第三節(jié)伴性遺傳伴性遺傳主題醫(yī)學(xué)知識專家講座第1頁染色體性染色體常染色體與性別決定相關(guān)染色體與性別決定無關(guān)染色體是由染色體來決定一、性別決定伴性遺傳主題醫(yī)學(xué)知識專家講座第2頁XY型性別決定ZW型性別決定二、性別決定類型XY型性別決定在生物界中是較為普遍性別決定方式。包含哺乳動物、一些種類兩棲類、魚類（如鯽魚、胡子鲇等）和昆蟲等，一些雌雄異株植物也是XY型性別決定方式。伴性遺傳主題醫(yī)學(xué)知識專家講座第3頁人類染色體圖正常女性染色體分組圖正常男性染色體分組圖XXXY同型異型伴性遺傳主題醫(yī)學(xué)知識專家講座第4頁人類染色體組成人類正常體細(xì)胞中染色體組成能夠?qū)懗?

44條+44條+XY男性：女性：正常情況下，男性精子中染色體組成是（）

A.44＋XYB.23＋YC.23＋X或23＋YD.22＋X或22＋YXX伴性遺傳主題醫(yī)學(xué)知識專家講座第5頁22+X22+Y配子22+X22對+XX子代22對+XY受精卵

22對+XY22對+XX親代人性別決定過程比例1：11：1為何人類性別比總是靠近于1：1？伴性遺傳主題醫(yī)學(xué)知識專家講座第6頁ZW型性別決定雄性♂雌性♀zz（同型）zw（異型）伴性遺傳主題醫(yī)學(xué)知識專家講座第7頁自然界中性別決定類型XY型ZW型雄性：含異型性染色體，以XY表示雌性：含同型性染色體，以XX表示雄性：含同型性染色體，以ZZ表示雌性：含異型性染色體，以ZW表示類型：鳥類、爬行類、一些兩棲類、少數(shù)昆蟲伴性遺傳主題醫(yī)學(xué)知識專家講座第8頁性染色體上基因，其遺傳方式是與性別相聯(lián)絡(luò)。這種遺傳方式叫伴性遺傳。二、伴性遺傳色盲癥：不能分辨各種顏色或某兩種顏色遺傳性色覺障礙癥。最常見是紅綠色盲。伴性遺傳主題醫(yī)學(xué)知識專家講座第9頁色盲癥發(fā)覺

英國化學(xué)家道爾頓伴性遺傳主題醫(yī)學(xué)知識專家講座第10頁有兩個駝峰駱駝伴性遺傳主題醫(yī)學(xué)知識專家講座第11頁黃5紅8伴性遺傳主題醫(yī)學(xué)知識專家講座第12頁你

色覺正常嗎？伴性遺傳主題醫(yī)學(xué)知識專家講座第13頁伴性遺傳主題醫(yī)學(xué)知識專家講座第14頁一.伴X隱性遺傳病紅綠色盲紅綠色盲是位于X染色體上隱性基因(b)控制，即：Xb紅綠色盲基因等位基因（正?；駼），也位于X染色體上,即：XBY染色體因為過于短小，缺乏與X染色體同源區(qū)段而沒有這種基因，XBBbYXb伴性遺傳主題醫(yī)學(xué)知識專家講座第15頁XBXB

XBXbXbXbXBYXbYXB帶正?；騒染色體Xb帶色盲隱性基因X染色體Y男性Y染色體（無等位基因）伴性遺傳主題醫(yī)學(xué)知識專家講座第16頁男性患者女性患者特點:男患>女患伴性遺傳主題醫(yī)學(xué)知識專家講座第17頁男女6種婚配方式

XBXBXBYx123XBXbXBYxXBXBXbYx無色盲無色盲男：50％女：0伴性遺傳主題醫(yī)學(xué)知識專家講座第18頁女性攜帶者與正常男性結(jié)婚后遺傳現(xiàn)象XBXbXBY女性攜帶者男性正常XBXbXBY親代子代XBXBXBXbXBYXbY1:1:1:1女性正常女性攜帶者男性正常男性色盲配子伴性遺傳主題醫(yī)學(xué)知識專家講座第19頁男女6種婚配方式

