第三章動物遺傳基本原理重點內(nèi)容細胞遺傳，群體遺傳學，數(shù)量性狀的遺傳，分子遺傳與生物工程第一節(jié)分離規(guī)律

一、一對相對性狀的分離現(xiàn)象二、分離現(xiàn)象的解釋三、基因型與表現(xiàn)型四、分離規(guī)律的驗證五、基因分離的細胞學基礎六、分離規(guī)律的意義與應用一、一對相對性狀的分離現(xiàn)象相關背景知識單位性狀與相對性狀豌豆的7個單位性狀及其相對性狀孟德爾的豌豆雜交試驗(一)豌豆花色雜交試驗(二)七對相對性狀雜交試驗結(jié)果(三)性狀分離現(xiàn)象單位性狀與相對性狀生物體或其組成部分所表現(xiàn)的形態(tài)特征和生理特征稱為性狀(character/trait)。最初人們在研究生物遺傳時往往把所觀察到的生物所有特征或某一類特征作為一個整體看待。孟德爾把植株性狀總體區(qū)分為各個單位，稱為單位性狀(unitcharacter)，即：生物某一方面的特征特性。不同生物個體在單位性狀上存在不同的表現(xiàn)，這種同一單位性狀的相對差異稱為相對性狀(contrastingcharacter)。豌豆的7個單位性狀及其相對性狀豌豆的7個單位性狀及其相對性狀孟德爾的豌豆雜交試驗所選擇的七個單位性狀的相對性狀間都存在明顯差異，后代個體間表現(xiàn)明顯的類別差異；按雜交后代的系譜進行的記載和分析，對雜交后代性狀表現(xiàn)進行歸類統(tǒng)計、并分析了各種類型之間的比例關系。(一)、豌豆花色雜交試驗試驗結(jié)果F1(雜種一代)的花色全部為紅色；F2(雜種二代)有兩種類型的植株，一種開紅花，一種開白花；并且紅花植株與白花植株的比例接近3:1。P紅花(♀)×白花(♂)↓F1

紅花

↓

F2

紅花白花株數(shù)705224比例3.151?反交(reciprocalcross)試驗及其結(jié)果孟德爾后來用白花親本作為母本、紅花親本作為父本進行雜交試驗，即：白花(♀)×紅花(♂)。

通常人們將這兩種雜交組合方式之一稱為正交，另一種則是反交(reciprocalcross)。反交試驗結(jié)果：F1植株的花色仍然全部為紅色；F2紅花植株與白花植株的比例也接近3:1。反交試驗結(jié)果與正交完全一致，表明：F1、F2的性狀表現(xiàn)不受親本組合方式的影響，與哪一個親本作母本無關。3.反交(reciprocalcross)試驗及其結(jié)果(二)、七對相對性狀雜交試驗結(jié)果(三)、性狀分離現(xiàn)象F1代個體(植株)均只表現(xiàn)親本之一的性狀，而另一個親本的性狀隱藏不表現(xiàn)。相對性狀中，在F1代表現(xiàn)出來的相對性狀稱為顯性性狀(dominantcharacter)，而在F1中未表現(xiàn)出來的相對性狀稱為隱性性狀(recessivecharacter)。F2有兩種性狀表現(xiàn)類型的植株，一種表現(xiàn)為顯性性狀，另種表現(xiàn)為隱性性狀；并且表現(xiàn)顯性性狀的植株數(shù)與隱性性狀個體數(shù)之比接近3:1。隱性性狀在F1中并沒有消失，只是被掩蓋了，在F2代顯性性狀和隱性性狀都會表現(xiàn)出來，這就是性狀分離(charactersegregation)現(xiàn)象。二、分離現(xiàn)象的解釋(一)、遺傳因子假說(二)、遺傳因子的分離規(guī)律(三)、豌豆花色分離現(xiàn)象解釋(四)、豌豆子葉顏色遺傳因子的分離與組合(一)、遺傳因子假說孟德爾在試驗結(jié)果分析基礎上提出了遺傳因子(inheritedfactor/determinant,hereditarydeterminant/factor)的概念，認為：生物性狀是由遺傳因子決定，且每對相對性狀由一對遺傳因子控制；顯性性狀受顯性因子(dominant~)控制，而隱性性狀由隱性因子(recessive~)控制；只要成對遺傳因子中有一個顯性因子，生物個體就表現(xiàn)顯性性狀；遺傳因子在體細胞內(nèi)成對存在，而在配子中成單存在。體細胞中成對遺傳因子分別來自父本和母本。(二)、遺傳因子的分離規(guī)律遺傳因子在世代間的傳遞遵循分離規(guī)律(thelawofsegregation)：(性母細胞中)成對的遺傳因子在形成配子時彼此分離、分配到配子中，配子只含有成對因子中的一個。

而雜種體細胞中，分別來自父母本的成對遺傳因子也各自獨立，互不混雜；在形成配子時彼此分離、互不影響。雜種產(chǎn)生含兩種不同因子(分別來自父母本)的配子，并且數(shù)目相等；各種雌雄配子受精結(jié)合是隨機的，即兩種遺傳因子是隨機結(jié)合到子代中。(三)、豌豆花色分離現(xiàn)象解釋孟德爾利用其遺傳因子假說、分離規(guī)律對性狀分離現(xiàn)象進行解釋，認為：

