2024-2025學(xué)年上海市黃浦區(qū)高三上學(xué)期期終調(diào)研測試(一模)生物試題(解析版)_第1頁
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高級中學(xué)名校試卷PAGEPAGE1上海市黃浦區(qū)2024-2025學(xué)年高三上學(xué)期期終調(diào)研測試(一模)(完卷時間:60分鐘滿分:100分)考生注意:1.考試分設(shè)試卷和答題紙。作答必須涂或?qū)懺诖痤}紙上,在試卷上作答一律不得分。2.“單選”指每題只有一個選項(xiàng)為正確答案;“多選”指每題有兩個或兩個以上選項(xiàng)為正確答案;“編號選填”指每空有一個或多個選項(xiàng)為正確答案。一、“海洋衛(wèi)士”紅樹林(18分)1.紅樹林是以紅樹植物為主體,由灘涂、淺水水域等共同組成的濕地生態(tài)系統(tǒng)(如圖1),具有促淤保灘、降低赤潮爆發(fā)率等功能,廣泛分布于我國北起浙江南部南至海南的熱帶、亞熱帶海岸潮間帶。2011年后,福建漳江口紅樹林自然保護(hù)區(qū)中的部分光灘區(qū)域逐漸被來自北美的互花米草占據(jù)。為了研究互花米草入侵對保護(hù)區(qū)的影響,研究人員調(diào)查了保護(hù)區(qū)中不同潮間帶區(qū)域底棲生物的群落組成(圖2),并繪制了紅樹林群落中的部分食物網(wǎng)(圖3)。(1)據(jù)題干推測,紅樹植物可能具有的特性有_____。A.樹干表面具有進(jìn)行氣體交換的皮孔B.莖、葉上具有分泌鹽分的鹽腺C.部分樹根背地生長,伸出地面形成呼吸根D.對溫度變化具有較強(qiáng)的適應(yīng)性(2)研究人員調(diào)查紅樹林區(qū)潮間帶底棲生物種類及數(shù)量,宜采用方法是_____。A.樣方法 B.樣線法 C.標(biāo)志重捕法 D.描述法(3)據(jù)圖2,紅樹林區(qū)蝦蟹的生物量_____貝類的生物量。A.大于 B.小于 C.等于 D.無法確定(4)捕撈大型食肉魚具有較高的經(jīng)濟(jì)價值。據(jù)圖3分析下列說法正確的是_____。A.過度捕撈會使紅樹林生態(tài)系統(tǒng)結(jié)構(gòu)破壞B.可能會降低該生態(tài)系統(tǒng)的抵抗力穩(wěn)定性C.應(yīng)使大型食肉魚種群數(shù)量維持在環(huán)境容納量D.應(yīng)放棄捕撈,避免干擾和改變自然生態(tài)系統(tǒng)(5)導(dǎo)致紅樹林區(qū)與互花米草區(qū)底棲生物群落差異的原因有_____。A.紅樹和藻類間存在較強(qiáng)的種間競爭B.互花米草和藻類間存在較強(qiáng)的種間競爭C.互花米草葉無法作為蝦蟹的食物D.貝類的食物來源過于單一上海崇明、南匯等地也存在互花米草入侵問題,復(fù)旦大學(xué)鐘揚(yáng)教授曾計劃在這些地區(qū)引入紅樹植物替代互花米草。下表為四種紅樹植物在浙南測得的抗寒性指標(biāo)數(shù)據(jù)。相對電導(dǎo)率/%SOD活性/(u·g-1)夏季冬季冬夏差值冬夏比值夏季冬季冬夏變化值冬夏比值秋茄0.230.450.221.9661161211.00無瓣海桑0.140.400.262.862354482131.91拉關(guān)木0.100.450.354.50425438131.03桐花0.210.440.232.112765662902.05(6)細(xì)胞質(zhì)膜受損會導(dǎo)致電導(dǎo)率上升,超氧化物歧化酶(SOD)能夠清除低溫等逆境下產(chǎn)生的有害活性氧自由基。你認(rèn)為較適合引入上海的紅樹樹種是_____。(編號選填)①秋茄②無瓣海桑③拉關(guān)木④桐花(7)欲增強(qiáng)紅樹植物抗寒性,下列方案合理的是_____。A.利用物理射線誘導(dǎo)紅樹幼苗產(chǎn)生定向變異B.提高紅樹細(xì)胞中SOD基因啟動子的甲基化水平C.將耐寒基因?qū)爰t樹植物中,培育出新的紅樹品種D.篩選出每一代相對電導(dǎo)率冬夏比值最小的紅樹植株進(jìn)行再培育【答案】(1)ABC(2)A(3)D(4)AB(5)BD(6)①④(7)CD〖祥解〗生物多樣性:生物圈內(nèi)所有的植物、動物和微生物等,它們所擁有的全部基因,以及各種各樣的生態(tài)系統(tǒng),共同構(gòu)成了生物多樣性?!窘馕觥浚?)題意顯示,沿海灘涂、淺水水域等為高鹽、高濕環(huán)境,這樣的環(huán)境中紅樹植物能生長良好,其應(yīng)該具有耐鹽、耐濕的特征,據(jù)此推測紅樹植物具有的特征是莖、葉上具有分泌鹽分的鹽腺;適應(yīng)高濕環(huán)境的紅樹樹干表面具有進(jìn)行氣體交換的皮孔;部分樹根背地生長,伸出地面形成呼吸根,即ABC正確。故選ABC。(2)紅樹林區(qū)潮間帶底棲生物具有體積小、活動范圍小的特征,因此為了調(diào)查這些生物的種類及數(shù)量可采用樣方法,A正確。故選A。(3)圖2紅樹林區(qū)蝦蟹的數(shù)量大于貝類的數(shù)量,但據(jù)此不能判斷蝦蟹的生物量和貝類生物量的大小,即D正確。故選D。(4)A、過度捕撈大型食肉魚類,可能會導(dǎo)致該生態(tài)系統(tǒng)的營養(yǎng)結(jié)構(gòu)被破壞,進(jìn)而影響紅樹林生態(tài)系統(tǒng)的穩(wěn)定性,A正確;B、過度捕撈大型食肉魚類,可能會導(dǎo)致該生態(tài)系統(tǒng)營養(yǎng)結(jié)構(gòu)變得簡單,因而會降低該生態(tài)系統(tǒng)的抵抗力穩(wěn)定性,B正確;C、為了獲得較高的經(jīng)濟(jì)效益,應(yīng)使大型食肉魚種群數(shù)量維持在環(huán)境容納量的一半,有利于持續(xù)獲得較高的經(jīng)濟(jì)效益,C錯誤;D、捕撈大型食肉魚具有較高的經(jīng)濟(jì)價值,應(yīng)合理捕撈,避免對自然生態(tài)系統(tǒng)影響過大,D錯誤。故選AB。(5)A、紅樹和藻類都能光合作用,但它們的生態(tài)為重疊較少,因而它們之間的種間競爭較弱,A錯誤;B、互花米草和藻類間生態(tài)位重疊較大,二者存在較強(qiáng)的種間競爭,符合題意,B正確;C、互花米草區(qū)域存在蝦蟹,因而推測,互花米草葉可作為蝦蟹的食物,C錯誤;D、貝類的食物來源過于單一,因此互花米草區(qū)域幾乎沒有貝類,這是導(dǎo)致紅樹林區(qū)與互花米草區(qū)底棲生物群落差異的原因之一,D正確。故選BD。(6)題意顯示,細(xì)胞質(zhì)膜受損會導(dǎo)致電導(dǎo)率上升,超氧化物歧化酶(SOD)能夠清除低溫等逆境下產(chǎn)生的有害活性氧自由基。而表中數(shù)據(jù)顯示秋茄和桐花冬夏電導(dǎo)率差值最小,且相對電導(dǎo)率冬夏比值最小,說明它們不會因?yàn)榧竟?jié)交替導(dǎo)致細(xì)胞質(zhì)膜受損,同時這兩種植物冬夏季節(jié)SOD活性較高,因此適合作為引入上海的紅樹樹種為①秋茄、④桐花。(7)A、變異是不定向的,因此,無法利用物理射線誘導(dǎo)紅樹幼苗產(chǎn)生定向變異,A錯誤;B、提高紅樹細(xì)胞中SOD基因啟動子的甲基化水平,則會導(dǎo)致SOD的合成量減少,進(jìn)而使得植物抵抗低溫逆境的能力減弱,B錯誤;C、將耐寒基因?qū)爰t樹植物中,培育出新的紅樹品種,可提高紅樹植物的抗寒能力,C正確;D、篩選出每一代相對電導(dǎo)率冬夏比值最小的紅樹植株進(jìn)行再培育,進(jìn)而篩選出抗寒能力強(qiáng)的品種,D正確。故選CD。二、骨關(guān)節(jié)炎治療(21分)2.骨關(guān)節(jié)炎是因軟骨細(xì)胞中物質(zhì)的合成代謝缺乏能量和還原劑導(dǎo)致關(guān)節(jié)軟骨損傷退變。我國研究團(tuán)隊(duì)將菠菜類囊體投送至小鼠損傷退變的軟骨細(xì)胞內(nèi),使關(guān)節(jié)健康狀況得到改善,研究過程如圖1所示。