新生兒疾病篩查新生兒疾病篩查的意義隨著現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的發(fā)展，診療技術(shù)的提高，新生兒死亡率逐漸降低，而死亡原因中最大比例的就是先天缺陷。新生兒疾病篩查是以降低、減少殘疾兒發(fā)生為目的。是母嬰保健法明確要求開展的一項保健服務(wù)，與免疫接種放在了同樣的位置。臨床上每一百個新生兒約有4—6個有先天缺陷，這些缺陷有一些是由遺傳因素所引起，包括單一基因異常及染色體異常所引起，另一些則是受到遺傳及環(huán)境的多因子異常引起。有部分先天性代謝性疾病，在疾病早期往往癥狀不明顯，可是一旦發(fā)病不是危及生命，就是造成智力或機(jī)體永久性的損傷，給家庭及社會帶來一輩子的遺憾和負(fù)擔(dān)。CH和PKU患兒在出生后往往缺乏疾病特異表現(xiàn)，一般要到6月齡才逐漸出現(xiàn)固有的臨床癥狀，并日趨加重，然而，一旦出現(xiàn)了疾病的臨床癥狀，表明疾病已進(jìn)入了晚期。即使治療，智力低下也難以恢復(fù)；相反，若能在出生后不久發(fā)現(xiàn)疾病，確診治療，那么絕大多數(shù)患兒的身心將得到正常的發(fā)育，其智力也可達(dá)到正常人的水平。新生兒疾病篩查的定義

新生兒疾病篩查是指在新生兒期對嚴(yán)重危害新生兒健康的先天性、遺傳性疾病施行專項檢查，提供早期診斷和治療的母嬰保健技術(shù)。（是指對每個出生的寶寶，通過先進(jìn)的實驗室檢測發(fā)現(xiàn)某些危害嚴(yán)重的先天性遺傳性疾病，從而早診斷，早治療，避免寶寶因腦、桿、腎等損害導(dǎo)致智力、體力發(fā)育障礙甚至死亡。）開展新生兒疾病篩查的時代背景1995年6月1日《中華人民共和國母嬰保健法》第24條“醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)要逐步開展新生兒疾病篩查……等醫(yī)療保健服務(wù)。”2001年6月1日《中華人民共和國母嬰保健法》第25條“醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)應(yīng)當(dāng)按照國家有關(guān)規(guī)定開展新生兒先天性、遺傳性代謝性疾病篩查、診斷、治療和監(jiān)測。”《新生兒疾病篩查管理辦法法》（衛(wèi)生部令第64號）自2009年6月1日起。新生兒疾病篩查的國內(nèi)外現(xiàn)狀目前，我國診斷和治療水平也有了較大提高，治療PKU的奶粉也已解決。但從總體來說，我國的新生兒疾病篩查工作還比較落后，全國每年出生2100萬活產(chǎn)兒，僅有54萬接受這一篩查，覆蓋率只有2.5%，仍有很多患兒因未能及時診斷和治療而留有嚴(yán)重的智力殘疾，嚴(yán)重影響了出生人口素質(zhì)的提高。如何進(jìn)行新生兒疾病篩查標(biāo)本采集采取新生兒血標(biāo)本是新生兒疾病篩查工作的第一步，也是篩查工作最基本、最關(guān)鍵的第一步，與篩查工作質(zhì)量息息相關(guān)。血標(biāo)本采集對象：系醫(yī)療機(jī)構(gòu)降生的全部活產(chǎn)嬰兒。血標(biāo)本采集方法：使用特定濾紙采取合適的血斑、干燥后，盡快送至新生兒疾病篩查中心進(jìn)行檢測。采血時間：采血應(yīng)當(dāng)在嬰兒出生72小時后并吃足6次奶后進(jìn)行，否則，在未哺乳、無蛋白負(fù)荷的情況下容易出現(xiàn)PKU篩查陰性。此外，在嬰兒出生72小時后采血，可避開生理性TSH上升時期，減少了CH篩查的假陽性機(jī)會。因各種原因提前出院，轉(zhuǎn)院的嬰兒，不能在72小時之后采血的，原則上應(yīng)由接產(chǎn)單位對上述嬰兒進(jìn)行跟蹤采血，提高篩查的覆蓋率，但時間盡量不超過出生后20天。采血部位：多選擇嬰兒足跟內(nèi)側(cè)或外側(cè)。其方法是：按摩或濕熱敷嬰兒足跟，使其充血，酒精消毒后用一次性采血針穿刺，深度約3毫米，棄去第一滴血將擠出的血液滴在特定的濾紙上，使其充分滲透至濾紙背面。要求每個嬰兒采集4個血斑。每個血斑≥8毫米。收到復(fù)查通知是否意味著孩子得了某種疾??？不一定。通知復(fù)查有多種原因。最常見的原因是第一次的血樣數(shù)量不足，無法完成全部試驗。為了完成全部試驗需要再次采血。這并不說明您的孩子有病。當(dāng)然，也有可能發(fā)現(xiàn)第一次試驗有點問題，但又不能下最后結(jié)論，為慎重起見，不得不重做一次試驗。一般而論，只有在重復(fù)試驗異常時，醫(yī)生才考慮有重新評價的必要?？傊?，如果您一旦收到復(fù)查通知，您就要盡快帶您的孩子去復(fù)查，以便在您孩子還幼小時就獲得確診。治療越早，后遺癥越少。在參加新生兒疾病篩查時，作為父母該怎樣與醫(yī)生配合？

