缺鐵性貧血IronDeficiencyAnemia(IDA)中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院兒科陳惠芹目的要求了解：鐵代謝特點(diǎn)熟悉：發(fā)病機(jī)制掌握：病因；臨床表現(xiàn)；血象特點(diǎn)；診斷要點(diǎn)和治療原則；使用鐵劑的注意事項(xiàng)缺鐵性貧血由于體內(nèi)鐵缺乏血紅蛋白合成減少缺鐵性貧血小細(xì)胞低色素性貧血血清鐵蛋白減少鐵劑治療有效嬰幼兒發(fā)病率最高鐵的代謝:人體鐵的含量---?

成年男性:50

mg/kg成年女性:35

mg/kg新生兒---?

75

mg/kg*新生兒體內(nèi)鐵的相對(duì)含量較高

鐵的分布

64%----合成Hb32%----（以鐵蛋白、含鐵血黃素形式）貯存于骨髓、肝、脾3.2%---合成肌紅蛋白<1％----含鐵酶、血漿運(yùn)轉(zhuǎn)鐵鐵的來(lái)源內(nèi)源性（2/3）：RBC衰老或破壞所釋放外源性（1/3）：食物血紅素鐵、非血紅素鐵鐵的吸收和運(yùn)轉(zhuǎn)食物Fe→(十二指腸,空腸上部)腸粘膜細(xì)胞吸收

(Fe++)-------

(Fe+++)

+去鐵蛋白

鐵蛋白

(臨時(shí)儲(chǔ)存于腸粘膜細(xì)胞中）與血漿中轉(zhuǎn)鐵蛋白結(jié)合隨血液循環(huán)需鐵和貯鐵組織（供機(jī)體利用）鐵吸收影響因素正性因素:Vit.C、果糖、氨基酸負(fù)性因素:磷酸、草酸植物纖維、茶、蛋、咖啡、牛奶血清總鐵結(jié)合力

(totalironbindingcapacity,TIBC)1/3

轉(zhuǎn)鐵蛋白＋Fe+++→血清鐵┐∣—

TIBC2/3

轉(zhuǎn)鐵蛋白+()→未飽和┘

鐵結(jié)合力鐵的利用和貯存

Fe+++轉(zhuǎn)鐵蛋白→骨髓→Fe++++原卟啉→血紅素（線粒體）＋珠蛋白→血紅蛋白鐵蛋白┐還原酶氧化酶貯存鐵∣---——→Fe++--——→Fe+++轉(zhuǎn)鐵蛋白含鐵血黃素┘鐵的排泄和需要量排泄：極少量15μg/kg.d脫落的腸粘膜細(xì)胞、膽汁（2/3）尿、汗和表皮需要量：1mg/kg.d（4個(gè)月–3歲）早產(chǎn)兒2mg/kg.d

極量〈15mg/d胎兒期鐵代謝特點(diǎn)胎兒：通過(guò)胎盤(pán)由母體獲取和儲(chǔ)備鐵孕期最后3個(gè)月（4mg/d）早產(chǎn)兒易發(fā)生缺鐵孕母缺鐵時(shí)輕-中度：胎盤(pán)絨毛膜TfR

，胎兒獲取鐵中-重度：母體紅系細(xì)胞TfR

，胎兒獲取鐵鐵代謝特點(diǎn)足月新生兒，貯存鐵較多（75mg/kg）（早產(chǎn)兒貯存鐵不足）生后2月，“節(jié)余鐵”較多（生理性溶血）4個(gè)月后，鐵需求增加，食物供給不足6個(gè)月～2歲，易于缺鐵兒童期：偏食、食物搭配不合理、腸道失血青春期：鐵的需要量增加、消耗IDA的病因1.先天儲(chǔ)鐵不足：早產(chǎn)、雙胎、孕母重度缺鐵2.鐵攝入量不足（主要原因）：輔食添加不當(dāng)3.生長(zhǎng)發(fā)育因素:生長(zhǎng)發(fā)育快,體重↑血容量↑4.鐵的吸收障礙：慢性腹瀉，食物搭配不合理5.鐵的丟失過(guò)多：腸息肉、美克爾憩室、鉤蟲(chóng)病、牛奶過(guò)敏IDA的發(fā)病機(jī)制缺鐵對(duì)血液系統(tǒng)的影響：鐵↓--→血紅素↓--→Hb↓

