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基因和染色體的關系第2章第3節(jié)伴性遺傳本節(jié)聚焦什么是伴性遺傳?伴性遺傳有什么特點?伴性遺傳理論在實踐中有什么應用?問題探討1.為什么上述兩種遺傳病在遺傳傳上總是和性別相關聯(lián)?2.為什么兩種遺傳病與性別關聯(lián)的表現(xiàn)又不同呢?紅綠色盲是一種常見的人類遺傳病,患者由于色覺障礙,不能像正常人一樣區(qū)分紅色和綠色。據(jù)調(diào)查,在紅綠色盲患者中,男性遠遠多于女性。抗維生素D佝僂病也是一種遺傳病,患者常表現(xiàn)出O型腿、骨骼發(fā)育畸形、生長發(fā)育緩慢等癥狀。但這種病與紅綠色盲不同,患者中女性多于男性。紅綠色盲基因和抗維生素D佝僂病的基因位于性染色體上,因此這兩種遺傳病在遺傳表現(xiàn)上總是和性別相聯(lián)系。紅綠色盲基因和抗維生素D佝僂病基因盡管都位于X染色體上,但紅綠色盲基因為隱性基因,而抗維生素D佝僂病基因為顯性基因,因此,這兩種遺傳病與性別關聯(lián)的表現(xiàn)不相同,紅綠色盲表現(xiàn)為男性多于女性,而抗維生素D佝僂病則表現(xiàn)為女性多于男性。紅綠色盲檢測圖一、伴性遺傳決定它們的基因位于性染色體上,在遺傳上總是和性別相關聯(lián)的現(xiàn)象XY型性別決定:(普遍存在于生物界)雄性:異型性染色體,體細胞含X和Y兩條染色體(XY)雌性:同型性染色體,體細胞含兩條X染色體(XX)卵細胞22條+X22對(常)+XX

22對(常)+XY精子22條+Y22條+X22對+XX22對+XY×子代親代

傳給女兒

傳給兒子

來自母親

來自父親XYXY一、伴性遺傳

人的X染色體攜帶著許多個基因,Y染色體只有X染色體大小的1/5左右,攜帶的基因比較少,所以許多位于X染色體上的基因在Y染色體上沒有相應的等位基因。果蠅的Y染色體更大同源區(qū)段非同源區(qū)段XY染色體存在等位基因無等位基因一、伴性遺傳

伴X遺傳伴Y染色體遺傳伴X染色體顯性遺傳伴X染色體隱性遺傳伴X和Y染色體遺傳(X和Y同源區(qū)段):(Y非同源區(qū)段):(X非同源區(qū)段):二、人類紅綠色盲1792年,英國人道爾頓在觀察一朵花時發(fā)現(xiàn)了十分奇怪的現(xiàn)象,這朵花在白天和晚上呈現(xiàn)出兩種不同的顏色。這種現(xiàn)象只有他和他的弟弟觀察到了,其他人說這朵花始終是粉紅色的,道爾頓決定弄清楚原因,他發(fā)現(xiàn)自己和弟弟對一些顏色識別不清,原來這是一種色盲現(xiàn)象,為此他發(fā)表了論文《有關視覺的離奇事實——附觀察記錄》,成為第一個發(fā)現(xiàn)色盲的人。后來他從事化學等方面的研究,提出了化學史上著名的“原子論”。面對五色繽紛的世界,人們到底是如何感知它的呢?在人的視網(wǎng)膜上有一種感光細胞——錐細胞,它有紅、綠、藍3種感光色素。每一種感光色素主要對一種原色光產(chǎn)生興奮,而對其余兩種原色光產(chǎn)生程度不等的反應。如果某一種色素缺乏,則會產(chǎn)生對此種顏色的感覺障礙,表現(xiàn)為色盲或色弱(辨色力弱)。色盲分為單色盲和全色盲。單色盲:僅對一種原色缺乏辨別力者,如紅色盲,又稱第一色盲,比較多見;綠色盲,稱為第二色盲,比第一色盲少些;藍色盲,即第三色盲,比較少見。全色盲:如果對兩種顏色缺乏辨別力者,稱為全色盲,較為罕見。色盲患者眼里的世界1.全色盲屬于完全性視錐細胞功能障礙。七彩世界在其眼中是一片灰暗