如果通知孩子復(fù)查，應(yīng)該盡快進(jìn)行，切勿諱疾忌醫(yī)。這是因為若是孩子真的有病，通過復(fù)查可以及早得到證實，這對于孩子的健康是至關(guān)重要的。如果家里沒有裝電話，應(yīng)該把親戚朋友或鄰居的電話號碼（最好有兩個電話號碼）告訴采血護(hù)士或醫(yī)生。如果孩子出生，需要立即離家外出，也應(yīng)該把新的住址和電話號碼一并告知采血護(hù)士或醫(yī)生。只有這樣，才能使醫(yī)生在孩子萬一需要復(fù)查時，能及時取得聯(lián)系。疾病認(rèn)識

先天性甲狀腺功能低下癥（CH）也稱呆小病，是一種先天性內(nèi)分泌代謝病，發(fā)病原因與地方性缺碘有密切關(guān)系，但非缺碘地區(qū)也有散發(fā)患兒，多由甲狀腺發(fā)育缺陷如甲狀腺缺如、異位等引起體內(nèi)甲狀腺激素分泌不足，患兒生長發(fā)育遲緩，智力落后，造成呆小病的嚴(yán)重后果。該病全世界均有發(fā)病，許多國家都將該病列為法定篩查病種。我國屬于該病的高發(fā)地區(qū)，發(fā)病率1：3624。在新生兒其往往無明顯臨床癥狀，僅表現(xiàn)為吃奶欠佳，腹脹，便秘，可有臍疝、生理性黃疸延長，不易引起家長注意，或僅有黃疸加重、腹脹、便秘就醫(yī)而忽略此病。隨著年齡增長，患兒逐漸出現(xiàn)生長發(fā)育遲緩，有舌外伸，目光呆滯，眼距增寬等特殊面容，智力落后，體格發(fā)育落后于同齡兒，最終成為矮小畸形的癡呆兒。先天性甲狀腺功能低下是一種有特效治療方法的疾病，使用外源性甲狀腺激素替代治療，補充患兒甲狀腺激素的不足，以滿足其生長發(fā)育需要。治療效果基本不影響患兒體格發(fā)育和智力發(fā)育超過3個月治療，多對智力造成影響。苯丙酮尿癥（PKU）是一種常染色體隱性遺傳病，父母雙方均為攜帶該病致病基因的正常人，孩子1/4可能為患兒，我國的發(fā)病率為1：11180，濟(jì)南地區(qū)近40萬新生兒篩查數(shù)據(jù)顯示濟(jì)南地區(qū)發(fā)病率為1：7380。苯丙酮尿癥是由于患兒體內(nèi)缺乏一種酶，代謝不了正常飲食中的一種氨基酸——苯丙氨酸，其異常代謝產(chǎn)物損害大腦導(dǎo)致患兒出現(xiàn)一系列癥狀。該病早期無特異臨床表現(xiàn)，可有嘔吐，喂養(yǎng)困難，濕疹，易激惹，尿有特殊臭味，漸漸毛發(fā)變黃，3——4個月后逐漸表現(xiàn)出智力、運動發(fā)育落后，約有1/