F2產(chǎn)生性狀分離現(xiàn)象是由于遺傳因子的分離與組合。(四)、豌豆子葉顏色遺傳因子的分離與組合三、基因型(genotype)和表現(xiàn)型(phenotype)基本概念(一)、基因型與表現(xiàn)型的相互關系(二)、純合(homozygous)與雜合(heterozygous)(三)、生物個體基因型的推斷基因型(genotype)

指生物個體基因組合，表示生物個體的遺傳組成，又稱遺傳型；表現(xiàn)型(phenotype)

指生物個體的性狀表現(xiàn)，簡稱表型。(一)、基因型與表現(xiàn)型的相互關系 基因型是生物性狀表現(xiàn)的內(nèi)在決定因素，基因型決定表現(xiàn)型。如一株豌豆的基因型是CC或Cc，則該植株會開紅花，而基因型為cc的植株才會開白花。 表現(xiàn)型是基因型與環(huán)境條件共同作用下的外在表現(xiàn)，往往可以直接觀察、測定，而基因型往往只能根據(jù)生物性狀表現(xiàn)來進行推斷。(二)、純合與雜合具有一對相同基因的基因型稱為純合基因型(homozygousgenotype)，如CC和cc；這類生物個體稱為純合體(homozygote)。顯性純合體(dominanthomozygote),如：CC.隱性純合體(recessivehomozygote),如：cc.具有一對不同基因的基因型稱為雜合基因型(heterozygousgenotype)，如Cc；這類生物個體稱為雜合體(heterozygote)。由于純合體與雜合體的基因組成不同，所以它們所產(chǎn)生的配子及自交后代的遺傳穩(wěn)定性均有所不同：(1)產(chǎn)生配子上的差異；(2)自交后代的遺傳穩(wěn)定性。(三)生物個體基因型的推斷基因型和表現(xiàn)型的概念是建立在單位性狀上，所以當我們談到生物個體的基因型或表現(xiàn)型時，往往都是針對所研究的一個或幾個單位性狀而言，而不考慮其它性狀和基因的差異。通?？梢愿鶕?jù)生物的表現(xiàn)型來對一個生物的基因型作出推斷，尤其是推斷表現(xiàn)為顯性性狀的生物個體的基因型是純合的，還是雜合的。例：有一株豌豆A開紅花，如何判斷它的基因型？例:紅花植株基因型推斷

因為表現(xiàn)型為紅花，所以至少含有一個顯性基因C；

判斷A植株是純合體(CC)還是雜合體(Cc)，要看它所產(chǎn)生配子的類型、比例或者自交后代是否出現(xiàn)性狀分離現(xiàn)象。用A植株進行自交，如果自交后代都開紅花，則A植株是純合體，其基因型是CC；如果自交后代有紅花和白花兩種：且兩種個體的比例為3:1，則A植株是雜合體Cc。四、分離規(guī)律的驗證遺傳因子僅是一個理論的、抽象的概念。當時孟德爾不知道遺傳因子的物質(zhì)實體是什么，如何實現(xiàn)分離。遺傳因子分離行為僅僅是孟德爾基于豌豆7對相對性狀雜交試驗中所觀察到的F1

、F2個體表現(xiàn)型及F2性狀分離現(xiàn)象作出的一種假設。正因為如此，從孟德爾雜交試驗到遺傳因子假說是一個高度理論抽象過程。所以當時幾乎沒有人能夠理解。如何對這一假說進行驗證呢？一個正確的理論，

它首先要能解釋已知的現(xiàn)象；

其次要能夠?qū)ξ粗挛镒鞒隼碚撏茢?預測未知)，并通過試驗來檢驗推斷結(jié)果。這是科學理論的一般驗證過程。遺傳因子假說及其分離能夠解釋豌豆雜交試驗中觀察到的性狀分離現(xiàn)象。測交(testcross)的概念與作用測交法：是把被測驗的個體與隱性純合的親本雜交。根據(jù)測交子代Ft所出現(xiàn)的表現(xiàn)型種類和比例，可以確定被測個體的基因型。被測個體不僅僅是F1，可以是任一需要確定基因型的生物個體。因為隱性純合體只能產(chǎn)生一種含隱性基因的配子，它們和含有任何基因的某一種配子結(jié)合，其子代將只能表現(xiàn)出那一種配子所含基因的表現(xiàn)型。所以測交子代的表現(xiàn)型的種類和比例正好反映了被測個體所產(chǎn)生的配子種類和比例。(一)、測交法1.雜種F1的基因型及其測交結(jié)果的推測雜種F1的表現(xiàn)型與紅花親本(CC)一致，但根據(jù)孟德爾的解釋，其基因型是雜合的，即為Cc；

