母嬰保健專業(yè)技術(shù)人員培訓(xùn)考試試卷（遺傳咨詢）單項(xiàng)選擇題1、從事遺傳咨詢?nèi)藛T應(yīng)當(dāng)是：（B）A取得執(zhí)業(yè)醫(yī)師或助理執(zhí)業(yè)醫(yī)師資格的均可；B符合《從事產(chǎn)前診斷衛(wèi)生專業(yè)技術(shù)人員的基本條件》臨床醫(yī)師；C符合《從事產(chǎn)前診斷衛(wèi)生專業(yè)技術(shù)人員的基本條件》超聲診斷醫(yī)師；D符合《從事產(chǎn)前診斷衛(wèi)生專業(yè)技術(shù)人員的基本條件》實(shí)驗(yàn)室技術(shù)人員。2、提供產(chǎn)前篩查服務(wù)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)應(yīng)對(duì)（A）做產(chǎn)前篩查。A已簽署知情同意書，同意參加產(chǎn)前篩查的孕婦B不簽署知情同意書，同意參加產(chǎn)前篩查的孕婦C拒絕簽署知情同意書的孕婦D所有孕婦3、對(duì)于篩查結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)的應(yīng)盡快通知孕婦，應(yīng)該（A）A、建議該孕婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷，并有記錄可查。B、醫(yī)生為孕婦做終止妊娠的處理C、不用處理，繼續(xù)妊娠D、是否產(chǎn)前診斷與醫(yī)生無(wú)關(guān)4、開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的《母嬰保健技術(shù)服務(wù)執(zhí)業(yè)許可證》每(C)年校驗(yàn)一次?A一B二C三D五5、開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)出具的產(chǎn)前診斷報(bào)告，應(yīng)當(dāng)由（B）名以上經(jīng)資格認(rèn)定的執(zhí)業(yè)醫(yī)師簽發(fā)?A1B2C3D46、對(duì)未取得產(chǎn)前診斷類母嬰保健技術(shù)考核合格證書的個(gè)人，擅自從事產(chǎn)前診斷或超越許可范圍的，由縣級(jí)以上人民政府衛(wèi)生行政部門（C）；情節(jié)嚴(yán)重的，按照《中華人民共和國(guó)執(zhí)業(yè)醫(yī)師法》吊銷其醫(yī)師執(zhí)業(yè)證書。構(gòu)成犯罪的，依法追究刑事責(zé)任。A給予警告或者責(zé)令暫停一個(gè)月以上三個(gè)月以下執(zhí)業(yè)活動(dòng)B給予警告或者責(zé)令暫停三個(gè)月以上六個(gè)月以下執(zhí)業(yè)活動(dòng)C給予警告或者責(zé)令暫停六個(gè)月以上一年以下執(zhí)業(yè)活動(dòng)D給予警告或者責(zé)令暫停一年以上兩年以下執(zhí)業(yè)活動(dòng)7、《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》自（A）開始實(shí)施？A2003年5月1日B2002年5月1日C2005年5月1日D2004年5月1日8、產(chǎn)前篩查應(yīng)按照（B）的原則，醫(yī)務(wù)人員應(yīng)事先告知孕婦或其家屬產(chǎn)前篩查的性質(zhì)。A自主選擇、平等自愿B知情選擇、孕婦自愿C權(quán)利義務(wù)一致原則D平等互利，信守約定9、各機(jī)構(gòu)所使用的產(chǎn)前篩查知情同意書應(yīng)報(bào)（D）所審議通過(guò)并報(bào)醫(yī)務(wù)處備案。A所在機(jī)構(gòu)當(dāng)?shù)匦l(wèi)生局B所在機(jī)構(gòu)當(dāng)?shù)卣瓹所在機(jī)構(gòu)當(dāng)?shù)貗D女聯(lián)合會(huì)D所在機(jī)構(gòu)醫(yī)學(xué)倫理委員會(huì)10、產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)應(yīng)負(fù)責(zé)產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)病例的轉(zhuǎn)診，產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)應(yīng)在孕（D）周內(nèi)進(jìn)行篩查高風(fēng)險(xiǎn)病例的后續(xù)診斷。A21B22C23D2411、篩查結(jié)果以（C）告知被篩查者，應(yīng)通知孕婦和(或)家屬獲取篩查結(jié)果報(bào)告單的時(shí)間與地點(diǎn)，便于其及時(shí)獲悉篩查結(jié)果。