(1)下列哪些特點(diǎn)使類囊體成為光合作用光反應(yīng)的理想場所_____。A.捕光色素 B.ATP合酶C.內(nèi)膜有嵴 D.多種蛋白(2)小鼠軟骨細(xì)胞內(nèi)置的類囊體在光刺激下可為軟骨細(xì)胞提供ATP,同時還產(chǎn)生_____。(3)在內(nèi)置類囊體的軟骨細(xì)胞內(nèi),能提供ATP的生理過程包括_____。A.碳反應(yīng) B.電子傳遞 C.糖酵解 D.三羧酸循環(huán)(4)研究人員創(chuàng)新性地采用軟骨細(xì)胞質(zhì)膜包裹NTU,其目的是_____。(編號選填)①防止溶酶體降解②便于胞吞進(jìn)細(xì)胞③防止巨噬細(xì)胞吞噬④排除膜組成差異的影響科研人員將CM-NTU遞送到小鼠損傷退變的軟骨細(xì)胞后,研究了光照對其的影響,結(jié)果如圖2所示。其中,對照組為正常小鼠,IL-1β組為用白介素-1β處理過的小鼠(處理后的小鼠軟骨細(xì)胞線粒體形態(tài)和功能退化)。(5)實(shí)驗(yàn)組小鼠與經(jīng)IL-1β處理過的小鼠之間,區(qū)別在于_____。A.年齡是否存在差異B.是否表現(xiàn)為骨關(guān)節(jié)炎癥C.軟骨細(xì)胞內(nèi)線粒體是否部分退化D.軟骨細(xì)胞是否內(nèi)置了菠菜類囊體(6)為進(jìn)一步提高CM-NTU在骨關(guān)節(jié)中效率,還可選擇_____。A.延長光照時間 B.提高環(huán)境溫度C.改善光質(zhì) D.增加二氧化碳濃度(7)研究發(fā)現(xiàn)過高光強(qiáng)會造成類囊體表面與光合作用有關(guān)的關(guān)鍵蛋白D1的降解,導(dǎo)致相關(guān)反應(yīng)下降。為保證治療效果,科研人員選用離體葉綠體,研究外源物質(zhì)對D1蛋白的影響,結(jié)果見圖3。據(jù)圖和所學(xué)知識判斷,下列合理的是_____。A.葉綠體可自主表達(dá)部分基因B.使用水楊酸前需確定濃度范圍C.鏈霉素可抑制ATP和NADPH的合成D.Ca2+與水楊酸對提高光合速率的效應(yīng)是拮抗的(8)在將此技術(shù)應(yīng)用于臨床之前,還應(yīng)關(guān)注的問題包括_____。(編號選填)①NTU的使用壽命②人和鼠生理特征存在差異③光反應(yīng)和碳反應(yīng)的高效連結(jié)④CM-NTU對軟骨細(xì)胞物質(zhì)代謝的副作用【答案】(1)ABD(2)NADPH、O2(3)BCD(4)①③④(5)D(6)AC(7)ABC(8)①②④〖祥解〗題意分析,類囊體在軟骨細(xì)胞中發(fā)揮的作用相當(dāng)于光反應(yīng)發(fā)揮的作用,其可為軟骨細(xì)胞提供能量(ATP),同時還產(chǎn)生NADPH。結(jié)合圖2可知,經(jīng)IL-1β處理過的小鼠軟骨細(xì)胞內(nèi)線粒體形態(tài)和功能部分退化,而年齡、骨關(guān)節(jié)炎癥和是否內(nèi)置了菠菜類囊體屬于無關(guān)變量,應(yīng)保持相同且適宜?!窘馕觥浚?)A、捕光色素是類囊體薄膜上光合色素的特征,因而類囊體薄膜能成為光合作用光反應(yīng)的理想場所,A正確;B、ATP合酶能催化ATP的合成過程,光反應(yīng)過程中有ATP的合成,因此類囊體膜上有ATP合酶是該結(jié)構(gòu)成為光合作用光反應(yīng)的理想場所的原因之一,B正確;C、內(nèi)膜向內(nèi)凹陷成為嵴是線粒體的特點(diǎn),不是類囊體的特點(diǎn),C錯誤;D、蛋白質(zhì)是生命活動的主要承擔(dān)者,類囊體薄膜上有多種蛋白是光反應(yīng)順利進(jìn)行的原因之一,D正確。故選ABD。(2)小鼠軟骨細(xì)胞內(nèi)置的類囊體在光的作用下可為軟骨細(xì)胞提供ATP,說明其上發(fā)生了光合作用的光反應(yīng)過程,該過程中同時還產(chǎn)生的物質(zhì)有NADPH和O2。(3)在內(nèi)置類囊體軟骨細(xì)胞內(nèi),能提供ATP的生理過程是通過類囊體中發(fā)生的電子傳遞、糖酵解和三羧酸循環(huán)循環(huán)過程,即BCD正確。故選BCD。(4)采用軟骨細(xì)胞膜包裹NTU可防止溶酶體降解、防止巨噬細(xì)胞吞噬、排除膜類囊體膜和細(xì)胞膜組成差異的影響便于融合,即①③④正確。故選①③④。(5)題意顯示,本實(shí)驗(yàn)的目的是將CM-NTU遞送到小鼠損傷退變的軟骨細(xì)胞后,研究了光照對其的影響,因此實(shí)驗(yàn)的自變量為是否在損傷退變的軟骨細(xì)胞中植入菠菜類囊體,經(jīng)IL-1β處理過的小鼠軟骨細(xì)胞內(nèi)線粒體形態(tài)和功能部分退化,且年齡、骨關(guān)節(jié)炎癥均屬于無關(guān)變量,應(yīng)保持相同且適宜,因此,實(shí)驗(yàn)組和與經(jīng)IL-1β處理過的小鼠之間,區(qū)別在于軟骨細(xì)胞是否內(nèi)置了菠菜類囊體,D正確。故選D。(6)該小鼠中類囊體可進(jìn)行光反應(yīng),影響光反應(yīng)的因素除了光照強(qiáng)度外,還有光照時間、光質(zhì),溫度雖然通過影響酶活性影響光反應(yīng),但人體溫度是相對穩(wěn)定的,無法進(jìn)行調(diào)整,且二氧化碳濃度直接影響暗反應(yīng),所以還可選擇延長光照時間、改善光質(zhì)提高CM-NTU在骨關(guān)節(jié)中效率,AC正確。故選AC。(7)A、葉綠體屬于半自主細(xì)胞器,可自主表達(dá)部分基因,A正確;B、水楊酸屬于植物激素,為了提高作用效果,使用水楊酸前需確定濃度范圍,B正確;C、鏈霉素可抑制PsbA基因的表達(dá),從而抑制D1蛋白的合成,該蛋白含量下降,導(dǎo)致反應(yīng)能力下降,所以其可能抑制了ATP和NADPH的合成,C正確;D、Ca2+與水楊酸對提高光合速率的效應(yīng)均表現(xiàn)為促進(jìn),是協(xié)同的,D錯誤。故選ABC。(8)①由圖1可知,該實(shí)驗(yàn)中發(fā)揮作用的主要是NTU,所以應(yīng)關(guān)注其使用壽命,①正確;②人和鼠之間是有差異的,所以應(yīng)考慮人和鼠生理特征存在差異,②正確;③該實(shí)驗(yàn)不涉及碳反應(yīng),只涉及光反應(yīng),③錯誤;④CM-NTU對軟骨細(xì)胞物質(zhì)代謝可能產(chǎn)生副作用,應(yīng)加以考慮,④正確。故選①②④。三、免疫抑制與乳腺癌(19分)3.研究發(fā)現(xiàn),不良精神因素易導(dǎo)致某種乳腺癌細(xì)胞質(zhì)膜上膜蛋白PD-L1數(shù)量異常增加,后者易引起癌細(xì)胞擴(kuò)散和轉(zhuǎn)移,部分機(jī)制如圖1所示,其中編號表示過程。(1)據(jù)圖1分析,引起分泌增加的因素可能有_____。(編號選填)①促腎上腺皮質(zhì)激素釋放激素分泌增加②神經(jīng)遞質(zhì)作用于腎上腺③的清除速率上升④腎上腺素分泌減少(2)下列①~④為圖1中細(xì)胞,其中含合成基因的有_____。能產(chǎn)生免疫活性物質(zhì)的有_____。(編號選填)①神經(jīng)元②巨噬細(xì)胞③細(xì)胞毒性T細(xì)胞④腎上腺皮質(zhì)細(xì)胞(3)圖1過程②可能發(fā)生的生命現(xiàn)象有_____。A.基因表達(dá)改變 B.細(xì)胞質(zhì)膜破碎C.引起免疫反應(yīng) D.DNA含量倍增(4)欲通過降低癌細(xì)胞的PD-L1數(shù)量來控制其擴(kuò)散和轉(zhuǎn)移,以下措施中可行的是_____。A.使用抗體中和PD-L1B.阻斷人體細(xì)胞受體蛋白的表達(dá)C.抑制過程①釋放物降解酶的活性D.促進(jìn)PD-L1基因啟動子區(qū)域甲基化自主神經(jīng)功能失調(diào)的人群中乳腺癌發(fā)病率較高。