血管母細(xì)胞瘤概述中樞神經(jīng)系統(tǒng)血管母細(xì)胞瘤(HB,hemangioblastoma),為良性腫瘤，占顱內(nèi)腫瘤的0·9%~3·5%，分為散發(fā)性和家族遺傳性兩種,后者表現(xiàn)為VHL病(vonHippel-Lindau′sdisease)。VHL病為常染色體顯性遺傳疾病，特徵為小腦和視網(wǎng)膜發(fā)生血管母細(xì)胞瘤。半數(shù)以上的VHL病病人發(fā)生雙側(cè)且為多灶性腎癌?？梢砸糇g為馮·希佩爾·林道病，也可以簡(jiǎn)稱為林道氏綜合癥.對(duì)於VHL病,1999年以後一般按照Glasker等提出的診斷標(biāo)準(zhǔn):患者存在中樞神經(jīng)系統(tǒng)血管母細(xì)胞瘤,以及⑴視網(wǎng)膜血管瘤、腎細(xì)胞癌、嗜鉻細(xì)胞瘤或附睪囊腺瘤;或⑵任何一級(jí)親屬表現(xiàn)VHL病的損害;或⑶基因檢查結(jié)果陽(yáng)性。一HB流行病學(xué)及病理HB多見於成年人,兒童期和老年人少見,男性較女性多見;囊性血管母細(xì)胞瘤多見於小腦半球,實(shí)質(zhì)性血管母細(xì)胞瘤多位於腦幹、脊髓及小腦蚓部等中線位置。病理：起源於血管周圍的間葉細(xì)胞，大多數(shù)為囊性，囊壁可見血供豐富的實(shí)性壁結(jié)節(jié)。囊壁為神經(jīng)膠質(zhì)組成。少部分為完全實(shí)質(zhì)性，血供極豐富。根據(jù)影像學(xué)表現(xiàn)，可分為3種類型大囊小結(jié)節(jié)、單純囊型、實(shí)質(zhì)腫塊型二·臨床表現(xiàn)主要癥狀取決於腫瘤所在部位,小腦腫瘤首發(fā)癥狀大多為頭痛頭昏或行走不穩(wěn),腦幹腫瘤常表現(xiàn)為飲水嗆咳、吞咽困難或四肢麻木乏力,脊髓腫瘤因腫瘤位置不同表現(xiàn)為相應(yīng)節(jié)段的感覺運(yùn)動(dòng)障礙或自發(fā)疼痛。三·診斷1.大囊小結(jié)節(jié)型HB：CT平掃囊性部分呈均質(zhì)低密度影，壁結(jié)節(jié)呈等密度或稍高密度影。MR囊性部分呈長(zhǎng)T1長(zhǎng)T2信號(hào)，壁結(jié)節(jié)T1呈等或稍低信號(hào)、T2呈等或稍高信號(hào)。增強(qiáng)掃描後：結(jié)節(jié)在CT及MRI增強(qiáng)掃描時(shí)均有明顯強(qiáng)化，囊壁不強(qiáng)化或輕度強(qiáng)化(神經(jīng)膠質(zhì)纖維)，甚至明顯強(qiáng)化（實(shí)質(zhì)腫瘤），瘤周水腫較輕，主要特徵；結(jié)節(jié)在CT及MRI增強(qiáng)掃描時(shí)均有明顯強(qiáng)化，囊壁不強(qiáng)化或輕度強(qiáng)化。平掃增強(qiáng)男性62歲，2.單純囊性HB：少見，可能壁結(jié)節(jié)非常小不能顯示，整個(gè)瘤體呈現(xiàn)一個(gè)囊性占位，所示MR增強(qiáng)掃描多方位觀察非常重要。單純囊型男性，48歲鑒別診斷須與囊性膠質(zhì)瘤、蛛網(wǎng)膜囊腫、表皮樣囊腫及囊性轉(zhuǎn)移瘤鑒別:囊性膠質(zhì)瘤：腫瘤一般邊界不清,囊壁厚薄不均,增強(qiáng)後囊壁亦可有強(qiáng)化,瘤結(jié)節(jié)較大、基底較寬、常伴鈣化、強(qiáng)化程度不如HB明顯;蛛網(wǎng)膜囊腫：為腦外占位,密度低,增強(qiáng)後無強(qiáng)化瘤結(jié)節(jié);表皮樣囊腫：多位於橋小腦角區(qū),密度低於腦脊液,增強(qiáng)後無強(qiáng)化瘤結(jié)節(jié),囊壁通常不強(qiáng)化。囊性轉(zhuǎn)移瘤：多為中老年發(fā)病，多發(fā)，水腫重，有原發(fā)病史，增強(qiáng)掃描呈環(huán)形強(qiáng)化。3·實(shí)性腫塊型HB多數(shù)為圓形、類圓形CT平掃為等密度，內(nèi)有小壞死區(qū)而呈等低混雜信號(hào)，MRI平掃T1加權(quán)呈等信號(hào),中央有壞死者可呈等低混合信號(hào),T2加權(quán)呈高信號(hào),腫瘤周圍可見蚓狀流空的腫瘤供血?jiǎng)用},瘤周無水腫帶。增強(qiáng)掃描:實(shí)質(zhì)部分明顯強(qiáng)化;鑒別診斷

實(shí)性HB須與腦膜瘤、單發(fā)轉(zhuǎn)移瘤、室管膜瘤鑒別:

轉(zhuǎn)移瘤,位置表淺,多呈類圓形,瘤周水腫多見;

腦膜瘤,為腦外腫瘤,極少發(fā)生囊變,多數(shù)可見“腦膜尾征”;

室管膜瘤一般瘤周無蚓狀流空的腫瘤供血?jiǎng)用},增強(qiáng)時(shí)強(qiáng)化程度不及HB明顯。四治療目前常規(guī)放療對(duì)HB不敏感,化療的療效尚不肯定,顯微外科手術(shù)仍是本病治療的主要方法五預(yù)後隨著神經(jīng)影像以及顯微外科技術(shù)的發(fā)展,血管母細(xì)胞瘤診斷、治療水準(zhǔn)不斷提高;總體來說手術(shù)治療可靠有效,腫瘤全部切除可治癒本病。散發(fā)性、囊性血管母細(xì)胞瘤的手術(shù)療效比較滿意,而實(shí)質(zhì)性、家族性、多發(fā)性HB特別是位於腦幹、脊髓時(shí)治療仍較困難。家族性HB,即VHL病,因累及臟器多,易復(fù)發(fā),愈後較散發(fā)性差。小結(jié)小腦病變、大囊小結(jié)節(jié)型，囊變區(qū)略