《人類遺傳病》導(dǎo)學(xué)案一、學(xué)習(xí)目標(biāo)1.知識目標(biāo)理解人類遺傳病的概念。掌握人類遺傳病的主要類型、特點(diǎn)及實(shí)例。2.能力目標(biāo)通過對遺傳病類型的分析，提高歸納總結(jié)能力。能夠運(yùn)用所學(xué)知識解釋一些與遺傳病相關(guān)的現(xiàn)象。3.情感目標(biāo)關(guān)注遺傳病對個(gè)人、家庭和社會的影響，增強(qiáng)社會責(zé)任感。培養(yǎng)對生命科學(xué)的探索精神和嚴(yán)謹(jǐn)?shù)目茖W(xué)態(tài)度。二、預(yù)習(xí)引導(dǎo)（一）人類遺傳病的概念1.人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。這種遺傳物質(zhì)的改變可以發(fā)生在基因水平，也可以發(fā)生在染色體水平。（二）人類遺傳病的類型1.單基因遺傳病概念：受一對等位基因控制的遺傳病。類型及實(shí)例常染色體顯性遺傳?。喝缍嘀?、并指、軟骨發(fā)育不全等。這些疾病的特點(diǎn)是只要攜帶一個(gè)顯性致病基因就會發(fā)病，患者的雙親中往往有一方是患者，而且男女患病的概率大致相等。常染色體隱性遺傳?。合耒牋罴?xì)胞貧血、白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥等。這類遺傳病通常是患者的雙親都為攜帶者，患者在家族中往往是隔代出現(xiàn)，男女患病概率大致相等。伴X染色體顯性遺傳病：抗維生素D佝僂病是典型的例子。其特點(diǎn)是女性患者多于男性患者，患者的雙親中至少有一方是患者，男性患者的母親和女兒一定是患者。伴X染色體隱性遺傳病：紅綠色盲、血友病屬于此類。其特點(diǎn)是男性患者多于女性患者，女性患者的父親和兒子一定是患者，往往表現(xiàn)為交叉遺傳。伴Y染色體遺傳?。和舛蓝嗝Y是比較特殊的一種，其特點(diǎn)是只有男性患病，而且患者的后代中男性全部患病。2.多基因遺傳病概念：受兩對或兩對以上等位基因控制的遺傳病。特點(diǎn)在群體中的發(fā)病率較高。例如，在現(xiàn)代社會中，冠心病、哮喘、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等多基因遺傳病的發(fā)病率呈上升趨勢。這與當(dāng)前的生活方式變化有關(guān)，如高熱量飲食、缺乏運(yùn)動等，這些因素會影響多個(gè)基因的表達(dá)和調(diào)控，從而增加患病風(fēng)險(xiǎn)。常表現(xiàn)為家族聚集現(xiàn)象，這是因?yàn)榧易宄蓡T往往具有相似的基因背景，在相同的環(huán)境因素影響下，更容易共同發(fā)病。易受環(huán)境因素影響。例如，同一家族中，有些成員可能因?yàn)樯瞽h(huán)境較為健康（如飲食均衡、經(jīng)常運(yùn)動、壓力較小等），即使攜帶了相關(guān)的易感基因，也可能不發(fā)病或者發(fā)病較晚。3.染色體異常遺傳病概念：由染色體變異引起的遺傳病。特點(diǎn)：往往造成較嚴(yán)重的后果，甚至在胚胎期就引起自然流產(chǎn)。類型及實(shí)例染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳?。喝缲埥芯C合征，是由于5號染色體部分缺失引起的，患者會有特殊的面容，如眼距寬、耳位低等，同時(shí)伴有智力低下等癥狀。染色體數(shù)目異常遺傳病：21三體綜合征是常見的例子，患者的21號染色體多了一條，導(dǎo)致智力低下、身體發(fā)育遲緩等多種癥狀。三、課堂探究（一）遺傳病類型的判斷1.給出一些遺傳病的系譜圖或者相關(guān)描述，讓學(xué)生判斷屬于哪種遺傳病類型。例如：有一個(gè)家族中，男性患者多于女性患者，且男性患者的母親和兒子都是患者，這可能是哪種遺傳?。浚ù鸢福喊閄染色體隱性遺傳?。┠尺z傳病在一個(gè)家族中連續(xù)多代都有患者，男女患病比例相當(dāng)，患者雙親中往往有一方是患者，這可能是哪種遺傳病？（答案：常染色體顯性遺傳病）（二）遺傳概率的計(jì)算1.對于單基因遺傳病，假設(shè)某種常染色體隱性遺傳病在人群中的發(fā)病率為1/10000，計(jì)算一對表現(xiàn)正常的夫婦，他們生育一個(gè)患病孩子的概率。首先，根據(jù)發(fā)病率計(jì)算出隱性基因的頻率。設(shè)隱性基因a的頻率為q，因?yàn)閍a（患病個(gè)體）的頻率為1/10000，所以q=\(\sqrt{1/10000}\)=1/100。則顯性基因A的頻率p=1q=99/100。這對表現(xiàn)正常的夫婦的基因型可能為AA或Aa，其中Aa的概率為2pq/(p2+2pq)=2×(99/100)×(1/100)/(99/100)2+2×(99/100)×(1/100)≈2/101。他們生育一個(gè)患病孩子（aa）的概率為(2/101)×(2/101)×(1/4)=1/10201。四、案例分析1.講述一些現(xiàn)實(shí)生活中的遺傳病案例。例如，有一對夫婦，家族中存在某種遺傳病，他們非常擔(dān)心自己的孩子會患病，前來進(jìn)行遺傳咨詢。分析這對夫婦的家族系譜圖，判斷遺傳病的類型。根據(jù)遺傳病的類型和相關(guān)基因的遺傳規(guī)律，為這對夫婦提供生育建議，如是否需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷等。五、課后作業(yè)1.基礎(chǔ)題下列屬于單基因遺傳病的是（）A.21三體綜合征B.原發(fā)性高血壓C.紅綠色盲D.青少年型糖尿病多基因遺傳病的特點(diǎn)不包括（）A.發(fā)病率較高B.家族聚集C.受環(huán)境影響D.由單個(gè)基因控制2.提高題一個(gè)家族中，某種遺傳病男性患者與女性患者數(shù)量大致相等，且患者的雙親都正常，這種遺傳病最可能是哪種類型？請說