遺傳病，B項錯誤；具有家族聚集現(xiàn)象和在群體中發(fā)病率比較高是多基因遺傳病的特點(diǎn)，C項正確；染色體異常遺傳病能夠通過胎兒體細(xì)胞組織切片的觀察來確定，而多基因遺傳病則不能，D項錯誤。]5．目前已發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病有100多種，下列有關(guān)敘述，錯誤的是()A．多基因遺傳病一般有家族性傾向，近親結(jié)婚患病率更高B．多基因遺傳病受多對致病基因的累積效應(yīng)和環(huán)境因素的雙重影響C．與環(huán)境因素相比，遺傳因素所起作用的大小稱為遺傳度，常用百分?jǐn)?shù)表示D．多基因遺傳性狀呈現(xiàn)出數(shù)量性狀特征，即變異是不連續(xù)的D[多基因遺傳性狀呈現(xiàn)出數(shù)量性狀特征，即變異是連續(xù)的，而單基因遺傳性狀屬于質(zhì)量性狀，變異不連續(xù)。]6．帕陶綜合征患者的13號染色體為三體。表型特征中有中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育缺陷，前額小呈斜坡樣，頭皮后頂部常有缺損，嚴(yán)重智力低下，多指等。關(guān)于此病，下列說法正確的是()A．該病遺傳遵循孟德爾遺傳定律B．帕陶綜合征沒有致病基因，但該病屬于遺傳病C．該病形成的原因可能是基因重組D．該病染色體變異形式和貓叫綜合征一致B[帕陶綜合征屬于染色體異常遺傳病，不遵循孟德爾遺傳定律，A項錯誤；帕陶綜合征形成的原因是13號染色體多了一條，屬于染色體數(shù)量變異，沒有致病基因，但屬于遺傳病，B項正確；該病形成的原因是染色體變異，C項錯誤；貓叫綜合征屬于染色體結(jié)構(gòu)變異，D項錯誤。]7．曾經(jīng)有幾篇新聞報道描述了一個驚人的發(fā)現(xiàn)：有2%～4%的精神病患者的性染色體組成為XYY。XYY綜合征患者有暴力傾向，有反社會行為，有人稱多出的這條Y染色體為“犯罪染色體”。下列關(guān)于XYY綜合征的敘述正確的是()A．患者為男性，是母方減數(shù)分裂產(chǎn)生異常的卵細(xì)胞所致B．患者為男性，是父方減數(shù)分裂產(chǎn)生異常的精子所致C．患者為女性，是母方減數(shù)分裂產(chǎn)生異常的卵細(xì)胞所致D．患者為女性，是父方減數(shù)分裂產(chǎn)生異常的精子所致B[含有Y染色體的應(yīng)為男性；原因是父親的次級精母細(xì)胞在減數(shù)第二次分裂后期，姐妹染色單體分開后，沒有均分到兩個子細(xì)胞中，形成了異常精子(含兩條Y染色體)。]題組二遺傳病的調(diào)查、檢測和預(yù)防8．某學(xué)校的研究性學(xué)習(xí)小組以“研究××遺傳病的遺傳方式”為課題進(jìn)行調(diào)查研究，最好選擇調(diào)查何種遺傳病以及采用的方法是()A．白化病，在周圍熟悉的4～10個家系中調(diào)查B．紅綠色盲，在患者家系中調(diào)查C．苯丙酮尿癥，在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查D．青少年型糖尿病，在患者家系中調(diào)查B[在調(diào)查遺傳方式時，只能從患者家系的親子代關(guān)系中尋找規(guī)律，而在非患者家系中無法獲取與該遺傳病相關(guān)的任何信息。青少年型糖尿病是多基因遺傳病，無法調(diào)查其遺傳方式。]9．下表是四種人類單基因遺傳病的親本基因型及優(yōu)生指導(dǎo)，其中匹配不正確的是()選項遺傳病夫妻基因型優(yōu)生指導(dǎo)A抗維生素D佝僂病XaXa×XAY選擇生男孩B紅綠色盲癥XbXb×XBY選擇生女孩C白化病Aa×Aa產(chǎn)前血細(xì)胞檢查D并指癥Tt×tt產(chǎn)前基因診斷C[抗維生素D佝僂病是伴X染色體顯性遺傳病，基因型為XaXa與XAY的夫妻后代中女孩都患病，男孩都不患病，因此應(yīng)該選擇生男孩，A正確；紅綠色盲癥是伴X染色體隱性遺傳病，基因型為XbXb與XBY的夫妻，后代中女孩不患病，男孩都患病，因此應(yīng)該選擇生女孩，B正確；白化病、并指癥是常染色體單基因遺傳病，需要通過基因檢測是否帶有致病基因，血細(xì)胞檢查只能檢查染色體是否異常，不能檢測到是否帶有致病基因，C錯誤、D正確。]10．人類脆性X綜合征是一種發(fā)病率較高的遺傳病，該病是由只存在于X染色體的FMRI基因中特定的CGG/GCC序列重復(fù)而導(dǎo)致的。基因中CGG/GCC重復(fù)次數(shù)與表型的關(guān)系如下表所示：類型基因中CGG/GCC的重復(fù)次數(shù)(n)表型男性女性正?；颍?0不患病不患病前突變基因50～200不患病不患病全突變基因＞200患病雜合子：50%患病，50%正常純合子：100%患病(1)調(diào)查該病在人群中的發(fā)病率時所用的計算公式：人類脆性X綜合征的發(fā)病率＝________________________。