,如同觀看黑白電視一般

,僅有明暗之分,而無顏色差別,伴有弱視、中心性暗點、擺動性眼球震顫等癥狀。它是色覺障礙中最嚴重的一種,但患者非常少見,一般10萬~

20萬人中才有一例,

其父母常為近親結婚。又稱第一色盲。紅色盲者不能看見光譜中的紅色光線

,在他們看來

,光譜中的紅色端缺了一段,光譜就縮短了一段,

只能見由黃至藍色段

,而且光譜的亮度也和正常人所見不同:正常人所見最亮的是在黃色部分(波長約589nm),

紅色盲所見光譜中最亮的部分是在黃綠部分?;颊咧饕遣荒鼙鎰e紅色,對紅色與深綠色、藍色與紫紅色以及紫色最易混淆。2.紅色盲3.綠色盲又稱第二色盲?;颊呖吹降墓庾V中最亮部位在橙色部分,中心點約在波長

500nm處。全部光譜呈淡黃色、灰色和藍色?;颊邥丫G色視為灰色或暗黑色,不能分辨淡綠色與深紅色、紫色與青藍色、紫紅色與灰色。臨床上把紅色盲與綠色盲統(tǒng)稱為紅綠色盲,

患者較為常見。我們平常說的色盲一般就是指紅綠色盲。紅綠色盲決定于X染色體上的兩對隱性基因,

即紅色盲基因和綠色盲基因。由于這兩對基因在X染色體上是緊密連鎖的,

因而常用一個基因符號來表示。因男性性染色體為XY,僅有一條X染色體,

所以只需一個色盲基因就表現(xiàn)為色盲;而女性性染色體為XX,一對控制色盲與否的等位基因必須同時是隱性才會表現(xiàn)為色盲。因而色盲患者中男性遠多于女性。4.藍黃色盲又稱第三色盲?;颊咚{黃色混淆不清,對紅、綠色可辨,極為罕見

二、人類紅綠色盲

思考?討論:分析人類紅綠色盲ⅠⅡⅢ12123456123456789101112圖例婚配關系正常男性正常女性色盲男性色盲女性Ⅰ、Ⅱ……世代數(shù)1、2、3……各世代中的個體二、人類紅綠色盲

思考?討論:分析人類紅綠色盲ⅠⅡⅢ121234561234567891011121.紅綠色盲基因位于X染色體上,還是位于Y染色體上?X染色體2.紅綠色盲基因是顯性基因,還是隱性基因?隱性基因3.如果用B和b分別表示正常色覺和色盲基因,你能在圖中標出Ⅰ代1、2,Ⅱ代1、2、3、4、5、6和Ⅲ代5、6、7、9個體的基因型嗎?XBXB或XBXbXbYXBXB或XBXbXBYXBXbXBYXBXbXBYXBYXbYXbYXBXB或XBXb二、人類紅綠色盲

寫出人類正常色覺和紅綠色盲所有的基因型,相關基因用B/b表示。性別

女性

男性基因型表現(xiàn)型

XBXBXBXbXbXbXBYXbYBBBbbbBb正常正常(攜帶者)色盲正常色盲不同個體婚配,共有多少種婚配組合?寫出不同婚配組合的遺傳圖解。6種婚配方式=男2種基因型×女3種基因型XbY男患者XBXB

女正常XBXb

女正常(攜帶者)XBY男正常XbXb

女患者二、人類紅綠色盲

二人類紅綠色盲

色覺正常的女性純合子和男性紅綠色盲患者結婚,后代中兒子的色覺都正常,女兒雖表現(xiàn)正常,但由于從父親那里得到一個紅綠色盲基因,因此都是紅綠色盲基因的攜帶者。女性紅綠色盲基因攜帶者和色覺正常的男性婚配,后代兒子有1/2正常,1/2為紅綠色,女兒都不色盲,但有1/2是色盲基因的攜帶者,兒子的色盲基因是從母親那里遺傳來的。二、人類紅綠色盲

說明:遺傳圖解一般包括(綠色內(nèi)容根據(jù)暗示或需要選擇寫或者不寫):親代:基因型、表型及交配方式配子:親本產(chǎn)生配子類型子代:基因型、表型及分離比例親代與配子之間、配子與子代之間用箭頭連起來二、人類紅綠色盲

