新生兒遺傳代謝病篩查陽性者召回工作制度?一、總則（一）目的為規(guī)范新生兒遺傳代謝病篩查陽性者召回工作流程，確保及時召回陽性患兒，為患兒提供早期診斷、治療和干預，減少疾病對患兒健康的影響，特制定本制度。

（二）適用范圍本制度適用于在本轄區(qū)內(nèi)進行新生兒遺傳代謝病篩查（包括苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥等國家規(guī)定的篩查病種），篩查結(jié)果為陽性的新生兒召回工作。

（三）依據(jù)依據(jù)《中華人民共和國母嬰保健法》《新生兒疾病篩查管理辦法》《國家基本公共衛(wèi)生服務規(guī)范（第三版）》等相關(guān)法律法規(guī)和規(guī)范性文件制定本制度。

二、職責分工（一）篩查機構(gòu)1.負責新生兒遺傳代謝病樣本的采集、送檢工作，并確保樣本質(zhì)量符合要求。2.在收到篩查陽性結(jié)果通知后，及時登記陽性患兒信息，包括姓名、性別、出生日期、采血機構(gòu)、母親姓名、聯(lián)系方式等。3.按照規(guī)定的時間和方式，盡快啟動召回程序，通知患兒家長到原采血機構(gòu)或指定的召回地點進行復查和進一步診斷評估。

（二）召回機構(gòu)1.負責接收篩查機構(gòu)轉(zhuǎn)來的陽性患兒信息，并做好登記和管理。2.按照召回要求，安排專業(yè)技術(shù)人員對召回的患兒進行復查檢測，確保檢測結(jié)果準確可靠。3.根據(jù)復查結(jié)果，為確診患兒制定個性化的治療方案，并提供相應的治療指導和隨訪服務。

（三）醫(yī)療機構(gòu)1.各醫(yī)療機構(gòu)在日常診療過程中，應注意詢問患兒家族史、生長發(fā)育史等情況，對疑似遺傳代謝病患兒及時進行相關(guān)檢查，并向當?shù)睾Y查機構(gòu)報告。2.配合篩查機構(gòu)和召回機構(gòu)做好召回患兒的診斷、治療和隨訪工作，為患兒提供必要的醫(yī)療支持。

（四）衛(wèi)生健康行政部門1.負責對轄區(qū)內(nèi)新生兒遺傳代謝病篩查陽性者召回工作進行監(jiān)督管理，定期組織檢查，確保召回工作規(guī)范、有序開展。2.協(xié)調(diào)解決召回工作中出現(xiàn)的重大問題，保障召回工作順利進行。

（五）其他相關(guān)部門1.疾病預防控制機構(gòu)負責對新生兒遺傳代謝病篩查相關(guān)技術(shù)進行指導和培訓，協(xié)助做好質(zhì)量控制工作。2.財政部門負責保障新生兒遺傳代謝病篩查及召回工作所需經(jīng)費，確保工作正常開展。

三、召回流程（一）信息登記與核實1.篩查機構(gòu)收到篩查陽性結(jié)果通知后，立即對陽性患兒信息進行詳細登記。登記內(nèi)容應包括但不限于患兒基本信息（姓名、性別、出生日期、身份證號或出生醫(yī)學證明編號等）、母親信息（姓名、聯(lián)系方式、住址等）、采血信息（采血機構(gòu)、采血時間等）、篩查項目及結(jié)果等。2.對登記信息進行初步核實，確保信息準確無誤。如發(fā)現(xiàn)信息不完整或存在疑問，及時與相關(guān)機構(gòu)或人員聯(lián)系核實。