因此雜種F1減數(shù)分裂應該產(chǎn)生兩種類型的配子，分別含C和c，并且比例為1:1。白花植株的基因型是cc，只產(chǎn)生含c的一種配子。推測：如果用雜種F1與白花植株(cc)雜交，后代應該有兩種基因型(Cc和cc)，分別表現(xiàn)為紅花和白花，且比例為1:1。紅花F1的測交結(jié)果推測2.測交試驗結(jié)果Mendel用雜種F1與白花親本測交，結(jié)果表明：在166株測交后代中：85株開紅花，81株開白花；其比例接近1:1。結(jié)論：分離規(guī)律對雜種F1基因型(Cc)及其分離行為的推測是正確的。(二)、自交法純合體(如CC)只產(chǎn)生一種類型的配子，其自交后代也都是純合體，不會發(fā)生性狀分離現(xiàn)象；雜合體(如Cc)產(chǎn)生兩種配子，其自交后代會產(chǎn)生3:1的顯性:隱性性狀分離現(xiàn)象。F2基因型及其自交后代表現(xiàn)推測(1/4)表現(xiàn)隱性性狀F2個體基因型為隱性純合，如白花F2為cc；(3/4)表現(xiàn)顯性性狀F2個體中：1/3是純合體(CC)、2/3是雜合體(Cc)；推測：在顯性(紅花)F2中：1/3自交后代不發(fā)生性狀分離，其F3均開紅花；2/3自交后代將發(fā)生性狀分離。

F2基因型及其自交后代表現(xiàn)推測F2自交試驗結(jié)果孟德爾將F2代顯性(紅花)植株按單株收獲、分裝。由一個植株自交產(chǎn)生的所有后代群體稱為一個株系(line)。將各株系分別種植，考察其性狀分離情況。所有7對性狀試驗結(jié)果均列于表2-2中。發(fā)生性狀分離現(xiàn)象的株系數(shù)與沒有發(fā)生性狀分離現(xiàn)象的株系數(shù)之比總體上是趨向于2：1。表現(xiàn)出性狀分離現(xiàn)象的株系來自雜合(Cc)F2個體；

未表現(xiàn)性狀分離現(xiàn)象的株系來自純合(CC)F2個體。結(jié)論：F2自交結(jié)果證明根據(jù)分離規(guī)律對F2代基因型的推測是正確的。豌豆7對相對性狀顯性F2自交后代表現(xiàn)五、分離比例實現(xiàn)的條件

研究的生物體必須是二倍體(體內(nèi)染色體成對存在)，并且所研究的相對性狀差異明顯。

在減數(shù)分裂過程中，形成的各種配子數(shù)目相等，或接近相等；不同類型的配子具有同等的生活力；受精時各種雌雄配子均能以均等的機會相互自由結(jié)合。

受精后不同基因型的合子及由合子發(fā)育的個體具有同樣或大致同樣的存活率。

雜種后代都處于相對一致的條件下，而且試驗分析的群體比較大。*六、分離規(guī)律的意義與應用(一)、分離規(guī)律的理論意義(二)、在遺傳育種工作中的應用(一)、分離規(guī)律的理論意義1.形成了顆粒遺傳的正確遺傳觀念；2.指出了區(qū)分基因型與表現(xiàn)型的重要性；3.解釋了生物變異產(chǎn)生的部分原因；4.建立了遺傳研究的基本方法。第二節(jié)

獨立分配規(guī)律

又稱“自由組合規(guī)律”：兩對及兩對以上相對性狀(等位基因)在世代傳遞過程中表現(xiàn)出來的相互關系

一、兩對相對性狀的遺傳

二、獨立分配現(xiàn)象的解釋

三、獨立分配規(guī)律的驗證

四、多對相對性狀的遺傳

五、

獨立分配規(guī)律的應用一、兩對相對性狀的遺傳(一)兩對相對性狀雜交試驗(自由組合現(xiàn)象).豌豆的兩對相對性狀：子葉顏色：黃色子葉(Y)對綠色子葉(y)為顯性；種子形狀：圓粒(R)對皺粒(r)為顯性。(二)試驗結(jié)果與分析1.雜種后代的表現(xiàn)：F1兩性狀均只表現(xiàn)顯性狀狀，F(xiàn)2出現(xiàn)四種表現(xiàn)型類型(兩種親本類型、兩種重新組合類型)，比例接近9:3:3:1。2.對每對相對性狀分析發(fā)現(xiàn)：它們?nèi)匀环?:1的性狀分離比例：黃色:綠色=(315+101):(108+32)=416:140≈3:1.圓粒:皺粒=(315+108):(101+32)=423:133≈3:1.這表明：子葉顏色和籽粒形狀彼此獨立地傳遞給子代，兩對相對性狀在從F1傳遞給F2時，是隨機組合的。3.兩對相對性狀的自由組合如果兩相對性狀獨立遺傳，而兩獨立事件同時發(fā)生的概率等于各個事件單獨發(fā)生概率的乘積(概率定律)；因此在F2代中，黃圓、黃皺、綠圓、綠皺四種類型的概率(理論比例)應該如下圖所示；實際試驗結(jié)果與理論比例的比較。二、獨立分配現(xiàn)象的解釋1.獨立分配規(guī)律的基本要點：控制不同相對性狀的遺傳因子(等位基因)在配子形成過程中的分離與組合是互不干擾的，各自獨立分配到配子中去。2.棋盤方格(punnettsquare)圖示兩對等位基因的分離與組合：親本的基因型及配子基因型；雜種F1配子的形成(種類、比例)；F2可能的組合方式；F2的基因型和表現(xiàn)型(種類、比例)。棋盤方格圖，示：Y/y與R/r兩對基因獨立分配雙雜合體F1(YyRr)四種類型配子形成示意圖F2的基因型、表現(xiàn)型類型與比例表3—1說明F2群體共有9種基因型，因Y對y為完全顯性，R對r為完全顯性，故只有4種表現(xiàn)型。