A短信形式B電話形式C書面形式D口頭形式12、驗(yàn)室每年應(yīng)參加（B）衛(wèi)生部指定機(jī)構(gòu)的室間質(zhì)評(píng)計(jì)劃，并取得合格證書。連續(xù)（）不參加或者未取得室間質(zhì)評(píng)合格證書的產(chǎn)前篩查視為質(zhì)量控制不合格。A1-2次，2年B1-2次，3年C2-3次，2年D2-3次，3年13、血清標(biāo)本應(yīng)保存至產(chǎn)后（B）以上，血清標(biāo)本應(yīng)保存于-70℃，以備復(fù)查。A1年B2年C3年D5年14、有關(guān)篩查結(jié)果的原始資料，包括產(chǎn)前篩查申請(qǐng)單、知情同意書、實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)記錄，均應(yīng)保存（B）以上，另有規(guī)定的除外。A2年B5年C10年D15年15、產(chǎn)前篩查報(bào)告需（B）以上相關(guān)技術(shù)人員核對(duì)后方可簽發(fā)。其中，審核人應(yīng)具備（）以上檢驗(yàn)或相關(guān)專業(yè)的技術(shù)職稱/職務(wù)。A三個(gè)，中級(jí)B兩個(gè)，副高級(jí)C一個(gè)，高級(jí)D兩個(gè)，高級(jí)16、產(chǎn)前篩查實(shí)驗(yàn)室應(yīng)用（B）檢測(cè)A半定量檢測(cè)系統(tǒng)B定量檢測(cè)系統(tǒng)C定性檢測(cè)系統(tǒng)D半定量半定性檢測(cè)系統(tǒng)17、血清標(biāo)本在4℃-8℃溫度下保存，不應(yīng)超過(guò)（C）A3dB5dC7dD10d18、血清標(biāo)本運(yùn)輸過(guò)程中應(yīng)保持（C）A-20℃B0～4℃C4℃～8℃D常溫19、在產(chǎn)前篩查工作中，醫(yī)務(wù)人員應(yīng)將盛有血液標(biāo)本的采血管靜置于室溫下(18℃～28℃)約（C），待其凝集后迅速離心分離得到血清。若室溫低于18℃，則可將盛有血液的采血管靜置于37℃恒溫水浴箱內(nèi)0.5h使其凝集。A0～0.5hB0.5h～1hC0.5h～2hD0.5h～3h20、產(chǎn)前篩查標(biāo)本采集應(yīng)采取孕婦靜脈血（B），收集于真空干燥采血管中。A1mL～2mLB2mL～3mLC3mL～4mLD4mL～5mL21、提供產(chǎn)前篩查服務(wù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)應(yīng)在知情同意書中標(biāo)明本單位所采用的產(chǎn)前篩查技術(shù)能夠達(dá)到的（C），以及產(chǎn)前篩查技術(shù)具有出現(xiàn)假陰性的可能性。A篩查效率B陽(yáng)性率C檢出率D假陰性率22、產(chǎn)前篩查是指通過(guò)簡(jiǎn)便、經(jīng)濟(jì)和較少創(chuàng)傷的檢測(cè)方法，從孕婦群體中發(fā)現(xiàn)某些有（A）的高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，以便進(jìn)一步明確診斷。A先天性缺陷和遺傳性疾病胎兒B先天性缺陷和傳染性疾病胎兒C先天性缺陷和癡呆兒D先天性缺陷和無(wú)腦兒23、某位孕婦在獲知懷有一位先天心臟病胎兒之后堅(jiān)持將患兒生出,并及時(shí)成功進(jìn)行了患兒的心臟病矯治手術(shù)．請(qǐng)問這屬于出生缺陷的哪一級(jí)預(yù)防?（D）A.一級(jí)預(yù)防B.二級(jí)預(yù)防C.三級(jí)預(yù)防D.二級(jí)和三級(jí)預(yù)防并存24、有關(guān)出生缺陷的描述哪個(gè)是正確的?（D）A.出生缺陷的發(fā)生只與母親有關(guān)B.出生缺陷的發(fā)生只與父親有關(guān)。C.出生缺陷的發(fā)生只與父母雙方有關(guān)D.出生缺陷既和遺傳有關(guān)，又與環(huán)境有關(guān)25、頭胎診斷為單基因疾病，第二胎的遺傳咨詢應(yīng)具備（C）A.明確母親的基因型B.明確父親的基因型C.明確頭胎的致病基因和父母的基因型D.明確頭胎的致病基因26、目前可用羊水上清液、羊水細(xì)胞、絨毛、臍帶血、孕婦外周血中胎兒細(xì)胞、孕婦血清和尿液、受精卵、胚胎組織等這些標(biāo)本進(jìn)行（A）Ａ．產(chǎn)前診斷Ｂ．細(xì)胞計(jì)數(shù)Ｃ．分離有害細(xì)胞Ｄ．