關(guān)于遺傳病的治療治療原則

單基因病中的先代病主要采用內(nèi)科療法；禁其所忌、去其所余、補其所缺。多基因病的發(fā)病由于環(huán)境因素起重要作用，因而藥物、外科手術(shù)治療有一定的療效。染色體病則無法根治，僅改善其癥狀都很難。第2頁,共17頁，2024年2月25日，星期天

一、手術(shù)治療（外科治療）即手術(shù)矯正：

對遺傳病所造成的畸形可采用手術(shù)進行矯正或修補。例如修補和縫合唇裂、腭裂；矯正先心病、高脂蛋白血癥Ⅱα型患者進行回腸—空腸旁路手術(shù)，使腸道中膽固醇吸收減少，使患者體內(nèi)膽固醇水平下降；又如對多發(fā)性結(jié)腸息肉切除。第3頁,共17頁，2024年2月25日，星期天二、器官和組織移植根據(jù)遺傳病患者受累器官或組織的不同情況，有針對性地進行組織或器官移植是治療某些遺傳病的有效方法。

例如①對重型β地中海貧血和某些遺傳性免疫缺陷患者施行骨髓移植術(shù)；②對胰島素依賴性糖尿病進行胰島素細胞移植術(shù)；③對家族性多囊腎、遺傳性腎炎進行腎移植；④抗胰蛋白酶缺乏患者進行肝移植后。第4頁,共17頁，2024年2月25日，星期天

癥狀已經(jīng)出現(xiàn)，對癥治療。（一）、去其所余：因酶促反應(yīng)障礙，導致體內(nèi)貯積過多的代謝產(chǎn)物，可使用各種理化方法將過多的毒物排除或抑制其生成，使患者的癥狀得到明顯的改善，稱為去余。三、藥物和飲食治療（內(nèi)科治療）第5頁,共17頁，2024年2月25日，星期天

1、應(yīng)用螯合劑：

如肝豆狀核變性是一種銅代謝障礙性疾病，給患者服用青霉素胺，除去體內(nèi)細胞堆積的銅離子，又如地中海貧血患者因長期輸血，易發(fā)生含鐵血黃素沉積癥，使用去鐵胺B與鐵蛋白形成螯合物可去除多余的鐵。

2、應(yīng)用促排泄劑：

家族性高膽固醇血癥患者可口服消膽胺治療，消膽胺不被腸道吸收，可結(jié)合腸道中的膽酸排出體外，從而阻止了膽酸的再吸收，并可促使膽固醇更多地轉(zhuǎn)化為膽酸排出體外，使患者血中膽固醇水平降低。第6頁,共17頁，2024年2月25日，星期天3、利用代謝抑制劑

由于酶活性過高造成的生產(chǎn)過剩?。嚎捎么x抑制劑抑制酶活性，降低代謝率；如用別嘌呤抑制黃嘌呤氧化酶可減少體內(nèi)尿酸的形成，可用于治療原發(fā)性痛風和自毀容貌綜合癥。4、血漿置換和血漿過濾：

血漿置換法：可除去大量含有毒物的血液，此法主要用于重型高膽固醇血癥、溶酶體累積病等。

血漿過濾：是將患者的血液引入含有特定的親和劑容器內(nèi)，由于親合劑與血漿中的毒物選擇性地結(jié)合后不能通過濾器，而使患者的血液得到清理，再將血液重新轉(zhuǎn)入患者體內(nèi)后，獲得療效。第7頁,共17頁，2024年2月25日，星期天（二）、補其所缺：給患者補給酶或代謝產(chǎn)物，補其所缺主要是補酶和激素Pr。

1、垂體性侏儒癥，注入生長激素；

2、血友癥A患者，注入抗血友病球Pr；

3、XChr病，給予雌激素，第二性癥得到發(fā)育；

4、糖尿病注入胰島素；

5、先天性丙種球Pr血癥，注入丙球；第8頁,共17頁，2024年2月25日，星期天（三）、禁止其所忌（飲食療法）制定特殊的食譜，配以藥物控制底物或中間產(chǎn)物的攝入，減少代謝產(chǎn)物的堆積，達到治療目的。如：