三、多對相對性狀的遺傳(一)多對相對性狀獨立分配的條件(二)用分枝法分析多對相對性狀遺傳(三)用二項式法分析多對相對性狀遺傳(四)n對相對性狀的遺傳(一)多對相對性狀獨立分配的條件 根據(jù)獨立分配規(guī)律的細胞學基礎可知：非等位基因的自由組合實質(zhì)是非同源染色體在減數(shù)分裂AI的自由組合；因此只要決定各對性狀的各對基因分別位于非同源染色體上，性狀間就必然符合獨立分配規(guī)律。不位于同一條染色體上的非等位基因間。(二)用分枝法分析多對相對性狀遺傳1.分枝法：由于各對基因的分離是獨立的，所以可以依次分析各對基因/相對性狀的分離類型與比例(概率)。2.兩對相對性狀遺傳分析：F2表現(xiàn)型類型與比例的推導；F2基因型類型與比例的推導。3.三對相對性狀遺傳分析(pp75-76:表4-4)：F2表現(xiàn)型類型與比例的推導；F2基因型類型與比例的推導。2.兩對相對性狀遺傳分析：表現(xiàn)型3紅花1白花CC×cc3紅花1白花3紅花1白花3紅花1白花2.兩對相對性狀遺傳分析：基因型(三)用二項式法分析多對相對性狀遺傳1.一對基因F2的分離(完全顯性情況下)：表現(xiàn)型：種類：21=2，比例：顯性:隱性=(3:1)1;基因型：種類：31=3，比例：顯純:雜合:隱純=(1:2:1)1；2.兩對基因F2的分離(完全顯性情況下)：表現(xiàn)型：種類：22=4，比例：(3:1)2=9:3:3:1；基因型：種類：32=9，比例：(1:2:1)2=1:2:1:2:4:2:1:2:1。3.三對/n對相對性狀的遺傳(完全顯性情況下)(pp76:表4-5)三對(n對)基因獨立遺傳豌豆：黃色圓粒紅花(YYRRCC)×綠色皺粒白花(yyrrcc);雜種F1：黃色圓粒紅花(YyRrCc);F1產(chǎn)生的配子類型：8種(2n)；F2可能組合數(shù)：64種(22n)；F2基因型種類：27種(3n)；F2表現(xiàn)型種類：8種(2n,完全顯性情況下)；

不完全顯性和共顯性情況下：？。四、獨立分配規(guī)律的意義與應用一、獨立分配規(guī)律的理論意義：揭示了位于非同源染色體上基因間的遺傳關系；解釋了生物性狀變異產(chǎn)生的另一個重要原因——非等位基因間的自由組合。完全顯性時，n對染色體的生物可能產(chǎn)生2n種組合。二、在遺傳育種中的應用1.可以通過有目的地選擇、選配雜交親本，通過雜交育種將多個親本的目標性狀集合到一個品種中；或者對受多對基因控制的性狀進行育種選擇；2.可以預測雜交后代分離群體的基因型、表現(xiàn)型結(jié)構(gòu)，確定適當?shù)碾s種后代群體種植規(guī)模，提高育種效率。第三節(jié)連鎖與交換一、連鎖遺傳現(xiàn)象二、連鎖遺傳的解釋三、完全連鎖與不完全連鎖四、交換與不完全連鎖的形成五、重組型配子的比例六、交換的細胞學證據(jù)一、連鎖遺傳現(xiàn)象(一)香豌豆(Lathyrusodoratus)兩對相對性狀雜交試驗.花色：

紫花(P)