分離母體細(xì)胞27、經(jīng)產(chǎn)前檢查，醫(yī)師發(fā)現(xiàn)或者懷疑胎兒異常的，應(yīng)當(dāng)對(duì)孕婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷；經(jīng)產(chǎn)前診斷，有哪些問題的，醫(yī)師應(yīng)當(dāng)向夫妻雙方說(shuō)明情況，并提出終止妊娠的醫(yī)學(xué)意見（C）A．胎兒患嚴(yán)重遺傳性疾病的B．胎兒有嚴(yán)重缺陷的C．胎兒患嚴(yán)重遺傳性疾病的或胎兒有嚴(yán)重缺陷的D．因患嚴(yán)重疾病，繼續(xù)妊娠可能危及孕婦生命安全或者嚴(yán)重危害孕婦健康的28、21－三體綜合征的描述下列哪些是不正確的：（C）A．染色體異常B．患兒存活者有明顯的智能落后C．男性唐氏嬰兒長(zhǎng)大至青春期不會(huì)有生育能力D．胎兒中胚房及其衍化物異常29、21三體型先天愚型的最主要的病因是：（C）A.母親懷孕期間接觸輻射B.母親懷孕期間有病毒感染C.母親年高，卵子減數(shù)分裂時(shí)，染色體不分離D.父親年高，精子減數(shù)分裂時(shí)，染色體不分離30、下列各項(xiàng)中屬于性染色體疾病的是（B）A.Down綜合征B.Turner綜合征C.先天愚型D.Edward綜合征31、根據(jù)我省免費(fèi)產(chǎn)前篩查有關(guān)技術(shù)規(guī)范，對(duì)所有接受血清學(xué)篩查的孕婦進(jìn)行追蹤隨訪，其中孕（A）周以內(nèi)至少1次，產(chǎn)后（）之內(nèi)至少1次A28半年B30半年C309個(gè)月D289個(gè)月32、下列哪項(xiàng)不是中孕期母血清學(xué)產(chǎn)前篩查的主要檢查項(xiàng)目？（D）A唐氏綜合征B18-三體綜合征C開放性神經(jīng)管缺陷D13-三體綜合征33、中孕期通常指（B）A15周～20+6周B13周～20+6周C10周～13+6周D16周～22+6周34、根據(jù)我省免費(fèi)產(chǎn)前篩查有關(guān)技術(shù)規(guī)范，采集并按照要求分離得到的血標(biāo)本與知情同意書和產(chǎn)前篩查申請(qǐng)單一起，由縣級(jí)技術(shù)服務(wù)管理機(jī)構(gòu)收集后，于采血之日起（A）個(gè)工作日內(nèi)送往血清學(xué)篩查機(jī)構(gòu)。A3B5C7D935、在先證者所患遺傳性疾病較嚴(yán)重且難以治療，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)高，但患兒父母又迫切希望有一個(gè)健康孩子的情況下，可運(yùn)用（A）A、產(chǎn)前診斷 B、遺傳咨詢C、產(chǎn)前咨詢D、婚前咨詢36、下列哪項(xiàng)不是中孕期血清學(xué)產(chǎn)前篩查的主要檢查項(xiàng)目（D）A、18-三體綜合征 B、神經(jīng)管缺陷C、21-三體綜合征D、13-三體綜合征37、下列哪項(xiàng)不是中孕期血清學(xué)篩查的生化指標(biāo)（B）A、甲胎蛋白B、孕婦年齡C、游離雌三醇 D、人絨毛膜促性腺激素38、實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)的母體血清標(biāo)記物方案二聯(lián)法是（D）A、AFP+uE3B、HCG+uE3C、AFP+uE3D、AFP+HCG39、產(chǎn)前篩查要求三聯(lián)法對(duì)唐氏綜合征的檢出率≥（C），假陽(yáng)性率<（）A、60%，5%B、60%，8%C、70%，5%D、70%，8%40、產(chǎn)前篩查申請(qǐng)單上的出生日期和末次月經(jīng)日期正確的是（C）A出生日期(公歷)，末次月經(jīng)日期(農(nóng)歷)B出生日期(農(nóng)歷)，末次月經(jīng)日期(公歷)C出生日期(公歷)，末次月經(jīng)日期(公歷)D出生日期(農(nóng)歷)，末次月經(jīng)日期(農(nóng)歷)41、開放性神經(jīng)管缺陷篩查結(jié)果的風(fēng)險(xiǎn)率表達(dá)方法不包括（B）A1/nB%C高風(fēng)險(xiǎn)D低風(fēng)險(xiǎn)42、唐氏綜合征篩查結(jié)果可采用（C）為陽(yáng)性切割值A(chǔ)1/230B1/250C1/270D1/30043、18-三體綜合征篩查結(jié)果可采用（B）為陽(yáng)性切割值A(chǔ)1/400B1/350C1/300D1/27044、開放性神經(jīng)管缺陷宜以母血清（D）為陽(yáng)性切割值A(chǔ)AFP≥0.5～1.0MOMBAFP≥1.0～1.5MOMCAFP≥1.5～2.0MOMDAFP≥2.0～2.5MOM45、產(chǎn)前篩查要求二聯(lián)法對(duì)唐氏綜合征的檢出率≥（B），假陽(yáng)性率<（）;A60%，5%B60%，8%C70%，5%D70%，8%46、產(chǎn)前篩查要求二