第五章基因突變及其他變異第3節(jié)人類的遺傳病問(wèn)題探討人類有很多疾病，如紅綠色盲、血友病、白化病都是遺傳病。對(duì)人類基因的研究表明，人類的大多數(shù)疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能與人類的遺傳基因有關(guān)。1.人的胖瘦是由基因決定的嗎？2.有人認(rèn)為“人類所有的病都是基因病”，你能說(shuō)出這種提法的依據(jù)嗎？你同意這種觀點(diǎn)嗎？問(wèn)題探討近年來(lái)，隨著醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的發(fā)展，人類的傳染病已逐漸得到控制。而人類的遺傳性疾病卻有逐年增高的趨勢(shì)，遺傳病已成為威脅人類健康的一個(gè)重要因素！問(wèn)題探討1902年英國(guó)醫(yī)生加洛特（A.Garrod）從家族病史，發(fā)現(xiàn)并研究了第一例遺傳病——尿黑酸癥，并發(fā)現(xiàn)該病在家族中的遺傳遵循孟德?tīng)栆?guī)律，是由單個(gè)隱性基因控制的。尤其難得的是，加洛特預(yù)測(cè)，尿黑酸病病人缺乏一種酶，而正常人有，加洛特把這種遺傳病癥狀稱為“先天性代謝差錯(cuò)”。加洛特的工作推動(dòng)了對(duì)一系列遺傳病的發(fā)現(xiàn)。問(wèn)題探討我國(guó)遺傳病現(xiàn)狀統(tǒng)計(jì)表明，我國(guó)人口中有1/5到1/4的人患有危害輕重不同的遺傳??！每年新出生的兒童中，有先天性缺陷的約1.3%，其中70%以上是遺傳因素所致。在自然流產(chǎn)兒中，約50%是染色體異常引起的！我國(guó)人口中患唐氏綜合征的人就在60萬(wàn)以上。人類常見(jiàn)遺傳病的類型何為遺傳??？由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。分類：?jiǎn)位蜻z傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病人類常見(jiàn)遺傳病的類型遺傳病與

先天性疾病的關(guān)系先天性疾病是指?jìng)€(gè)體出生后即表現(xiàn)出來(lái)的疾?。ㄟz傳物質(zhì)不一定改變）。有的遺傳病在出生后即可見(jiàn)到，這部分遺傳病屬于先天性疾病，但也有的遺傳病在后天發(fā)育過(guò)程中表現(xiàn)出來(lái)，如：遺傳性小腦運(yùn)動(dòng)失調(diào)，患者在幼兒期和青春期與正常人一樣，一般在35～40歲時(shí)發(fā)病，表現(xiàn)為步態(tài)不穩(wěn)，運(yùn)動(dòng)障礙。以下情況是否為遺傳病一位孕婦在孕期前三個(gè)月病毒感染，導(dǎo)致孩子出生患有上唇裂。人類常見(jiàn)遺傳病的類型家族性疾病

與遺傳病的關(guān)系家族性疾病是指表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象的疾病，即一個(gè)家庭中有多個(gè)成員患病。許多遺傳?。ㄌ貏e是顯性遺傳?。┯屑易寰奂默F(xiàn)象，但家族性疾病不都是遺傳病，例如一個(gè)家族中不同成員由于生活條件及習(xí)慣相似，一些由環(huán)境因素引起的疾病就會(huì)表現(xiàn)出發(fā)病的家族特點(diǎn)，高鹽飲食導(dǎo)致的高血壓，吸煙及吸二手煙導(dǎo)致的肺癌等。某家庭由于飲食中缺少VA，多位家庭成員均患有夜盲癥。以下情況是否為遺傳病人類常見(jiàn)遺傳病的類型單基因遺傳病受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。類型：常染色體顯性：隱性：多指、并指、軟骨發(fā)育不全正常：aa患?。篈A、Aa先天性聾啞、鐮狀細(xì)胞貧血、白化病、苯丙酮尿癥正常：AA、Aa患?。篴a性染色體X染色體Y染色體:顯性：隱性：抗VD佝僂病正常:XaXa

患病:XAXA、XAXa紅綠色盲、血友病正常:XAXA、XAXa

患病:XaXa外耳道多毛癥患?。篨Yw人類常見(jiàn)遺傳病的類型多基因遺傳病受兩對(duì)或兩對(duì)以上等位基因控制的遺傳病。實(shí)例：原發(fā)性高血壓青少年型糖尿病冠心病哮喘病唇裂特點(diǎn)：常表現(xiàn)家族聚集現(xiàn)象；源于遺傳因素，易受環(huán)境影響；群體中發(fā)病率較高。人類常見(jiàn)遺傳病的類型染色體異常遺傳病由染色體變異引起的遺傳?。ê?jiǎn)稱染色體病）。類型：常染色體:性染色體:由于常染色體異常引起的遺傳病。由于性染色體異常引起的遺傳病。實(shí)例：唐氏綜合征、貓叫綜合征實(shí)例：XXY綜合征