對紅花(p)為顯性；花粉粒形狀：長花粉粒(L)對圓花粉粒(l)為顯性。1.紫花、長花粉?！良t花、圓花粉粒.2.紫花、圓花粉粒×紅花、長花粉粒.組合一：紫花、長花粉?！良t花、圓花粉粒結(jié)果：F1兩對相對性狀均表現(xiàn)為顯性，F(xiàn)2出現(xiàn)四種表現(xiàn)型；F2四種表現(xiàn)型個體數(shù)的比例與9:3:3:1相差很大，并且兩親本性狀組合類型(紫長和紅圓)的實際數(shù)高于理論數(shù)，而兩種新性狀組合類型(紫圓和紅長)的實際數(shù)少于理論數(shù)。組合二：紫花、圓花粉?！良t花、長花粉粒結(jié)果：F1兩對相對性狀均表現(xiàn)為顯性，F(xiàn)2出現(xiàn)四種表現(xiàn)型；F2四種表現(xiàn)型個體數(shù)的比例與9:3:3:1相差很大，并且兩親本性狀組合類型(紫圓和紅長)的實際數(shù)高于理論數(shù)，而兩種新性狀組合類型(紫長和紅圓)的實際數(shù)少于理論數(shù)。(二)連鎖遺傳現(xiàn)象.雜交試驗中，原來為同一親本所具有的兩個性狀在F2中不符合獨立分配規(guī)律，而常有連在一起遺傳的傾向，這種現(xiàn)象叫做連鎖(linkage)遺傳現(xiàn)象。相引相(couplingphase)與相斥相(repulsionphase).二、連鎖遺傳的解釋為什么F2不表現(xiàn)9:3:3:1的表現(xiàn)型分離比例。(一)每對相對性狀是否符合分離規(guī)律？(二)非等位基因間是否符合獨立分配規(guī)律？(三)摩爾根等的果蠅遺傳試驗；(四)連鎖遺傳現(xiàn)象的解釋。(一)每對相對性狀是否符合分離規(guī)律？(二)兩對相對性狀自由組合？測交法：測定雜種F1產(chǎn)生配子的種類和比例赫欽森(C.B.Hutchinson,1922)玉米測交試驗籽粒顏色：有色(C)、無色（c）籽粒飽滿程度：飽滿(Sh)、凹陷(sh)相引相測交試驗；相斥相測交試驗。試驗結(jié)果分析：F1產(chǎn)生的四種類型配子比例不等于1:1:1:1；親本型配子比例高于50％，重組型配子比例低于50％；親本型配子數(shù)基本相等，重組型配子數(shù)也基本相等。測交：相引相(三)摩爾根等的果蠅遺傳試驗果蠅(Drosophilamelanogaster)眼色與翅長的連鎖遺傳：眼色：紅眼(pr+)對紫眼(pr)為顯性；翅長：長翅(vg+)對殘翅(vg)為顯性。相引相雜交與測交相斥相雜交與測交結(jié)果：F1形成四種類型的配子；但比例顯然不符合1:1:1:1，且親本類型配子明顯多于重組型配子；兩種親本型配子數(shù)大致相等，兩種重組型配子數(shù)也大致相等。果蠅眼色與翅長連鎖遺傳：相引相P pr+pr+vg+vg+×prprvgvg ↓F1 pr+prvg+vg × prprvgvg(測交)Ft pr+prvg+vg

1339

prprvgvg

1195

pr+prvgvg 151

prprvg+vg 154果蠅眼色與翅長連鎖遺傳：相斥相P pr+pr+vgvg×prprvg+vg+ ↓F1 pr+prvg+vg × prprvgvg(測交)Ft pr+prvg+vg 157

prprvgvg 146

pr+prvgvg

965

prprvg+vg

1067(四)連鎖遺傳現(xiàn)象的解釋連鎖遺傳規(guī)律：連鎖遺傳的相對性狀是由位于同一對染色體上的非等位基因間控制，具有連鎖關系，在形成配子時傾向于連在一起傳遞；交換型配子是由于非姊妹染色單體間交換形成的?？刂乒壯凵统衢L的兩對非等位基因位于同一同源染色體上。即：相引相中，pr+vg+連鎖在一條染色體上，而prvg連鎖在另一條染色體，雜種F1一對同源染色體分別具有pr+vg+和prvg。三、完全連鎖和不完全連鎖完全連鎖(completelinkage)：

如果連鎖基因的雜種F1(雙雜合體)只產(chǎn)生兩種親本類型的配子，而不產(chǎn)生非親本類型的配子，就稱為完全連鎖。例如雄果蠅和雌家蠶中通常不發(fā)生交換，連鎖基因完全連鎖，不發(fā)生重組。不完全連鎖(incompletelinkage)：

指連鎖基因的雜種F1不僅產(chǎn)生親本類型的配子，還會產(chǎn)生重組型配子。完全連鎖(completelinkage)A

Bab不完全連鎖(incompletelinkage)C-Sh基因間的連鎖與交換四、交換與不完全連鎖的形成重組合配子的產(chǎn)生是由于：減數(shù)分裂前期I同源染色體的非姊妹染色單體間發(fā)生了節(jié)段互換。(基因論的核心內(nèi)容)1.同一染色體上的各個非等位基因在染色體上各有一定的位置，呈線性排列；2.染色體在間期進行復制后，每條染色體含兩條姊妹染色單體，基因也隨之復制；3.同源染色體聯(lián)會、非姊妹染色單體節(jié)段互換，導致基因交換，產(chǎn)生交換型染色單體；4.發(fā)生交換的性母細胞中四種染色單體分配到四個子細胞中，發(fā)育成四種配子(兩種親本型、兩種重組合型/交換型)。5.相鄰兩基因間發(fā)生斷裂與交換的機會與基因間距離有關：基因間距離越大，斷裂和交換的機會也越大。連鎖與交換的遺傳機理PF1(復制)同源染色體聯(lián)會(偶線期)非姊妹染色單體交換(偶線期到雙線期)終變期四分體五、重組型配子的比例1.盡管在發(fā)生交換的孢(性)母細胞所產(chǎn)生的配子中，親本型和重組型配子各占一半，但是雙雜合體所產(chǎn)生的四種配子的比例并不相等，因為并不是所有的孢母細胞都發(fā)生兩對基因間的交換。2.