RBC中的Hb含量不足，細(xì)胞漿減少，細(xì)胞變

缺鐵對(duì)細(xì)胞的分裂、增殖影響較小

RBC數(shù)量↓不如Hb↓明顯

小細(xì)胞低色素性貧血缺鐵的三個(gè)階段ID,irondepletionIDE,irondeficienterythropoiesisIDA,irondeficiencyanemia

缺鐵對(duì)其它系統(tǒng)的影響肌紅蛋白的合成↓-----體力↓含鐵酶活性↓神經(jīng)介質(zhì)↓

---注意力、智力、記憶力↓組織器官異常

---口腔黏膜角化、胃酸分泌↓、脂肪吸收不良、反甲細(xì)胞免疫↓----易感染IDA的臨床表現(xiàn)6個(gè)月–2歲多見(jiàn)起病緩慢一、一般表現(xiàn)：皮膚黏膜蒼白（唇、結(jié)膜、口腔、甲床）疲乏，頭昏，耳鳴，眼花二、髓外造血表現(xiàn)：肝大，脾大三、非造血系統(tǒng)癥狀：消化系統(tǒng)：食欲↓、異食癖、口腔炎、舌炎神經(jīng)系統(tǒng)：煩躁、精神不集中、智力記憶力↓

心血管系統(tǒng)：心率↑、嚴(yán)重者心臟擴(kuò)大、心衰

其他：免疫功能↓→感染；反甲

實(shí)驗(yàn)室檢查一、外周血象：Hb↓比RBC數(shù)↓明顯，小細(xì)胞低色素性貧血

MCV

MCH

MCHC<80fl<26pg<0.31Ret正?；蜉p度↓WBC、PLT正常

血涂片：紅細(xì)胞大小不等，以小細(xì)胞為多，中央淡染區(qū)擴(kuò)大二、骨髓：增生活躍，以中、晚幼紅細(xì)胞增生為主，各期紅細(xì)胞較小，胞漿量少，色藍(lán)，核漿發(fā)育不衡，漿成熟落后于核。粒系、巨核系正常。三、有關(guān)鐵代謝的檢查（一）血清鐵蛋白（serumferritin,SF）反映貯存鐵，ID.SF↓（敏感）

減低：

12μg/L---→鐵貯存不足

增高：合并感染、腫瘤、肝炎等（二）RBC游離原卟啉（freeerythrocyteprotoporphyrin，F(xiàn)EP）

Fe↓————→血紅素↓-----Hb↓

FEP剩余↑FEP合成↑

FEP堆積↑↑

FEP↑(>500μg/dl),SF↓↓,Hb正常

----IDE.鐵供應(yīng)不足

FEP↑---鉛中毒、慢性炎癥、先天性原卟啉增多癥

（三）血清鐵(serumiron，SI)

總鐵結(jié)合力（totalironbindingcapacity，TIBC）轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度（transferrinsaturation，TS）反映血漿中鐵含量SI、TS↓,TIBC↑---IDA

SI生理變異大：感染、惡性腫瘤及類風(fēng)關(guān)等↓（四）骨髓可染鐵（反映體內(nèi)貯存鐵，敏感）

細(xì)胞外鐵↓-/+（正常＋~＋＋）鐵粒幼紅細(xì)胞↓〈15%（20-90%）診斷

1.喂養(yǎng)史

2.臨床表現(xiàn)

3.血象特點(diǎn)

4.SF↓,FEP↑,SI↓,TIBC↑5.必要時(shí)骨髓檢查

6.鐵劑治療有效（證實(shí)）鑒別診斷小細(xì)胞低色素性貧血：地中海貧血異常Hb病

Vit.B6缺乏性貧血

鐵粒幼紅細(xì)胞性貧血鉛中毒IDA的治療一般治療病因治療鐵劑治療輸紅細(xì)胞

一般治療：加強(qiáng)護(hù)理，避免感染，適當(dāng)休息，注意飲食病因治療：飲食調(diào)整，強(qiáng)化食品，糾正偏食。避過(guò)敏原。（肝臟、黑木耳、紅肉、蛋黃）鉤蟲(chóng)?。候?qū)蟲(chóng)；腸道畸形：手術(shù)；鐵劑治療（一）口服鐵劑：(Fe++)常用：硫酸亞鐵，富馬酸亞鐵，葡萄糖酸亞鐵，琥珀酸亞鐵

