14級遺傳甲真題/dispbbs.asp?boardID=241&ID=4453637

*帖子主題：醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)2014-2015秋試題回憶發(fā)表于

2014/11/22

12:32:19本資料來自CC98名大題：1.外周核型為47，XXX，出生時(shí)卻出現(xiàn)蹼頸，長大后矮，問原因，以及咽拭子及皮膚核型分析是否有用

2.列舉至少7個(gè)國外與遺傳醫(yī)學(xué)或分子醫(yī)學(xué)的著名期刊，以及7個(gè)國際性的遺傳學(xué)家及他們的突出貢獻(xiàn)

3.線粒體DNA突變率遠(yuǎn)大于核DNA的原因

4.對一個(gè)A型血友病家族的分析

5.45，XY，rob(?,?)與46，XX的后代的可能的核型詞解釋：藥物基因組學(xué)；假基因；新生兒溶血癥；LOH；(SNV?);(

?

)選擇：4個(gè)異質(zhì)性的配對，等位不平衡的定義，以及其他名解

genetherapy

heritability

無創(chuàng)性產(chǎn)前診斷大題最后父親的核型是45，XY（14q21q)這個(gè)書上唐氏綜合癥易位性的圖講的蠻清楚的

選擇：基因診斷的講了很多

PCR的技術(shù)

還有考到了張咸寧給的網(wǎng)站的作用（簡直坑

還有基因異質(zhì)性基因座異質(zhì)性等位基因異質(zhì)性這些的選擇

腫瘤抑制基因的特點(diǎn)

周測題出現(xiàn)了三四題吧

選擇太廣真想答好的話課件和書仔仔細(xì)細(xì)看吧大題第一題詳細(xì)：

4歲時(shí)外周血染色體檢測47，XXX

這種核型正常狀態(tài)下表型無異常，有生育能力（題干給出的信息）

出生時(shí)出現(xiàn)蹼頸，10歲時(shí)矮于正常兒童

①分析原因

②咽拭子及皮膚核型分析是否對診斷有幫助13級遺傳甲真題/dispbbs.asp?boardID=241&ID=4281247遺傳學(xué)考試回憶樓——前幾年貌似都有，今年也來一發(fā)吧發(fā)表于

2013/11/12

14:26:35

本資料來自CC98

先來幾個(gè)名詞解釋：單體型，遺傳印記，純質(zhì)，母系遺傳，外顯子組，藥物遺傳，臂內(nèi)倒位，

大題：遺傳圖譜，敘述三種染色體檢測方法，腫瘤遺傳學(xué)的特征，大題：sicklecellanemia是一種嚴(yán)重的貧血，為毛在非洲還是經(jīng)久不絕。

大題：抗體VDJ的重排能產(chǎn)生多少種不同的抗體，（計(jì)算題）

大題：比較取羊水跟CVs各自的優(yōu)缺點(diǎn)

大題：在A—B—C通路中，B-C通路被阻滯之后，檢測并沒有發(fā)現(xiàn)產(chǎn)物B的增多，可能是由于什么原因？選擇題只記得沒幾道考了基因治療代謝病人類有幾個(gè)基因cDNA什么的/dispbbs.asp?boardID=241&ID=4103193臨床遺傳學(xué)09回憶考題發(fā)表于

2013/1/18

16:25:20本資料來自CC98

8大名解8大問答。

mom中位數(shù)倍數(shù)，遺傳性眼病，遺傳代謝病，出生缺陷，外顯子組。

問答：長qt間期綜合癥，涉及到先天性耳聾的。

腫瘤易感綜合癥，舉例。

新生兒遺傳病篩查的條件。

遺傳性皮膚病舉例，現(xiàn)在最先進(jìn)的基因研究方法。

產(chǎn)前篩查的血清學(xué)標(biāo)志物。11級遺傳甲真題/dispbbs.asp?boardID=241&ID=405131011級要不要來個(gè)遺傳學(xué)考試回憶樓啊發(fā)表于

2012/11/15

11:04:42本資料來自CC98既然如此，再回憶幾個(gè)簡答題。（4~10題選四題）

第一題：解釋為什么錯(cuò)義突變、增強(qiáng)子之類的突變造成的病狀比移碼突變之類的小

第二題：一個(gè)有視網(wǎng)膜成纖維瘤病史的家庭中，為什么大部分都在60（或者其他年齡，具體不記得了）歲以后才發(fā)病，而且有的表現(xiàn)為乳房癌，有的表現(xiàn)為直腸癌。請解釋。

