第2節(jié)

基因表達(dá)與形狀的關(guān)系第4章基因的表達(dá)必修二新課導(dǎo)入水毛茛的水上的氣生葉和水下的沉水葉明顯是兩種形狀，為什么同一株水毛莨，裸露在空氣中的葉和浸在水中的葉，表現(xiàn)出了兩種不同的形態(tài)呢？我們已經(jīng)知道生物體的性狀是由基因控制的。那么，基因是如何控制性狀的呢？與圓粒豌豆不同的是，皺粒豌豆的DNA中插入了一段外來DNA序列，打亂了編碼淀粉分支酶的基因，導(dǎo)致淀粉分支酶出現(xiàn)異常，活性大大降低，進(jìn)而使細(xì)胞內(nèi)淀粉含量降低。淀粉在細(xì)胞中具有保留水分的作用。當(dāng)豌豆成熟時(shí)，淀粉含量高的豌豆能有效地保留水分，十分飽滿；淀粉含量低的豌豆由于失水而皺縮基因表達(dá)產(chǎn)物與形狀的關(guān)系編碼淀粉分支酶的基因被插入的DNA序列打亂淀粉分支酶異常，活性大大降低淀粉合成受阻，含量降低淀粉含量低的豌豆由于失水而皺縮圓粒豌豆

皺粒豌豆基因表達(dá)產(chǎn)物與形狀的關(guān)系人的白化癥狀是由編碼酪氨酸酶的基因異常而引起的。酪氨酸酶存在于正常人的皮膚、毛發(fā)等處，它能將酪氨酸轉(zhuǎn)變?yōu)楹谏?。如果一個(gè)人由于基因異常而缺少酪氨酸酶，那么這個(gè)人就不能合成黑色素，從而表現(xiàn)出白化癥狀?；蛲ㄟ^控制酶的合成來控制代謝過程，進(jìn)而控制生物體的性狀編碼酪氨酸酶的基因異常酪氨酸酶缺乏不能合成黑色素白化癥狀在大約70%的囊性纖維化患者中，編碼CFTR蛋白（一種轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白）的基因缺失了3個(gè)堿基對(duì)，導(dǎo)致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，其空間結(jié)構(gòu)發(fā)生變化，使CFTR轉(zhuǎn)運(yùn)氯離子的功能出現(xiàn)異常，導(dǎo)致患者支氣管中黏液增多，管腔受阻，細(xì)菌在肺部大量生長(zhǎng)繁殖，最終使肺功能嚴(yán)重受損基因表達(dá)產(chǎn)物與形狀的關(guān)系基因還能通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀基因表達(dá)產(chǎn)物與形狀的關(guān)系基因還能通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀如：囊性纖維化、鐮刀型細(xì)胞貧血癥基因決定性狀的途徑兩條途徑間接途徑直接途徑基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進(jìn)而控制生物體的性狀如：白化病、苯丙酮尿癥、鄒立豌豆等基因的選擇性表達(dá)與細(xì)胞分化生物體多種性狀的形成，都是以細(xì)胞分化為基礎(chǔ)的。同一生物體中不同類型的細(xì)胞，基因都是相同的，而形態(tài)、結(jié)構(gòu)和功能卻各不相同，這是為什么呢？基因的選擇性表達(dá)檢測(cè)的3種細(xì)胞卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰島素基因卵清蛋白mRNA珠蛋白mRNA胰島素mRNA輸卵管細(xì)胞++++－－紅細(xì)胞+++－+－胰島細(xì)胞+++－－+細(xì)胞中的基因有些表達(dá)，有些不表達(dá)。表達(dá)的基因大致可以分為兩類：一類是在所有細(xì)胞中都表達(dá)的基因，指導(dǎo)合成的蛋白質(zhì)是維持細(xì)胞基本生命活動(dòng)所必需的，如核糖體蛋白基因、ATP合成酶基因；另一類是只在某類細(xì)胞中特異性表達(dá)的基因，如卵清蛋白基因、胰島素基因?；虻倪x擇性表達(dá)與細(xì)胞分化檢測(cè)的3種細(xì)胞卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰島素基因卵清蛋白mRNA珠蛋白mRNA胰島素mRNA輸卵管細(xì)胞++++－－紅細(xì)胞+++－+－胰島細(xì)胞+++－－+基因的選擇性表達(dá)表觀遺傳柳穿魚花的形態(tài)結(jié)構(gòu)與Lcyc基因的表達(dá)直接相關(guān)。上圖所示的兩株柳穿魚，它們體內(nèi)Lcyc基因的序列相同，只是植株A的Lcyc基因在開花時(shí)表達(dá)，植株B的Lcyc基因不表達(dá)。研究表明，植株B的Lcyc基因不表達(dá)的原因是它被高度甲基化（Lcyc基因有多個(gè)堿基連接甲基基團(tuán)）了。植物A(左右對(duì)稱)植物B(輻射對(duì)稱)植物ALcyc基因甲基化程度低Lcyc基因表達(dá)左右對(duì)稱花植物BLcyc基因甲基化程度高Lcyc基因不表達(dá)輻射對(duì)稱花植株A植株BP：F1：大部分與A相似，少部分與B相似F2：X植株A植株B花與A相似×表觀遺傳說明DNA甲基化能通過生殖細(xì)胞遺傳給下一代表觀遺傳表現(xiàn)出不同毛色的Avya小鼠表現(xiàn)出不同毛色，顏色介于黃色和黑色之間AvyAvyaa×P：Avya黃色體毛黑色體毛F1：研