用法：元素鐵4-6mg/kg.day兩餐之間口服為減少胃腸副反應(yīng)，可從小劑量開(kāi)始，

1-2日內(nèi)加至足量同時(shí)服用Vit.C，增加鐵的吸收避免與牛奶、茶、咖啡、抗酸藥等同服

鐵劑治療有效指征：

2-3天：Ret↑---→5-7天高峰

1-2周：Hb↑

3-4周:Hb正常

無(wú)效:3周，Hb↑20g/L

療程：3-4周→Hb正?！?6-8周(鐵貯存)

注射鐵劑：少用（過(guò)敏反應(yīng)、疼痛、關(guān)節(jié)痛、發(fā)熱）

適應(yīng)癥：診斷肯定，但口服療法無(wú)效；口服后胃腸反應(yīng)嚴(yán)重，雖改變制劑種類、劑量、給藥時(shí)間仍無(wú)改善者；由于胃腸疾病胃腸手術(shù)后，不能口服鐵劑或口服鐵劑吸收不良者。濃縮紅細(xì)胞輸注指征：貧血嚴(yán)重合并感染急需外科手術(shù)量：貧血愈重，每次輸注量愈少。Hb<30g/L等量換血Hb30-60g/L4-6ml/kgHb>60g/L不必輸紅細(xì)胞缺鐵性貧血的預(yù)防提倡母乳喂養(yǎng)做好喂養(yǎng)指導(dǎo)，及時(shí)添加含鐵豐富且鐵吸收率高的輔食嬰幼兒鐵強(qiáng)化食品早產(chǎn)兒：自生后2個(gè)月給予鐵劑預(yù)防營(yíng)養(yǎng)性巨幼細(xì)胞性貧血NutritionalMegaloblasticAnemia目的要求熟悉病因發(fā)病機(jī)制

臨床特點(diǎn)

治療原則營(yíng)養(yǎng)性巨幼細(xì)胞性貧血Vit.B12或/和葉酸缺乏大細(xì)胞性貧血神經(jīng)精神癥狀骨髓有巨幼紅細(xì)胞病因Vit.B12或/和葉酸缺乏攝入量↓：?jiǎn)渭兡溉槲桂B(yǎng)、偏食

VitB12和葉酸缺乏單純羊乳喂養(yǎng)

葉酸缺乏需要量↑：嬰兒生長(zhǎng)發(fā)育快感染

Vit.B12消耗吸收或代謝障礙：（Vit.B12）胃底壁細(xì)胞，末段回腸黏膜，轉(zhuǎn)鈷蛋白，肝臟貯存（葉酸）胃腸疾病，抗腫瘤藥，抗癲癇藥，遺傳性酶缺陷發(fā)病機(jī)制葉酸或VitB12缺乏時(shí)，四氫葉酸減少，DNA合成減少，幼紅細(xì)胞核的發(fā)育落后于胞漿，Hb的合成不受影響，形成胞漿多、胞體大的巨幼紅細(xì)胞

VitB12還參與神經(jīng)髓鞘中脂蛋白的形成，缺乏時(shí)可導(dǎo)致中樞和外周神經(jīng)髓鞘受損，出現(xiàn)神經(jīng)精神癥狀臨床表現(xiàn)貧血＋神經(jīng)精神癥狀＋消化系癥狀蒼黃，肝脾腫大表情呆滯，嗜睡，反應(yīng)差，智力與動(dòng)作發(fā)育落后，震顫厭食，腹瀉，舌炎實(shí)驗(yàn)室檢查

MCV

94fl,MCH>32pg，MCHC正常RBC大小不等，大細(xì)胞為主中性粒核右移，分葉過(guò)多網(wǎng)織球↓

骨髓：各期RBC→巨幼變

粒系與巨核系→核右移與巨幼變血清Vit.B12

測(cè)定：

<100ng/L（正常值200-800ng/L）血清葉酸測(cè)定：

<3g/L（正常值5-6g/L）診斷臨床表現(xiàn)，血象特點(diǎn)，BM,Vit.B12/葉酸含量測(cè)定治療一般治療去除病因Vit.B12和葉酸治療