聯(lián)法對(duì)18-三體綜合征的檢出率≥（A），假陽(yáng)性率<（）A80%，5%B80%，8%C85%，5%D85%，8%產(chǎn)前篩查要求二聯(lián)法對(duì)開放性神經(jīng)管缺陷(ONTD)的檢出率≥（D），假陽(yáng)性率<（）A80%，5%B80%，8%C85%，8%D85%，5%48、產(chǎn)前篩查要求三聯(lián)法對(duì)18-三體綜合征的檢出率≥（A），假陽(yáng)性率<（）A85%，5%B80%，8%C80%，5%D85%，8%49、產(chǎn)前篩查要求三聯(lián)法對(duì)開放性神經(jīng)管缺陷(ONTD)的檢出率≥（D），假陽(yáng)性率<（）A80%，5%B80%，8%C85%，8%D85%，5%50、產(chǎn)前篩查要求四聯(lián)法對(duì)唐氏綜合征的檢出率≥（C），假陽(yáng)性率<（）A85%，5%B80%，8%C80%，5%D85%，8%51、產(chǎn)前篩查要求四聯(lián)法對(duì)18-三體綜合征的檢出率≥（D），假陽(yáng)性率<（）A85%，5%B80%，5%C80%，1%D85%，1%52、產(chǎn)前篩查要求四聯(lián)法對(duì)開放性神經(jīng)管缺陷(ONTD)的檢出率≥（D），假陽(yáng)性率<（）A80%，5%B80%，8%C85%，8%D85%，5%53、陽(yáng)性預(yù)測(cè)值為篩查陽(yáng)性病例中的真陽(yáng)性率，唐氏綜合征產(chǎn)前篩查的陽(yáng)性預(yù)測(cè)值應(yīng)≥（A）。A0.5%B1%C1.5%D2%54、篩查報(bào)告發(fā)放應(yīng)在收到標(biāo)本的（B）以內(nèi)。A5個(gè)工作日B7個(gè)工作日C10個(gè)工作日D14個(gè)工作日55、篩查結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn)的，應(yīng)向孕婦說(shuō)明此結(jié)果（C）A完全排除不了可能性B完全排除可能性C并不是完全排除可能性D和高風(fēng)險(xiǎn)一樣56、隨訪內(nèi)容不包括（D）A妊娠結(jié)局B孕期是否順利C胎兒或新生兒是否正常D分娩方式57、對(duì)于年齡在（B）歲以上，或者符合其他產(chǎn)前診斷指征的孕婦，均應(yīng)推薦其做產(chǎn)前診斷。A30B35C40D4558、絨毛取材術(shù)應(yīng)在（A）進(jìn)行A孕10周～13+6周B孕15周～20+6周C孕16周～22+6周D孕18周之后59、羊膜腔穿刺術(shù)應(yīng)在（）進(jìn)行A孕10周～13+6周B孕15周～20+6周C孕18周～24周D孕18周之后60、經(jīng)皮臍血管穿刺術(shù)應(yīng)在（D）進(jìn)行A孕10周～13+6周B孕15周～20+6周C孕16周～22+6周D孕18周之后產(chǎn)61、下面哪項(xiàng)檢查是世界各地最常用且安全可靠產(chǎn)前診斷的取采方法（A）A.羊膜腔穿刺術(shù)B.胎兒鏡C.絨毛取材術(shù)D.臍學(xué)穿刺術(shù)62、妊娠期發(fā)現(xiàn)哪種情形者，不應(yīng)提出終止妊娠的醫(yī)學(xué)意見？（D）A.胎兒患有嚴(yán)重遺傳性疾病B.胎兒有嚴(yán)重缺陷C.因患嚴(yán)重疾病，繼續(xù)妊娠可能危及孕婦生命安全或者嚴(yán)重危害孕婦健康D.胎位不正63、下列哪種情況需做產(chǎn)前診斷：（C）A.初產(chǎn)婦年齡33歲B.配偶年齡33歲C.初產(chǎn)婦年齡36歲D.配偶年齡36歲64、下列哪一種情況應(yīng)作產(chǎn)前羊水細(xì)胞或絨毛細(xì)胞染色體分析（D）A.生育過(guò)無(wú)腦兒B.生育過(guò)血友病患兒C.父母雙方為地貧雜合子D.生育過(guò)先天愚型兒65、經(jīng)產(chǎn)前檢查，醫(yī)師發(fā)現(xiàn)或者懷疑胎兒異常的，應(yīng)當(dāng)對(duì)孕婦進(jìn)行（A）A.產(chǎn)前診斷B.母嬰保健C.孕婦保健D.胎兒保健66、羊水中AFP測(cè)定最適宜診斷哪種疾?。–）A.腦積水B.先天愚型C.開放性神經(jīng)管缺陷D.胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩67、神經(jīng)管缺陷篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦進(jìn)一步檢查的方法（D）A、羊膜腔穿刺B、胎兒無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)C、臍帶血穿刺D、高分辨率超聲檢查68、篩查結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，應(yīng)向孕婦說(shuō)明此結(jié)果（C）A、完全排除可能性B、完全排除不了可能性C、并不是完全排除可能性 D、和高風(fēng)險(xiǎn)一樣69、目前我國(guó)開展產(chǎn)前篩查技術(shù)依據(jù)的主要規(guī)范性文件是：（A）A《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》B《產(chǎn)前篩查技術(shù)管理辦法》C《產(chǎn)前診斷技術(shù)實(shí)施細(xì)則》D《產(chǎn)前篩查技術(shù)實(shí)施細(xì)則》70、依據(jù)《母嬰保健法》，經(jīng)（C），有下列情形之一的，醫(yī)師應(yīng)當(dāng)向夫妻雙方說(shuō)明情況，并提出終止妊娠的醫(yī)學(xué)意見：胎兒患嚴(yán)重遺傳性疾病的；胎兒有嚴(yán)重缺陷的；因患嚴(yán)重疾病，繼續(xù)妊娠可能危及孕婦生命安全或者嚴(yán)重危害孕婦健康的。A產(chǎn)前檢查B產(chǎn)前篩查C產(chǎn)前診斷D產(chǎn)前保健71、產(chǎn)前診斷胎兒畸形最常用的手段是（C）A.胎兒心電圖B.羊膜腔穿刺羊水檢查C.胎兒頭皮血PH值檢查D.B超檢查72、診斷胎兒遺傳性疾病，準(zhǔn)確性較差的產(chǎn)前診斷技術(shù)是（A）A.孕婦血提取胎兒細(xì)胞B.羊水穿刺C.胎兒鏡下活檢D.絨毛穿刺取樣73、婚前醫(yī)學(xué)檢查，對(duì)確診患有嚴(yán)重遺傳病不宜生育者正確的處理方法是（B）A.不能結(jié)婚B.可以結(jié)婚，但需要采取長(zhǎng)效避孕措施或者實(shí)施結(jié)扎手術(shù)C.可以結(jié)婚，但需提交書面聲明，保證不生育D.可以結(jié)婚，但必須符合晚婚規(guī)定74、下列那項(xiàng)不屬于無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)的適用人群（C）A、血清學(xué)唐篩臨界風(fēng)險(xiǎn)B、錯(cuò)過(guò)血清學(xué)篩查孕周，要求排除21-三體風(fēng)險(xiǎn)者C、血清學(xué)篩查高危D、有產(chǎn)前診斷禁忌征75、胎兒無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，正確的處理方式（D）A、建議孕婦直接終止妊娠B、超聲隨訪C、定期產(chǎn)檢D、介入性產(chǎn)前診斷76、胎兒無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)是最適宜孕周為（D）A、10-22+6周B、12-24周C、12-26周D、12-22+6周77、胎兒無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)是目標(biāo)疾病不包括（D）A、21-三體綜合征B、18-三體綜合征C、13-三體綜合征D、神經(jīng)管缺陷78、開放性神經(jīng)管缺陷是孕4周左右胚胎神經(jīng)管未閉合導(dǎo)致，依據(jù)缺陷的部位和嚴(yán)重程度而臨床表現(xiàn)不同，包括（A）和（），前者為致命性的，可導(dǎo)致流產(chǎn)、死胎或死產(chǎn)，后者可出現(xiàn)癱瘓，二便失禁等癥狀。A無(wú)腦兒開放性脊柱裂B開放性脊柱裂胸腹壁缺損內(nèi)臟外翻C胸腹壁缺損內(nèi)臟外翻致命性軟骨發(fā)育不全D開放性脊柱裂腦膨出79、免費(fèi)產(chǎn)前血清學(xué)篩查報(bào)告的審核人應(yīng)具備（C）及以上檢驗(yàn)或相關(guān)專業(yè)技術(shù)職稱。A初級(jí)B中級(jí)C副高D正高80、我國(guó)出生缺陷預(yù)防體系分為三級(jí)，其中產(chǎn)前篩查和新生兒疾病篩查分別屬于（C）預(yù)防和（）預(yù)防。A一級(jí)二級(jí)B二級(jí)二級(jí)C二級(jí)三級(jí)D一級(jí)三級(jí)81、唐氏綜合征的發(fā)病率為（A）A.1/600-800B.約1/1000C.約1/1500D.1/200082、以下與唐氏綜合征影響因素描述不符的是（B）A.射線，放射性塵埃等物理因素會(huì)影響唐氏綜合征發(fā)病B.患病率隨孕婦年齡增加而降低C.35歲出現(xiàn)發(fā)病拐點(diǎn)D.母親年齡是影響唐氏綜合征發(fā)病的主要因素83、以下描述錯(cuò)誤的是：（C）A.核型分析為產(chǎn)前診斷金標(biāo)準(zhǔn)B.血清學(xué)篩查及NT值產(chǎn)前篩查具有假陽(yáng)性高，檢出率低的特點(diǎn)C.