重組型配子比例是發(fā)生交換的孢母細胞比例的一半，并且兩種重組型配子的比例相等，兩種親本型配子的比例相等。重組型配子的比例六、交換的細胞學證據(jù)七伴性遺傳家畜公XY母XX家禽公ZZ母ZW應用第四節(jié)群體遺傳學一基因庫與基因頻率

◆群體遺傳學（populationgenetics）：研究群體中的基因組組成以及世代間基因組變化的學科。

◆群體（population）：指孟德爾群體，即在特定地區(qū)內(nèi)一群能相互交配并繁育后代的個體。一個最大的孟德爾群體就是一個物種。

◆等位基因頻率（allelefrequency）：一個群體中某一等位基因在該基因座上可能出現(xiàn)的等位基因總數(shù)中所占的比率。任一基因座的全部等位基因頻率之和等于1。例題：某一1000人群中MN血型的分布是

MMNN250500250M的頻率：(250X2+500)/1000x2=0.5N的頻率：(250X2+500)/1000x2=0.5

◆基因型頻率：一個群體中不同基因型所占的比率。全部基因型頻率的總和等于1。

◆群體遺傳結(jié)構(gòu)：群體中各種等位基因的頻率以及由不同的交配體制所產(chǎn)生的各種基因型在數(shù)量上的分布。

◆Hardy-Weinberg定律：在一個大的隨機交配的群體內(nèi)，基因型頻率在沒有遷移、突變和選擇的理想條件下，世代相傳保持不變。由英國數(shù)學家Hardy，G.H和德國醫(yī)學家Weinberg，W于1908年提出。平衡群體：在生物個體隨機交配，且沒有突變，選擇情況下，群體的基因型頻率世代保持不變這樣的一個群體稱為平衡群體。

隨機交配一代，基因型頻率發(fā)生改變的群體不是平衡群體。一個非平衡群體，隨機交配一代以后，成為平衡群體。平衡群體鑒定

AAAa

aa

是否平衡1.0.5/0.5-2.0.40.20.4-3.0.250.50.25+改變?nèi)后w基因頻率的因素●

突變能產(chǎn)生新的等位基因，但改變基因頻率的速率很慢●自然選擇是進化的潛在動力

●突變與選擇對常染色體上等位基因頻率的聯(lián)合效應

●遺傳漂變對進化平衡的不可預測效應●遷移造成群體間的基因流（geneflow）

群體在世代過程中等位基因頻率的變化，稱為微進化（microevolution），即發(fā)生在物種內(nèi)的遺傳變化。大進化（macroevolution）指從現(xiàn)有物種中產(chǎn)生新物種的過程，是微進化的擴展、累積的結(jié)果。選擇的作用趨同進化：在突變和選擇的作用下，對不同中間具有趨同進化的趨勢，這種現(xiàn)象稱協(xié)同進化。遺傳負荷：如果一個群體的突變不斷積累，并且這些突變是有害的，就會出現(xiàn)的適合度下降。這種現(xiàn)象被稱為遺傳負荷。用1－w/W來表示遺傳負荷的度量。軟骨發(fā)育不全遺傳病侏儒108人生27個子女，確定相對生育率，正常對照457人生582個子女，侏儒相對生育率是：27/108582/457=0.20二遺傳漂變對進化平衡的不可預測效應

◆遺傳漂變（geneticdrift）：群體內(nèi)由于抽樣誤差造成的等位基因頻率的隨機波動.

◆奠基者效應（foundereffect）：遺傳漂變的一種形式，指由帶有親代群體中部分等位基因的少數(shù)個體重新建立新的群體。

◆

瓶頸效應：由于自然環(huán)境急劇的改變，使得群體中大部分個體死亡，僅存的少數(shù)個體僥幸逃生，繁衍成新的群體。低頻率基因由于遺傳漂變，成為高頻率。東卡羅林群島Pringelap人群，先天性失明占10％。由于1780年颶風，原人群大量死亡，遺留下帶有失明基因的個體比例很高，使得該群體的后代有病個體大幅度增加?；蝾l率改變。

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0.950.040.010.40.20.4●遷移造成群體間的基因流（geneflow）

◆設有一個大群體A，每代有部分（m）個體從B遷入，某一等位基因在A群體中的頻率為qo，B群體中為qm，則混合后的群體基因頻率為

(1-m)n=qn-Q/q0-QRh血型的一個等位基因R；非洲黑人q0=0.630美國白人Q0=0.028美國黑人q10=0.446計算200－300年以來，每代由白人導入黑人的群體中的基因占黑人群體的比例。(1-m)10=q10-Q/q0-Q=0.446-0.028/0.630-0.028m=0.036白人每代遷入基因比例0.036第五節(jié)基因組進化基因組的起源RNA起源學說原始RNA的三種作用:剪切，復制和編碼，合成。新基因的形成突變，轉(zhuǎn)座，重組，擴增。

編碼序列的改變?nèi)祟愔袃H僅有1.5%的ＤＮＡ是編碼序列。染色體加倍，基因重組，外顯子洗牌，滑序復制，轉(zhuǎn)座以及突變等原因使得編碼序列的基因發(fā)生改變，在選擇壓力下，基因組不斷進化◆DNA的變化是基因組進化的基礎