(2)導(dǎo)致出現(xiàn)脆性X綜合征的變異類型是________________。(3)下圖是甲病(某單基因遺傳病)和脆性X綜合征的遺傳家系圖。請回答：①甲病的遺傳方式是________________。②Ⅱ7與一個不含前突變基因和全突變基因的女性婚配，其后代患脆性X綜合征的概率是________，患者的性別為________。③若要從Ⅲ12個體獲取全突變基因來研究(CGG/GCC)重復(fù)次數(shù)，不能選取其成熟的紅細(xì)胞，理由是______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。[解析](1)調(diào)查某遺傳病的發(fā)病率就是在人群中隨機(jī)調(diào)查，將發(fā)病的人數(shù)除以調(diào)查的總?cè)藬?shù)，再乘以100%即可。因此，脆性X綜合征的發(fā)病率＝脆性X綜合征患者數(shù)/被調(diào)查的總?cè)藬?shù)×100%。 (2)根據(jù)人類脆性X綜合征是由只存在于X染色體上的FMRI基因中特定的CGG/GCC序列重復(fù)而導(dǎo)致的，可推知導(dǎo)致出現(xiàn)脆性X綜合征的變異類型是基因突變。 (3)①患甲病的Ⅰ3和Ⅰ4生了一個不患甲病的Ⅱ10，則該病的遺傳方式為顯性遺傳，又由于父親(Ⅰ3)患病而女兒(Ⅱ10)表現(xiàn)正常，因此可推知該病為常染色體顯性遺傳病。②由于與Ⅱ7(脆性X綜合征患者)婚配的女性不含前突變基因和全突變基因，且表格中數(shù)據(jù)顯示女性雜合子50%患病，所以其后代患脆性X綜合征的概率是1/2×1/2＝1/4，且為女性。③由于人體成熟的紅細(xì)胞沒有細(xì)胞核，細(xì)胞中沒有基因，因此若要從Ⅲ12個體獲取全突變基因來研究(CGG/GCC)重復(fù)次數(shù)，不能選取其成熟的紅細(xì)胞。[答案](1)脆性X綜合征患者數(shù)/被調(diào)查的總?cè)藬?shù)×100%(2)基因突變(3)①常染色體顯性遺傳②1/4女性③人體成熟的紅細(xì)胞沒有細(xì)胞核(不存在該基因)11．某醫(yī)院對一名5歲患某單基因遺傳病的男孩進(jìn)行了家族調(diào)查，該男孩的父親、祖父和祖母都是此病的患者，他的兩位姑姑中也有一位患病，患病的姑姑又生了一個患病的女兒。已知家族中的其他成員都正常。請據(jù)圖回答下列問題：(1)請根據(jù)該男孩及其相關(guān)的家庭成員的情況，在虛線方框中補(bǔ)充遺傳系譜圖。(2)該遺傳病的致病基因位于________(填“?！被颉靶浴?染色體上，屬于________(填“顯”或“隱”)性遺傳病。(3)該男孩的父親為雜合子的概率是________。(4)這個男孩的基因型與他姑姑的患病女兒的基因型相同的可能性是________。(5)經(jīng)手術(shù)治療后，這名男孩恢復(fù)了健康。若他成年后，與一正常女子結(jié)合，你認(rèn)為其后代________(填“可能會”或“不可能”)患病，為什么？_________________________________________________________________________________________________________________________________。(6)若要調(diào)查該遺傳病的發(fā)病率，應(yīng)在________(填“該家族”或“人群”)中調(diào)查。為保證抽樣調(diào)查的準(zhǔn)確，調(diào)查的群體要足夠________，并________取樣。[解析](1)由圖可知，女性用圈表示，患病用陰影表示，圖中虛線框中為姑姑生育的患病女兒，由此補(bǔ)充系譜圖。(2)雙親患病，女兒正常，該病為常染色體顯性遺傳病。(3)設(shè)相關(guān)控制基因為A、a，則Ⅰ雙親基因型為Aa，患病男孩的父親基因型為AA或Aa，是雜合子的概率為2/3。(4)該患病男孩與姑姑家的患病女孩基因型均為Aa。(5)因手術(shù)不能改變男孩遺傳物質(zhì)，即其生殖細(xì)胞的基因型仍有攜帶致病基因的可能性，故后代仍有患病可能。(6)調(diào)查遺傳病發(fā)病率應(yīng)選擇較大的自然人群隨機(jī)抽樣調(diào)查。[答案](1)如圖(2)常顯(3)2/3(4)100%(5)可能會手術(shù)不改變他的遺傳物質(zhì)(6)人群大隨機(jī)12．為指導(dǎo)遺傳咨詢，醫(yī)生通過產(chǎn)前診斷技術(shù)從孕婦體內(nèi)取出胎兒細(xì)胞，以此判斷胎兒是否患病。下列敘述正確的是()A．借助B超檢查技術(shù)，可以監(jiān)測和預(yù)防所有先天性人類遺傳病B．