新生兒四病篩查婦產(chǎn)科簡(jiǎn)介青島市自1996年開(kāi)始新生兒篩查工作，已篩查新生兒98萬(wàn)例，確診治療先天性甲低和苯丙酮尿癥500余例，取得了顯著的經(jīng)濟(jì)和社會(huì)效益。目前篩查先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥和葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥這四種疾病，其中后兩種疾病是我們新增的篩查項(xiàng)目。葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥（G6PD）

葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥（G6PD），是一種臨床上最常見(jiàn)的酶缺乏癥，X染色體連鎖的隱性遺傳病。全世界約有2-4億的人患有G6PD缺乏病。本病臨床表現(xiàn)輕重不同，多數(shù)患者，特別是女性雜合子，平時(shí)不發(fā)病，無(wú)自覺(jué)癥狀，部分表現(xiàn)為慢性溶血性貧血癥狀。常因食用蠶豆、服用或接觸某些藥物等誘發(fā)急性溶血反應(yīng)，如不及時(shí)治療，可引起肝腎心功能衰竭而死亡。此病無(wú)誘因不發(fā)病，與正常人一樣，防治的關(guān)鍵在于預(yù)防。新生兒疾病篩查的流程

1采血前告知家長(zhǎng)篩查的重要性、篩查疾病的種類(lèi)及采血時(shí)間、注意事項(xiàng)等；向家長(zhǎng)發(fā)放《新篩家長(zhǎng)須知》，并簽署知情告知書(shū)（嬰兒室放病例交病案室保存）；告知家長(zhǎng)如果突然變更居住地或聯(lián)系方式，要在嬰兒出生3個(gè)月內(nèi)主動(dòng)與篩查中心聯(lián)系，因聯(lián)系不詳造成失訪(fǎng)的后果家長(zhǎng)自負(fù)。新生兒疾病篩查的流程2填寫(xiě)采血卡片正楷字體，字跡清楚，無(wú)空項(xiàng)，聯(lián)系方法可靠至少1-2個(gè)以上，如遇流動(dòng)人口除填暫住地址外，要求填寫(xiě)戶(hù)口所在地詳細(xì)地址。3填寫(xiě)新篩登記本所有活產(chǎn)新生兒全部登記，以備查詢(xún)，責(zé)任到人，保存十年以上。字跡清楚，一式兩份，采血人簽全名。新生兒疾病篩查的流程采血、緩采、拒采、死亡的在相應(yīng)欄內(nèi)打“√”，由當(dāng)事工作人員簽名為證。緩采拒采者由家長(zhǎng)簽相應(yīng)的緩采拒采單。緩采者最遲采血時(shí)間不超過(guò)新生兒出生后20天，緩采者超過(guò)預(yù)約日期一月未回院采血轉(zhuǎn)拒采，拒采單第二聯(lián)跟緩采轉(zhuǎn)拒采單第二聯(lián)均貼于登記本當(dāng)頁(yè)“上交聯(lián)”的背面。新生兒疾病篩查的流程按要求選擇產(chǎn)婦戶(hù)口類(lèi)別。失訪(fǎng)、拒采、逃跑者，兩名以上工作人員簽字為證。卡片填寫(xiě)要求字體工整，字跡清楚填卡完整，不能空項(xiàng)填寫(xiě)內(nèi)容真實(shí)詳細(xì)（電話(huà)、戶(hù)口、家庭住址）多胎標(biāo)記清楚填卡采血人員必須簽全名卡片內(nèi)容需家長(zhǎng)確認(rèn)特殊情況卡片背面標(biāo)明卡片不能污染采血準(zhǔn)備

準(zhǔn)備：專(zhuān)用采血盤(pán)（避免其他治療盤(pán)粘有抗生素碘酊等影響篩查結(jié)果）采血人常規(guī)洗手戴口罩（避免手上、口腔內(nèi)唾液等造成血樣中苯丙氨酸的濃度增高，增加可疑患兒數(shù)）。采血部位采血部位：宜選擇足跟內(nèi)外側(cè)緣。三大滴血，血斑8-10mm。禁止采血部位為保證安全以下部位不允許采血，否則造成鄰近組織如軟骨、肌腱、神經(jīng)等損傷：①足跟中心部位；②足弓部位;③曾經(jīng)用過(guò)的針眼部位；④水腫或腫脹部位；⑤手指部位；⑥后足跟彎曲部位。采血步驟采集方法：帶無(wú)滑石粉手套→再次核對(duì)新生兒，避免差錯(cuò)→嬰兒頭高腳低位按摩足底→酒精（禁忌碘劑）消毒后待干→采血針使血液自行流出→棄去第一滴血后濾紙采集血液（避免接觸周?chē)つw）→做好止血工作。禁忌用力擠壓采血。注意事項(xiàng)待酒精自然揮發(fā)或用無(wú)菌棉簽擦掉多余酒精后再采血。使用專(zhuān)用采血針刺入深度小于3mm。必須拭除第一滴血在針眼較大范圍處擠壓，不允許擠壓或揉搓針眼處。血片勿觸及周?chē)つw。禁止在一個(gè)圓圈處反復(fù)多次浸血。做好止血后再送新生兒回病房。標(biāo)本比較血樣保存將血片置于清潔空氣中自然干燥，血片交替（避免血滴相互接觸）放血片架上，一般需在15-22度空氣中暴露3-4小時(shí)（定時(shí)器），待自然干燥后，放于封口塑料袋內(nèi)（密封不嚴(yán)容易影響檢驗(yàn)結(jié)果），，保存于4攝氏度冰箱中。血樣保存

干燥過(guò)程中注意將濾紙平放，避免日光直曬、紫外線(xiàn)照射、受潮、水浸及污染，冬季避免放置在暖氣片上，血標(biāo)本不宜放置于新裝修的房間內(nèi)。防蚊防蠅。未涼干的血片不得重疊放置。未晾干的血片禁止放冰箱。血標(biāo)本7天內(nèi)送新篩中心。血標(biāo)本的質(zhì)量控制為保證新生兒疾病篩查的工作質(zhì)量，采血人員必須嚴(yán)格執(zhí)行“采血工作常規(guī)”，各級(jí)負(fù)責(zé)新篩的工作人員必須對(duì)采血卡片進(jìn)行嚴(yán)格的質(zhì)量檢查，出現(xiàn)下列情況之一為不合格血片，一律退回重新采血或者重新填寫(xiě)。合格后按時(shí)間要求返還新篩中心?？ㄆ顚?xiě)不合格字跡不清，無(wú)法辨認(rèn)填寫(xiě)錯(cuò)誤或內(nèi)容不真實(shí)（特別地址、電話(huà)等）卡片內(nèi)項(xiàng)目填寫(xiě)不完整或有空項(xiàng)等血標(biāo)本不合格⑥由于加熱等原因使血液固定在濾紙上造成檢驗(yàn)時(shí)洗脫困難。⑦血樣被磨損或損壞。⑧血液過(guò)渡飽和導(dǎo)致血片上的血液過(guò)于厚重。⑨被血清、尿、消毒劑、抗生素或其他液體污染浸濕

凡退回的不合格卡片必須在10個(gè)工作日內(nèi)返還新篩中心血標(biāo)本的遞送遞送過(guò)程中盡量減少血片在室溫中存留的時(shí)間，遞送時(shí)必須采用“冷鏈”（保溫箱或保溫桶）遞送，保溫箱要放冰塊降溫。冰箱中經(jīng)常有冷凍