真正中性的突變不受自然選擇的影響，通過遺傳漂變維持在群體中或被淘汰。

負選擇（negativeselection）淘汰群體中有害的突變。

一些對生物有利的極稀有的突變通過正選擇（positiveselection）增加等位基因頻率，并固定在群體中。非編碼序列的改變?nèi)祟愔袃H僅有98%的ＤＮＡ是非編碼序列。沒有選擇壓力，基因組積累了大量的變異。非編碼序列有未知的功能玉米中轉(zhuǎn)座因子MITE序列，在225kb中有33個重復，在基因兩側(cè)。原來認為是沒有生物功能的序列，現(xiàn)發(fā)現(xiàn)它與ＤＮＡ復制和調(diào)控有關。自私DNA:本身沒有功能，進化中處于中性，只是伴隨編碼DNA復制并遺傳。內(nèi)含子起源：GT－AG真核中的內(nèi)含子，細菌中沒有。晚起源與早起源學說基因島與基因協(xié)同進化基因組間基因的間隔相差很大，基因在基因組中的分布疏密不一，某些區(qū)段形成基因基因集中的基因島。啤酒酵母缺失了一部分裂殖酵母和其它酵母特有的基因。這些基因功能相近，相伴丟失。（一）從分子水平研究生物進化的優(yōu)點傳統(tǒng)的生物進化研究的主要依據(jù)是生物個體、細胞水平研究所提供的信息。分子水平研究發(fā)現(xiàn)，在生物大分子中蘊藏了豐富的生物進化的遺傳信息；從分子水平研究生物進化具有以下優(yōu)點：根據(jù)生物所具有的核酸和蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)上的差異程度，可以估測生物種類的進化時期和速度；對于結(jié)構(gòu)簡單的微生物的進化，只能采用這種方法；它可以比較親緣關系極遠類型之間的進化信息。（二）分子水平的進化信息研究研究表明：在不同物種中，相應核酸和蛋白質(zhì)序列組成存在廣泛差異，并且這些差異在長期生物進化過程中產(chǎn)生，具有相對穩(wěn)定的遺傳特性。根據(jù)這類信息可以估測物種間的親緣關系：物種間的核苷酸或氨基酸序列相似程度越高，其親緣關系越近，反之親緣關系越遠。從分子水平研究獲得的生物進化信息與地質(zhì)研究估計數(shù)據(jù)十分接近。1.氨基酸序列與系統(tǒng)發(fā)育分析比較不同物種同功蛋白組成，就可以估測它們之間的親緣程度和進化速度。蛋白質(zhì)進化中研究得最多的是血紅蛋白和細胞色素c的氨基酸序列差異。估算物種進化的分歧時間2.核苷酸序列與系統(tǒng)發(fā)育①同功蛋白基因、非蛋白表達基因序列兩兩比較或多重比較，可以推斷序列間同源性，并進行差異性分析構(gòu)建分子水平系統(tǒng)進化樹(evolutiontree);②在結(jié)構(gòu)基因組研究的基礎上進行序列比較研究可能為物種比較提供更為全面的信息，甚至全基因組序列比較。③利用序列信息還可以估算分子進化速率，從而用分子進化鐘來估算物種進化的分歧時間。3.基因組的進化在自由生活的生物中，細胞內(nèi)基因組DNA的含量與進化過程存在密切關系，不同生物按細胞內(nèi)DNA含量不同，可分為四大重疊類群。①細菌—DNA含量最低，變動于0.003~0.01pg；②真菌—每個細胞DNA含量不足0.1pg；③大多數(shù)動物和某些植物—每個細胞DNA含量變動于0.1~10pg；④蠑螈、某些魚和許多植物—每個細胞DNA含量大于10pg。海膽、兩棲類、鳥類和哺乳類3.基因組的進化注意：一般情況下，高等生物遺傳信息比低等生物復雜，因此基因組內(nèi)DNA含量較高；而低等生物的基因組DNA含量就相對較低。但是基因組DNA含量與生物的進化并不存在必然的對應關系。尤其在真核生物中，基因組中往往存在大量高度重復且無功能的DNA區(qū)段——自私DNA。因此造成DNA含量與其進化水平的矛盾。C值悖理：基因組DNA含量（三）中性學說1.中性基因分子水平研究發(fā)現(xiàn)生物基因組中存在中性基因變異：不同等位基因間堿基序列存在差異，但無表型選擇作用。中性基因頻率改變不是選擇壓引起，而主要是由遺傳漂變引起。中性基因可能有以下幾種情況：①氨基酸序列改變、性狀變異，但無選擇意義(中性性狀)；②氨基酸序列改變，但蛋白質(zhì)功能不發(fā)生改變(中性突變)；③氨基酸序列不改變(同義突變)。2.自然選擇學說在分子水平的矛盾①自然選擇學說認為：生物進化是微小變異長期選擇而產(chǎn)生的群體遺傳定向改變的過程。②據(jù)此可以推測：具有適應性意義的基因，在定向選擇作用下進化速率應該比中性基因快；存在于物種間分子水平上的差異也更大。③但現(xiàn)有分子水平的研究表明：中性基因往往比那些功能上重要的基因在物種間差異要大得多。也就是說：中性基因的進化速率快于功能上重要的基因。3.中性學說