為研究副交感神經(jīng)抑制乳腺癌復(fù)發(fā)和肺組織轉(zhuǎn)移的效應(yīng),研究人員以罹患乳腺腫瘤的小鼠為材料開展實(shí)驗(yàn),結(jié)果如圖2所示。(5)下列數(shù)據(jù)對照組合合理的是_____。A.1、2 B.2、3 C.2、3、4 D.1、3、4(6)據(jù)圖2數(shù)據(jù)分析,以下結(jié)論合理是_____。A.促進(jìn)副交感神經(jīng)調(diào)節(jié)具有抑制腫瘤復(fù)發(fā)作用B.促進(jìn)副交感神經(jīng)調(diào)節(jié)具有抑制腫瘤轉(zhuǎn)移的作用C.抑制副交感神經(jīng)調(diào)節(jié)對腫瘤復(fù)發(fā)和轉(zhuǎn)移無影響D.實(shí)施副交感神經(jīng)分離術(shù)能抑制腫瘤復(fù)發(fā)和轉(zhuǎn)移【答案】(1)①③(2)①.①②③④②.②③(3)AC(4)AD(5)AD(6)AC〖祥解〗癌細(xì)胞的主要特征:(1)無限增殖;(2)形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生顯著改變;(3)細(xì)胞表面發(fā)生變化,細(xì)胞膜上的糖蛋白等物質(zhì)減少,易轉(zhuǎn)移。【解析】(1)①圖中代表腎上腺皮質(zhì)激素,該激素的分泌受下丘腦-垂體-腎上腺皮質(zhì)軸的分級調(diào)控,據(jù)此推測①促腎上腺皮質(zhì)激素釋放激素分泌增加會引起腎上腺皮質(zhì)激素分泌增加,符合題意,①正確;②神經(jīng)遞質(zhì)作用于腎上腺會引起腎上腺素分泌增多,不符合題意,②錯誤;③的清除速率上升會導(dǎo)致腎上腺皮質(zhì)激素對下丘腦和垂體的反饋抑制作用減弱,因而引起腎上腺皮質(zhì)激素分泌增多,③正確;④腎上腺素分泌減少不會引起增多,不符合題意,④錯誤。故選①③。(2)圖中①神經(jīng)元②巨噬細(xì)胞③細(xì)胞毒性T細(xì)胞④腎上腺皮質(zhì)細(xì)胞來自同一個受精卵,因而其中含有的基因相同,即圖中所有細(xì)胞(①②③④)均含有相關(guān)合成基因,其中能產(chǎn)生免疫活性物質(zhì)的細(xì)胞有②巨噬細(xì)胞和③細(xì)胞毒性T細(xì)胞。(3)圖中過程②表示的生命現(xiàn)象是癌細(xì)胞表面的PD-L1與細(xì)胞毒性T細(xì)胞表面的受體結(jié)合后會引起細(xì)胞毒性T細(xì)胞數(shù)量下降,該過程中發(fā)生的現(xiàn)象是細(xì)胞毒性T細(xì)胞死亡,該過程中發(fā)生依賴細(xì)胞中基因表達(dá)的改變實(shí)現(xiàn),由于細(xì)胞毒性T細(xì)胞的死亡,進(jìn)而引起免疫反應(yīng)的改變,即會使得癌細(xì)胞逃逸,該過程中不會發(fā)生細(xì)胞質(zhì)膜破碎和DNA含量倍增的情況,即AC正確。故選AC。(4)A、使用抗體中和PD-L1,則會減少癌細(xì)胞表面的PD-L1,進(jìn)而可控制癌細(xì)胞的擴(kuò)散和轉(zhuǎn)移,A正確;B、阻斷癌細(xì)胞受體蛋白的表達(dá),會減少癌細(xì)胞的擴(kuò)散和轉(zhuǎn)移,B錯誤;C、激活過程①釋放物降解酶的活性,可能會減少PD-L1的表達(dá),進(jìn)而可控制癌細(xì)胞的擴(kuò)散和轉(zhuǎn)移,C錯誤;D、促進(jìn)PD-L1基因啟動子區(qū)域甲基化,則會減少PD-L1蛋白的數(shù)量,進(jìn)而可控制癌細(xì)胞的擴(kuò)散和轉(zhuǎn)移,D正確。故選AD。(5)本實(shí)驗(yàn)?zāi)康氖茄芯扛苯桓猩窠?jīng)抑制乳腺癌復(fù)發(fā)和肺組織轉(zhuǎn)移的效應(yīng),根據(jù)實(shí)驗(yàn)?zāi)康目赏茰y,圖中1、2和1、3、4之間形成對照,前者研究的是促進(jìn)副交感神經(jīng)調(diào)節(jié)在抑制乳腺癌復(fù)發(fā)和肺組織轉(zhuǎn)移的效應(yīng),后者研究的是實(shí)施副交感神經(jīng)分離術(shù)在抑制乳腺癌復(fù)發(fā)和肺組織轉(zhuǎn)移的效應(yīng),AD正確。故選AD。(6)結(jié)合圖2實(shí)驗(yàn)結(jié)果可以看出免疫抑制細(xì)胞占比減少,因而推測促進(jìn)副交感神經(jīng)調(diào)節(jié)具有抑制腫瘤復(fù)發(fā)的作用;同時第3組結(jié)果顯示,癌變細(xì)胞占比無明顯變化,因而說明,抑制副交感神經(jīng)調(diào)節(jié)對腫瘤復(fù)發(fā)和轉(zhuǎn)移無影響,即AC正確。故選AC。四、結(jié)晶樣視網(wǎng)膜色素變性(21分)4.結(jié)晶樣視網(wǎng)膜色素變性(簡稱BCD)是一種以視網(wǎng)膜結(jié)晶和色素上皮萎縮為特征的眼科疾病。胡誕寧團(tuán)隊(duì)最早于上海啟動對該病的研究,在對100個家系的調(diào)查中發(fā)現(xiàn),男女發(fā)病率均等,患者中親代的近親通婚率遠(yuǎn)高于正常群體。(1)根據(jù)調(diào)查結(jié)果推測,該病最可能的遺傳方式是_____。A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.伴X染色體顯性遺傳D.伴X染色體隱性遺傳(2)研究發(fā)現(xiàn),在我國該致病基因頻率約為1/200,則理論上患病率約為______。但據(jù)調(diào)查統(tǒng)計,該病在人群中發(fā)病率約為1/24000,與理論值相比偏高的原因可能是______。(3)對BCD的診斷可以利用電生理檢查,原因是正常的光感受器受刺激后會引發(fā)傳入神經(jīng)元膜內(nèi)電位的變化,該變化為_______。研究發(fā)現(xiàn)CYP4V2基因編碼一種參與脂肪酸代謝的關(guān)鍵酶,主要在人體的視網(wǎng)膜色素上皮中表達(dá),其突變會破壞脂質(zhì)代謝,導(dǎo)致視網(wǎng)膜光感受器損傷,引發(fā)BCD并隨年齡增大受損程度加劇。專家團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn),對BCD治療可以利用基因治療、干細(xì)胞治療及視網(wǎng)膜假體(仿生眼)植入等不同方案進(jìn)行。下表為某患者及其家系部分成員CYP4V2基因上2個變異位點(diǎn)相關(guān)檢測的結(jié)果(+表示DNA上該位點(diǎn)發(fā)生變異,-表示DNA上該位點(diǎn)正常)。變異位點(diǎn)802位點(diǎn)1091位點(diǎn)變異類型堿基插入或缺失堿基替換患者基因型雜合(+/-)雜合(+/-)女兒基因型野生型(-/-)雜合(+/-)外孫基因型野生型(-/-)野生型(-/-)(4)經(jīng)測序發(fā)現(xiàn),患者DNA編碼鏈上(不考慮內(nèi)含子)第1091位點(diǎn)發(fā)生了A→G的變異,從而導(dǎo)致相應(yīng)氨基酸由_____替換為_____。(編號選填)①絲氨酸(AGU)②谷氨酰胺(CAG)③異亮氨酸(AUA)④甘氨酸(GGU)⑤精氨酸(CGG)⑥甲硫氨酸(AUG)(5)據(jù)表,患者突變后的CYP4V2基因控制合成的酶蛋白與正常酶蛋白相比,可能存在的差異有_____。A.僅1個氨基酸改變 B.突變位點(diǎn)后所有氨基酸均改變C.多肽鏈長度改變 D.空間結(jié)構(gòu)改變(6)圖表示相關(guān)染色體上CYP4V2基因的位置,該患者產(chǎn)生的配子中CYP4V2基因變異狀況可能為_____。A B.C. D.(7)該患者女婿CYP4V2基因上1091位點(diǎn)基因型可能為_____。(編號選填)①雜合型②野生型③雜合或野生型(8)下列對治療方案的分析合理的是_____。A.可以依據(jù)存活的光感受器和視網(wǎng)膜色素上皮細(xì)胞數(shù)量去選擇相應(yīng)治療方案B.