1、胎兒半乳糖血癥：孕婦限制乳糖和半乳糖的攝入量代用水解蛋白，胎兒出生后再禁用人乳和牛乳喂養(yǎng)，患兒得到正常發(fā)育。

2、苯丙酮尿癥（PKU）患兒選用低苯丙氨酸飲食，如奶粉，患兒不會出現(xiàn)智力低下癥狀。

3、糖尿病患者：禁食高糖食物。

4、痛風患者：禁止食高蛋白，高嘌呤類食品。

5、高血壓：禁食高膽固醇和動物脂肪。第9頁,共17頁，2024年2月25日，星期天

一、概念：

運用DNA重組技術(shù)，將正?；蛑踩氩∽兗毎蝮wC（靶C），關(guān)閉、抑制（或）代替遺傳缺陷的基因的功能，達到治療遺傳性或獲得性疾病的目的。三、基因治療第10頁,共17頁，2024年2月25日，星期天三、基因治療的原則（策略）根據(jù)宿主病變的不同，基因治療的原則（策略）也是多種多樣。

1、基因修復（基因修正）：指原位修復有缺陷的基因，使其在質(zhì)量上均能得到正常表達，也就是用正?；蛑脫QChr上的致病基因。

2、基因代替：在體外將正?；蜣D(zhuǎn)移到患者的細胞，不追求原位置換，只要求治療基因能夠代替致病基因在體內(nèi)表達出功能正常的Pr，目前基因治療多采用此法。第11頁,共17頁，2024年2月25日，星期天3、基因抑制或（和）基因失活：

導入外源基因去干擾、抑制有害基因的表達，例如向腫瘤C導入腫瘤抑癌基因（如RB，P53）以抑制癌基因的正常表達。4、基因增補：

指將目的基因?qū)氩∽兗毎蚱渌毎?，目的基因的表達產(chǎn)物可以補償缺陷細胞的功能或使原有的功能得到加強，這一方案適應(yīng)隱性單基因遺傳病的治療。第12頁,共17頁，2024年2月25日，星期天四、基因治療的種類：根據(jù)基因轉(zhuǎn)移的靶細胞或受體細胞的不同，基因治療可分為體細胞基因治療和生殖細胞基因治療。

1、體細胞基因治療：指將正常的外源基因轉(zhuǎn)移到患者特定的體細胞中并使其正常高效地表達，合成患者所缺的某種Pr或酶，從而改善患者癥狀。第13頁,共17頁，2024年2月25日，星期天

程序：

從患者體內(nèi)獲取合適的體C作為靶細胞并在體外導入外源正常基因，再將該正?；蛘系桨蠧的基因組中使其得到表達，然后再將該細胞轉(zhuǎn)回到患者體內(nèi)，實現(xiàn)間接治療。

技術(shù)難點：

很難將外源的正?；蚺c患者細胞基因組中的致病基因原位整合（特定的位點），以替代突變基因，而只能轉(zhuǎn)移到非特定的位置，進行隨機整合。第14頁,共17頁，2024年2月25日，星期天

2、生殖細胞基因治療：

指將正?；?qū)牖颊叩纳臣毎?，如精、卵C或受精卵，或早期胚胎細胞中，使這類細胞中某個異?；虻墓δ艿靡曰謴停罱K發(fā)育成正常個體，這是醫(yī)治遺傳病的理想途徑，雖然已在某些動物體內(nèi)獲得成功，但在人類還不成熟。第15頁,共17頁，2024年2月25日，星期天五、基因治療的方法：

基因治療全程包括三方面：①選擇治療基因；②將治療基因通過一定方式轉(zhuǎn)移到體內(nèi)；③選擇基因治療的靶C。

1、治療基因的選擇（正?；?/p>