現(xiàn)行產(chǎn)前診斷方法為非侵入性D.血清學(xué)篩查包括AFP,HCG,uE3,Inh-A等指標(biāo)84、標(biāo)準(zhǔn)型唐氏綜合征的發(fā)病機(jī)理是（B）A.染色體之間發(fā)生易位B.由于細(xì)胞減數(shù)分裂過(guò)程中染色體不分離造成C.由于細(xì)胞分裂過(guò)程中染色體不分離造成D.身體的一部分細(xì)胞正常，一部分細(xì)胞多出一條21號(hào)染色體85、下面關(guān)于血清學(xué)篩查的說(shuō)法中錯(cuò)誤的是（）A.血清學(xué)篩查以正常人群中位數(shù)的倍數(shù)作為檢驗(yàn)結(jié)果的標(biāo)準(zhǔn)B.產(chǎn)前篩查標(biāo)志物的水平隨孕周的增加會(huì)有很大的變化C.篩查方法有孕早期篩查、孕中期篩查和孕晚期篩查D.產(chǎn)前篩查的指標(biāo)有AFP、free-βhCG、uE3、PAPP-A、SP1、抑制素-A86、以下篩查方法中對(duì)唐氏綜合征檢出率最高的是（）A.早孕期綜合篩查B.中孕期四聯(lián)篩查C.NT檢查D.早孕期生化檢查87、以下診斷結(jié)果中哪項(xiàng)不表示患有21三體的診斷結(jié)果有（D）A.47，XX(XY)，+21B.46，XX(XY)/47,XX(XY),+21C.46，XX(XY)，rob(13q;21q)D.46，XXXX(XY),del(21),(q11)88、篩查報(bào)告發(fā)放應(yīng)在收到標(biāo)本的（B）以內(nèi)。A5個(gè)工作日B7個(gè)工作日C10個(gè)工作日D14個(gè)工作日89、以下關(guān)于染色體疾病和基因病說(shuō)法不正確的是（D）A.染色體疾病主要包括染色體數(shù)目異常和染色體結(jié)構(gòu)的異常B.唐氏綜合征是由于染色體數(shù)目異常引起的疾病C.貓叫綜合征是由于染色體結(jié)構(gòu)異常引起的疾病D.地中海貧血癥是常染色體疾病90、下列哪項(xiàng)活動(dòng)不是正確的遺傳咨詢行動(dòng)？（D）A.獲得并解釋個(gè)人和家庭的病史、發(fā)育史與生育史B.分析出遺傳方式以及遺傳疾病和先天缺陷的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)與再發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)C.解釋遺傳疾病的病因、病史、診斷與應(yīng)對(duì)措施D.為了優(yōu)生指示曾育過(guò)出生缺陷患兒的夫婦別再生育了91、下列哪項(xiàng)不符合基本的遺傳咨詢?cè)瓌t（B）A.自愿原則B.指導(dǎo)性原則C.保護(hù)隱私原則D.知情同意原則92、疑似染色體病首選的檢查方法是（A）A.染色體核型分析B.染色體微陣列芯片C.FISHD.MLPA93、唐氏綜合征篩查中5%的假陽(yáng)性率的確切含義是（A）A.100個(gè)真陰性中檢出5個(gè)陽(yáng)性B.100個(gè)檢測(cè)為陽(yáng)性者中有5個(gè)是假陽(yáng)性C.100個(gè)被檢者中有5個(gè)陽(yáng)性D.以上都不對(duì)94、遺傳咨詢必須遵循哪些原則（D）A.自愿與平等原則B.信任和保護(hù)隱私原則C.與遺傳診斷相關(guān)的倫理、道德、法律問題D.以上全部需要遵循95、下列那些疾病應(yīng)該進(jìn)行染色體檢查（A）A.先天愚型

BC.白化病D.地中海貧血96、下列易位型21三體核型描述正確的是（D）A.46,XX,+13,der(13;21)(q10;q10)B.45,XX,der(13;21)(q10;q10)C.46,XX,-14,+der(14;21)(q10;q10)D.46,XX,+21,der(13;21)(q10;q10)97、下面哪一種出生缺陷在近1-2年中國(guó)發(fā)生率最高？（C）A.先天愚型B.神經(jīng)管畸形C.先天心臟病D.唇腭裂98、有關(guān)產(chǎn)前無(wú)創(chuàng)檢測(cè)的描述哪個(gè)是對(duì)的（A）A.懷孕后12周可以做產(chǎn)前染色體無(wú)創(chuàng)檢測(cè)B.目前的技術(shù)可以準(zhǔn)確檢測(cè)所有染色體數(shù)量異常C.無(wú)創(chuàng)檢測(cè)的對(duì)象是蛋白質(zhì)D.無(wú)創(chuàng)檢測(cè)可以檢測(cè)單基因疾病99、先天愚型是什么異常導(dǎo)致的遺傳??？（B）A.18號(hào)染色體三體B.21三體C.唐氏基因缺陷D.孕婦懷孕時(shí)致畸藥物所致100、是下面哪一位華人科學(xué)家發(fā)明了利用孕婦外周血進(jìn)行胎兒染色體倍數(shù)異常的檢測(cè)無(wú)創(chuàng)檢查方法？