一旦發(fā)現(xiàn)病癥,越早進(jìn)行人工視網(wǎng)膜假體植入越好C.患病中期,可以選擇干細(xì)胞分化形成視網(wǎng)膜色素上皮進(jìn)行治療D.患病晚期,將正常CYP4V2基因?qū)胍暰W(wǎng)膜色素上皮中進(jìn)行基因治療更有優(yōu)勢【答案】(1)B(2)①.1/40000②.樣本較少,近親婚配增加發(fā)病率(3)由負(fù)電位變?yōu)檎娢唬?)①.②②.⑤(5)ABCD(6)ABCD(7)③(8)AC〖祥解〗1、調(diào)查人類遺傳病時,最好選取群體中發(fā)病率相對較高的單基因遺傳病,如色盲、白化病等;若調(diào)查的是遺傳病的發(fā)病率,則應(yīng)在群體中抽樣調(diào)查,選取的樣本要足夠的多,且要隨機(jī)取樣;若調(diào)查的是遺傳病的遺傳方式,則應(yīng)以患者家庭為單位進(jìn)行調(diào)查,然后畫出系譜圖,再判斷遺傳方式。2、基因分離定律的實(shí)質(zhì):在雜合子的細(xì)胞中,位于一對同源染色體上的等位基因,具有一定的獨(dú)立性;生物體在進(jìn)行減數(shù)分裂形成配子時,等位基因會隨著同源染色體的分開而分離,分別進(jìn)入到兩個配子中,獨(dú)立地隨配子遺傳給后代?!窘馕觥浚?)題意顯示,在對100個家系的調(diào)查中發(fā)現(xiàn),該病在男女中發(fā)病率均等,因而判斷相關(guān)基因位于常染色體上,又知患者中親代的近親通婚率遠(yuǎn)高于正常群體,因而導(dǎo)致該病在人群中發(fā)病率約為1/24000,遠(yuǎn)高于理論值,而近親結(jié)婚會導(dǎo)致隱性遺傳病的發(fā)病率高,據(jù)此可判斷該病為常染色體隱性遺傳病,即B正確。故選B。(2)研究發(fā)現(xiàn),在我國該致病基因頻率約為1/200,若相關(guān)基因用A/a表示,則理論上患?。╝a)率約為(1/200)2=1/40000。但據(jù)調(diào)查統(tǒng)計,該病在人群中發(fā)病率約為1/24000,與理論值相比偏高的原因可能是樣本較少,且近親婚配增加發(fā)病率,即統(tǒng)計數(shù)量足夠多的情況下,統(tǒng)計的數(shù)據(jù)會偏高。(3)對BCD的診斷可以利用電生理檢查,原因是正常的光感受器受刺激后會產(chǎn)生興奮,即產(chǎn)生外負(fù)內(nèi)正的動作電位,即此時會引發(fā)傳入神經(jīng)元膜內(nèi)電位的變化表現(xiàn)為由負(fù)電位變?yōu)檎娢?。?)經(jīng)測序發(fā)現(xiàn),患者DNA編碼鏈上第1091位點(diǎn)發(fā)生了A→G的變異,則相應(yīng)的決定氨基酸的密碼子中間位置的堿基由A變成了G,結(jié)合所給密碼子可推測,相應(yīng)密碼子由原來的CAG變成了CGG,從而導(dǎo)致相應(yīng)氨基酸由②谷氨酰胺替換為⑤精氨酸。(5)根據(jù)表中信息可知,患者突變的基因表現(xiàn)為堿基插入或缺失和堿基替換,而堿基插入或缺失引起的改變包括僅1個氨基酸改變、突變位點(diǎn)后所有氨基酸均改變、多肽鏈長度改變、空間結(jié)構(gòu)改變等情況均可發(fā)生,因而可判斷突變后的CYP4V2基因控制合成的酶蛋白與正常酶蛋白相比,可能存在的差異有ABCD均有可能,即ABCD正確。故選ABCD。(6)患者表現(xiàn)為兩個位點(diǎn)突變,而圖示的配子中包含一個突變位點(diǎn),即802位點(diǎn)突變,根據(jù)交叉互換原理可推測,該患者產(chǎn)生的配子中包含的可能突變種類有只有802突變,只有1091突變,包含兩個位點(diǎn)突變,兩個位點(diǎn)均正常,即ABCD正確。故選ABCD。(7)該患者女兒的基因型為1091+-(+可能來自患者),外孫的基因型為兩個位點(diǎn)均為--,因而推測女婿一定能提供-類型精子,因而推測該女婿CYP4V2基因上1091位點(diǎn)基因型可能為③雜合或野生型。(8)A、題意顯示,結(jié)晶樣視網(wǎng)膜色素變性(簡稱BCD)是一種以視網(wǎng)膜結(jié)晶和色素上皮萎縮為特征的眼科疾病,因而可以依據(jù)存活的光感受器和視網(wǎng)膜色素上皮細(xì)胞數(shù)量去選擇相應(yīng)治療方案,A正確;B、一旦發(fā)現(xiàn)病癥,并非越早進(jìn)行人工視網(wǎng)膜假體植入越好,因?yàn)橛啄晔巧窠?jīng)系統(tǒng)發(fā)育尚未成熟,B錯誤;C、患病中期,可以選擇干細(xì)胞分化形成視網(wǎng)膜色素上皮進(jìn)行治療,進(jìn)行表型治療,C正確;D、患病早期,將正常CYP4V2基因?qū)胍暰W(wǎng)膜色素上皮中進(jìn)行基因治療更有優(yōu)勢,而不應(yīng)該是晚期,D錯誤。故選AC。五、噬菌體展示技術(shù)(21分)5.2018年諾貝爾化學(xué)獎授予在噬菌體展示技術(shù)領(lǐng)域作出卓越貢獻(xiàn)的科學(xué)家。這項(xiàng)技術(shù)的主要原理是:將外源基因整合到噬菌體基因組中,表達(dá)“展示蛋白”并在噬菌體表面展示,最終快速發(fā)現(xiàn)與其特異性結(jié)合的多肽。圖1為大腸桿菌噬菌體,羅馬數(shù)字代表編碼外殼蛋白的基因,例如基因Ⅲ負(fù)責(zé)編碼pⅢ蛋白。(1)外源基因表達(dá)出“展示蛋白”需要大腸桿菌提供_____。(編號選填)①核糖體②細(xì)菌DNA③轉(zhuǎn)運(yùn)RNA④核糖核苷三磷酸⑤氨基酸⑥ATP⑦脫氧核糖核苷三磷酸(2)圖2為基因Ⅲ的結(jié)構(gòu),編碼的信號肽引導(dǎo)pⅢ蛋白轉(zhuǎn)移至噬菌體的組裝部位,在組裝過程中會被宿主的蛋白酶切除,CT結(jié)構(gòu)負(fù)責(zé)將pⅢ蛋白錨定于噬菌體上。據(jù)此可知,欲得到圖1展示結(jié)果,應(yīng)將外源基因插入到圖2所示①~④中的_____處。A.① B.② C.③ D.④(3)欲將“展示蛋白”展示在圖1噬菌體的★處,應(yīng)將外源基因與基因_____整合。圖3為噬菌體展示庫的構(gòu)建及目標(biāo)蛋白的篩選流程,其中噬菌粒是一種人工改造的特殊載體,而輔助噬菌體為子代噬菌體的復(fù)制和組裝提供必要條件。(4)據(jù)以上信息可知,噬菌粒上包含的功能元件或序列至少有_____。(編號選填)①限制性內(nèi)切核酸酶識別序列②復(fù)制起始位點(diǎn)③啟動子④篩選標(biāo)記基因⑤信號肽編碼序列⑥外殼蛋白基因(5)噬菌體表面展示蛋白的數(shù)量或密度稱為“展示價”。圖1噬菌體的5個pⅢ外殼蛋白上都展示了展示蛋白,為“多價展示”,圖3建的展示庫為“單價展示”,你認(rèn)為哪種展示方式對特異性多肽的篩選更有優(yōu)勢?理由是_____。鮑曼不動桿菌(Ab菌)是醫(yī)院重癥監(jiān)護(hù)室的主要感染源,因其對多種藥物具有抗性而被視為全球性的頭號“超級細(xì)菌”。研究人員運(yùn)用噬菌體展示技術(shù),研發(fā)出抗Ab菌的多肽P92,并對其藥效進(jìn)行了評估,部分實(shí)驗(yàn)結(jié)果見圖4(A549細(xì)胞為一種人體細(xì)胞)。(6)研究人員構(gòu)建了含大量隨機(jī)多肽的噬菌體展示庫,通過多輪“孵育→洗脫→侵染”,篩選到了新型多肽P92。該蛋白質(zhì)工程策略屬于_____。A.定點(diǎn)突變 B.定向進(jìn)化C.物理誘變 D.全新設(shè)計(7)實(shí)驗(yàn)過程中,使用含一定濃度慶大霉素(一種抗生素)的DMEM培養(yǎng)基培養(yǎng)A549細(xì)胞。下列有關(guān)該培養(yǎng)基及培養(yǎng)過程的說法,正確的是_____。A.使用慶大霉素抑制Ab菌 B.DMEM屬于液體培養(yǎng)基C.通入CO2以調(diào)節(jié)PH D.