究

表

明，

在Avy

基

因

的

前

端（

或

稱“上游”）有一段特殊的堿基序列決定著該基因的表達(dá)水平，這段堿基序列具有多個(gè)可發(fā)生DNA甲基化修飾的位點(diǎn)。當(dāng)這些位點(diǎn)沒有甲基化時(shí)，Avy基因正常表達(dá)，小鼠表現(xiàn)為黃色；當(dāng)這些位點(diǎn)甲基化后，Avy基因的表達(dá)就受到抑制。這段堿基序列的甲基化程度越高，Avy基因的表達(dá)受到的抑制越明顯，小鼠體毛的顏色就越深。表觀遺傳柳穿魚Lcyc基因和小鼠Avy

基因的堿基序列沒有變化，但部分堿基發(fā)生了甲基化修飾，抑制了基因的表達(dá)，進(jìn)而對(duì)表型產(chǎn)生影響?？偨Y(jié)DNA甲基化示意圖DNA甲基化（DNAmethylation）為DNA化學(xué)修飾的一種形式，是指DNA分子在DNA甲基轉(zhuǎn)移酶的作用下將甲基選擇性地添加到特定堿基上的過程。DNA甲基化能夠在不改變DNA序列的前提下，改變遺傳表現(xiàn)，是最重要的表觀遺傳調(diào)控方式之一。什么是DNA甲基化5-甲基胞嘧啶（5-mC）：最重要的一種DNA甲基化修飾，廣泛存在于植物、動(dòng)物等真核生物基因組中,稱譽(yù)為“第五堿基”。5-羥甲基胞嘧啶（5-hmC）：哺乳動(dòng)物的“第六堿基”。N6-甲基腺嘌呤（N6-mA）：在細(xì)菌、藻類及動(dòng)植物基因組中存在。7-甲基鳥嘌呤（7-mG）01.DNA甲基化的主要形式DNA甲基化能引起染色體結(jié)構(gòu)、DNA構(gòu)象、DNA穩(wěn)定性及DNA與蛋白質(zhì)相互作用方式改變，從而控制基因的表達(dá)。保持基因組遺傳物質(zhì)的穩(wěn)定性（TE的高甲基化）。調(diào)控基因的表達(dá)（順式作用元件的動(dòng)態(tài)甲基化，如Promoter/Enhancer等）。DNA甲基化參與基因轉(zhuǎn)錄調(diào)控、細(xì)胞分化、胚胎發(fā)育、X染色體失活、基因印記和腫瘤的發(fā)生等過程。02.DNA甲基化的主要功能表觀遺傳概念：生物體基因的堿基序列保持不變，但基因表達(dá)和表型發(fā)生可遺傳變化的現(xiàn)象，叫作表觀遺傳表觀遺傳普遍性：表觀遺傳現(xiàn)象普遍存在于生物體的生長(zhǎng)、發(fā)育和衰老的整個(gè)生命活動(dòng)過程中受環(huán)境影響：環(huán)境因素可影響基因甲基化程度，從而影響基因的表達(dá)水平，進(jìn)而影響表型不變性：基因的堿基序列不變?？蛇z傳。即這類改變通過有絲分裂或減數(shù)分裂在細(xì)胞或者個(gè)體間世代遺傳。可逆性：DNA甲基化可以發(fā)生可逆性變化，即可以去甲基化表觀遺傳的特點(diǎn)注意：表觀遺傳不遵循孟德爾遺傳規(guī)律表觀遺傳染色質(zhì)是由許多核小體組成的，大部分真核生物有5種富含堿性氨基酸的組蛋白，H1、H2A、H2B、H3和H4。H1的作用是與線性DNA結(jié)合以幫助后者形成高級(jí)結(jié)構(gòu)，其他4種各2個(gè)分子構(gòu)成的8聚體是核小體的核心部分。去甲基化甲基化①組蛋白甲基化既與基因的轉(zhuǎn)錄抑制有關(guān)，又與轉(zhuǎn)錄激活相關(guān)，這決定于被修飾的氨基酸所處位置、被修飾的程度，以及甲基化轉(zhuǎn)移酶性質(zhì)②影響轉(zhuǎn)錄過程表觀遺傳其他形式——組蛋白甲基化修飾表觀遺傳①組蛋白乙?