關(guān)于進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良

概述是一組遺傳性肌肉變性病表現(xiàn)為緩慢進(jìn)行性加重的對稱性肌無力、肌肉萎縮無感覺障礙多發(fā)生于兒童和青少年電生理：肌源性損害，神經(jīng)傳導(dǎo)速度正常組織學(xué)：進(jìn)行性的肌纖維壞死、再生和脂肪及結(jié)締組織增生第2頁,共18頁，2024年2月25日，星期天

病因：病理：遺傳方式：組織學(xué)肌肉病理：染色體顯性遺傳進(jìn)行性肌纖維壞死染色體隱性遺傳再生X連鎖隱性遺傳脂肪及結(jié)締組織增生肌肉無異常代謝產(chǎn)物堆

第3頁,共18頁，2024年2月25日，星期天

分類根據(jù)：

假肥大型（最常見）起始部位杜氏型（Duchenne型，DMD）病肌分布貝克型（Becker型，BMD）發(fā)病年齡肢帶型

伴隨癥狀面肩肱型遺傳方式眼咽型

先天型

Emery-Dreifuss型（EDMD）

遠(yuǎn)端型強(qiáng)直型第4頁,共18頁，2024年2月25日，星期天第5頁,共18頁，2024年2月25日，星期天

輔助檢查1.診斷肌肉疾病中的應(yīng)用（血清酶學(xué)檢查）:

肌酸激酶（CK）假肥大型乳酸脫氫酶（LDH）異常見于遠(yuǎn)端型肌酸激酶同工酶（CK-MB）肢帶型丙氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶（ALT）門冬氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶（AST）在進(jìn)展期均可輕度升高血清肌紅蛋白（MB）2.肌電圖檢查：

肌源性損害3.尿檢：

尿酸排出增多，肌酐減低（貝氏型）4.CT：病變肌肉呈密度減低影

第6頁,共18頁，2024年2月25日，星期天

輔助檢查5.MRI：可見受累肌肉不同程度的“蠶食現(xiàn)象”受累肌群被脂肪代替改變能為臨床選取準(zhǔn)確活檢部位提供定位6.肌肉活檢：

肌肉的壞死、再生、間質(zhì)脂肪和結(jié)締組織增生抗肌萎縮蛋白缺失7.DNA檢測：Xp21基因突變8.心電圖：排除心肌的損傷9.智力檢測：DMD和BMD患者應(yīng)做

第7頁,共18頁，2024年2月25日，星期天Duchenne型肌營養(yǎng)不良

1.概述：是臨床最常見類型，兒童多發(fā)為X性連鎖隱性遺傳（只有男嬰患病，女性為致病基因攜帶者）發(fā)病年齡：3-5歲

2.病理：

基因缺失

肌細(xì)胞內(nèi)抗肌萎縮蛋白缺失

肌細(xì)胞膜不穩(wěn)定

肌細(xì)胞壞死和功能缺失第8頁,共18頁，2024年2月25日，星期天

病理第9頁,共18頁，2024年2月25日，星期天

臨床表現(xiàn)

肌肉假性肥大，觸之堅韌，以腓腸肌最明顯（常為首發(fā)癥狀之一。為萎縮肌纖維壞死后被脂肪和結(jié)締組織替代所致第10頁,共18頁，2024年2月25日，星期天

Gower征：（為DMD的特征性表現(xiàn)）腹肌和髂腰肌無力患兒自仰臥位站立時必須特征性的用手支撐方能站起第11頁,共18頁，2024年2月25日，星期天

鴨步：

臀中肌無力致行走時骨盆向兩側(cè)上下擺動走路以腳尖著地，走路慢：

3-5歲隱匿出現(xiàn)骨盆帶肌肉無力下肢伸肌群力量不足

腰椎前凸：

背部伸肌無力所致

馬蹄足內(nèi)翻

翼狀肩胛：舉臂時肩胛骨內(nèi)側(cè)遠(yuǎn)離胸壁，兩肩胛骨呈翼狀豎起于背部第12頁,共18頁，2024年2月25日，星期天

肌肉無力及萎縮：從下肢開始，逐漸出現(xiàn)軀干、髖、上肢、肩部肌肉萎縮，患兒無法站立，甚至臥床不起后期出現(xiàn)跟腱攣縮，雙足下垂大多數(shù)伴心肌損害：心率不齊，心臟擴(kuò)大約30%患兒伴不同程度智障

預(yù)后：差！12歲左右不能行走（此點(diǎn)有助于鑒別DMD和BMD），多數(shù)患者20-30歲因呼吸道感染、心力衰竭而死亡

第13頁,共18頁，2024年2月25日，星期天DMD型的診斷1.遺傳方式2.臨床表現(xiàn)：進(jìn)行性肌肉無力和肌肉萎縮，對稱性假性肥大，步態(tài)搖擺，上肢舉臂困難。體征：Gower征陽性，皮膚知覺正常，腱反射及前反射無亢進(jìn)，無肌顫動。3.血清肌酶（CK）：異常升高4.肌電圖：肌源性損害5.DNA檢測：Xp21基因突變第14頁,共18頁，2024年2月25日，星期天鑒別診斷1重癥肌無力：為自身免疫性疾病，可見于任何年齡特征：1.受累骨骼肌病態(tài)疲勞：顯著特點(diǎn)是肌無力于下午或傍晚勞累后加重，晨起或休息后減輕，稱之為“晨輕暮重”；2.首發(fā)癥狀：一側(cè)或雙側(cè)上瞼下垂、斜視和復(fù)視；3.危象：呼吸困難（致死的主因）4.檢查：新斯的明試驗：新斯的明肌注，20min后肌無力減輕即為陽性。5.膽堿酯酶抑制劑治療有效（是一重要的臨床特征）預(yù)后：預(yù)后較好，但危象的死亡率較高。第15頁,共18頁，2024年2月25日，星期天鑒別診斷2腦癱：1.臨床表現(xiàn)：不同程度的癱瘓、肌張力增高、腱反射亢進(jìn)和病理征陽性，伴有癲癇發(fā)作、視力障礙、聽力障礙、行為異常及認(rèn)知功能異常（這些癥隨著年齡的增長可能會有所改善是腦癱的臨床特點(diǎn)）。2.診斷：缺乏特異性診斷指標(biāo)，主要依靠臨床癥狀和體征。3.治療：無特異性療法。4.預(yù)后：智力正常者通常預(yù)后較好。第16頁,共18頁，2024年2月25日，星期天鑒別診斷3格林巴利綜合征：1.概述：是常見的脊神經(jīng)和周圍神經(jīng)的脫髓鞘疾病。2.臨床表現(xiàn)：感染性疾病后1-3周，突然出現(xiàn)劇烈的神經(jīng)根疼