該過程屬于傳代培養(yǎng)(8)研究人員認(rèn)為“P92是一種具有潛力的新型抗Ab菌候選藥物”,請結(jié)合圖4和題意,分析得出這一結(jié)論的依據(jù):_____?!敬鸢浮浚?)①③④⑤⑥(2)D(3)基因PVⅢ(4)①②③④(5)單價展示,展示蛋白也具有特異性(6)B(7)ABC(8)P92對Ab菌本身的活性物明顯抑制作用,且對A549細(xì)胞的活性也無影響,但可以逐漸提升被Ab菌侵染的A549細(xì)胞的活性〖祥解〗病毒屬于非細(xì)胞生物,主要由核酸和蛋白質(zhì)外殼構(gòu)成,依賴活的宿主細(xì)胞才能完成生命活動。病毒的復(fù)制方式屬于繁殖,自身只提供核酸作為模板,合成核酸和蛋白質(zhì)的原料及酶等均有宿主細(xì)胞提供。【解析】(1)外源基因表達(dá)出“展示蛋白”的過程經(jīng)過轉(zhuǎn)錄和翻譯過程,該過程之中噬菌體只是提供了DNA,而其他的原料和場所均需要大腸桿菌提供,如①核糖體是蛋白質(zhì)合成的場所,由大腸桿菌提供,②細(xì)菌DNA不參與噬菌體展示蛋白的合成;③轉(zhuǎn)運(yùn)RNA用于合成蛋白質(zhì),由大腸桿菌提供,④核糖核苷三磷酸是轉(zhuǎn)錄過程的原料,由大腸桿菌提供;⑤氨基酸是翻譯的原料,由大腸桿菌提供,⑥病毒沒有獨(dú)立的代謝功能,其展示蛋白合成過程中需要的ATP由大腸桿菌提供;⑦脫氧核糖核苷三磷酸是DNA復(fù)制的原料,由大腸桿菌提供,但展示蛋白合成過程中不涉及噬菌體DNA的復(fù)制過程,即在噬菌體的外源基因表達(dá)出“展示蛋白”的過程中需要大腸桿菌提供①③④⑤⑥。(2)題意顯示,編碼的信號肽引導(dǎo)pⅢ蛋白轉(zhuǎn)移至噬菌體的組裝部位,在組裝過程中會被宿主的蛋白酶切除,CT結(jié)構(gòu)負(fù)責(zé)將pⅢ蛋白錨定于噬菌體上,據(jù)此推測,想要獲得展示蛋白需要將外源基因插入到④處,即D正確。故選D。(3)欲將“展示蛋白”展示在圖1噬菌體的★處,即將展示蛋白與PVⅢ處,應(yīng)將外源基因與基因PVⅢ整合。(4)圖示需要將外源基因和噬菌粒整合在一起,因此獲得的重組噬菌粒相當(dāng)于基因工程中的目的基因表達(dá)載體,因此需要包含的功能元件有①限制性內(nèi)切核酸酶識別序列②復(fù)制起始位點(diǎn)③啟動子④篩選標(biāo)記基因,即①②③④正確。故選①②③④(5)蛋白質(zhì)具有特異性,展示蛋白也具有特異性,據(jù)此可推測單價展示對于特異性多肽的篩選更有優(yōu)勢。(6)研究人員構(gòu)建了含大量隨機(jī)多肽的噬菌體展示庫,通過多輪“孵育→洗脫→侵染”,多輪選擇篩選到了新型多肽P92,因此,該蛋白質(zhì)工程策略屬于定向進(jìn)化,即B正確。故選B。(7)A、使用慶大霉素抑制Ab菌,進(jìn)而避免Ab菌對A549細(xì)胞的侵染,A正確;B、DMEM屬于液體培養(yǎng)基,有利于培養(yǎng)細(xì)胞對營養(yǎng)的攝取,B正確;C、通入CO2以調(diào)節(jié)pH,可以維持培養(yǎng)液pH的穩(wěn)定,C正確;D、該過程屬于原代培養(yǎng),D錯誤。故選ABC。(8)結(jié)合圖4可知,P92對Ab菌本身的活性物明顯抑制作用,且對A549細(xì)胞的活性也無影響,但可以逐漸提升被Ab菌侵染的A549細(xì)胞的活性,因而研究人員認(rèn)為“P92是一種具有潛力的新型抗Ab菌候選藥物”。上海市黃浦區(qū)2024-2025學(xué)年高三上學(xué)期期終調(diào)研測試(一模)(完卷時間:60分鐘滿分:100分)考生注意:1.考試分設(shè)試卷和答題紙。作答必須涂或?qū)懺诖痤}紙上,在試卷上作答一律不得分。2.“單選”指每題只有一個選項(xiàng)為正確答案;“多選”指每題有兩個或兩個以上選項(xiàng)為正確答案;“編號選填”指每空有一個或多個選項(xiàng)為正確答案。一、“海洋衛(wèi)士”紅樹林(18分)1.紅樹林是以紅樹植物為主體,由灘涂、淺水水域等共同組成的濕地生態(tài)系統(tǒng)(如圖1),具有促淤保灘、降低赤潮爆發(fā)率等功能,廣泛分布于我國北起浙江南部南至海南的熱帶、亞熱帶海岸潮間帶。2011年后,福建漳江口紅樹林自然保護(hù)區(qū)中的部分光灘區(qū)域逐漸被來自北美的互花米草占據(jù)。為了研究互花米草入侵對保護(hù)區(qū)的影響,研究人員調(diào)查了保護(hù)區(qū)中不同潮間帶區(qū)域底棲生物的群落組成(圖2),并繪制了紅樹林群落中的部分食物網(wǎng)(圖3)。(1)據(jù)題干推測,紅樹植物可能具有的特性有_____。A.樹干表面具有進(jìn)行氣體交換的皮孔B.莖、葉上具有分泌鹽分的鹽腺C.部分樹根背地生長,伸出地面形成呼吸根D.對溫度變化具有較強(qiáng)的適應(yīng)性(2)研究人員調(diào)查紅樹林區(qū)潮間帶底棲生物種類及數(shù)量,宜采用方法是_____。A.樣方法 B.樣線法 C.標(biāo)志重捕法 D.描述法(3)據(jù)圖2,紅樹林區(qū)蝦蟹的生物量_____貝類的生物量。A.大于 B.小于 C.等于 D.無法確定(4)捕撈大型食肉魚具有較高的經(jīng)濟(jì)價值。據(jù)圖3分析下列說法正確的是_____。A.過度捕撈會使紅樹林生態(tài)系統(tǒng)結(jié)構(gòu)破壞B.可能會降低該生態(tài)系統(tǒng)的抵抗力穩(wěn)定性C.應(yīng)使大型食肉魚種群數(shù)量維持在環(huán)境容納量D.應(yīng)放棄捕撈,避免干擾和改變自然生態(tài)系統(tǒng)(5)導(dǎo)致紅樹林區(qū)與互花米草區(qū)底棲生物群落差異的原因有_____。A.紅樹和藻類間存在較強(qiáng)的種間競爭B.互花米草和藻類間存在較強(qiáng)的種間競爭C.互花米草葉無法作為蝦蟹的食物D.貝類的食物來源過于單一上海崇明、南匯等地也存在互花米草入侵問題,復(fù)旦大學(xué)鐘揚(yáng)教授曾計劃在這些地區(qū)引入紅樹植物替代互花米草。下表為四種紅樹植物在浙南測得的抗寒性指標(biāo)數(shù)據(jù)。相對電導(dǎo)率/%SOD活性/(u·g-1)夏季冬季冬夏差值冬夏比值夏季冬季冬夏變化值冬夏比值秋茄0.230.450.221.9661161211.00無瓣海桑0.140.400.262.862354482131.91拉關(guān)木0.100.450.354.50425438131.03桐花0.210.440.232.112765662902.05(6)細(xì)胞質(zhì)膜受損會導(dǎo)致電導(dǎo)率上升,超氧化物歧化酶(SOD)能夠清除低溫等逆境下產(chǎn)生的有害活性氧自由基。你認(rèn)為較適合引入上海的紅樹樹種是_____。(編號選填)①秋茄②無瓣海桑③拉關(guān)木④桐花(7)欲增強(qiáng)紅樹植物抗寒性,下列方案合理的是_____。A.利用物理射線誘導(dǎo)紅樹幼苗產(chǎn)生定向變異B.提高紅樹細(xì)胞中SOD基因啟動子的甲基化水平C.將耐寒基因?qū)爰t樹植物中,培育出新的紅樹品種D.篩選出每一代相對電導(dǎo)率冬夏比值最小的紅樹植株進(jìn)行再培育【答案】(1)ABC(2)A(3)D(4)AB(5)BD(6)①④(7)CD〖祥解〗生物多樣性:生物圈內(nèi)所有的植物、動物和微生物等,它們所擁有的全部基因,以及各種各樣的生態(tài)系統(tǒng),共同構(gòu)成了生物多樣性?!窘馕觥浚?)題意顯示,沿海灘涂、淺水水域等為高鹽、高濕環(huán)境,這樣的環(huán)境中紅樹植物能生長良好,其應(yīng)該具有耐鹽、耐濕的特征,據(jù)此推測紅樹植物具有的特征是莖、葉上具有分泌鹽分的鹽腺;適應(yīng)高濕環(huán)境的紅樹樹干表面具有進(jìn)行氣體交換的皮孔;部分樹根背地生長,伸出地面形成呼吸根,即ABC正確。故選ABC。(2)紅樹林區(qū)潮間帶底棲生物具有體積小、活動范圍小的特征,因此為了調(diào)查這些生物的種類及數(shù)量可采用樣方法,A正確。故選A。