、XYY綜合征等特點(diǎn)：不攜帶治病基因；由于染色體的變異引起遺傳物質(zhì)較大的改變，故其癥狀嚴(yán)重，甚至胚胎時(shí)期就自然流產(chǎn)。調(diào)查人群中的遺傳病調(diào)查流程圖確定調(diào)查的目的和要求制定調(diào)查計(jì)劃實(shí)施調(diào)查活動(dòng)整理、分析調(diào)查資料得出調(diào)查結(jié)論，撰寫(xiě)調(diào)查報(bào)告以組為單位，確定組內(nèi)人員確定調(diào)查病例制定調(diào)查記錄表明確調(diào)查方式討論調(diào)查時(shí)應(yīng)注意的問(wèn)題調(diào)查人群中的遺傳?。?）調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率——（3）調(diào)查該病的遺傳方式——在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查在患者家系中調(diào)查研究（1）最好選擇群體中發(fā)病概率

遺傳??；較高的單基因某種遺傳病的發(fā)病率＝某種遺傳病的患病人數(shù)×100％某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)注意事項(xiàng)如：紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)問(wèn)題探討1.我國(guó)每年出生的兒童中，1.3%有先天性缺陷，其中70%～80%是由于遺傳因素所致；2.15歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致；3.自然流產(chǎn)兒中大約50%是染色體異常引起的。4.遺傳病具有先天性、終生性和遺傳性的特點(diǎn)，其可影響幾代人的健康。問(wèn)題探討生物進(jìn)化論的創(chuàng)始人，英國(guó)科學(xué)家查理.達(dá)爾文（CharlesDarwin），與他舅父的女兒?，敚ˋLMA）結(jié)婚，婚后，他們共生育6子4女。但有3個(gè)早死，另3個(gè)一直患病，智能低下,終生未婚。曾經(jīng)創(chuàng)立了“基因”學(xué)說(shuō)的美國(guó)著名遺傳學(xué)家摩爾根，他與表妹瑪麗結(jié)婚后，雖然科研工作取得了杰出的成就。但是他們的兩個(gè)女兒都是“莫名其妙的癡呆”，從而過(guò)早地離開(kāi)了人間。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。

遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防遺傳病給人類帶來(lái)的危害：危害人類健康，降低人口素質(zhì)；給患者本人、家庭和社會(huì)帶來(lái)嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)；某些精神病患者給社會(huì)治安帶來(lái)危害。對(duì)于遺傳病我們的對(duì)策：除重視對(duì)人類生存環(huán)境和醫(yī)療衛(wèi)生條件的改善外，通過(guò)遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段，在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防禁止近親婚配預(yù)防隱性遺傳病遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防遺傳咨詢醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象和有關(guān)家庭成員的身體檢查，了解家庭病史，作出診斷。分析遺傳病的傳遞方式，也就是判斷是什么類型的遺傳病。推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率。提出對(duì)策、方法和建議。遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防產(chǎn)前診斷又叫做出生前診斷，這是指在胎兒出生之前，醫(yī)生用專門(mén)的檢測(cè)手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查和絨毛細(xì)胞檢查以及基因診斷等手段對(duì)孕婦進(jìn)行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防1、有人說(shuō)基因檢測(cè)就是基因體檢，可以全面地了解自己的基因狀況。當(dāng)你拿到基因檢測(cè)報(bào)告時(shí)，其他人如醫(yī)生也會(huì)看到這份報(bào)告。除醫(yī)生和家人外，其他人有權(quán)知道這一信息嗎？2、兩位戀人即將結(jié)婚，其中一方要求另一方出示基因檢測(cè)報(bào)告，想了解對(duì)方的基因狀況，判斷對(duì)方是否有遺傳病或其他疾病的致病基因。你認(rèn)為這樣做合適嗎？怎樣處理比較好？學(xué)科思維導(dǎo)圖下節(jié)課繼續(xù)學(xué)習(xí)生物的進(jìn)化單基因遺傳病單基因遺傳病由于軟骨內(nèi)骨化缺陷的先天性發(fā)育異常，主要影響長(zhǎng)骨，臨床表現(xiàn)為特殊類型的侏儒（短肢型侏儒）。智力及體力發(fā)育良好，病人常作為劇團(tuán)或馬戲團(tuán)的雜技小丑。軟骨發(fā)育不全單基因遺傳病患者皮膚呈白色，毛發(fā)銀白或淡黃色；虹膜呈淡紅色或淡灰色，半透明，瞳孔淡紅，視網(wǎng)膜無(wú)色素、羞光，眼球震顫，視力下降；病人對(duì)陽(yáng)光很敏感，日曬后，皮膚可增厚并發(fā)生鱗狀上皮癌。