Vit.B12500-1000μgim

或100μgimqod（q3d）×2-4周葉酸：5mgtid，2-4周（+Vit.C）

注意：

1.有精神神經(jīng)癥狀者以Vit.B12治療為主

2.有效：2-3天→精神好轉(zhuǎn)，Ret↑→6-7d↑↑

（BM中巨幼紅細(xì)胞于6-7h→正常）溶血性貧血紅細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G-6-PD)缺乏癥地中海貧血G-6-PD缺乏癥性連鎖不完全顯性遺傳G-6-PD基因定位于X染色體長(zhǎng)臂2區(qū)8帶（Xq28）臨床表現(xiàn)5種臨床類型：伯氨喹型藥物性溶血性貧血蠶豆病新生兒黃疸感染誘發(fā)的溶血先天性非球形細(xì)胞性溶血性貧血預(yù)防G-6-PD缺陷高發(fā)地區(qū)，應(yīng)進(jìn)行群體G-6-PD缺乏癥的普查已知為G-6-PD缺乏者應(yīng)避免進(jìn)食蠶豆及其制品，忌服有氧化作用的藥物加強(qiáng)對(duì)各種感染的預(yù)防地中海貧血Thalassemia(Mediterraneananemia)地中海貧血熟悉：病因

發(fā)病機(jī)制

分型臨床表現(xiàn)治療原則預(yù)防地中海貧血是遺傳性溶血性貧血的一組疾病珠蛋白基因缺陷，使一種或多種珠蛋白肽鏈合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變以地中海沿岸和東南亞國(guó)家多見(jiàn)我國(guó)長(zhǎng)江以南各省，廣東、廣西、海南、云南、貴州、四川、福建等多見(jiàn)病因和發(fā)病機(jī)制正常人血紅蛋白中的珠蛋白含4種肽鏈：

α、β、γ、δ3種血紅蛋白：HbA（α2β2）HbA2（α2δ2）HbF（α2γ2）分型根據(jù)肽鏈合成障礙的不同α、β、δβ、δ以α和β地中海貧血較常見(jiàn)人類β珠蛋白基因簇位于11號(hào)染色體病因：基因點(diǎn)突變少數(shù)為基因缺失β鏈的生成完全受抑制------β0地貧β鏈的生成部分受抑制------β+地貧輕型：β0

、β+雜合子中間型：β+

純合子、β+/β+雙重雜合子等重型：β0純合子、β0/β+雙重雜合子等β鏈↓HbA（α2β2）↓

HbF（α2γ2）↑人類α珠蛋白基因簇位于16號(hào)染色體病因：多數(shù)為基因缺失，少數(shù)為基因點(diǎn)突變一條染色體上的一個(gè)α基因缺失，α鏈的合成部分受抑制------α+地貧每一條染色體上的2個(gè)α基因均缺失，α鏈的合成完全受抑制------α0地貧靜止型：α+雜合子-α/αα輕型：

α0

雜合子、α+純合子--/αα、-α/-α中間型：α0/α+雙重雜合子--/-α、--/ααThal重型：

α0純合子--/--重型HbA、HbA2、HbF↓γ4（HbBart）中間型β4（HbH）β地中海貧血的臨床特征臨床特點(diǎn)輕型（雜合子）

中間型重型（純合子）發(fā)病年齡兒童，成人4-5歲后3-6個(gè)月貧血程度正?！S疸000—＋＋脾大0—＋＋—＋＋＋＋＋＋＋特殊外貌00＋RBC形態(tài)異常＋＋＋＋＋＋＋＋HbA2↑（3.5-6%）

N/↑HbFN↑40-80%↑↑40-90%RBC滲透脆性N/↓↓↓基因型β0

、β+雜合子β+

純合子、β+/β+雙重雜合子β0純合子、β0/β+雙重雜合子重型β地貧：又稱Cooley貧血3-12個(gè)月發(fā)病慢性進(jìn)行性貧血：蒼白，肝脾大，發(fā)育不良易感染（呼吸道）含鐵血黃素沉積癥（心、肝、胰腺、垂體）-

死亡骨髓腔增寬，頭大，額隆，顴高，眼距增寬，鼻梁低平，小細(xì)胞低色素性貧血，靶形、異形RBC，RBC滲透脆性下降，HbF40%顱骨X線：骨板間距增寬，垂直短發(fā)樣骨刺α地中海貧血的臨床特征臨床特點(diǎn)靜止型輕型或標(biāo)準(zhǔn)型中間型（HbH?。┲匦停℉bBart胎兒水