(3)圖2紅樹林區(qū)蝦蟹的數(shù)量大于貝類的數(shù)量,但據(jù)此不能判斷蝦蟹的生物量和貝類生物量的大小,即D正確。故選D。(4)A、過度捕撈大型食肉魚類,可能會導(dǎo)致該生態(tài)系統(tǒng)的營養(yǎng)結(jié)構(gòu)被破壞,進(jìn)而影響紅樹林生態(tài)系統(tǒng)的穩(wěn)定性,A正確;B、過度捕撈大型食肉魚類,可能會導(dǎo)致該生態(tài)系統(tǒng)營養(yǎng)結(jié)構(gòu)變得簡單,因而會降低該生態(tài)系統(tǒng)的抵抗力穩(wěn)定性,B正確;C、為了獲得較高的經(jīng)濟(jì)效益,應(yīng)使大型食肉魚種群數(shù)量維持在環(huán)境容納量的一半,有利于持續(xù)獲得較高的經(jīng)濟(jì)效益,C錯誤;D、捕撈大型食肉魚具有較高的經(jīng)濟(jì)價值,應(yīng)合理捕撈,避免對自然生態(tài)系統(tǒng)影響過大,D錯誤。故選AB。(5)A、紅樹和藻類都能光合作用,但它們的生態(tài)為重疊較少,因而它們之間的種間競爭較弱,A錯誤;B、互花米草和藻類間生態(tài)位重疊較大,二者存在較強(qiáng)的種間競爭,符合題意,B正確;C、互花米草區(qū)域存在蝦蟹,因而推測,互花米草葉可作為蝦蟹的食物,C錯誤;D、貝類的食物來源過于單一,因此互花米草區(qū)域幾乎沒有貝類,這是導(dǎo)致紅樹林區(qū)與互花米草區(qū)底棲生物群落差異的原因之一,D正確。故選BD。(6)題意顯示,細(xì)胞質(zhì)膜受損會導(dǎo)致電導(dǎo)率上升,超氧化物歧化酶(SOD)能夠清除低溫等逆境下產(chǎn)生的有害活性氧自由基。而表中數(shù)據(jù)顯示秋茄和桐花冬夏電導(dǎo)率差值最小,且相對電導(dǎo)率冬夏比值最小,說明它們不會因?yàn)榧竟?jié)交替導(dǎo)致細(xì)胞質(zhì)膜受損,同時這兩種植物冬夏季節(jié)SOD活性較高,因此適合作為引入上海的紅樹樹種為①秋茄、④桐花。(7)A、變異是不定向的,因此,無法利用物理射線誘導(dǎo)紅樹幼苗產(chǎn)生定向變異,A錯誤;B、提高紅樹細(xì)胞中SOD基因啟動子的甲基化水平,則會導(dǎo)致SOD的合成量減少,進(jìn)而使得植物抵抗低溫逆境的能力減弱,B錯誤;C、將耐寒基因?qū)爰t樹植物中,培育出新的紅樹品種,可提高紅樹植物的抗寒能力,C正確;D、篩選出每一代相對電導(dǎo)率冬夏比值最小的紅樹植株進(jìn)行再培育,進(jìn)而篩選出抗寒能力強(qiáng)的品種,D正確。故選CD。二、骨關(guān)節(jié)炎治療(21分)2.骨關(guān)節(jié)炎是因軟骨細(xì)胞中物質(zhì)的合成代謝缺乏能量和還原劑導(dǎo)致關(guān)節(jié)軟骨損傷退變。我國研究團(tuán)隊(duì)將菠菜類囊體投送至小鼠損傷退變的軟骨細(xì)胞內(nèi),使關(guān)節(jié)健康狀況得到改善,研究過程如圖1所示。(1)下列哪些特點(diǎn)使類囊體成為光合作用光反應(yīng)的理想場所_____。A.捕光色素 B.ATP合酶C.內(nèi)膜有嵴 D.多種蛋白(2)小鼠軟骨細(xì)胞內(nèi)置的類囊體在光刺激下可為軟骨細(xì)胞提供ATP,同時還產(chǎn)生_____。(3)在內(nèi)置類囊體的軟骨細(xì)胞內(nèi),能提供ATP的生理過程包括_____。A.碳反應(yīng) B.電子傳遞 C.糖酵解 D.三羧酸循環(huán)(4)研究人員創(chuàng)新性地采用軟骨細(xì)胞質(zhì)膜包裹NTU,其目的是_____。(編號選填)①防止溶酶體降解②便于胞吞進(jìn)細(xì)胞③防止巨噬細(xì)胞吞噬④排除膜組成差異的影響科研人員將CM-NTU遞送到小鼠損傷退變的軟骨細(xì)胞后,研究了光照對其的影響,結(jié)果如圖2所示。其中,對照組為正常小鼠,IL-1β組為用白介素-1β處理過的小鼠(處理后的小鼠軟骨細(xì)胞線粒體形態(tài)和功能退化)。(5)實(shí)驗(yàn)組小鼠與經(jīng)IL-1β處理過的小鼠之間,區(qū)別在于_____。A.年齡是否存在差異B.是否表現(xiàn)為骨關(guān)節(jié)炎癥C.軟骨細(xì)胞內(nèi)線粒體是否部分退化D.軟骨細(xì)胞是否內(nèi)置了菠菜類囊體(6)為進(jìn)一步提高CM-NTU在骨關(guān)節(jié)中效率,還可選擇_____。A.延長光照時間 B.提高環(huán)境溫度C.改善光質(zhì) D.增加二氧化碳濃度(7)研究發(fā)現(xiàn)過高光強(qiáng)會造成類囊體表面與光合作用有關(guān)的關(guān)鍵蛋白D1的降解,導(dǎo)致相關(guān)反應(yīng)下降。為保證治療效果,科研人員選用離體葉綠體,研究外源物質(zhì)對D1蛋白的影響,結(jié)果見圖3。據(jù)圖和所學(xué)知識判斷,下列合理的是_____。A.葉綠體可自主表達(dá)部分基因B.使用水楊酸前需確定濃度范圍C.鏈霉素可抑制ATP和NADPH的合成D.Ca2+與水楊酸對提高光合速率的效應(yīng)是拮抗的(8)在將此技術(shù)應(yīng)用于臨床之前,還應(yīng)關(guān)注的問題包括_____。(編號選填)①NTU的使用壽命②人和鼠生理特征存在差異③光反應(yīng)和碳反應(yīng)的高效連結(jié)④CM-NTU對軟骨細(xì)胞物質(zhì)代謝的副作用【答案】(1)ABD(2)NADPH、O2(3)BCD(4)①③④(5)D(6)AC(7)ABC(8)①②④〖祥解〗題意分析,類囊體在軟骨細(xì)胞中發(fā)揮的作用相當(dāng)于光反應(yīng)發(fā)揮的作用,其可為軟骨細(xì)胞提供能量(ATP),同時還產(chǎn)生NADPH。結(jié)合圖2可知,經(jīng)IL-1β處理過的小鼠軟骨細(xì)胞內(nèi)線粒體形態(tài)和功能部分退化,而年齡、骨關(guān)節(jié)炎癥和是否內(nèi)置了菠菜類囊體屬于無關(guān)變量,應(yīng)保持相同且適宜?!窘馕觥浚?)A、捕光色素是類囊體薄膜上光合色素的特征,因而類囊體薄膜能成為光合作用光反應(yīng)的理想場所,A正確;B、ATP合酶能催化ATP的合成過程,光反應(yīng)過程中有ATP的合成,因此類囊體膜上有ATP合酶是該結(jié)構(gòu)成為光合作用光反應(yīng)的理想場所的原因之一,B正確;C、內(nèi)膜向內(nèi)凹陷成為嵴是線粒體的特點(diǎn),不是類囊體的特點(diǎn),C錯誤;D、蛋白質(zhì)是生命活動的主要承擔(dān)者,類囊體薄膜上有多種蛋白是光反應(yīng)順利進(jìn)行的原因之一,D正確。故選ABD。(2)小鼠軟骨細(xì)胞內(nèi)置的類囊體在光的作用下可為軟骨細(xì)胞提供ATP,說明其上發(fā)生了光合作用的光反應(yīng)過程,該過程中同時還產(chǎn)生的物質(zhì)有NADPH和O2。(3)在內(nèi)置類囊體軟骨細(xì)胞內(nèi),能提供ATP的生理過程是通過類囊體中發(fā)生的電子傳遞、糖酵解和三羧酸循環(huán)循環(huán)過程,即BCD正確。故選BCD。(4)采用軟骨細(xì)胞膜包裹NTU可防止溶酶體降解、防止巨噬細(xì)胞吞噬、排除膜類囊體膜和細(xì)胞膜組成差異的影響便于融合,即①③④正確。故選①③④。(5)題意顯示,本實(shí)驗(yàn)的目的是將CM-NTU遞送到小鼠損傷退變的軟骨細(xì)胞后,研究了光照對其的影響,因此實(shí)驗(yàn)的自變量為是否在損傷退變的軟骨細(xì)胞中植入菠菜類囊體,經(jīng)IL-1β處理過的小鼠軟骨細(xì)胞內(nèi)線粒體形態(tài)和功能部分退化,且年齡、骨關(guān)節(jié)炎癥均屬于無關(guān)變量,應(yīng)保持相同且適宜,因此,實(shí)驗(yàn)組和與經(jīng)IL-1β處理過的小鼠之間,區(qū)別在于軟骨細(xì)胞是否內(nèi)置了菠菜類囊體,D正確。