（二）通知家長1.篩查機構(gòu)應在收到陽性結(jié)果通知后的[X]個工作日內(nèi)，通過電話、短信、信函等方式通知患兒家長。通知內(nèi)容應明確告知家長患兒篩查結(jié)果為陽性，需要帶患兒到原采血機構(gòu)或指定的召回地點進行復查和進一步診斷評估，并說明復查的重要性、時間要求、地點及注意事項等。2.對于無法通過上述方式聯(lián)系到家長的情況，篩查機構(gòu)應及時與當?shù)厣鐓^(qū)衛(wèi)生服務中心（鄉(xiāng)鎮(zhèn)衛(wèi)生院）、公安派出所等相關(guān)部門溝通協(xié)調(diào)，獲取家長聯(lián)系方式或協(xié)助查找家長。

（三）召回安排1.家長接到通知后，應按照要求在規(guī)定的時間內(nèi)帶患兒到指定地點進行召回。召回時間一般為接到通知后的[X]個工作日內(nèi)，具體時間可根據(jù)實際情況與家長協(xié)商確定，但不宜過長，以免延誤患兒診斷和治療。2.篩查機構(gòu)應提前做好召回準備工作，安排專人負責接待召回患兒及家長，準備好相關(guān)的復查檢測設備、試劑和資料等。3.在召回過程中，篩查機構(gòu)工作人員應熱情接待患兒家長，耐心解答家長的疑問，向家長詳細介紹召回的目的、流程和注意事項，消除家長的顧慮和緊張情緒。

（四）復查檢測1.召回機構(gòu)按照相關(guān)技術(shù)規(guī)范和標準，對召回的患兒進行復查檢測。復查檢測項目應與原篩查項目一致，采用更準確、可靠的檢測方法，如串聯(lián)質(zhì)譜法、化學發(fā)光免疫分析法等。2.在復查檢測過程中，工作人員應嚴格遵守操作規(guī)程，確保檢測結(jié)果的準確性和可靠性。同時，要做好檢測記錄，包括檢測時間、檢測人員、檢測項目、檢測結(jié)果等。3.對于復查檢測結(jié)果仍為陽性的患兒，召回機構(gòu)應及時通知篩查機構(gòu)，并告知家長復查結(jié)果。對于復查檢測結(jié)果為陰性的患兒，召回機構(gòu)應向篩查機構(gòu)反饋結(jié)果，并說明陰性原因，同時向家長做好解釋工作。

（五）確診與治療1.對于復查檢測結(jié)果為陽性且確診為遺傳代謝病的患兒，召回機構(gòu)應及時組織專家進行會診，根據(jù)患兒的具體病情制定個性化的治療方案。治療方案應包括飲食治療、藥物治療、康復訓練等方面的內(nèi)容，并向家長詳細說明治療的目的、方法、療程及注意事項等。2.治療機構(gòu)應按照治療方案對患兒進行規(guī)范治療，定期對患兒進行隨訪，觀察治療效果，及時調(diào)整治療方案。同時，要為患兒家長提供相關(guān)的健康教育和咨詢服務，指導家長正確護理患兒，提高家長對疾病的認識和管理能力。3.對于需要轉(zhuǎn)診治療的患兒，召回機構(gòu)應及時聯(lián)系上級醫(yī)療機構(gòu)，協(xié)助家長辦理轉(zhuǎn)診手續(xù)，并提供必要的病歷資料和治療建議。上級醫(yī)療機構(gòu)應接收轉(zhuǎn)診患兒，并按照相關(guān)診療規(guī)范進行進一步治療。

（六）隨訪管理1.建立召回患兒隨訪檔案，對召回患兒進行長期隨訪管理。隨訪內(nèi)容包括患兒的生長發(fā)育情況、治療效果、病情變化、飲食情況、藥物不良反應等方面的信息。2.隨訪方式可采用電話隨訪、門診隨訪、家庭訪視等多種形式，隨訪頻率應根據(jù)患兒病情和治療階段確定。一般在治療初期每[X]周隨訪一次，病情穩(wěn)定后每[X]月隨訪一次。3.隨訪過程中，工作人員應認真記錄隨訪信息，及時發(fā)現(xiàn)并解決患兒在治療過程中出現(xiàn)的問題。對于病情變化較大或出現(xiàn)嚴重并發(fā)癥的患兒，應及時調(diào)整治療方案或安排住院治療。4.定期對隨訪資料進行整理和分析，總結(jié)召回患兒的診斷、治療和隨訪情況，為改進召回工作和提高遺傳代謝病防治水平提供依據(jù)。