；话闩c基因的轉(zhuǎn)錄激活相關(guān)；去乙?；瘎t與基因沉默有關(guān)②影響轉(zhuǎn)錄過程去乙酰化乙?；碛^遺傳其他形式——組蛋白乙酰化修飾當(dāng)細(xì)胞中導(dǎo)入或內(nèi)源產(chǎn)生與某個(gè)特定mRNA同源的雙鏈RNA時(shí)，該mRNA會(huì)降解或翻譯阻滯，導(dǎo)致基因表達(dá)沉默，屬于轉(zhuǎn)錄后水平基因沉默。表觀遺傳RNA聚合酶miRNA基因miRNA前體miRNA前體miRNA前體Dicer產(chǎn)生莖環(huán)結(jié)構(gòu)切去環(huán)結(jié)構(gòu)成熟的miRNA降解一條鏈與mRNA精準(zhǔn)匹配降解mRNA表觀遺傳其他形式——RNA干擾基因與性狀的關(guān)系基因通過其表達(dá)產(chǎn)物——蛋白質(zhì)來控制性狀，細(xì)胞內(nèi)的基因表達(dá)與否以及表達(dá)水平的高低都是受到調(diào)控的。細(xì)胞分化是基因選擇性表達(dá)的結(jié)果，表觀遺傳能夠使生物體在基因的堿基序列不變的情況下發(fā)生可遺傳的性狀改變。在大多數(shù)情況下，基因與性狀的關(guān)系并不是簡(jiǎn)單的一一對(duì)應(yīng)的關(guān)系。一個(gè)性狀受多個(gè)基因控制(多因一效)一個(gè)基因可以影響多個(gè)性狀(一因多效)人的身高是由多個(gè)基因決定的，其中每個(gè)基因?qū)ι砀叨加幸欢ǖ淖饔梦覈?guó)科學(xué)家研究發(fā)現(xiàn)水稻中的Ghd7基因編碼的蛋白質(zhì)不僅參與了開花的調(diào)控，而且對(duì)水稻的生長(zhǎng)、發(fā)育和產(chǎn)量都有重要作用一個(gè)基因可以影響一個(gè)性狀(一因一效)生物體的性狀也不完全是由基因決定的，環(huán)境對(duì)性狀也有著重要影響基因與性狀的關(guān)系基因與基因基因與基因表達(dá)產(chǎn)物基因與環(huán)境相互作用精細(xì)調(diào)控生物性狀習(xí)題精講1.如圖為人體內(nèi)基因?qū)π誀畹目刂七^程,據(jù)圖分析,下列相關(guān)敘述正確的是(

)BA.基因1和基因2一般不會(huì)出現(xiàn)在人體內(nèi)的同一個(gè)細(xì)胞中B.圖中過程①需要RNA聚合酶的催化,過程②不需要tRNA的協(xié)助C.過程④⑤的結(jié)果存在差異的根本原因是血紅蛋白結(jié)構(gòu)的不同D.過程①②③表明基因通過控制酶的合成來控制代謝過程,進(jìn)而控制生物體的性狀2.管家基因是指所有細(xì)胞中均要表達(dá)的一類基因,其產(chǎn)物是維持細(xì)胞基本生命活動(dòng)所必需的,而奢侈基因是指不同類型細(xì)胞中特異性表達(dá)的基因,其產(chǎn)物賦予各種類型細(xì)胞特異的形態(tài)結(jié)構(gòu)特征與功能。如圖是人體三種細(xì)胞內(nèi)的部分基因及它們的活動(dòng)狀態(tài)。下列有關(guān)敘述不正確的是(

)習(xí)題精講DA.基因a屬于管家基因B.細(xì)胞B為胰島細(xì)胞C.與細(xì)胞A相比,細(xì)胞B中含有較多的高爾基體D.三種細(xì)胞成熟后均含有基因a、b、c習(xí)題精講3.表觀遺傳是某些基因中堿基序列不變,而是通過影響基因表達(dá)各環(huán)節(jié)導(dǎo)致細(xì)胞與個(gè)體表型改變的現(xiàn)象。下列不可以用表觀遺傳進(jìn)行解釋的是(