故選D。(6)該小鼠中類囊體可進(jìn)行光反應(yīng),影響光反應(yīng)的因素除了光照強(qiáng)度外,還有光照時間、光質(zhì),溫度雖然通過影響酶活性影響光反應(yīng),但人體溫度是相對穩(wěn)定的,無法進(jìn)行調(diào)整,且二氧化碳濃度直接影響暗反應(yīng),所以還可選擇延長光照時間、改善光質(zhì)提高CM-NTU在骨關(guān)節(jié)中效率,AC正確。故選AC。(7)A、葉綠體屬于半自主細(xì)胞器,可自主表達(dá)部分基因,A正確;B、水楊酸屬于植物激素,為了提高作用效果,使用水楊酸前需確定濃度范圍,B正確;C、鏈霉素可抑制PsbA基因的表達(dá),從而抑制D1蛋白的合成,該蛋白含量下降,導(dǎo)致反應(yīng)能力下降,所以其可能抑制了ATP和NADPH的合成,C正確;D、Ca2+與水楊酸對提高光合速率的效應(yīng)均表現(xiàn)為促進(jìn),是協(xié)同的,D錯誤。故選ABC。(8)①由圖1可知,該實(shí)驗(yàn)中發(fā)揮作用的主要是NTU,所以應(yīng)關(guān)注其使用壽命,①正確;②人和鼠之間是有差異的,所以應(yīng)考慮人和鼠生理特征存在差異,②正確;③該實(shí)驗(yàn)不涉及碳反應(yīng),只涉及光反應(yīng),③錯誤;④CM-NTU對軟骨細(xì)胞物質(zhì)代謝可能產(chǎn)生副作用,應(yīng)加以考慮,④正確。故選①②④。三、免疫抑制與乳腺癌(19分)3.研究發(fā)現(xiàn),不良精神因素易導(dǎo)致某種乳腺癌細(xì)胞質(zhì)膜上膜蛋白PD-L1數(shù)量異常增加,后者易引起癌細(xì)胞擴(kuò)散和轉(zhuǎn)移,部分機(jī)制如圖1所示,其中編號表示過程。(1)據(jù)圖1分析,引起分泌增加的因素可能有_____。(編號選填)①促腎上腺皮質(zhì)激素釋放激素分泌增加②神經(jīng)遞質(zhì)作用于腎上腺③的清除速率上升④腎上腺素分泌減少(2)下列①~④為圖1中細(xì)胞,其中含合成基因的有_____。能產(chǎn)生免疫活性物質(zhì)的有_____。(編號選填)①神經(jīng)元②巨噬細(xì)胞③細(xì)胞毒性T細(xì)胞④腎上腺皮質(zhì)細(xì)胞(3)圖1過程②可能發(fā)生的生命現(xiàn)象有_____。A.基因表達(dá)改變 B.細(xì)胞質(zhì)膜破碎C.引起免疫反應(yīng) D.DNA含量倍增(4)欲通過降低癌細(xì)胞的PD-L1數(shù)量來控制其擴(kuò)散和轉(zhuǎn)移,以下措施中可行的是_____。A.使用抗體中和PD-L1B.阻斷人體細(xì)胞受體蛋白的表達(dá)C.抑制過程①釋放物降解酶的活性D.促進(jìn)PD-L1基因啟動子區(qū)域甲基化自主神經(jīng)功能失調(diào)的人群中乳腺癌發(fā)病率較高。為研究副交感神經(jīng)抑制乳腺癌復(fù)發(fā)和肺組織轉(zhuǎn)移的效應(yīng),研究人員以罹患乳腺腫瘤的小鼠為材料開展實(shí)驗(yàn),結(jié)果如圖2所示。(5)下列數(shù)據(jù)對照組合合理的是_____。A.1、2 B.2、3 C.2、3、4 D.1、3、4(6)據(jù)圖2數(shù)據(jù)分析,以下結(jié)論合理是_____。A.促進(jìn)副交感神經(jīng)調(diào)節(jié)具有抑制腫瘤復(fù)發(fā)作用B.促進(jìn)副交感神經(jīng)調(diào)節(jié)具有抑制腫瘤轉(zhuǎn)移的作用C.抑制副交感神經(jīng)調(diào)節(jié)對腫瘤復(fù)發(fā)和轉(zhuǎn)移無影響D.實(shí)施副交感神經(jīng)分離術(shù)能抑制腫瘤復(fù)發(fā)和轉(zhuǎn)移【答案】(1)①③(2)①.①②③④②.②③(3)AC(4)AD(5)AD(6)AC〖祥解〗癌細(xì)胞的主要特征:(1)無限增殖;(2)形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生顯著改變;(3)細(xì)胞表面發(fā)生變化,細(xì)胞膜上的糖蛋白等物質(zhì)減少,易轉(zhuǎn)移?!窘馕觥浚?)①圖中代表腎上腺皮質(zhì)激素,該激素的分泌受下丘腦-垂體-腎上腺皮質(zhì)軸的分級調(diào)控,據(jù)此推測①促腎上腺皮質(zhì)激素釋放激素分泌增加會引起腎上腺皮質(zhì)激素分泌增加,符合題意,①正確;②神經(jīng)遞質(zhì)作用于腎上腺會引起腎上腺素分泌增多,不符合題意,②錯誤;③的清除速率上升會導(dǎo)致腎上腺皮質(zhì)激素對下丘腦和垂體的反饋抑制作用減弱,因而引起腎上腺皮質(zhì)激素分泌增多,③正確;④腎上腺素分泌減少不會引起增多,不符合題意,④錯誤。故選①③。(2)圖中①神經(jīng)元②巨噬細(xì)胞③細(xì)胞毒性T細(xì)胞④腎上腺皮質(zhì)細(xì)胞來自同一個受精卵,因而其中含有的基因相同,即圖中所有細(xì)胞(①②③④)均含有相關(guān)合成基因,其中能產(chǎn)生免疫活性物質(zhì)的細(xì)胞有②巨噬細(xì)胞和③細(xì)胞毒性T細(xì)胞。(3)圖中過程②表示的生命現(xiàn)象是癌細(xì)胞表面的PD-L1與細(xì)胞毒性T細(xì)胞表面的受體結(jié)合后會引起細(xì)胞毒性T細(xì)胞數(shù)量下降,該過程中發(fā)生的現(xiàn)象是細(xì)胞毒性T細(xì)胞死亡,該過程中發(fā)生依賴細(xì)胞中基因表達(dá)的改變實(shí)現(xiàn),由于細(xì)胞毒性T細(xì)胞的死亡,進(jìn)而引起免疫反應(yīng)的改變,即會使得癌細(xì)胞逃逸,該過程中不會發(fā)生細(xì)胞質(zhì)膜破碎和DNA含量倍增的情況,即AC正確。故選AC。(4)A、使用抗體中和PD-L1,則會減少癌細(xì)胞表面的PD-L1,進(jìn)而可控制癌細(xì)胞的擴(kuò)散和轉(zhuǎn)移,A正確;B、阻斷癌細(xì)胞受體蛋白的表達(dá),會減少癌細(xì)胞的擴(kuò)散和轉(zhuǎn)移,B錯誤;C、激活過程①釋放物降解酶的活性,可能會減少PD-L1的表達(dá),進(jìn)而可控制癌細(xì)胞的擴(kuò)散和轉(zhuǎn)移,C錯誤;D、促進(jìn)PD-L1基因啟動子區(qū)域甲基化,則會減少PD-L1蛋白的數(shù)量,進(jìn)而可控制癌細(xì)胞的擴(kuò)散和轉(zhuǎn)移,D正確。故選AD。(5)本實(shí)驗(yàn)?zāi)康氖茄芯扛苯桓猩窠?jīng)抑制乳腺癌復(fù)發(fā)和肺組織轉(zhuǎn)移的效應(yīng),根據(jù)實(shí)驗(yàn)?zāi)康目赏茰y,圖中1、2和1、3、4之間形成對照,前者研究的是促進(jìn)副交感神經(jīng)調(diào)節(jié)在抑制乳腺癌復(fù)發(fā)和肺組織轉(zhuǎn)移的效應(yīng),后者研究的是實(shí)施副交感神經(jīng)分離術(shù)在抑制乳腺癌復(fù)發(fā)和肺組織轉(zhuǎn)移的效應(yīng),AD正確。故選AD。(6)結(jié)合圖2實(shí)驗(yàn)結(jié)果可以看出免疫抑制細(xì)胞占比減少,因而推測促進(jìn)副交感神經(jīng)調(diào)節(jié)具有抑制腫瘤復(fù)發(fā)的作用;同時第3組結(jié)果顯示,癌變細(xì)胞占比無明顯變化,因而說明,抑制副交感神經(jīng)調(diào)節(jié)對腫瘤復(fù)發(fā)和轉(zhuǎn)移無影響,即AC正確。故選AC。四、結(jié)晶樣視網(wǎng)膜色素變性(21分)4.結(jié)晶樣視網(wǎng)膜色素變性(簡稱BCD)是一種以視網(wǎng)膜結(jié)晶和色素上皮萎縮為特征的眼科疾病。