四、質(zhì)量控制（一）樣本質(zhì)量控制1.篩查機構(gòu)應嚴格按照新生兒遺傳代謝病篩查技術(shù)規(guī)范要求，采集合格的新生兒足跟血樣本。樣本采集時間應在新生兒出生后[X]小時至[X]天內(nèi)，充分哺乳后進行，避免在新生兒出生后[X]小時內(nèi)或未哺乳情況下采血。2.采集的樣本應血量充足、無污染，濾紙干燥、無破損，血斑直徑應符合要求。采集后應及時將樣本置于適宜的環(huán)境中保存，并盡快送檢，避免樣本長時間放置導致檢測結(jié)果不準確。3.建立樣本采集質(zhì)量管理制度，加強對樣本采集人員的培訓和考核，確保樣本采集質(zhì)量符合要求。同時，定期對采集的樣本進行質(zhì)量抽檢，發(fā)現(xiàn)問題及時整改。

（二）檢測質(zhì)量控制1.召回機構(gòu)應具備相應的檢測資質(zhì)和條件，檢測人員應經(jīng)過專業(yè)培訓，熟悉檢測技術(shù)規(guī)范和操作規(guī)程。2.建立檢測質(zhì)量管理制度，定期對檢測設備進行校準和維護，確保設備性能良好。同時，嚴格按照檢測標準和程序進行檢測，對檢測過程進行全程質(zhì)量控制，包括樣本接收、處理、檢測、結(jié)果報告等環(huán)節(jié)。3.參加國家或省級組織的新生兒遺傳代謝病篩查實驗室室間質(zhì)量評價活動，定期進行室內(nèi)質(zhì)量控制，確保檢測結(jié)果的準確性和可靠性。對檢測結(jié)果出現(xiàn)異?；蚩梢汕闆r時，應及時進行復查和分析，查找原因并采取相應的糾正措施。

（三）召回流程質(zhì)量控制1.建立召回工作流程質(zhì)量管理制度，對召回工作的各個環(huán)節(jié)進行規(guī)范和監(jiān)督。定期對召回工作流程進行梳理和優(yōu)化，確保流程合理、順暢，提高召回工作效率和質(zhì)量。2.加強對召回工作人員的培訓和管理，提高工作人員的業(yè)務水平和服務意識。工作人員應嚴格遵守召回工作制度和流程，認真履行職責，確保召回工作準確、及時、有效。3.定期對召回工作進行質(zhì)量檢查和評估，通過查閱資料、現(xiàn)場查看、電話回訪等方式，對召回工作的各個環(huán)節(jié)進行檢查，發(fā)現(xiàn)問題及時整改。同時，收集患兒家長對召回工作的意見和建議，不斷改進召回工作質(zhì)量。

五、信息管理（一）信息收集1.篩查機構(gòu)、召回機構(gòu)和醫(yī)療機構(gòu)應建立新生兒遺傳代謝病篩查陽性者信息收集制度，及時、準確地收集患兒的相關(guān)信息，包括基本信息、篩查信息、復查檢測信息、診斷治療信息、隨訪信息等。2.信息收集應遵循真實、完整、及時的原則，確保信息的準確性和可靠性。信息收集渠道包括患兒家長提供、醫(yī)療機構(gòu)報告、召回機構(gòu)反饋等多種方式。

（二）信息錄入與存儲1.各機構(gòu)應指定專人負責將收集到的新生兒遺傳代謝病篩查陽性者信息錄入到專門的信息管理系統(tǒng)中。信息錄入應嚴格按照系統(tǒng)要求進行，確保信息錄入準確、完整。2.建立信息存儲管理制度，對錄入的信息進行定期備份，防止信息丟失。信息存儲應采用安全可靠的存儲設備和存儲方式，確保信息的保密性和安全性。