XBXBXBYx123546XBXbXBYxXbXbXBYxXBXBXbYxXBXbXbYxXbXbXbYx無色盲男：50％女：0男：100％女：0男：50％女：50％都色盲無色盲伴性遺傳主題醫(yī)學(xué)知識專家講座第20頁XbYXbYXBXbIIIIII1212341234色盲遺傳家系圖56男性色盲基因只能傳給女兒并經(jīng)過女兒傳給他外孫（不是從男性傳遞到男性）。這種傳遞特點，在遺傳學(xué)上叫做交叉遺傳。伴性遺傳主題醫(yī)學(xué)知識專家講座第21頁

XbXb

XbYXbY結(jié)論：女性色盲，她父親和兒子都色盲

（母患子必患，女患父必患）

伴性遺傳主題醫(yī)學(xué)知識專家講座第22頁伴X隱性遺傳病特點：1.患者男性多于女性

2.通常為交叉遺傳(伴性遺傳共同點)

色盲經(jīng)典遺傳過程是外公－>女兒－>外孫。3.隔代遺傳:致病基因傳遞是代代相傳，一個個體一旦沒有從親代繼承到某個特定致病基因，那么,其后代普通也無須擔(dān)憂此種致病基因所帶來遺傳病。

4.女性色盲，她父親和兒子都色盲

（母患子必患，女患父必患）

伴性遺傳主題醫(yī)學(xué)知識專家講座第23頁血友病又稱“皇家病”其它伴性遺傳病缺乏凝血因子引發(fā)血漿凝結(jié)時間延長遺傳病。伴性遺傳主題醫(yī)學(xué)知識專家講座第24頁血友病一度被稱為“皇家病”，這是因為19世紀(jì)，歐洲一些國家皇室中流傳此病而得名。人們經(jīng)過對患有血友病歐洲皇室系譜分析后知道，血友病基因在歐洲皇室傳遞是從英國維多亞女王開始，她是女王家族第一個血友病基因攜帶者，因為她祖輩中沒有些人患有此病，所以推測維多利亞女王血友病基因是因為基因突變產(chǎn)生。伴性遺傳主題醫(yī)學(xué)知識專家講座第25頁XhYXHXhXHXh伴性遺傳主題醫(yī)學(xué)知識專家講座第26頁男性正常女性正常男性患者女性患者判斷以下遺傳系譜有可能是紅綠色盲是AB

ABCD男性正常女性正常伴性遺傳主題醫(yī)學(xué)知識專家講座第27頁二、伴X顯性遺傳

抗維生素D佝僂病

患者因為對磷、鈣吸收不良而造成骨發(fā)育障礙?；颊呓?jīng)常表現(xiàn)為X型（O型）腿、骨骼發(fā)育畸形（如雞胸）、生長遲緩等癥狀。伴性遺傳主題醫(yī)學(xué)知識專家講座第28頁抗維生素D佝僂?。喊閄顯性遺傳(D)

表現(xiàn)型基因型女男性別XDXDXDXdXdXdXDYXdY患病正常患?。òl(fā)病輕）患病正常男性患者與正常女性結(jié)婚，后代發(fā)病情況？伴性遺傳主題醫(yī)學(xué)知識專家講座第29頁歸納遺傳特點抗維生素D佝僂病遺傳分析1、女患多于男患；2、大多含有世代連續(xù)性（代代有患者）；3、父患女必患、子患母必患；4、患者雙親中必有一個是患者伴性遺傳主題醫(yī)學(xué)知識專家講座第30頁