胡誕寧團(tuán)隊(duì)最早于上海啟動對該病的研究,在對100個家系的調(diào)查中發(fā)現(xiàn),男女發(fā)病率均等,患者中親代的近親通婚率遠(yuǎn)高于正常群體。(1)根據(jù)調(diào)查結(jié)果推測,該病最可能的遺傳方式是_____。A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.伴X染色體顯性遺傳D.伴X染色體隱性遺傳(2)研究發(fā)現(xiàn),在我國該致病基因頻率約為1/200,則理論上患病率約為______。但據(jù)調(diào)查統(tǒng)計,該病在人群中發(fā)病率約為1/24000,與理論值相比偏高的原因可能是______。(3)對BCD的診斷可以利用電生理檢查,原因是正常的光感受器受刺激后會引發(fā)傳入神經(jīng)元膜內(nèi)電位的變化,該變化為_______。研究發(fā)現(xiàn)CYP4V2基因編碼一種參與脂肪酸代謝的關(guān)鍵酶,主要在人體的視網(wǎng)膜色素上皮中表達(dá),其突變會破壞脂質(zhì)代謝,導(dǎo)致視網(wǎng)膜光感受器損傷,引發(fā)BCD并隨年齡增大受損程度加劇。專家團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn),對BCD治療可以利用基因治療、干細(xì)胞治療及視網(wǎng)膜假體(仿生眼)植入等不同方案進(jìn)行。下表為某患者及其家系部分成員CYP4V2基因上2個變異位點(diǎn)相關(guān)檢測的結(jié)果(+表示DNA上該位點(diǎn)發(fā)生變異,-表示DNA上該位點(diǎn)正常)。變異位點(diǎn)802位點(diǎn)1091位點(diǎn)變異類型堿基插入或缺失堿基替換患者基因型雜合(+/-)雜合(+/-)女兒基因型野生型(-/-)雜合(+/-)外孫基因型野生型(-/-)野生型(-/-)(4)經(jīng)測序發(fā)現(xiàn),患者DNA編碼鏈上(不考慮內(nèi)含子)第1091位點(diǎn)發(fā)生了A→G的變異,從而導(dǎo)致相應(yīng)氨基酸由_____替換為_____。(編號選填)①絲氨酸(AGU)②谷氨酰胺(CAG)③異亮氨酸(AUA)④甘氨酸(GGU)⑤精氨酸(CGG)⑥甲硫氨酸(AUG)(5)據(jù)表,患者突變后的CYP4V2基因控制合成的酶蛋白與正常酶蛋白相比,可能存在的差異有_____。A.僅1個氨基酸改變 B.突變位點(diǎn)后所有氨基酸均改變C.多肽鏈長度改變 D.空間結(jié)構(gòu)改變(6)圖表示相關(guān)染色體上CYP4V2基因的位置,該患者產(chǎn)生的配子中CYP4V2基因變異狀況可能為_____。A B.C. D.(7)該患者女婿CYP4V2基因上1091位點(diǎn)基因型可能為_____。(編號選填)①雜合型②野生型③雜合或野生型(8)下列對治療方案的分析合理的是_____。A.可以依據(jù)存活的光感受器和視網(wǎng)膜色素上皮細(xì)胞數(shù)量去選擇相應(yīng)治療方案B.一旦發(fā)現(xiàn)病癥,越早進(jìn)行人工視網(wǎng)膜假體植入越好C.患病中期,可以選擇干細(xì)胞分化形成視網(wǎng)膜色素上皮進(jìn)行治療D.患病晚期,將正常CYP4V2基因?qū)胍暰W(wǎng)膜色素上皮中進(jìn)行基因治療更有優(yōu)勢【答案】(1)B(2)①.1/40000②.樣本較少,近親婚配增加發(fā)病率(3)由負(fù)電位變?yōu)檎娢唬?)①.②②.⑤(5)ABCD(6)ABCD(7)③(8)AC〖祥解〗1、調(diào)查人類遺傳病時,最好選取群體中發(fā)病率相對較高的單基因遺傳病,如色盲、白化病等;若調(diào)查的是遺傳病的發(fā)病率,則應(yīng)在群體中抽樣調(diào)查,選取的樣本要足夠的多,且要隨機(jī)取樣;若調(diào)查的是遺傳病的遺傳方式,則應(yīng)以患者家庭為單位進(jìn)行調(diào)查,然后畫出系譜圖,再判斷遺傳方式。2、基因分離定律的實(shí)質(zhì):在雜合子的細(xì)胞中,位于一對同源染色體上的等位基因,具有一定的獨(dú)立性;生物體在進(jìn)行減數(shù)分裂形成配子時,等位基因會隨著同源染色體的分開而分離,分別進(jìn)入到兩個配子中,獨(dú)立地隨配子遺傳給后代?!窘馕觥浚?)題意顯示,在對100個家系的調(diào)查中發(fā)現(xiàn),該病在男女中發(fā)病率均等,因而判斷相關(guān)基因位于常染色體上,又知患者中親代的近親通婚率遠(yuǎn)高于正常群體,因而導(dǎo)致該病在人群中發(fā)病率約為1/24000,遠(yuǎn)高于理論值,而近親結(jié)婚會導(dǎo)致隱性遺傳病的發(fā)病率高,據(jù)此可判斷該病為常染色體隱性遺傳病,即B正確。故選B。(2)研究發(fā)現(xiàn),在我國該致病基因頻率約為1/200,若相關(guān)基因用A/a表示,則理論上患?。╝a)率約為(1/200)2=1/40000。但據(jù)調(diào)查統(tǒng)計,該病在人群中發(fā)病率約為1/24000,與理論值相比偏高的原因可能是樣本較少,且近親婚配增加發(fā)病率,即統(tǒng)計數(shù)量足夠多的情況下,統(tǒng)計的數(shù)據(jù)會偏高。(3)對BCD的診斷可以利用電生理檢查,原因是正常的光感受器受刺激后會產(chǎn)生興奮,即產(chǎn)生外負(fù)內(nèi)正的動作電位,即此時會引發(fā)傳入神經(jīng)元膜內(nèi)電位的變化表現(xiàn)為由負(fù)電位變?yōu)檎娢弧#?)經(jīng)測序發(fā)現(xiàn),患者DNA編碼鏈上第1091位點(diǎn)發(fā)生了A→G的變異,則相應(yīng)的決定氨基酸的密碼子中間位置的堿基由A變成了G,結(jié)合所給密碼子可推測,相應(yīng)密碼子由原來的CAG變成了CGG,從而導(dǎo)致相應(yīng)氨基酸由②谷氨酰胺替換為⑤精氨酸。(5)根據(jù)表中信息可知,患者突變的基因表現(xiàn)為堿基插入或缺失和堿基替換,而堿基插入或缺失引起的改變包括僅1個氨基酸改變、突變位點(diǎn)后所有氨基酸均改變、多肽鏈長度改變、空間結(jié)構(gòu)改變等情況均可發(fā)生,因而可判斷突變后的CYP4V2基因控制合成的酶蛋白與正常酶蛋白相比,可能存在的差異有ABCD均有可能,即ABCD正確。故選ABCD。(6)患者表現(xiàn)為兩個位點(diǎn)突變,而圖示的配子中包含一個突變位點(diǎn),即802位點(diǎn)突變,根據(jù)交叉互換原理可推測,該患者產(chǎn)生的配子中包含的可能突變種類有只有802突變,只有1091突變,包含兩個位點(diǎn)突變,兩個位點(diǎn)均正常,即ABCD正確。故選ABCD。(7)該患者女兒的基因型為1091+-(+可能來自患者),外孫的基因型為兩個位點(diǎn)均為--,因而推測女婿一定能提供-類型精子,因而推測該女婿CYP4V2基因上1091位點(diǎn)基因型可能為③雜合或野生型。(8)A、題意顯示,結(jié)晶樣視網(wǎng)膜色素變性(簡稱BCD)是一種以視網(wǎng)膜結(jié)晶和色素上皮萎縮為特征的眼科疾病,因而可以依據(jù)存活的光感受器和視網(wǎng)膜色素上皮細(xì)胞數(shù)量去選擇相應(yīng)治療方案,A正確;B、一旦發(fā)現(xiàn)病癥,并非越早進(jìn)行人工視網(wǎng)膜假體植入越好,因?yàn)橛啄晔巧窠?jīng)系統(tǒng)發(fā)育尚未成熟,B錯誤;C、患病中期,可以選擇干細(xì)胞分化形成視網(wǎng)膜色素上皮進(jìn)行治療,進(jìn)行表型治療,C正確;D、患病早期,將正常CYP4V2基因?qū)胍暰W(wǎng)膜色素上皮中進(jìn)行基因治療更有優(yōu)勢,而不應(yīng)該是晚期,D錯誤。

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