（三）信息共享與利用1.建立新生兒遺傳代謝病篩查陽性者信息共享機制，篩查機構(gòu)、召回機構(gòu)和醫(yī)療機構(gòu)之間應實現(xiàn)信息共享，方便對患兒進行全程管理和服務。2.信息管理系統(tǒng)應具備信息查詢、統(tǒng)計分析、報表生成等功能，能夠為召回工作提供決策支持和數(shù)據(jù)統(tǒng)計分析服務。同時，應根據(jù)工作需要，定期對信息進行整理和分析，總結(jié)工作經(jīng)驗，發(fā)現(xiàn)存在的問題，為改進召回工作提供依據(jù)。

（四）信息安全管理1.加強新生兒遺傳代謝病篩查陽性者信息安全管理，采取有效的安全防護措施，防止信息泄露、篡改和丟失。對涉及患兒個人隱私的信息，應嚴格保密，未經(jīng)患兒家長同意，不得向任何單位和個人披露。2.建立信息安全管理制度，明確信息安全責任，加強對信息管理系統(tǒng)的安全維護和管理。定期對信息管理系統(tǒng)進行安全檢查和評估，及時發(fā)現(xiàn)并處理安全隱患。3.對違反信息安全管理規(guī)定的行為，應依法依規(guī)追究相關(guān)人員的責任。

六、培訓與宣傳（一）培訓1.定期組織開展新生兒遺傳代謝病篩查及召回工作相關(guān)知識和技能培訓，提高工作人員的業(yè)務水平和服務能力。培訓內(nèi)容包括新生兒遺傳代謝病篩查技術(shù)規(guī)范、召回工作流程、檢測方法、診斷標準、治療方案、信息管理等方面的知識。2.培訓方式可采用集中培訓、網(wǎng)絡培訓、現(xiàn)場指導等多種形式，培訓對象包括篩查機構(gòu)、召回機構(gòu)和醫(yī)療機構(gòu)的相關(guān)工作人員。培訓結(jié)束后，應對培訓效果進行考核，確保工作人員掌握相關(guān)知識和技能。3.鼓勵工作人員參加國內(nèi)外學術(shù)交流活動，了解新生兒遺傳代謝病篩查領域的最新研究成果和技術(shù)進展，不斷更新知識結(jié)構(gòu)，提高業(yè)務水平。

（二）宣傳1.加強對新生兒遺傳代謝病篩查及召回工作的宣傳，提高社會公眾對遺傳代謝病的認識和重視程度。宣傳內(nèi)容應包括遺傳代謝病的危害、篩查的重要性、召回工作的流程和意義等方面的知識。2.宣傳方式可采用多種形式，如發(fā)放宣傳資料、舉辦專題講座、利用媒體宣傳等。通過宣傳，引導家長積極配合新生兒遺傳代謝病篩查工作，提高篩查覆蓋率和召回率。3.建立宣傳效果評估機制，定期對宣傳工作的效果進行評估，了解社會公眾對宣傳內(nèi)容的知曉率、理解程度和接受情況，根據(jù)評估結(jié)果及時調(diào)整宣傳策略和內(nèi)容，提高宣傳工作的針對性和實效性。

七、監(jiān)督與考核（一）監(jiān)督檢查1.衛(wèi)生健康行政部門定期對轄區(qū)內(nèi)新生兒遺傳代謝病篩查陽性者召回工作進行監(jiān)督檢查，檢查內(nèi)容包括召回工作制度執(zhí)行情況、召回流程規(guī)范情況、質(zhì)量控制措施落實情況、信息管理情況等方面。2.監(jiān)督檢查可采用現(xiàn)場檢查、查閱資料、隨機抽查等方式進行。對監(jiān)督檢查中發(fā)現(xiàn)的問題，應及時下達整改通知書，責令相關(guān)機構(gòu)限期整改，并跟蹤整改情況，確保整改到位。

（二）考核評估1.建立新生兒遺傳代謝病篩查陽性者召回工作考核評估機制，定期對篩查機構(gòu)、