人類遺傳病中，抗維生素D佝僂病是由X染色體上顯性基因控制.甲家庭中丈夫患抗維生素D佝僂病,妻子表現(xiàn)正常;乙家庭中,夫妻都表現(xiàn)正常,但妻子弟弟患紅綠色盲,從優(yōu)生角度考慮,甲乙家庭應(yīng)分別選擇生育

A.男孩男孩B.女孩女孩C.男孩女孩D.女孩男孩遺傳咨詢C.男孩女孩伴性遺傳主題醫(yī)學(xué)知識專家講座第31頁

患者全部是男性；致病基因“父傳子、子傳孫、傳男不傳女”。三、伴Y遺傳?。ㄍ舛蓝嗝Y）伴性遺傳主題醫(yī)學(xué)知識專家講座第32頁

五、研究伴性遺傳意義1、遺傳咨詢，指導(dǎo)人類優(yōu)生優(yōu)育，提升人口素質(zhì)。2、指導(dǎo)生產(chǎn)實踐活動。伴性遺傳主題醫(yī)學(xué)知識專家講座第33頁遺傳咨詢有一對新婚夫婦，女方是色盲患者，男方正常，假如你是醫(yī)生，當(dāng)他們就怎樣優(yōu)生向你進行遺傳咨詢時，你提議他們生男孩還是生女孩？伴性遺傳主題醫(yī)學(xué)知識專家講座第34頁XBY男性正常XBY親代子代XbXb女性色盲XbXBXbXbY女性攜帶者男性色盲1:1配子伴性遺傳主題醫(yī)學(xué)知識專家講座第35頁一個男孩患紅綠色盲，但其父母、祖父母和外祖父母視覺都正常。推斷其色盲基因來自（）A、祖父B、外祖母C、外祖父D、祖母B伴性遺傳主題醫(yī)學(xué)知識專家講座第36頁生產(chǎn)實踐中應(yīng)用：蘆花雞性別判定蘆花雞羽毛上黑白相間橫斑條紋（蘆花）是由Z染色體上顯性基因B控制。蘆花雌雞與非蘆花雄雞交配ZbWzBzbzbw♂

♀蘆花雞非蘆花雞配子子代♂

♀zbzbzBwX親代ZB伴性遺傳主題醫(yī)學(xué)知識專家講座第37頁顯性隱性性染色體常染色體X性染色體Y性染色體有五種遺傳?。撼ｏ@、常隱、伴X顯、伴X隱、伴Y伴性遺傳主題醫(yī)學(xué)知識專家講座第38頁1.首先確定顯隱性：（1）無中生有為隱性（2）有中生無為顯性2.再確定致病基因位置：（1）伴Y遺傳：“父傳子，子傳孫，子子孫孫無窮盡”即患者全為男性，且“父→子→孫”。六、人類遺傳病解題規(guī)律伴性遺傳主題醫(yī)學(xué)知識專家講座第39頁隱性遺傳看女病，

父子無病非伴性

（2）常染色體隱性遺傳：無中生有為隱性，生女患病為常隱。（3）伴X隱性遺傳:母患子必患，女患父必患。伴性遺傳主題醫(yī)學(xué)知識專家講座第40頁顯性遺傳看男病，母女無病非伴性

（4）常染色體顯性遺傳:有中生無為顯性，生女正常為常顯。

（5）伴X顯性遺傳：父患女必患，子患母必患。伴性遺傳主題醫(yī)學(xué)知識專家講座第41頁3.不確定類型：（1）代代連續(xù)為顯性，不連續(xù)、隔代為隱性。（2）無性別差異、男女患者各半，為常染色體遺傳病。（3）有性別差異，男性患者多于女性為伴X隱性，女多于男則為伴X顯性。伴性遺傳主題醫(yī)學(xué)知識專家講座第42頁口訣:

無中生有為隱性

有中生無為顯性

隱性遺傳看女病

父子無病非伴性

顯性遺傳看男病

母女無病非伴性伴性遺傳主題醫(yī)學(xué)知識專家講座第43頁III3基因型是_____,他致