（B）A.楊煥明B.盧煜明C.盧光琇D.賀林二、多選題1.河南省免費(fèi)產(chǎn)前篩查項(xiàng)目包括（ABC）A孕早期彩色超聲篩查B孕中期血清學(xué)篩查C新生兒疾病篩查D乙肝五項(xiàng)篩查2.河南省免費(fèi)產(chǎn)前篩查的服務(wù)對(duì)象為（ABC）A女方具有河南省戶籍B男方具有河南省戶籍C男女雙方非河南戶籍，女方在本省居住6個(gè)月以上3.產(chǎn)前篩查的方法包括（ABD）A、唐氏篩查B、胎兒無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)C、臍帶血穿刺D、超聲篩查4.以下關(guān)于產(chǎn)前篩查的說(shuō)法正確的是（ABC）A．產(chǎn)前篩查是防治出生缺陷的重要步驟B．篩查出的可疑者需要進(jìn)一步的確診C．年齡是產(chǎn)前篩查的第一個(gè)指標(biāo)D．無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)是一種新的產(chǎn)前診斷方法5.遺傳咨詢的和產(chǎn)前診斷的對(duì)象包括以下哪項(xiàng)？（ABC）A.不明原因反復(fù)自然流產(chǎn)者B.既往分娩智力低下或畸形兒者C.年齡超過(guò)35歲的高齡產(chǎn)婦D.既往有流產(chǎn)病史者6.唐氏綜合征臨床表現(xiàn)常伴有：（ABCDE）A.特殊面容B.智力障礙C.不孕不育D.白血病E.發(fā)育遲緩7.以下關(guān)于唐氏綜合征表述正確的為：（ABD）A也稱21-三體綜合征B患兒智力低下C目前有有效的治療方法D出生率為1/700～1/800。8.遺傳病篩查的原則（ABCD）A．被篩查疾病在被篩查人群中應(yīng)有較高的發(fā)病率，疾病嚴(yán)重影響健康。篩查出后有干預(yù)、預(yù)防或治療的方法B.篩查方法簡(jiǎn)便，成本低，安全，易被受檢者接受C.對(duì)疾病的檢出率高，假陽(yáng)性和假陰性率低，D．有配套的遺傳信息和醫(yī)療服務(wù)作為支持9.下面哪些是18三體綜合征患者的特征（BCD）A腦積水B耳朵畸形，耳位低下C小頜、胸骨短小D手以特殊姿勢(shì)握拳10.唐氏篩查二聯(lián)法篩查指標(biāo)（AC）A母體血清AFPBHCGC游離β-HCGD游離雌三醇E妊娠相關(guān)蛋白11.唐氏篩查三聯(lián)法篩查指標(biāo)（ACD）A母體血清AFPBHCGCβ-HCGD游離雌三醇E抑制素A12.唐氏篩查四聯(lián)法篩查指標(biāo)（ACDE）A母體血清AFPBHCGCβ-HCGD游離雌三醇E抑制素A13.中孕期母血清學(xué)產(chǎn)前篩查是通過(guò)中孕期母體血清甲胎蛋白、血清人絨毛膜激素β亞基、抑制素A和非結(jié)合雌三醇指標(biāo)結(jié)合孕婦的年齡、體重、孕周、病史等進(jìn)行綜合風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，得出胎兒罹患（ACD）的風(fēng)險(xiǎn)度。A.唐氏綜合征B.13-三體綜合征C.18-三體綜合征D.開放性神經(jīng)管缺陷14.下列哪項(xiàng)是中孕期母血清學(xué)產(chǎn)前篩查的目標(biāo)疾病？（ABC）A.唐氏綜合征B.18-三體綜合征C.開放性神經(jīng)管缺陷D.13-三體綜合征15.孕中期隨孕周的增大濃度上升的生化標(biāo)志物為（AC）A母體血清AFPBβ-HCGC游離雌三醇D抑制素A16.唐氏篩查風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估與哪些因素有關(guān)？（ABCDE）A體重B年齡C孕周D家族史E種族17.哪些人需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷（ABCD）A.唐篩高風(fēng)險(xiǎn)孕婦B.35歲以上高齡孕婦C.曾生育過(guò)染色體異?；蚧虍惓夯蚍蚱抟环綖槟撤N遺傳性疾病患者或攜帶者D.胎兒發(fā)育異?；蛱嚎梢苫蔚?8.羊膜腔穿刺術(shù)禁忌證有哪些（ABCDE）A.先兆流產(chǎn)B.術(shù)前兩次測(cè)量體溫（腋溫）高于37.2℃；C.有出血傾向(血小板≤70×109/L，凝血功能檢查有異常)；D.有盆腔或?qū)m腔感染征象E.無(wú)醫(yī)療指正的胎兒性別鑒定。19.對(duì)檢出率的概念錯(cuò)誤的解釋是（BCD）A篩查結(jié)果為陽(yáng)性的患病者的百分比。B篩查結(jié)果為陽(yáng)性的未患病者的百分比。C篩查陽(yáng)性中真陽(yáng)性的比例.D篩查結(jié)果為陰性的未患病者的百分比。20.確定產(chǎn)前診斷的重點(diǎn)疾病，應(yīng)當(dāng)符合哪些條件（ABCD）A.