白化病單基因遺傳病遺傳病中少數(shù)可以控制的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出。臨床主要表現(xiàn)為智能低下，驚厥發(fā)作和色素減少。苯丙酮尿癥單基因遺傳病患者由于對(duì)磷、鈣吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙?；颊叱３１憩F(xiàn)為X型（或0型）腿、骨骼發(fā)育畸形（如雞胸）、生長(zhǎng)緩慢等癥狀。抗VD佝僂病單基因遺傳病是部分色盲，分為紅色盲和綠色盲?；颊卟荒軈^(qū)分紅色和綠色，看成兩色調(diào)：長(zhǎng)波（紅、橙、黃、綠）部分為黃色，短波（青、藍(lán)、紫）部分為藍(lán)色。紅綠色盲單基因遺傳病遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障礙，凝血時(shí)間延長(zhǎng)，終身具有輕微創(chuàng)傷后出血傾向，重癥患者沒(méi)有明顯外傷也可發(fā)生“自發(fā)性”出血。血友病單基因遺傳病人類印第安毛耳外耳廓多毛癥，這種病在印度人中發(fā)現(xiàn)的較多，高加利索人，澳大利亞土人、日本人、尼日利亞人中也有少數(shù)發(fā)現(xiàn)。外耳道多毛癥多基因遺傳病唇裂俗稱“兔唇”，指上唇有裂開(kāi)者，是先天畸形的一種。唇裂是口腔頜面部最常見(jiàn)的先天性畸形，常與腭裂伴發(fā)。正常的胎兒，在第五周以后開(kāi)始由一些胚胎突起逐漸互相融合形成面部，如未能正常發(fā)育便可發(fā)生畸形，其中包括唇裂。唇裂染色體病又稱先天愚型，英國(guó)醫(yī)生LangdonDown首先描述，故稱為Down（唐氏）綜合征

?；純撼錾鷷r(shí)體重和身長(zhǎng)偏低，肌張力低下，突出的是顱面部畸形，頭顱小而圓，枕部扁平，臉圓而扁平，鼻扁平,臉裂細(xì)且上外傾斜，眼距過(guò)寬，內(nèi)眥贅皮明顯，常有斜視，虹膜時(shí)有白斑點(diǎn)，常見(jiàn)晶狀體混濁，嘴小唇厚，舌大外伸。21三體綜合征染色體病患嬰的哭叫聲非常似小貓的咪咪聲，故得名?；純好娌壳樗坪軝C(jī)靈，但實(shí)則智力低下非常嚴(yán)重（智商常低于20），發(fā)育遲滯也很明顯。常見(jiàn)的臨床表現(xiàn)還有小頭、滿月臉、眼裂過(guò)寬、內(nèi)眥贅皮、下頜小且后縮。約20％患者有先天性心臟病，主要是室間隔缺損和動(dòng)脈導(dǎo)管未閉等。貓叫綜合征染色體病又稱為Klinefelter綜合征，即克氏綜合征、先天性睪丸發(fā)育不全或原發(fā)小睪丸癥。患者性染色體為XXY，即比正常男性多了一條X染色體。也稱為先天性曲細(xì)精管發(fā)育不全，為臨床上住最常見(jiàn)的男性性腺功能低下疾患，系高促性腺激素性性腺功能低下。其典型染色體核型為47,XXY,非典型染色體核型為48,XXXY；49,XXXXY；及嵌合型如46,XY/47,XXY；46,XX/47,XXY等等。XXY綜合征染色體病XYY綜合征，又名YY綜合征，系染色體數(shù)為47條，性染色體為XYY，常染色體正常的疾病。主要表現(xiàn)為身材特別高，智能低于平均水平，智商大部分在60～79間。自從發(fā)現(xiàn)伴有狂暴傾向的精神不正常的患者中XYY核型比較多，以后則認(rèn)為XYY綜合征患者脾氣暴烈，易激動(dòng)，并發(fā)現(xiàn)在罪犯中XYY患者比較多。XYY綜合征染色體病稱為45，X或45，XO綜合征、女性先天性性腺發(fā)育不全或先天性卵巢