先天性甲狀腺功能減低癥

(congenitalhypothyroidism)中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院兒科梁立陽1213世紀(jì)，高山地區(qū)面容浮腫身材矮小思維緩慢粘液質(zhì)呆小病Thyroid3油煎綿羊甲狀腺4

治療前

治療后主要內(nèi)容甲狀腺及甲狀腺激素知識回顧病因臨床表現(xiàn)診斷及鑒別診斷治療5甲狀腺的位置頸部氣管的前下方

分左右兩葉及峽部

多數(shù)人在峽部偏左殘存錐狀葉成人甲狀腺的體積為10~30ml是人體最大的內(nèi)分泌腺之一6甲狀腺素（thyroxin）的合成無機(jī)碘甲狀腺上皮細(xì)胞甲狀腺過氧化物酶酪氨酸+甲狀腺球蛋白T3、T4活性碘單碘酪氨酸

二碘酪氨酸碘在甲狀腺內(nèi)濃集碘化物的氧化酪氨酸的碘化碘化酪氨酸縮合甲狀腺素的釋放

腺泡上皮細(xì)胞吞飲攝取水解游離T3、T4T3、T4釋放入血8甲狀腺素的生理作用產(chǎn)熱促進(jìn)細(xì)胞組織的生長發(fā)育和成熟對代謝的影響對中樞神經(jīng)系統(tǒng)的影響對維生素代謝的影響對消化系統(tǒng)的影響對肌肉的影響對血液循環(huán)系統(tǒng)的影響9

促進(jìn)代謝食欲佳促解蛋白脂肪糖

神經(jīng)興奮促生長心率加速產(chǎn)熱量臨床表現(xiàn)女，7個月因“生長發(fā)育遲緩7個月”就診生后24小時排胎便，后2~3天1次大便生后1個月黃疸才退吃奶少，哭聲低，喜睡，皮膚涼，汗少6個月會抬頭至今不會笑，不會坐，不認(rèn)人。10臨床表現(xiàn)女，7個月因“生長發(fā)育遲緩7個月”就診生后24小時排胎便，后2~3天1次大便生后1個月黃疸才退吃奶少，哭聲低，喜睡，皮膚涼，汗少6個月會抬頭至今不會笑，不會坐，不認(rèn)人。1112

頭：頭大頸短

毛發(fā)稀黃面：粘液水腫眼距寬

唇厚舌大常外伸13特殊面容和體態(tài)

(丑、小、黃）

身材矮小四肢短（上部量/下部量=1.6）腹部：膨隆、臍疝、蛙腹神經(jīng)系統(tǒng)癥狀（呆）6個月會抬頭，不會坐至今不會笑，不認(rèn)人14運動障礙動作遲緩

智力低下

表情呆板

生理功能低下的表現(xiàn)（萎)

生后24小時排胎便，平時2~3天1次大便生后1個月黃疸才退。吃奶少，哭聲低，喜睡，皮膚涼，汗少喜靜、少動、反應(yīng)少嗜睡、納差、聲音低體溫低，脈搏緩、呼吸慢，心音鈍，肌張力低腸蠕動慢，腹脹，便秘15四大典型臨床表現(xiàn)特殊面容和體態(tài)生長發(fā)育遲緩智力落后基礎(chǔ)代謝率低下16診斷血清學(xué)檢查：

游離T3（FT3）5.0（3.5~6.5）pmol/L

↓

游離T4（FT4）0.18（11.5~23.2）pmol/L

↓

促甲狀腺激素（TSH）>100（0.35~5.50）uIU/ml

↑↑17先天性甲狀腺功能減低癥T4↓、TSH↑是確診的依據(jù)

TRH缺乏

TSH缺乏甲狀腺素缺乏

（原發(fā)性）終末器官無反應(yīng)18下丘腦

TRH垂體

TSH甲狀腺

T3、T4十十一一甲狀腺功能減低癥的病因先天性甲低的病因19甲狀腺核素掃描2021舌根部異位甲狀腺胸骨后甲狀腺正位左側(cè)位新生兒期的表現(xiàn)三超:過期產(chǎn)、巨大兒、生理性黃疸延遲三少:少吃、少哭、少動五低:體溫低、哭聲低、血壓低、反應(yīng)低

肌張力低

22非特異性生理功能低下新生兒篩查生后2~3d,新生兒干血滴紙片,檢測TSH濃度>20mU/L時，再檢測血清T4、TSH以確診23鑒別診斷先天性巨結(jié)腸21-三體綜合征佝僂病骨骼發(fā)育障礙的疾病2421-三體綜合征2526佝僂病軟骨發(fā)育不全27治療治療藥物：甲狀腺素替代治療L-甲狀腺素：50、100μg/片干甲狀腺片：40mg/片治療原則早期、長期、終生、足量28預(yù)后預(yù)后：治療早晚1-2m不留神經(jīng)系統(tǒng)損傷3個月內(nèi)74%患兒智商90以內(nèi)4-6個月33%患兒智商90以內(nèi)

29隨訪隨訪：劑量調(diào)整血T4、TSH測定；臨床癥狀30治療開始每2周隨訪1次血清TSH和T4正常后每3個月1次服藥1~2年后，每6個月1次31小結(jié)

CH是兒童常見的內(nèi)分泌疾病甲狀腺發(fā)育不全或不發(fā)育是導(dǎo)致CH的主要原因CH的四大臨床表現(xiàn)包括：特殊面容；智力低下；生長發(fā)育遲緩和基礎(chǔ)代謝率低下新生兒篩查是早期確診CH，避免神經(jīng)精神發(fā)育缺陷的重要防治措施

確診后，需盡早甲狀腺素終生治療，且在治療過程中應(yīng)注意隨訪觀察，及時調(diào)整劑量32參考文獻(xiàn)胡亞美,江載芳.諸福棠實用兒科學(xué).第7版.北京:人民衛(wèi)生出版社,2002白耀主編.甲狀腺病學(xué)：基礎(chǔ)與臨床.北京：科學(xué)技術(shù)文獻(xiàn)出版社，20042006AAPUpdateofnewbornscreeningandtherapyforcongenitalhypothyroidism。Pediatrics.2006Jun;117(6):2290-303.中華醫(yī)學(xué)會內(nèi)分泌學(xué)分會《中國甲狀腺疾病診治指南》編寫組.甲狀腺疾病診治指南——甲狀腺功能減退癥[J].中華內(nèi)科雜志,2007,46(11):967-971.33