1968年木村資生提出了分子進化的“中性學說”，全稱是“中性突變漂移假說”。他認為：①中性基因在種內(nèi)的積累不是由于自然選擇，而是由于遺傳漂變導致的偶然固定；②決定分子進化的主導因素是那些對生物生存既無利、又無害的“中性”基因；③生物物種間(中性基因)在分子水平上的進化速率是一致的。第五節(jié)數(shù)量性狀的遺傳一遺傳參數(shù)（一）重復力同一個體某性狀各次測量值之間的組內(nèi)相關系數(shù)（二）遺傳力h2數(shù)量性狀加性遺傳方差占表型方差的比例（三）遺傳相關同一個體育種值間的相關二選擇（一）基本概念1.選擇差與選擇強度選擇差即是留種均值與全群均值的差，也稱為表型選擇差。選擇強度實際上是留種平均值的標準化。2.選擇反應留種群子女均值與全群均值的差就稱為選擇反應。3.世代間隔世代間隔是指親本的中選后代出生時父母按其子女數(shù)加權的平均年齡。4.選擇極限長期選擇時，遺傳方差逐漸減少，選擇反應組建降低。當有利基因全部固定時，選擇反應停止。（二）選擇方法1.單性狀選擇方法（1）個體選擇只需根據(jù)個體本身表型值選擇。（2）家系選擇是以整個家系作為一個選擇單位。(3)家系內(nèi)選擇根據(jù)每個個體表型值與加息均值的偏差來選擇。

(4)合并選擇是對家系均值和家系內(nèi)偏差兩種信息來源給予不同的加權，構(gòu)成一個新的合并指標。2.多性狀的選擇方法（1）順序選擇法是指對所選擇的n個形狀x1、x2……、xn,每一個性狀選擇一代或數(shù)代，而每代只對其中一個性狀進行選擇，當一個性狀選擇完成后再選擇下一個性狀。（2）獨立淘汰法該法是指對所選的幾個性狀各自確定一個淘汰標準。（3）綜合選擇指數(shù)法各性狀育種值依據(jù)各自經(jīng)濟重要性不同，以貨幣為代為分別給予適當?shù)募訖?，綜合成一個指數(shù)稱為綜合育種值。

三、近交和雜交（一）概念兩個基因型不同的純合子之間的交配叫做雜交。相同基因型的交配叫做同型交配，而近交就是完全的或不完全的同型交配。（二）近交和雜交的遺傳反應1.近交使基因純合，雜交使基因雜合2.近交降低群體均值，雜交提高群體均值3.近交使群體分化，雜交使群體一致4.近交出現(xiàn)近交衰退，雜交出現(xiàn)雜種優(yōu)勢近交衰退是指由于近交使家畜的繁殖性能、生理活動以及與適應性有關的各性狀，都較近交前有所消弱。具體表現(xiàn)為：繁殖力減退、死胎和畸形增多，生活力下降，適應性變差，體質(zhì)變?nèi)?，生長較慢。生產(chǎn)力降低。優(yōu)勢產(chǎn)生的機制有顯性學說，控制雙親性狀的許多有利顯性基因匯合在雜種種，一個親本的顯性有利基因有可能掩蓋來自另一親本的不利基因，這種互補效應消除了不利基因的作用，使雜種的表現(xiàn)優(yōu)于任何一個親本。超顯性學說認為雜種優(yōu)勢來源于雙親基因型的異質(zhì)結(jié)合所引起的基因間的互作。（三）近交和雜交的應用1.影響近交效果的因素（1）畜種（2）類型（3）品種（4）性別（5）環(huán)境條件（6）性狀種類2.近交和雜交的應用近交只能在育種工作認為必要時才可能采用，不能濫用，更不能長期連續(xù)使用。雜交主要用于雜交育種和經(jīng)濟雜交。第六節(jié)遺傳工程利用轉(zhuǎn)基因手段對生物進行人為改造的技術什么是遺傳工程？研究工作生物產(chǎn)品(生物反應器)改良物種(提高品質(zhì))基因治療體外DNA重組技術：利用工具酶將外源片段和載體連接，導入生物體并使其穩(wěn)定復制和傳代的技術。目的工具酶A.剪切酶類有目的有選擇的把目的片段切開B.連接酶類將目的片段和載體相連C.其他工具酶修飾,加工等作用限制性內(nèi)切酶II及其產(chǎn)生的3種不同末端5'突出的粘性末端3'突出的粘性末端平末端EcoRIEcoRVPstIPPPPPP同切酶和同粘酶同切酶:

識別相同的位點,但生成不同的末端.同粘酶:

識別不同的位點,但產(chǎn)生相同的粘性末端SmaI

5′...CCC^GGG...3′3′...GGG^CCC...5′XmaI

5′...C^CCGGG...3′3′...GGGCC^C...5′同切酶BamHI

5′...G^GATCC...3′3′...CCTAG^G...5′BglII5′...A^GATCT...3′3′...TCTAG^A...5′同