XbY男性色盲XbY親代子代XBXB女性正常XBXBXbXBY女性攜帶者男性正常1:1配子二、人類紅綠色盲

XBXbXBY女性攜帶者男性正常XBXbXBY親代子代XBXBXBXbXBYXbY1:1:1:1女性正常女性攜帶者男性正常男性色盲配子二、人類紅綠色盲

XBXbXBY女性攜帶者男性正常XBXbXBY親代子代XBXBXBXbXBYXbY1:1:1:1女性正常女性攜帶者男性正常男性色盲配子二、人類紅綠色盲

XBY男性正常XBY親代子代XbXb女性色盲XbXBXbXbY女性攜帶者男性色盲1:1配子親代配子子代XBXBXBY×XBXBYXBXBXBY男性正常女性正常11:親代配子子代XBXbXBY×XBYXBXBXBY男性正常女性攜帶者11:XBXbXBXbXbY女性正常男性正常男性色盲::11親代配子子代XbXbXBY×XbXBYXBXbXbY男性正常女性色盲11:女性攜帶者男性色盲女性正常男性正常親代配子子代XBXBXbY×XBXbYXBXbXBY男性色盲女性正常11:親代配子子代XBXbXbY×XbYXBXbXBY男性色盲女性攜帶者女性攜帶者11:XBXbXbXbXbY女性色盲男性正常男性色盲::11親代配子子代XbXbXbY×XbXbYXbXbXbY男性色盲女性色盲11:女性色盲男性色盲女性攜帶者男性正常女性攜帶者二、人類紅綠色盲XBXbXbYXBXb①男性的色盲基因傳給________,來自________。②女患病,其

是患者;若男性正常,則其____________

正常。③這種遺傳病的遺傳特點是男性患者________女性,

女兒母親母親和女兒多于父親兒子其它伴X染色體隱性遺傳病血友病是一種遺傳性凝血障礙性疾病,是因人體部分或全部缺乏某種凝血因子導致的出血性疾病。血友病最常見的表現(xiàn)是出血,這會導致患者肌肉和關節(jié)疼痛腫脹,肢體活動受限。維多利亞女王:被詛咒的“血”英國維多利亞女王被稱為歐洲王室的“老祖宗”,由于歐洲皇室直接互相通婚的習俗,維多利亞女王的后代遍布歐洲皇室。但同時,她的血友病基因也因此傳播到了其他皇族。維多利亞女王是英國歷史上在位時間最長的君主,在位時間長達63年。她是第一個以“大不列顛和愛爾蘭聯(lián)合王國女王和印度女皇”名號稱呼的英國君主。女王在位的63年期間(1837年6月20日-1901年1月22日),是英國最強盛的所謂“日不落帝國”時期,她在位期間直到她去世后,到第一次世界大戰(zhàn)開始的1914年,英國都稱為維多利亞時代,1914年以后,英國開始走向衰落。歐洲各王室之間歷來有通婚的習俗。維多利亞女王的后代很多都與歐洲各國的王室成員聯(lián)姻:大女兒成為德國腓特烈三世的皇后,她的一個兒子就是發(fā)動第一次世界大戰(zhàn)的德國皇帝威廉二世,一個女兒是希臘王后;第二個孩子是后來即位的英國國王愛德華七世,他的一個女兒是挪威國王哈康七世的王后;第三個孩子愛麗絲成為德國西南黑森親王路易四世的王妃,她的一個女兒是沙皇俄國末代沙皇尼古拉二世的皇后,另一個女兒是現(xiàn)在英國女王伊莉莎白二世丈夫菲利普親王的外祖母;另外三個女兒其中兩個是德國南部巴登堡和德國北部石勒蘇益格—荷爾斯泰因親王的王妃。還有一個嫁給蘇格蘭的一位公爵,后來成為加拿大的總督。而兒子們則都是娶了丹麥、俄國和德國各地的公主、郡主們?yōu)槠?。正因如此,維多利亞女王又被稱為“歐洲的祖母”。女王在世時,曾有一張和這些著名的孫子輩親戚們的全家福合影,更有趣的是第一次世界大戰(zhàn)實際是在這些親戚們之間打起來的。三、抗維生素D佝僂病

伴X染色體顯性遺傳病女性男性基因型表現(xiàn)型患者患者正?;颊哒DXDXDXdXdXdXDYXdY患者由于對P、Ca吸收不良而導致骨發(fā)育障礙。患者常常表現(xiàn)為X型(或O型)腿、骨骼發(fā)育畸形(如雞胸)、生長緩慢等癥狀。三、抗維生素D佝僂病ⅠⅡⅢ1212346512357689478XBYXBX-XBX-1.患者中女性多于男性,但部分女性患者病癥較輕2.男性患者與正常女性婚配的后代中,女性都是患者,男性正常男患病,其