)A.環(huán)境壓力使雄性小鼠產(chǎn)生攻擊性行為,其后代具有相同行為B.某高山動(dòng)物的毛色會(huì)隨著季節(jié)的變化而變化C.我國(guó)古代記載的“橘生淮南則為橘,生于淮北則為枳”D.高莖豌豆自交產(chǎn)生的子代出現(xiàn)高莖和矮莖D習(xí)題精講4.PM2.5是大氣中主要的環(huán)境污染物,是造成心血管疾病(CVD)的環(huán)境因素。PM2.5進(jìn)入人體后可通過影響DNA甲基化水平導(dǎo)致CVD的發(fā)生,在CVD病變出現(xiàn)前就有DNA甲基化水平的改變。下列相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是(

)A.DNA甲基化不改變DNA分子中的堿基序列B.DNA甲基化水平異常不會(huì)遺傳給下一代C.DNA甲基化水平的改變可能會(huì)影響細(xì)胞分化的方向D.DNA甲基化水平可為CVD臨床早期診斷提供依據(jù)B習(xí)題精講5.家鴿體內(nèi)某兩種蛋白質(zhì)可以形成含鐵的桿狀多聚體,該多聚體能識(shí)別外界磁場(chǎng)并自動(dòng)順應(yīng)磁場(chǎng)方向排列。編碼這兩種蛋白質(zhì)的基因,僅在家鴿的視網(wǎng)膜中共同表達(dá)。研究表明,這兩個(gè)基因中的任何一個(gè)發(fā)生突變都會(huì)導(dǎo)致桿狀多聚體的空間結(jié)構(gòu)發(fā)生改變,進(jìn)而使其功能喪失。下列說法錯(cuò)誤的是(

)A.在生物體中基因與性狀是一一對(duì)應(yīng)的關(guān)系B.家鴿的其他體細(xì)胞中沒有桿狀多聚體,但都含有這兩個(gè)基因C.以上事例說明基因通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀D.若要分別驗(yàn)證這兩個(gè)基因?qū)银澬袨榈挠绊?可運(yùn)用減法原理設(shè)計(jì)A習(xí)題精講6.(多選)生物表觀遺傳與基因中部分胞嘧啶被甲基化后轉(zhuǎn)變成5-甲基胞嘧啶,導(dǎo)致相應(yīng)的基因不能轉(zhuǎn)錄而失活有關(guān);未被甲基化的基因仍可以控制合成相應(yīng)的蛋白質(zhì)。DNA的甲基化可調(diào)控基因的表達(dá),調(diào)控簡(jiǎn)圖如下,下列分析正確的是(

)ABDA.基因甲基化后可能不被RNA聚合酶識(shí)別而不轉(zhuǎn)錄B.甲基化不改變基因中嘌呤堿基與嘧啶堿基的比例C.甲基化后的DNA不能與解旋酶結(jié)合也就不能解開雙鏈D.人體肌細(xì)胞中與血紅蛋白合成有關(guān)的基因可能被甲基化習(xí)題精講7.胰島素樣生長(zhǎng)因子2(IGF-2)是小鼠正常發(fā)育的一種必需蛋白質(zhì),由11號(hào)染色體上的Igf-2基因控制合成(如圖甲),若該基因變?yōu)镮gf-2m,小鼠由于缺乏該蛋白質(zhì)而個(gè)體矮小。研究發(fā)現(xiàn),該對(duì)等位基因遺傳時(shí)存在“基因印記”現(xiàn)象,即子代中只有來自雙親中某一方的基因能表達(dá),另一方被“印記”而不表達(dá)。(1)圖甲中①表示

過程,核糖體的移動(dòng)方向是

。

(2)據(jù)圖乙分析,被“印記”的基因來自

(填“父方”或“母方”),印記基因的遺傳

(填“遵循”或“不遵循”)孟德爾的遺傳規(guī)律。

習(xí)題精講7.胰島素樣生長(zhǎng)因子2(IGF-2)是小鼠正常發(fā)育的一種必需蛋白質(zhì),由11號(hào)染色體上的Igf-2基因控制合成(如圖甲),若該基因變?yōu)镮gf-2m,小鼠由于缺乏該蛋白質(zhì)而個(gè)體矮小。研究發(fā)現(xiàn),該對(duì)等位基因遺傳時(shí)存在“基因印記”現(xiàn)象,即子代中只有來自雙親中某一方的基因能表達(dá),另一方被“印記”而不表達(dá)。(3)將圖乙子代中正常型的雌雄小鼠自由交配,子代表型及比例為

。

習(xí)題精講7.胰島素樣生長(zhǎng)因子2(IGF-2)是小鼠正常發(fā)育的一種必需蛋白質(zhì),