第三題：列出5本遺傳學(xué)雜志，5個(gè)遺傳學(xué)家以及他們的貢獻(xiàn)

第四題：一個(gè)患RB的男性與一個(gè)正常女性結(jié)婚，生出來的孩子患病率為？

RB表現(xiàn)率為百分之九十。

第五題：一個(gè)患甲型血友病的男性與正常女性結(jié)婚，生出一個(gè)沒患血友病的tuner綜合征患者。親本中誰減數(shù)分裂出錯(cuò)？

第六題：不記得了。

第九題：兩個(gè)遺傳圖譜，問是顯性遺傳還是隱性遺傳12級遺傳甲真題/dispbbs.asp?boardID=241&ID=4049364

遺傳學(xué)怎么這么坑爹啊

頭都大了

標(biāo)題夠長了嗎發(fā)表于

2012/11/12

18:57:03本資料來自CC98好奇怪的系譜分析

Apedigreeforanautosomaldominantdisease,eachfamilymemberhasbeentypedforafour-allelemicrosatellitemarker,asshownintheaoutradiogrambelowthepedigree.DeterminelinkagephaseforthediseaseandmarkerlocusintheaffectedmaleingenerationⅡ.BasedonthemeiosesthatproducedtheoffspringingenerationⅢ,whatistherecombinationfrequencyforthemarkeranddiseaselocus?11級遺傳甲真題/dispbbs.asp?boardID=241&ID=3806398遺傳學(xué)題目回憶?。?！發(fā)表于

2011/11/10

11:32:47

本資料來自CC98名解

Homoplasmy

Moleculardisease

LOH

Genetherapy

MHC

Pharmacogenomic

haplotype

humangenome

promotor

exome（現(xiàn)在還是不知道這是什么...難道是exon打錯(cuò)了？）

(還有兩個(gè)想不起來了...有一個(gè)好像是exome之類的...不認(rèn)識)

2、簡答

大家群策群力吧...LZ要想想！

（1）、配對（類似名解那種，詞匯和事例配對）例子太長了寫下詞語（錯(cuò)了麻煩大家指出，不全的補(bǔ)一下吧~~）無順序

XR

autosomeimcompletedominant

variousexpression

locusheterogeneity

newmutation.....好吧...LZ做到這的時(shí)候已經(jīng)凌亂了...想起來再補(bǔ)

（2）describeamultifactorialdiseasethatthenumberofaffectedfemaleistwicemorethamale.(大概意思吧)andwhichriskishigherfortheirchild(affectedfatherwithnormalmumornormalfatherwithaffectedmum),andwhichriskishigher(sonordaughter)

（3）沒看懂...和pku有關(guān)的名解

補(bǔ)充：promotor；exome

簡答題：

1、locusheterogeneity、newmutation……（還有沒想起來）

2、考點(diǎn)：thefeatureofmultifatorialdisease。所以，復(fù)習(xí)的時(shí)候光背是不夠的，還得理解。

3、大意：whytheprevalencerateofinbornerrorsofmetabolismisdifferentindifferentethnicgroups?

4、onlyoneG6PDalleleonXchromosomeisfuntionaldespiteinaheterozygote.explainhowcancerdevelopmentinthecell.(推測與Xinactivation和twohittheory有關(guān)，我是這么理解這題，不當(dāng)之處，歡迎噴)

5、給了一些染色體核型，問你表型正常與否以及原因。

有45XO、21三體、5號染色體片段缺失（del）、染色體倒位（inversion），

最后一個(gè)沒看太懂，貌似是近端著絲粒的短臂融合成一個(gè)新的染色體，一共47條染色體10級遺傳甲真題/dispbbs.asp?boardID=241&ID=3463783匯總遺傳學(xué)題目不？？？？發(fā)表于

2010/11/10

10:13:14本資料來自CC98名解

Pharmacogenomics

OMIM

Endomitosis

Genetherapy

Heritability

Genepool

Genomicimprinting

Codingstrand

SNP

Inbornerrorofmetabolis簡答

Calculateheterozygouscarrierfrequency&foundereffect&consanguity

Mosaic&Chimera

Distinguishmit