疾病發(fā)生率較高B.疾病危害嚴(yán)重，家庭及社會(huì)和個(gè)人疾病負(fù)擔(dān)大C.疾病缺乏有效的臨床治療方法D.診斷技術(shù)成熟、可靠、安全、有效21.孕中期唐氏篩查所用采血管錯(cuò)誤的是（ACD）A促凝管B真空干燥管CEDTA抗凝管D肝素抗凝管22.免費(fèi)產(chǎn)前篩查的血清學(xué)采集機(jī)構(gòu)應(yīng)配備至少包括（AB）A-20℃冰箱B普通離心機(jī)C免疫分析儀23.無(wú)菌操作常規(guī)靜脈采血的要求是( ABCDE)A一人B一針C.一管D一巾E一帶24.侵入性產(chǎn)前診斷技術(shù)包括（ABC）A.絨毛膜穿刺B.羊膜腔穿刺C.臍靜脈穿刺D胎兒游離DNA高通量測(cè)序25.產(chǎn)前篩查實(shí)驗(yàn)室與采血點(diǎn)不在同一醫(yī)療機(jī)構(gòu)者，應(yīng)在采血點(diǎn)離心分離得到血清，分離后的血清不應(yīng)放在（ABD）冰箱保存A4℃~8℃B-1℃C-20℃D常溫26.對(duì)父母進(jìn)行染色體檢查的適應(yīng)癥是（AB）A．生過(guò)智力低下、多發(fā)畸形患兒B．有自然流產(chǎn)和不育史C．生過(guò)常染色體顯性或隱性遺傳病的患兒D．生過(guò)先天性代謝病患兒27.下列哪些不是孕中期血清學(xué)唐氏篩查的篩查對(duì)象（ABDE）A夫婦一方為染色體異常攜帶者B大于35歲的高齡孕婦C孕15-20周+6的非高齡孕婦D曾生育過(guò)染色體病患兒的孕婦E曾經(jīng)有不良孕產(chǎn)史或特殊致畸物接觸史28.血清學(xué)唐氏篩查采集標(biāo)本時(shí)，對(duì)孕婦的要求是（ABD）A空腹B安靜C可服咖啡D座位或臥位的舒適姿勢(shì)29.免費(fèi)產(chǎn)前篩查報(bào)告單應(yīng)包括以下信息（ABCDE）A標(biāo)本編號(hào)和條形碼號(hào)B孕婦的年齡與預(yù)產(chǎn)期分娩的年齡C.篩查時(shí)的孕周及其推算方法D各篩查指標(biāo)的檢測(cè)值和MoM值E經(jīng)校正后的篩查目標(biāo)疾病的風(fēng)險(xiǎn)度30.無(wú)創(chuàng)DNA篩查的適用人群為（BCD）A血清學(xué)篩查高風(fēng)險(xiǎn)B血清學(xué)篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)C有介入性產(chǎn)前診斷禁忌證者D患者為孕20+6周以上者31.對(duì)血清學(xué)唐氏篩查結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦，下列哪些項(xiàng)是正確的選擇（ABDE）A遺傳咨詢?nèi)藛T解釋篩查結(jié)果,向其介紹進(jìn)一步的產(chǎn)前檢查和診斷方法，由孕婦知情選擇B產(chǎn)前診斷率宜≥80%。C在未作出明確診斷前,可以為孕婦做終止妊娠的處理。D產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)負(fù)責(zé)高風(fēng)險(xiǎn)病例的轉(zhuǎn)診E.產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)應(yīng)在22周內(nèi)進(jìn)行篩查高風(fēng)險(xiǎn)病例的后續(xù)診斷。32.對(duì)于血清學(xué)唐氏篩查隨訪，正確的選項(xiàng)有（ABCDE）A隨訪率應(yīng)≥90%。B隨訪時(shí)限為產(chǎn)后1～6月。C隨訪內(nèi)容包括妊娠結(jié)局,孕期是否順利及胎兒或新生兒是否正常。D高風(fēng)險(xiǎn)和臨界風(fēng)險(xiǎn)的孕婦，隨訪率應(yīng)達(dá)到100%.E產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)應(yīng)如實(shí)登記隨訪結(jié)果，總結(jié)統(tǒng)計(jì)分析,定期上報(bào)省級(jí)產(chǎn)診中心。33.隨訪內(nèi)容包括（ABC）A

妊娠結(jié)局

B

孕期是否順利

C

胎兒或新生兒是否正常

D分娩方式34.唐篩高危的孕婦，可以選擇做下列哪些檢查：(ACD)A.羊膜腔穿刺術(shù)B.無(wú)創(chuàng)性產(chǎn)前診斷C.臍帶血穿刺術(shù)D.絨毛活檢35.以下屬于染色體病的是（ABCD）AEdward綜合征BPatua綜合征CDown綜合征DTurner綜合征36.以下屬于常染色體病的是（ABC）AEdward綜合征BPatua綜合征CDown綜合征DTurner綜合征37.21-