是患者;若女性正常,則其____________

正常。父親兒子母親女兒四、伴Y遺傳

特點:傳男不傳女外耳道多毛癥印度男子耳毛長25厘米,獲吉尼斯世界紀錄小結伴X遺傳伴Y遺傳伴X隱性遺傳伴X顯性遺傳XYX非同源區(qū)段Y非同源區(qū)段X和Y同源區(qū)段五、伴性遺傳理論在實踐中的應用1.根據(jù)伴性遺傳的規(guī)律,可以推算后代的患病概率,從而指導優(yōu)生有一對新婚夫婦,丈夫為抗維生素D佝僂病患者,妻子正常,當他們就如何優(yōu)生向你進行遺傳咨詢時,你建議他們生男孩還是生女孩?

正常女性患病男性親代配子子代XdXdXDYXdXDYXDXdXdY患病女性正常男性五、伴性遺傳理論在實踐中的應用2.伴性遺傳理論可以指導育種工作蘆花雞非蘆花雞表現(xiàn)型羽毛有黑白相間的橫斑條紋無控制基因ZBZb基因型

雄:

雄:

雌:

雌:ZBZB或ZBZbZBWZbZbZbW生產(chǎn)上要求對早期雛雞就可以根據(jù)羽毛的特征把雌性和雄性區(qū)分開來,從而做到多養(yǎng)母雞,多得雞蛋。請設計一個雜交方案。五、伴性遺傳理論在實踐中的應用2.伴性遺傳理論可以指導育種工作zbzbzBwzb×親代zBw配子子代zBzbzbw♀非蘆花雞♂蘆花雞♂蘆花雞非蘆花雞♀對早期的雛雞就可以根據(jù)羽毛的特征把雌性和雄性區(qū)分開,從而做到多養(yǎng)母雞,多得雞蛋系譜圖分析“三步曲”

1、確定是否為伴Y遺傳病2、判斷顯隱性

無中生有為隱性有中生無為顯性3、確定是否為伴性遺傳

隱性:女病,父子都病為伴性顯性:男病,母女都病為伴性根據(jù)遺傳系譜圖確定遺傳的類型(1)基本方法:假設法(2)常用方法:特征性系譜②“有中生無,女兒正?!报D―必為常顯①“無中生有,女兒有病”--必為常隱

③“無中生有,兒子有病”――必為隱性遺傳,可能是常隱,也可能是X隱。④“有中生無,兒子正常”――必為顯性遺傳,可能是常顯,也可能是X顯。

⑤“母病子病,男性患者多于女性”

――最可能為“X隱”⑥“父病女病,女性患者多于男性”

――最可能為“X顯”

⑦“在上下代男性之間傳遞”

――最可能為“伴Y”

常隱常隱或伴X隱常顯常顯或伴X顯最可能(伴X、隱)最可能(伴X、顯)患者無性別差異(男:女≈1:1)可能在常染色體上患者有明顯的性別差異:男多女可能為X隱性;女多男可能為X顯性練習與應用一、概念檢測1.性染色體攜帶著許多個基因。判斷下列相關表述是否正確。(1)位于X或Y染色體上的基因,其控制的性狀與性別的形成都有一定的關系。()(2)位于性染色體上的基因,在遺傳中不遵循孟德爾遺傳規(guī)律,但表現(xiàn)出伴性遺傳的特點()××2.在下列系譜圖中,遺傳病(圖中深顏色表示患者)只能由常染色體上的隱性基因決定的是()C練習與應用

3.由X染色體上的隱性基因?qū)е碌倪z傳病可能具有的特點是()A.如果母親患病,兒子一定患此病B.如果祖母患病,孫女一定患此病C.如果父親患病,女兒一定不患此病D.如果外祖父患病,外孫一定患此病A二、拓展應用1.人的白化病是常染色體遺傳病,正常(A)對白化(a)是顯性。一對表型正常的夫婦,生了個既患白化病又患紅綠色盲的男孩?;卮鹣铝袉栴}。(1)這對夫婦的基因型是_______________。(2)在這對夫婦的后代中,如果出現(xiàn)既不患白化病也不患紅綠色盲的孩子,則孩子的基因型是__________AaXBYAaXBXb

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