體外培養(yǎng)胎兒細(xì)胞并分析染色體，診斷胎兒是否患先天性愚型病C．用光學(xué)顯微鏡檢查胎兒細(xì)胞，可判斷胎兒是否患有青少年型糖尿病D．從胎兒細(xì)胞中提取DNA并檢測相關(guān)基因，可判斷胎兒是否患貓叫綜合征B[借助B超檢查技術(shù)，可以監(jiān)測和預(yù)防部分遺傳病，如不能檢測是否患白化病，A錯誤；先天性愚型病即21三體綜合征，為染色體異常遺傳病，體外培養(yǎng)胎兒細(xì)胞并分析染色體，根據(jù)其染色體數(shù)量是否正常，診斷胎兒是否患先天性愚型病，B正確；青少年型糖尿病屬于多基因遺傳病，用光學(xué)顯微鏡無法判斷胎兒是否患有青少年型糖尿病，C錯誤；貓叫綜合征屬于染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳病，從胎兒細(xì)胞中提取DNA并檢測相關(guān)基因，無法判斷胎兒是否患貓叫綜合征，D錯誤。]13．(多選)甲病是單基因遺傳病且致病基因不在21號染色體上，已知21三體綜合征患者減數(shù)分裂時，任意兩條21號染色體聯(lián)會，剩余的21號染色體隨機(jī)移向一端。下圖是某家系的遺傳系譜圖，下列敘述錯誤的是()A．2號和4號都是雜合子B．7號患21三體綜合征可能是因為4號產(chǎn)生了染色體數(shù)目異常的卵細(xì)胞C．若1號不含甲病致病基因，6號和7號生下患兩種病男孩的概率是1/8D．若1號含甲病致病基因，則甲病在男性中的發(fā)病率一定等于該致病基因的基因頻率CD[1號和2號個體都不患甲病，但他們有一個患甲病的兒子，說明甲病為隱性遺傳病，可能是常染色體隱性遺傳病，也可能是伴X染色體隱性遺傳病。無論甲病是常染色體隱性遺傳病還是伴X染色體隱性遺傳病，2號和4號個體都是雜合子；7號患21三體綜合征可能是因為3號產(chǎn)生了染色體數(shù)量異常的精子，也可能是4號產(chǎn)生了染色體數(shù)量異常的卵細(xì)胞；就甲病而言，若1號不含甲病致病基因(相關(guān)基因用b表示)，則甲病為伴X染色體隱性遺傳病，6號的基因型及概率為1/2XBXB、1/2XBXb，其與7號(XBY)生下患甲病男孩(XbY)的概率為1/2×1/4＝1/8。就乙病而言，7號個體產(chǎn)生異常配子的概率為1/2，因此他們生下患兩種病男孩的概率是1/8×1/2＝1/16；若1號含甲病致病基因，則甲病屬于常染色體隱性遺傳病，所以甲病在男性和女性中的發(fā)病率相同，都等于甲病致病基因的基因頻率的平方。]14．遺傳病是威脅人類健康的一個重要因素。某校生物學(xué)習(xí)小組開展對當(dāng)?shù)貛追N遺傳病的調(diào)查。調(diào)查步驟如下：a．確定要調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn)。b．設(shè)計表格并確定調(diào)查地點(diǎn)。c．多個小組進(jìn)行匯總，得出結(jié)果。根據(jù)本題中提供的信息回答下列問題：(1)其中一小組對乳光牙單基因遺傳病的記錄如下(空格中“√”為乳光牙患者)：祖父祖母外祖父外祖母父親母親姐姐弟弟女性患者√√√√√①根據(jù)上表在下面方框中繪制遺傳系譜圖：②該病的遺傳方式是______________，該女性患者與一個正常男性結(jié)婚后，生下正常男孩的概率為________。③調(diào)查中一般不選擇唇裂、青少年型糖尿病等多基因遺傳病作為研究對象，原因是_______________________________________________________________________________________________________________________________。④若該地區(qū)的表兄妹婚配，后代患病的概率將增加，其原因是______________________________________________________________。⑤除了禁止近親結(jié)婚外，你還能提出怎樣的建議來有效預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生？___________________________________________________。(2)21三體綜合征是染色體異常引起的遺傳病，經(jīng)咨詢了解到醫(yī)院常用21號染色體上的短串聯(lián)重復(fù)序列STR作為遺傳標(biāo)記(可理解為等位基因)對該病進(jìn)行快速診斷。若用“＋”表示遺傳標(biāo)記，“－”表示無該遺傳標(biāo)記，現(xiàn)診斷出一個21三體綜合征患兒，該遺傳標(biāo)記的基因型是“＋＋－”，其父親的基因型是“＋－”，母親的基因型是“－－”，那么這名患兒的病因是__________________________________________